Det er mange forskjellige sykdommer som arves. En av dem er osteopetrose (marmorsykdom). Denne patologien er ikke vanlig. Folk av alle aldre og kjønn er underlagt det.

Sykdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kalles den også juvenil malign osteopetrose eller dødelig marmor. I denne artikkelen vil vi fortelle hva osteopetrose er, hva sykdommen er og om den er herdbar.

Hva er osteopetrose

Så hva er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sykdom der det er økning i benmasse, økning i bein tetthet og et brudd på utviklingen.

På bakgrunn av beinvevskomprimering, opptrer skjelettbrittlenhet og innsnevring av beinmargeplassen på grunn av veksten av beinvev i beinets indre hulrom. I tillegg innebærer veksten av bein innsnevring av kanalene i optisk nerve.

årsaker

Utviklingen av beinvev (osteogenese) skjer gjennom hele livet. Patologi kan forekomme både i fosterutviklingsstadiet og etter fødselen, inkludert i voksen alder.

Årsaken til disse patologiske endringene er nedsatt funksjonell balanse mellom osteoblaster (fiberprodusenter, hovedstoffet i beinvev) og osteoklaster

I løpet av sykdomsutviklingen er den kvantitative indikatoren for osteoblaster normal, eller litt økt, og osteoklaster er redusert eller lik null. Som et resultat akkumulerer benvev en overdreven mengde mineralsalter. Hovedstoffet i bindevevet fremstilt av osteoblaster erstatter ikke det gamle beinvevet, men overlapper det, noe som fører til en smalning av beinmarghulen, komprimering av beinstrukturen.

Nå vurderer diagnosen, symptomene og behandlingen av osteopetrose (dødelig marmor).

symptomer

I tidlig form av sykdommen kan symptomer på osteopetrose hos barn observeres allerede etter fødselen. Som regel er det følgende manifestasjoner:

• bred landing av øynene;
• stor bredde av kinnben og ulike kranielle deformiteter;
• overdreven fylde av leppene;
• åpning av neseborene til utsiden eller depresjon av nesebasen;
• utvikling av hydrocephalus, anemi.

I eldre barn, i tillegg til de ovennevnte tegnene, kan du også observere:

• tretthet,
• svakhet i bena;
• skinn av huden;
• for kort;
• mental retardasjon;
• alvorlige tannråte karies;
• brudd eller tap av syn
• forringelse eller tap av hørsel;
• forstørret milt, lever, lymfeknuter.

Nedenfor er et bilde av et barn som lider av osteopetrose:

I sen form av osteopetrose forekommer det godartede sykdomsforløpet. Patologi hos ungdom og voksne er vanligvis funnet ved en tilfeldighet, på tidspunktet for en røntgenundersøkelse av en annen grunn.

Slike pasienter blir plassert på ortopediske plater for videre livslang oppfølging. Tegn på denne sykdomsformen er:

• plutselige frakturer (hovedsymptom);
• utvikling av dental patologi;
• deformitet av ryggraden, armer, ben.

Så er årsakene og tegnene til dødelig marmor klart definert. Det er på tide å snakke om riktig diagnose av sykdommen.

diagnostikk

Den viktigste metoden for diagnose av osteopetrose er radiografi. Som regel på røntgenbilder er det lagt merke til:

• flattning av vertebrae;
• en sterk reduksjon eller mangel på paranasale bihuler;
• uttalt fortykkelse, komprimering av beinets bein;
• komprimering av beinvev (osteosklerose).

Les mer om hva den farlige skallenbrudd er her.

Vanskelig form av sykdommen er lett å diagnostisere, lett - vanskeligere. I tvilstilfeller, for å klargjøre diagnosen, utfør ytterligere forskning:

• blodprøve (for å oppdage anemi);
• CT og MR (for å bestemme alvorlighetsgraden av beinskade);
• beinbiopsi;
• genetisk analyse (for å bestemme sannsynligheten for en vellykket kur).

behandling

Hva er osteopetrose og hva slags sykdom er mer eller mindre klar. Vi vil forstå om det er herdbart.

I tidlig form av sykdommen utføres behandling ved transplantasjon av bloddannelsesorganet. For en slik operasjon leveres materialet av en av de nære slektninger eller en donor, egnet for alle indikatorer.

Benmarvstransplantasjon hindrer kun videre utvikling av sykdommen. Med det er det umulig å eliminere skaden som tidligere var forårsaket av kroppen. Derfor, jo tidligere operasjonen utføres, jo mer gunstig prognosen.

• Vitamin D, som stimulerer osteoklaster og forhindrer benkonsolidering;
• gamma-interferon, som stimulerer leukocytaktivitet og øker immuniteten hos barn; reduserer mengden svampete bein og forbedrer hemoglobin- og blodplateantall i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen av anemi;
• kortikosteroider som forhindrer benkomprimering og lavere blod hemoglobinkonsentrasjon;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand mens du tar dette legemidlet.

I tillegg gir fysioterapeutiske prosedyrer, massasje, treningsbehandling, balansert diett, regelmessige besøk til ortopedkirurgen og systematisk tannbehandling av munnhulen en positiv effekt ved behandling av osteopetrose.

Hva er sacroiliitt er beskrevet i detalj her

I sen form av sykdommen utføres som regel symptomatisk behandling, som er rettet mot å eliminere de viktigste manifestasjoner av sykdommen. For eksempel, hvis en osteopetrose pasient har en brudd lårhals, utføres osteosyntese (kirurgisk sammenligning av benfragmenter med festeelementer).

Ved ulike utprøvde deformiteter av beinene utføres kirurgisk inngrep også. Hvis det er en komplikasjon av sykdommen i form av osteomyelitt (en infeksiøs inflammatorisk bein sykdom), utføres en operasjon for å fjerne døde vev med en fullstendig utjevning av den fistuløse kanalen, hvoretter antibiotika blir introdusert og kroppen blir avgiftet.

Uten behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løpet av de ti første årene av et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, siden sykdommen er nesten asymptomatisk og vanligvis ikke forårsaker død av personen.

konklusjon

Folk som lider av marmorsykdom får livslang behandling. Slik kan du sakte utviklingen av sykdommen, eliminere utviklingen av ulike komplikasjoner og gjøre livet gunstigere.

Osteopetrose (dødelig marmor, marmorsykdom)

I medisin er det mange sjeldne sykdommer. En av disse er osteopetrose, eller marmorsykdom. Tidligere har få folk hørt om det, men i dag, på grunn av informasjonskapasiteten på Internett, høres denne patologen ofte. Marmorsykdom - hva er det?

Marmorsykdom

Osteopetrose, eller marmorsykdom, er en ekstremt sjelden genetisk sykdom, med et alvorlig kurs og ofte en dårlig prognose. Ofte fører denne patologen til døden, som hun fikk et annet navn for - "dødsmarmor".

Marmorsykdom påvirker både menn og kvinner, barn og eldre, noe som ikke skiller mellom dem. Det finnes blant alle rase og nasjonalitet, på alle kontinenter.

For første gang ble osteopetrose nevnt i 1904 av en kirurg og radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en lege. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sykdom, hvor diffus osteosklerose er kjent i de fleste skjelettben.

Ifølge legene er den viktigste patologiske prosessen i Albers-Schonberg syndrom overvekt og økt funksjon av osteoblast mot bakgrunn av redusert osteoklastaktivitet. I dette tilfellet dominerer synteseprosessene i beinene over forfall, benvevet blir komprimert og blir lik marmor.

Dette gjenspeiles imidlertid i sin indre struktur, noe som fører til overdreven skjøthet og hyppige brudd.

I osteopetrose forekommer beinvekst hovedsakelig fra innsiden - endokostalt, og fyller dens indre hule. Konsekvensen av dette er en gradvis innsnevring av beinmargeplassen. Over tid er benmargen nesten helt erstattet av nydannet vev.

Veksten av bein fører også til en markert innsnevring av kanalene i de optiske nerver.

årsaker

Den nøyaktige årsaken til utviklingen av "dødsmarmor" har ennå ikke blitt avklart. I de fleste tilfeller er dette en sykdom som er arvet, det vil si, er familievennlig. Men man kan ikke utelukke sporadiske tilfeller som også oppstår.

Det er to varianter av arveligheten til dette syndromet - autosomalt dominant og autosomalt resessivt.

I det første tilfellet overføres sykdommen med en sannsynlighet på 50-75%, men manifestasjonene er ikke så alvorlige, og prognosen er gunstigere. En av foreldrene har nødvendigvis tegn på sykdommen av varierende alvorlighetsgrad. Pasientene lever lenge nok, selv om deres livskvalitet lider.

I andre tilfelle er sannsynligheten for arv 25%, begge foreldre er som regel bærere av "feil" genet. Kliniske manifestasjoner av sykdommen har ikke. Den autosomale resessive varianten er ekstremt vanskelig. Patologi utvikler seg raskt og uten behandling, barnet dør kort etter fødselen.

Det var også versjoner av forbindelsen til dette syndromet med parathyroid hyperfunksjon og vitamin D metabolisme, men de fikk ikke overbevisende bevis.

manifestasjoner

Alle kliniske manifestasjoner av marmorsykdom skyldes hyperproduksjon av beinvev. De mest karakteristiske symptomene på osteopetrose inkluderer:

• Endringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegaly.
• Bone patologi.
• Problemer med hørsel og syn.
• Forstyrrelse av utviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sykdom, selv om det er en godartet variant. Det fører nesten alltid til pasientens funksjonshemning.

Endringer i blodet

Siden beinmarg i osteopetrose blir fordrevet av patologisk overgrodd vev, fører dette til nedsatt bloddannelse. Tross alt er denne kroppen ansvarlig for dannelsen av røde blodlegemer, leukocytter og blodplater i kroppen.

Det viktigste hematologiske syndromet i marmorsykdom er pancytopeni. I en blodprøve med laboratorietest kan følgende endringer oppdages:

• Anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin).
• Leukopeni (reduksjon i antall hvite blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan anemi bli mistenkt på blek hud og lys rosa slimhinner. I tillegg vil pasienter klage over konstant tretthet, kortpustethet, svimmelhet, tendens til svimning, forandring i smak og hyppige forkjølelser.

En objektiv studie kan avsløre økt hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer som er karakteristiske for anemi.

Redusering av antall blodplater - trombocytopeni - med marmorsykdom vil vise en tendens til blødning, langvarig ikke-folding av blod, utseendet på blåmerker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Arbeidet med immunsystemet er direkte relatert til benmargens funksjon. Tross alt er det der leukocytter dannes - blodceller som aktivt bekjemper bakterielle (nøytrofile) og virale (lymfocytter) infeksjoner.

Albers - Schonberg syndrom er preget av hyppige bakterielle sykdommer. Videre er deres funksjon et langvarig kurs med hyppige tilbakefall. Denne tilstanden kalles sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sykdommer bronkitt, lungebetennelse, bihulebetennelse. I alvorlige tilfeller, med markert undertrykkelse av immunitet, kan sepsis selv utvikle seg. Ofte er det disse patologiene som blir den første diagnosen for slike pasienter. Og først etter en grundig undersøkelse er den sanne grunnen etablert.

hepatosplenomegaly

Utvidelse av leveren og milten er et hyppig symptom ved osteopetrose. Det er også forbundet med benmarg erstatning. Siden det praktisk talt ikke fungerer, begynner milten og leveren å spille sin rolle. Over tid øker de betydelig i størrelse på grunn av funksjonell hypertrofi og kan ta opp det meste av bukhulen.

Magen hos slike pasienter kan også forstørres, og palpasjon av lever og milt kan lett følges. Dette kan forårsake feil diagnoser - leukemi, hepatitt, autoimmune sykdommer.

Bone patologier

Selv om osteopetrose øker benmassen, mister vevet sin struktur. Det begynner å ligne marmor, som, som vi vet, er ganske skjøre.

Resultatet av slike endringer er private spontane brudd på de rørformede beinene - vanligvis lårbenet. I tillegg har pasientene en utbredt deformitet av skallen og ryggraden, lemmer.

Slitasjegikt eller osteomyelitt er ikke uvanlig i denne patologien og inflammatoriske prosesser i skjelettsystemet. Det er også problemer med tennene - flere karies, nedsatt teething, odontogene abscesser. Hos noen pasienter er fusjon av bindehullene merket.

Problemer med hørsel og syn

Siden åpningene av de optiske nerver komprimeres ved å utvide beinvev, forekommer fiberatrofi og blindhet over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøkelse viste flattning av banene, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus og exophthalmos.

Klemming av de hørbare nerver forårsaker også atrofi, som i utgangspunktet manifesteres av nedsatt hørsel. Når sykdommen utvikler seg, kan det oppstå full døvhet.

Utviklingsforstyrrelse

Endringer i skallen, nedsatt hørsel og syn, hyppige sykdommer fører til at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bak utviklingen - ikke bare fysisk, men også mentalt.

Som regel begynner slike barn å gå sent. På grunn av en uregelmessig formet skallle utvikler de hydrocephalus, noe som resulterer i kramper. De forverrer eksisterende problemer.

I tilfelle av marmorsykdommen er det ikke uvanlig å forsinke psyko-emosjonell og taleutvikling. Den andre forekommer ofte på bakgrunn av hørselshemmede. Psykisk retardasjon er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostikk

Suksessen med behandlingen avhenger av rettidig diagnose av denne patologien. Jo tidligere osteopetrose er bekreftet, jo flere terapeuter har muligheter for behandling.

Moderne medisin gir en omfattende undersøkelse som lar deg diagnostisere marmorsykdom. Den inkluderer:

1. Eksamen av pasienten og en objektiv undersøkelse. Som regel kan denne patologien, ifølge eksterne tegn, allerede mistenkes.
2. Kliniske og biokjemiske blodprøver. De identifiserer markørene av beindannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøkelse av bein.
4. Studien av biopsi prøver av bein og hud lesjoner.
5. Utviklet genetisk screening. Basert på resultatene, er typen av Albers-Schonberg syndrom, den forventede løpet av den patologiske prosessen og kroppens respons på terapi, bestemt.

Røntgenundersøkelse

Røntgenundersøkelse av skjelettbenene i osteopetrose er avgjørende. Som regel bestemmes karakteristiske endringer i fotografiene:

• Ekstremt skarp tetthet av bein av et skjelett og en skallle.
• Deres strukturløse og homogene, som ligner hvit marmor, som var navnet på patologi.
• Den primære lesjonen av beinene i skallen, dannet av brusk.
• Smalkanaler av kranialnervene på bakgrunn av markert osteosklerose.
• Obliteration av paranasale bihuler.
• Opplysning i den sentrale delen av ryggvirvlene.
• Patologiske brudd.

behandling

Behandling av osteopetrose er en lang og komplisert prosess. Tidligere ble symptomatisk behandling utført hovedsakelig ved bruk av jernpreparater, blodtransfusjoner, vitaminterapi og glukokortikosteroider. Imidlertid ga denne behandlingen bare en midlertidig effekt. Fjernresultater var uførhet eller død.

Takket være suksessen til moderne medisin har terapi av en autosomal-tilbakevendende form for osteopetrose blitt mulig, hvor overlevelse tidligere var minimal. For tiden kan positive resultater av behandlingen oppnås hos 90-95% av pasientene. Behandling utføres ved bruk av en benmargstransplantasjon.

Dette er en kompleks prosedyre som utføres ikke i alle klinikker og til og med land. Med benmargstransplantasjon er det risiko for avvisning og forverring av pasienten. Dette skjer imidlertid vanligvis når donor- og mottakerparametrene er ufullstendige. I de fleste tilfeller er det en signifikant forbedring av tilstand og remisjon.

De beste resultatene kan oppnås når beinmargstransplantasjonen utføres i de første tre månedene av babyens liv. Derfor er tidlig diagnose av sykdommen så viktig.

Som en ekstra terapi brukes også medisiner:

Osteopetrose er en alvorlig sykdom, men med rask behandling øker sjansene for suksess betydelig.

Osteopetrose er en dødsmarmor som bryter livet

En sjelden medfødt anomali av beinvev, karakterisert ved utprøvd komprimering av beinene, ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Beinene i denne sykdommen blir tette, tunge. Klippet av den berørte bein er en jevn, jevn overflate som ser ut som marmor.

Derav det andre navnet på patologien - marmorsykdom.

Årsaker til patologi?

Marmorsykdom eller osteopetrose (andre navn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sykdom, medfødt osteosklerose) er en sjelden medfødt patologi i muskel-skjelettsystemet, preget av overdreven dannelse av knivvev.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og samtidig sårbarhet av bein, funksjonell mangelfull bloddannelse, som opptrer i benmargen.

I en sunn person er prosessene for beinvevdannelse av osteoblaster (celler som produserer beinvev) og dets resorbsjon av osteoklaster (celler som ødelegger beinvev) i likevekt.

Marmorsykdom ledsages av dysfunksjon av osteoklaster. Samtidig kan antall osteoklastceller være normale, økte eller redusert.

Den nøyaktige mekanismen for utvikling av patologi er fortsatt ikke fullt ut forstått. Bevist bare at utviklingen av sykdommen involverte 3 gener ansvarlig for dannelsen av bein og hematopoietisk vev.

Resultatet av genforstyrrelser i osteopetrose er en reduksjon i benresorpsjon på grunn av mangel på karbonsyre-enzymet i osteoklaster.

Samtidig reduseres ikke intensiteten av beindannelse av osteoblaster, noe som fører til komprimering av beinvev, dets overskudd.

Uansett årsak er ikke genforstyrrelser kjent. Men det er nettopp etablert at det er en arvelig predisponering for patologi: i de fleste tilfeller forekommer hyperostotisk dysplasi hos slektninger.

Karakteristiske manifestasjoner av sykdommen

Gradvis erstatning av benmarg (et stoff inneholdt i beinet og deltar i bloddannelse) fører til utvikling av trombocytopeni, anemi, bloddannende prosesser utenfor beinmergen - i leveren, lymfeknuter, milt, noe som resulterer i økning.

De viktigste symptomene på marmorsykdom er økt tetthet og samtidig ømhet av bein, en tendens til brudd (brudd på lårbenen er spesielt ofte notert).

De vanligste tegn på sykdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuter;
• hypokrom anemi;
• hydrocephalus;
• brudd på visuell funksjon, opp til blindhet (forårsaket av kompresjon av optisk nerve).

Symptomer på sykdommen etter utviklingsstadiet

I takt med utviklingen av patologien er osteopetrose klassifisert i to former:

1. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn, er preget av et ondartet kurs og ofte ender i døden.
2. Sen form er notert i voksen alder, det er lettere, vanligvis asymptomatisk, diagnostisert av resultatene av radiologiske studier.

I tidlig form av osteopetrose, er smerte i bena bemerket, mens du går og fysisk anstrengelse - tretthet. Sjelden oppstår beindeformiteter.

Barnet under den første undersøkelsen kan ha følgende lidelser:

• skinn av huden;
• kort statur (lavere enn normalt for en bestemt alder);
• lag i fysisk eller mental utvikling;
• tannproblemer - treg utbrudd og vekst, omfattende karies lesjoner;
• deformitet av bein: femoral, ansikts- / hjerne deler av skallen.

Bildet er sunn bein og marmorert sykdom.

Utseendet til den berørte bein i de tidlige stadier av medfødt osteosklerose forblir uendret. Etter hvert som den patologiske prosessen utvikler seg og forverres, oppstår deformiteter.

Bein blir sprø, brudd forekommer ofte (bein kan bryte seg selv fra egen vekt).

Imidlertid er periosteum ikke ødelagt av sykdommen, slik at befestningen av beinene fortsetter normalt.

For mer informasjon om hva osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske tiltak

For utredning og spesifikasjon av diagnosen gjelder følgende metoder:

• fullføre blodtall - lar deg fastslå tilstedeværelsen av anemi, ofte medfølgende marmorsykdom;
• biokjemisk blodprøve - utføres for å bestemme innholdet av fosfor- og kalsiumioner i blodet (deres reduserte konsentrasjon indikerer et brudd på beinresorpsjonsprosesser);
• Røntgenstråle - i osteopetrose er tette bein for røntgenstråler nesten ugjennomsiktige, i bildet er representert av mørke flekker, i noen områder av beinene kan transversal luminescens ses, beinmargkanalen er ikke til stede i bildet;
• magnetisk resonans og datatomografi - lar deg undersøke beinet i lag og nøyaktig bestemme graden av beinskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles pasientens og hans nære slektninger. En medisinsk undersøkelse av et familiemedlem kan være nødvendig.

Den eneste sjansen for frelse er transplantasjon.

Benmargstransplantasjon er en kirurgisk metode som gir de beste resultatene i behandlingen av osteopetrose. Andre effektive metoder for behandling av medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi utføres på poliklinisk basis, med sikte på å styrke det neuromuskulære vevet, som i dette tilfellet tjener til å beskytte beinene.

Pasienten er foreskrevet medisinsk gymnastikk, massasje, svømming. Av stor betydning er riktig ernæring med en dominans i kosten av cottage cheese, friske grønnsaker og frukt, matvarer høyt i protein.

Fra drikkevarer er det å foretrekke å bruke ferske grønnsaker og fruktjuicer. Periodisk gjenoppretting i feriested og spaforhold anbefales.

Komplekset av terapeutiske tiltak tillater å stoppe sykdomsprogresjonen, men gjenoppretter ikke de normale prosessene for beindannelse.

Forebyggende tiltak

Det er stor risiko for osteopetrose hos et spedbarn med slektninger med denne patologien.

For å bestemme sykdommen i fosteret, blir metodene for perinatal diagnostikk brukt, noe som gjør det mulig å avsløre dødelig marmor i svangerskapstid fra 8 uker. Det er heller ikke et mål for forebygging, men en handling som gjør at ektefeller kan ta en informert beslutning.

For å forhindre patologiske forandringer i beinvevet er umulig. Det er bare mulig å delvis forhindre brudd og beindeformitet gjennom rekreasjonsprosedyrer (svømming, gymnastikk) og riktig ernæring.

Er det en sjanse?

Den tidlige formen av sykdommen er preget av en høy prosentandel av spedbarnsdødelighet.

Den eneste metoden som gir positive resultater av terapi er beinmargstransplantasjon.

Det er imidlertid ikke mulig å fullt ut sette pris på fordelene, ulempene og konsekvensene av kirurgisk behandling, siden metoden fortsatt er på scenen for vitenskapelig utvikling.

Oppsummering, vi kan markere følgende punkter:

• arvelighet påvirker utviklingen av osteopetrose: genetisk predisposisjon er en viktig risikofaktor;
• sykdommen er ledsaget av et brudd på metabolismen av kalsium, fosfor, proteiner, som fører til patologiske forstyrrelser i beinresorpsjonsprosesser;
• lyse, kraftig uttalt symptomer på osteopetrose forekommer hos barn med tidlig form for patologi;
• i utviklingen av Albers-Schoenberg sykdom i voksen alder, er symptomer vanligvis fraværende, og den patologiske prosessen oppdages ved røntgenundersøkelse;
• Den eneste effektive, men ikke fullt ut studerte behandlingsmetoden, er beinmargstransplantasjon.

marmor bein

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sykdom) er en alvorlig genetisk lidelse der beinvevet til de rørformede beinene, bekkenet, beinene i ansiktet og ryggraden påvirkes. Samtidig blir beinene unaturlig tunge og tette, og "marmor" -sykdommen kalles fordi beinskjæringen er jevn og jevn, som marmor. I obduksjonsstudien er beinene sagd med store vanskeligheter, men det er veldig lett å knekke, og utsetter den glatte "marmor" overflaten av spaltet. Histologisk undersøkelse av en del av beinvev avslører både brudd på bein tetthet og økning i benmasse. Hyppige brudd i osteopetrose skyldes at de tette beinene ikke har evne til å holde vekten av hele kroppen. Den tidlige formen for osteopetrose er preget av høy dødelighet blant unge pasienter. Infantil osteopetrose, dersom den ikke behandles, etter 2-3 år fra begynnelsen av sykdoms debut, slutter i døden.

Hva er årsakene til osteopetrose?

Overdreven komprimering av beinene skyldes en genetisk unormalitet. Det antas at tre gener er involvert i utviklingen av denne sjeldne sykdommen. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, så vel som for noen stadier av bloddannelse.

Benvev i menneskekroppen består av to typer celler: osteoblaster (beinceller er dannet av dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødeleggelsen av forældede beinceller, det vil si resorpsjon). I marmorsykdom er osteoklastforbindelsen i denne prosessen svekket, det antas at dette skyldes mangel på karbonanhydrase (et spesifikt enzym som regulerer nedbrytningen av beinvev) i osteoklaster.

Resultatet av denne patologien er en overdreven akkumulering av beinvev, dens komprimering, siden bruk av gamle celler ikke forekommer. Samtidig gjennomgår bein deformasjoner, klemmer viktige kar og nerver, noe som ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsakelig i slektninger. Det forekommer sjelden i familier der ingen lider av det. Spredningen av sykdommen er den samme rundt om i verden og overstiger ikke ett tilfelle per 100-200 tusen nyfødte. Unntaket er Chuvashia, der det er ett tilfelle av osteopetrose for 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor ett sykt barn er født for 14 tusen friske.

Typer av osteopetrose

Tidlig form (autosomal resessiv, ARO er en ondartet form for osteopetrose. Det er vanligvis diagnostisert opptil et år, det er svært vanskelig, i de fleste tilfeller er utfallet dødelig. Forventet levetid uten beinmargstransplantasjon kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det oppdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfeldighet, under røntgenundersøkelse. Forløpet av denne form for marmorsykdom er godartet, i de fleste tilfeller asymptomatisk.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose oppstår umiddelbart etter at barnet er født. Sykdommen rammer like store barn av begge kjønn. Barnelærer kan observere følgende symptomer i et barn: brede øyne, kinnbenet for bredt og andre skjelettdeformiteter, tykke lepper og nesebor vendt utover. Ofte er det en "presset gjennom" base av nesen.
Spedbarn diagnostisert med osteopetrose utvikler raskt hydrocephalus og anemi. Eldre barn blir trette raskt, beina deres svekkes og holder ikke kroppen. Blek hud, vekst unaturlig liten, det er et lag i mental utvikling. Nesten alle tenner påvirkes av karies. På grunn av klemmen på optisk nerve, er synet svekket (opp til blindhet).

Dyrmarmorens indre organer sparer ikke, sykdommen øker leveren, milt og lymfeknuter. De hørbare og optiske nerver påvirkes i den grad døvhet og blindhet utvikler seg. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anemi.

En sen form for osteopetrose er vanligvis preget av et godartet kurs. Hos ungdom eller voksne oppdages sykdommen som regel ved en radiograf med hyppige brudd. Slike pasienter er registrert hos ortopedisten og observert gjennom livet.
Men patologiske brudd er ikke funnet hos alle pasienter, ikke alle voksne lider av anemi, med diagnose av osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, siden ødeleggelsen av bein oppstår uten synlige symptomer, kan en person ikke mistenke at han er syk.

Diagnose av osteopetrose

Følgende metoder brukes til å diagnostisere osteopetrose og forutsi behandlingsresultater:

blodtest for anemi

- Røntgen for å oppdage endringer i beinvev (i bildene er tette bein representert av mørke flekker);

- MR og CT for å bestemme graden av beinskade

- biopsi av beinvev

- genetisk analyse for å forutsi suksess for behandling

Er det en behandling for osteopetrose?

For osteopetrose av tidlig utvikling er den eneste behandlingen benmargstransplantasjon. I løpet av de siste tiårene har en beinmargstransplantasjon spart livet til mer enn hundre tidligere dømt barn.

For benmargtransplanteringsmateriale blir brukt tatt fra en nær slektning eller donor, egnet for alle standardparametere, ellers kan det transplanterte benmarget ikke slå seg ned, og det vil ikke være noe håp om helbredelse. Dessverre hindrer beinmargstransplantasjon bare videre utvikling av sykdommen, men eliminerer ikke skadene som allerede er gjort i kroppen, så det bør utføres så snart som mulig. Den mest gunstige prognosen for behandling av osteopetrose i Israel, med beinmargstransplantasjon i en alder av seks måneder.

Som en ekstra terapi for osteopetrose, brukes medisiner og vitaminer.

Calcitriol (den aktive formen av vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer benkomprimering.

Interferon gamma - har flere funksjoner samtidig: stimulerer arbeidet med hvite blodlegemer, og dermed øker immuniteten til barnet; reduserer mengden svampete bein; forbedrer blodtellingen (hemoglobin og blodplater). Den beste effekten oppnås når kombinert med kalsetonin.

Erytropoietin brukes til å behandle anemi.

Kortikosteroider er steroidhormoner som forhindrer benkonsolidering og utvikling av anemi.

Calcetonin er et peptidhormon som i store doser forbedrer tilstanden til barnet, men effekten vedvarer bare når du tar stoffet.

Viktig for å styrke det neuromuskulære vevet og opprettholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, et balansert kosthold, observasjon av en ortoped, regelmessig rehabilitering av munnhulen.

Forebygging av marmorsykdom

Hvis en av slektningene ble gitt en slik diagnose, kan sannsynligheten for osteopetrose hos et barn ikke utelukkes.

Moderne russisk medisin har teknologier som etter 8 uker med graviditet avslører en sykdom i fosteret. Dette gjør at foreldre kan ta en beslutning om abort. De mest progressive metodene for å forhindre osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tester som gjør det mulig å forutsi sykdommen i et barn før graviditet.

diskusjoner

Deadly marmor-osteopetrose.

6 innlegg

Pestilens (medfødt familiær osteosklerose, osteopetrose, Albers-Schoenberg sykdom) er en sjelden arvelig sykdom, manifestert ved diffus komprimering av skjelettben, beinfraghet, benmargesvikt. Først beskrevet av tysk kirurg Albers-Schoenberg i 1904.

årsaker til
De eksakte årsakene til denne sykdommen er fortsatt ikke kjent.
Som regel manifesterer Marble sykdom seg i barndommen, det er ofte tilfeller av familielle lesjoner

symptomer
- Trøtthet når du går
- Smerter i lemmer
- Utviklingen av patologiske beinfrakturer
- Utvikling av ben-deformiteter i lemmer
- Forstørret milt, lever og lymfeknuter
- Økt intraokulært trykk og hørselstap

Nyfødte med marmorsykdom har allerede enten fullstendig blindhet eller signifikant reduksjon i syn på grunn av optisk atrofi.
En røntgenundersøkelse av en pasient med marmorsykdom viser at alle skjelettbein (bekkenben, skalleskalle, ribber, rørformede bein og vertebrale legemer) har en for komplisert struktur. Alle bein er svært tette og helt ugjennomsiktig mot røntgenstråler. Også registrert er fraværet av en beinmargekanal. Beinene i bekkenet, skallen og vertebrale legemer er mest sklerotiske. I noen tilfeller, i de metafysiske delene av de rørformede beinene, er spesielle transversale lysstyrker synlige, noe som gir dem en marmorfarve. Ben blir veldig sprøtt og uelastisk. Patologiske brudd (spesielt lårben) er ganske vanlige komplikasjoner av marmorsykdom.

Hos barn med marmorsykdom, tenner vises svært sent. De faller lett ut av beroligende prosessen, noe som i noen tilfeller kan bli komplisert av kjevehvirvel (vanligvis underkjeven) og nekrose.

Oftalmologiske symptomer på marmorsykdom inkluderer:
- Forsegling exophthalmos og baner
- Primær (sekundær) atrofi av de optiske nerver
- Krenkelse av konvergens
- Strabismus og nystagmus
Røntgenundersøkelse er viktig for den mest nøyaktige diagnosen Marble Disease, da den viser et komplett bilde av endringer i alle bein, inkludert ryggvirvlene.

Benmargstransplantasjon

Benmargstransplantasjon (transplantasjon) innebærer transplantasjon (det vil si introduksjonen i legemet til en syke person) av stamceller som gir opphav til nye blodceller. Stamceller for transplantasjon er tatt fra giveren.

En benmargstransplantasjon er en kompleks prosedyre som går videre i flere stadier: preparatfasen (kjemo- og radioterapi), benmargstransplantasjonen, immunitetsreduksjonstrinnet, beinmargs-engraftment-scenen og beinmarg-inngrepstrinnet. På hver av disse stadiene kan det oppstå ulike komplikasjoner, slik at hele transplantasjonsprosessen foregår under nøye tilsyn med leger og bruk av moderne medisiner.

Den farligste komplikasjonen av en benmargstransplantasjon er graft versus vertsreaksjonen, der immunsystemet begynner å angripe kroppens egne celler, oppfatter dem som fremmede. Utviklingen av denne reaksjonen forverrer signifikant prognosen for overlevelse etter stamcelletransplantasjon, men forutsatt at denne reaksjonen behandles på tilfredsstillende måte, er det sjanser til å undertrykke immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen for overlevelse etter beinmargstransplantasjon avhenger av mange faktorer: type sykdom og dens løpetid, pasientens alder, kompatibilitet med donor, antall transplanterte stamceller, etc.

Hva er beinmargedonasjon? Hvordan er det forskjellig fra bloddonasjon?

For behandling av noen alvorlige sykdommer, benyttes en benmargstransplantasjonsprosedyre (TCM). Behovet for en slik operasjon kan forekomme ved behandling av leukemi, andre neoplastiske sykdommer, aplastisk anemi og noen genetiske sykdommer. Benmarg donasjon er at en person gir en liten del av hans benmarg for transplantasjon til en pasient.

Benmargen er en halvflytende substans inne i menneskelige bein som spiller en nøkkelrolle i produksjonen av blodceller. I løpet av å ta materialet til transplantasjon injiseres giveren med medisin for anestesi, bekkenbenet er punktert med en spesiell nål og den høyre delen av benmarget trekkes inn i sprøyten.

En annen metode brukes også: for transplantasjon, kan ikke beinmargen i seg selv tas bort fra giveren, men visse celler (såkalte hematopoietiske stamceller) som sirkulerer gjennom blodkarene, kan samles inn. I begge tilfeller gjenopprettes giverens kropp innen kort tid etter å ha tatt materialet til transplantasjon. Det er ingen skade på donorens helse, komplikasjoner er ekstremt sjeldne.

Beinmargedonoren er valgt på grunnlag av den såkalte vevskompatibiliteten med pasienten. Dette betyr at visse proteiner på celleoverflaten (proteiner som er en del av det såkalte HLA-komplekset) må sammenfalle helt eller nesten helt i giveren og pasienten. Ellers er alvorlige immunkomplikasjoner etter transplantasjon uunngåelig. Tvert imot er sammenfallet mellom blodgruppen og Rh-faktoren i donoren og pasienten ikke nødvendig. Først og fremst prøver de å velge en beinmargedonor hos pasientene til pasienten - siden kompatibiliteten er bestemt genetisk, er sannsynligheten for å finne en kompatibel donor høyest blant pasientens brødre og søstre. Men hvis søket i pasientens familie ikke fører til suksess (dessverre skjer dette ofte), da må du lete etter en ikke-relatert giver.

Hvordan er benmarg transplantert?

Behandlingen av beinmargstransplantasjon består av 5 trinn:

Forberedende stadium
Denne scenen varer som regel 7-10 dager og innebærer forberedelsen av mottakers kropp for stamcelletransplantasjon.
I preparatstadiet administreres høye doser kjemoterapi og / eller radioterapi for å ødelegge kreftceller og redusere risikoen for avvisning av transplanterte stamceller.
Pasienter tolererer vanligvis en forberedende fase bra, men noen ganger støttes behandling for å redusere bivirkningene av kjemo og strålebehandling. Se også Hvordan motvirke bivirkninger av kreftbehandling med kjemoterapi?

Fasen av behandling og transplantasjon av benmarg
På dette stadiet blir stamceller "transplantert" gjennom et kateter satt inn i en av de store årene. Fremgangsmåten selv ser litt annerledes ut enn den vanlige blodtransfusjonen og varer som regel omtrent en time. Stamceller introdusert i blodet og deretter gå inn i beinmarget, hvor de selvoppgjør og tar rot.
For å redusere risikoen for allergi og anafylaktisk sjokk under stamcelletransplantasjon, kort før prosedyren, administreres et antihistamin og antiinflammatorisk middel til pasienten.

Nivå av nøytropeni (redusert immunitet)
Etter transplantasjon begynner ikke stamceller umiddelbart å "jobbe" og de trenger litt mer tid til å slå seg ned i en ny organisme. Perioden da egne stamceller allerede er ødelagt, og nye har ennå ikke tatt rot, kalles neutropenistadiet. Nivået på nøytropeni varer i gjennomsnitt 2-4 uker og er en ganske farlig periode når immunforsvaret praktisk talt ikke virker.
Begrepet "nøytropeni" betyr at antallet leukocytter ansvarlig for bekjempelse av infeksjoner er redusert i blodet. Redusert immunitet på dette stadiet fører til at kroppen ikke er i stand til å bekjempe smittsomme sykdommer.
For å redusere risikoen for smittsomme komplikasjoner, er det i nøytropeni stadiet nesten fullstendig isolasjon fra mulige infeksjoner og profylaktisk behandling med antibiotika og antifungale legemidler.
I denne perioden kan kroppstemperaturen stige betydelig. På grunn av en nedgang i kroppens forsvar, kan allerede eksisterende infeksjoner bli forverret, og ofte på dette stadiet aktiveres herpes simplex-viruset, forårsaker utslett, helvedesild og så videre.

Stage av beinmarg engraftment
I løpet av denne perioden vises de første tegnene på å forbedre den generelle tilstanden: kroppstemperaturen gradvis normaliseres, manifestasjoner av smittsomme sykdommer reduseres.
På dette stadiet er all oppmerksomhet fra leger betalt for å forebygge komplikasjoner av stamcelletransplantasjon (se nedenfor).

Stage etter beinmarg engraftment
På dette stadiet, som varer fra flere måneder til flere år, er det en ytterligere forbedring i det generelle velvære, samt restaurering av immunforsvaret. Personen som gjennomgikk beinmargstransplantasjon er fortsatt under nært tilsyn.
Et nytt immunsystem, oppnådd ved stamcelletransplantasjon, kan være maktesløs mot noen infeksjoner, så et år etter transplantasjon kan det kreves vaksinasjon mot de farligste smittsomme sykdommene.

Forutsigelse av overlevelse etter beinmargstransplantasjon

Kontinuerlig forbedring av standardene for vedlikeholdsterapi, antibiotikabehandling, forebygging av graft-mot-vert-sykdom økte signifikant sjansene for overlevelse etter beinmargstransplantasjon og forlenget livene til mange pasienter.
Prognosen for personer som har gjennomgått stamcelletransplantasjon påvirkes av følgende faktorer:
Graden av tilfeldighet mellom beinmargedonor og mottaker i HLA-systemet.
Pasientens tilstand før benmargstransplantasjonen: Hvis før sykdommen hadde stabil sykdom eller var i remisjon, var prognosen for overlevelse mye bedre.
Age. Jo yngre pasienten som har gjennomgått stamcelletransplantasjon, jo høyere er sjansen for overlevelse.
Fraværet av cytomegalovirus (CMV) infeksjon i giver og mottaker forbedrer prognosen for overlevelse.
Jo høyere dosen av transplanterte stamceller, desto større er sjansene for at den blir vellykket engraftment. Men samtidig, med en stor dose benmargstransplantasjon, øker risikoen for graft mot vertsreaksjon litt.
Benmargstransplantasjon i ikke-onkologiske (ikke-ondartede) sykdommer har en mer gunstig prognose for overlevelse: 70-90% dersom pasienten eller den relative var en donor og 36-65% dersom donoren ikke var en slektning.

En benmargstransplantasjon i leukemi i remisjon gir en prediksjon for overlevelse på 55-68% dersom giveren var pasienten selv eller hans slektning, og 26-50% dersom donoren ikke var en slektning.

Osteopetrose - hva er denne sykdommen

En sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt beinfornyelsesprosesser, kalles osteopetrose. Sykdommen forverres av utviklingen av alvorlige komplikasjoner (jernmangelanemi, osteomyelitt), som kan være dødelig. Pasienter som lider av denne patogen bør hele tiden overvåke helsen, ta terapeutiske og profylaktiske tiltak i tide, overvåke blodtall og konsultere en ortopedisk spesialist.

Årsaker til osteoporose

Marmorsykdom eller osteopetrose er en sjelden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvor hovedfunksjonen er overdreven beindannelse. Andre navn på sykdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sykdom, "dødelig marmor". Denne tilstanden er resultatet av nedsatt bloddannelse i benmargen.

I en sunn kropp, deltar cellene som danner beinvev (osteoblaster) og ødelegger det (osteoklaster) i beinformasjonsprosessen sammen. De produseres i de nødvendige mengder. Marmor sykdom oppstår på grunn av økning eller reduksjon i antall osteoklaster og dysfunksjon av deres funksjoner, noe som resulterer i en fortykkelse, økt skjørhet av beinene, en balanse mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny.

Mekanismene for utbruddet av patologi er ikke fullt ut forstått. Forskere har vist at reduksjonen i resorbsjon (prosessen med ødeleggelse) av beinvev skyldes mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - tre gener er identifisert som er ansvarlige for dannelsen av hematopoietiske og beinvev:

• vitamin D-reseptorgenet, VDR;
• kalsitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprosessene forstyrres, fordi intensiteten av beindannelse av osteoblaster ikke reduseres, vevene blir komprimert. Årsakene til genmutasjoner ble ikke avslørt, men en genetisk predisponering for osteopetrose ble avslørt. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, med i gjennomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfødte.

Leger subdividerer osteopetrose i to hovedformer, avhengig av tidspunktet for utseendet av kliniske tegn på patologi. Autosomal resessiv marmorsykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller i barndommen. Det er preget av et malignt kurs med alvorlige symptomer, utviklingen av komplikasjoner, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registrert i voksen alder, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnostisert som følge av røntgenundersøkelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste sykdommer som er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med endringer i strukturen av beinvev, som kun kan oppdages ved hjelp av laboratorie-radiologi (røntgenstråler). Et særegent klinisk bilde av sykdommen er observert hos barn, med en sen, autosomal dominerende form, marmorsykdommen er asymptomatisk. Hovedtegnene til utviklingen av osteopetrose hos barn er:

• forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst, sen begynnelse av uavhengig vandring, sen tenner, senking av vekstratene, høy grad av kariespredning;
• Visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens hjernespinalvæskesystem): deformasjon av skallen, forandringer i form og størrelse, brede kinnben, dype og brede øyne, tykke lepper;
• en økning i størrelsen på indre organer (lever, milt), lymfeknuter;
• På grunn av innsnevring av lumen i beinkanalene gjennom hvilke nervebundene passerer, er det mulig å klemme det visuelle eller hørbare nervene, noe som fører til nedsatt syn og høre opp til døvhet eller blindhet.
• ansiktslammelse
• anemi (jernmangel) av varierende alvorlighetsgrad;
• blek hud;
• patologiske brudd i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsakelig hoftebein er påvirket);
• økt tretthet under trening (kjører, går, trener);
• nedsatt produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erytropeni (reduserer antall røde blodlegemer);
• anicitose (økning i antall røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer).

Komplikasjoner av marmorsykdom

Den største faren for osteopetrose er å utvikle på bakgrunn av de viktigste symptomkomplikasjonene. Årsakene til de fleste dødsfall i marmorsykdom er:

• progressiv anemi og dens komplikasjoner;
• osteomyelitt, utvikler seg mot bakgrunnen av patologiske frakturer og vedvarende bakterielle eller virusinfeksjoner.

diagnostikk

Patologiske brudd og alvorlig anemi er de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom. Osteopetrose diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilder (i fotografiene er tette bein representert av mørke flekker, benmargkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilder) og CT (computertomografi) er foreskrevet for å avklare omfanget av beinskade;
• fullfør blodtall (for å oppdage anemistadiet);
• biokjemisk blodprøve (for å klargjøre innholdet av kalsium- og fosforioner, et redusert nivå av disse elementene indikerer feil i beinresorpsjonsprosesser);
• biopsi av beinvev (i henhold til indikasjoner for å avklare sykdommens art);
• genetisk analyse utført blant familiemedlemmer (nødvendig for å klargjøre diagnosen i vanskelige tilfeller)

Differensierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sykdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget av osteosklerose (økning i bein tetthet) hjelper røntgenstråler. På grunn av spesifikk radiologisk symptomatologi ble sykdommen først beskrevet og systematisert. I marmorsykdom er beinene på skallen og skjelettet påvirket:

Avhengig av endringssonen, viser bildene en utpreget komprimering av beinvevet, med en liten grad av osteopetrose - bånd av en komprimert struktur som veksler med bånd av svampestoff. Med forskjellig lokalisering av den patologiske prosessen har båndene et annet sted:

• Kneledd - Tverrgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skikkets grener og gluteus bein er buet;
• i kroppen av vertebraen - to karakteristiske striper.

Et karakteristisk trekk ved marmorsykdommen er bevaring av formen av bein ettersom strukturen endres. Sklerose tegn er registrert i hvelvet og hodeskallenes base, kan bentykkelsen øke på grunn av hyperostose. Metafyse av lange bein kan bli forstørret. På røntgenbilder med osteopetrose er det mangel på en lumen av beinkanalen (hvor beinmargene ligger normalt).

Behandling av osteopetrose

For å klargjøre diagnosen og råd om behandling av osteopetrose, er det nødvendig å konsultere en ortoped og genetikk. En obligatorisk stadium av diagnose er undersøkelse av tilstanden til skjelettsystemet av en radiolog. Etter å ha bestemt seg for alvorlighetsgraden av beinskader og kroppens generelle tilstand, utvikles en behandlingsregime. Terapi er rettet mot å korrigere strukturer av bein og muskelvev, og behandling av samtidige patologier i bloddannende systemer.

Hovedoppgaven som skal løses ved gjenopprettelse av muskel-skjelettsystemet er å bygge opp den nevromuskulære fiberen, som i osteopetrose tjener som beskyttelse av beinvev fra mekanisk skade. Denne oppgaven løses ved hjelp av en spesiell massasje, komplekser av terapeutisk gymnastikk, svømming. En viktig rolle i den komplekse langvarige behandlingen er slanking - følgende matvarer bør råde i dietten:

• frukt eller grønnsaker salater;
• naturlig juice;
• meieriprodukter, hytteost.