Marmor sykdom er en sjelden medfødt patologi. Til dags dato, beskrevet i detalj litt mer enn 300 tilfeller av manifestasjon. Sykdommen er hovedsakelig arvet. Imidlertid kan et sykt barn bli født av friske foreldre.

Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kalles det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen inneholder også navnene på dødsmarmor og osteopetrose, som oversatt betyr fossilisering av bein.

Marmor sykdom er en konsekvens av mutasjonen av tre gener. En medfødt defekt forårsaker en funksjonsfeil i det genetiske programmet for å danne osteoklastbeinceller og opprettholde sin normale funksjon.

Osteoklaster kalles bein ødeleggende celler. De løser opp mineralsk komponent i beinene og fjerner kollagenet, frigjør bestemte enzymer og saltsyre. Sammen med andre beinceller - osteoblaster - osteoklaster styrer mengden av beinvev. Osteoblaster danner et nytt vev, og osteoklaster ødelegger den gamle.

Endrede gener blokkerer proteiner som støtter normal funksjon av osteoklaster. Denne tilstanden fører til en stopp i osteoklastproduksjon av enzymer eller saltsyre. I enkelte tilfeller kan det opphøre produksjon samtidig, og det, og en annen komponent. Imidlertid er mangelen på saltsyre oftere funnet.

Når den normale funksjonen av osteoklastene er svekket, oppstår skjelettbenifisering feil under vekst. For mye salt holdes i beinvevet og en overdreven mengde kompakt stoff dannes.

Det er et lag av nærliggende beinelementer. På grunn av dens høy tetthet gir stoffet styrke til skjelettet, men har en høy vekt. 80% av massen av det menneskelige skjelettet er vekten av den kompakte substansen av beinene. Derfor er kun det ytre kortikale laget dannet fra dette elementet. Den indre delen av beinet består av en mindre holdbar, men lettere, svampet substans.

Antallet osteoklaster hos pasienter med marmorsykdom kan være normalt, utilstrekkelig eller overdreven. Men for noen av deres nummer fungerer de feil.

Arvelige endringer i kalsium og fosfor metabolske prosesser spiller en rolle i utviklingen av sykdommen. Ubalansen mellom ulike typer kalsium fører til brudd på mineralsammensetningen av benstoffet.

Pasienter med osteopetrose med en sannsynlighet på 50% gir fødsel til syke barn.

Hva er osteopetrose

Det er mange forskjellige sykdommer som arves. En av dem er osteopetrose (marmorsykdom). Denne patologien er ikke vanlig. Folk av alle aldre og kjønn er underlagt det.

Sykdommen er ganske vanskelig og ofte dødelig, og derfor kalles den også juvenil malign osteopetrose eller dødelig marmor. I denne artikkelen vil vi fortelle hva osteopetrose er, hva sykdommen er og om den er herdbar.

Hva er osteopetrose

Så hva er det, osteopetrosis dødelig marmor? Dette er en sykdom der det er økning i benmasse, økning i bein tetthet og et brudd på utviklingen.

På bakgrunn av beinvevskomprimering, opptrer skjelettbrittlenhet og innsnevring av beinmargeplassen på grunn av veksten av beinvev i beinets indre hulrom. I tillegg innebærer veksten av bein innsnevring av kanalene i optisk nerve.

årsaker

Utviklingen av beinvev (osteogenese) skjer gjennom hele livet. Patologi kan forekomme både i fosterutviklingsstadiet og etter fødselen, inkludert i voksen alder.

Årsaken til disse patologiske endringene er nedsatt funksjonell balanse mellom osteoblaster (fiberprodusenter, hovedstoffet i beinvev) og osteoklaster

I løpet av sykdomsutviklingen er den kvantitative indikatoren for osteoblaster normal, eller litt økt, og osteoklaster er redusert eller lik null. Som et resultat akkumulerer benvev en overdreven mengde mineralsalter. Hovedstoffet i bindevevet fremstilt av osteoblaster erstatter ikke det gamle beinvevet, men overlapper det, noe som fører til en smalning av beinmarghulen, komprimering av beinstrukturen.

Nå vurderer diagnosen, symptomene og behandlingen av osteopetrose (dødelig marmor).

symptomer

I tidlig form av sykdommen kan symptomer på osteopetrose hos barn observeres allerede etter fødselen. Som regel er det følgende manifestasjoner:

• bred landing av øynene;
• stor bredde av kinnben og ulike kranielle deformiteter;
• overdreven fylde av leppene;
• åpning av neseborene til utsiden eller depresjon av nesebasen;
• utvikling av hydrocephalus, anemi.

I eldre barn, i tillegg til de ovennevnte tegnene, kan du også observere:

• tretthet,
• svakhet i bena;
• skinn av huden;
• for kort;
• mental retardasjon;
• alvorlige tannråte karies;
• brudd eller tap av syn
• forringelse eller tap av hørsel;
• forstørret milt, lever, lymfeknuter.

Nedenfor er et bilde av et barn som lider av osteopetrose:

I sen form av osteopetrose forekommer det godartede sykdomsforløpet. Patologi hos ungdom og voksne er vanligvis funnet ved en tilfeldighet, på tidspunktet for en røntgenundersøkelse av en annen grunn.

Slike pasienter blir plassert på ortopediske plater for videre livslang oppfølging. Tegn på denne sykdomsformen er:

• plutselige frakturer (hovedsymptom);
• utvikling av dental patologi;
• deformitet av ryggraden, armer, ben.

Så er årsakene og tegnene til dødelig marmor klart definert. Det er på tide å snakke om riktig diagnose av sykdommen.

diagnostikk

Den viktigste metoden for diagnose av osteopetrose er radiografi. Som regel på røntgenbilder er det lagt merke til:

• flattning av vertebrae;
• en sterk reduksjon eller mangel på paranasale bihuler;
• uttalt fortykkelse, komprimering av beinets bein;
• komprimering av beinvev (osteosklerose).

Les mer om hva den farlige skallenbrudd er her.

Vanskelig form av sykdommen er lett å diagnostisere, lett - vanskeligere. I tvilstilfeller, for å klargjøre diagnosen, utfør ytterligere forskning:

• blodprøve (for å oppdage anemi);
• CT og MR (for å bestemme alvorlighetsgraden av beinskade);
• beinbiopsi;
• genetisk analyse (for å bestemme sannsynligheten for en vellykket kur).

behandling

Hva er osteopetrose og hva slags sykdom er mer eller mindre klar. Vi vil forstå om det er herdbart.

I tidlig form av sykdommen utføres behandling ved transplantasjon av bloddannelsesorganet. For en slik operasjon leveres materialet av en av de nære slektninger eller en donor, egnet for alle indikatorer.

Benmarvstransplantasjon hindrer kun videre utvikling av sykdommen. Med det er det umulig å eliminere skaden som tidligere var forårsaket av kroppen. Derfor, jo tidligere operasjonen utføres, jo mer gunstig prognosen.

• Vitamin D, som stimulerer osteoklaster og forhindrer benkonsolidering;
• gamma-interferon, som stimulerer leukocytaktivitet og øker immuniteten hos barn; reduserer mengden svampete bein og forbedrer hemoglobin- og blodplateantall i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt i behandlingen av anemi;
• kortikosteroider som forhindrer benkomprimering og lavere blod hemoglobinkonsentrasjon;
• Calcetonin, som forbedrer barnets generelle tilstand mens du tar dette legemidlet.

I tillegg gir fysioterapeutiske prosedyrer, massasje, treningsbehandling, balansert diett, regelmessige besøk til ortopedkirurgen og systematisk tannbehandling av munnhulen en positiv effekt ved behandling av osteopetrose.

Hva er sacroiliitt er beskrevet i detalj her

I sen form av sykdommen utføres som regel symptomatisk behandling, som er rettet mot å eliminere de viktigste manifestasjoner av sykdommen. For eksempel, hvis en osteopetrose pasient har en brudd lårhals, utføres osteosyntese (kirurgisk sammenligning av benfragmenter med festeelementer).

Ved ulike utprøvde deformiteter av beinene utføres kirurgisk inngrep også. Hvis det er en komplikasjon av sykdommen i form av osteomyelitt (en infeksiøs inflammatorisk bein sykdom), utføres en operasjon for å fjerne døde vev med en fullstendig utjevning av den fistuløse kanalen, hvoretter antibiotika blir introdusert og kroppen blir avgiftet.

Uten behandling er tidlig osteopetrose dødelig i løpet av de ti første årene av et barns liv.

Sen osteopetrose har en bedre prognose, siden sykdommen er nesten asymptomatisk og vanligvis ikke forårsaker død av personen.

konklusjon

Folk som lider av marmorsykdom får livslang behandling. Slik kan du sakte utviklingen av sykdommen, eliminere utviklingen av ulike komplikasjoner og gjøre livet gunstigere.

Osteopetrose, eller marmorsykdom: 4 former for farlig sykdom og 3 prinsipper for behandling

Noen sykdommer er svært sjeldne hos barn. Om en slik sykdom som osteopetrose, har få hørt. Men noen ganger kommer en forferdelig sykdom til familien, og unge foreldre vet ikke hvordan man skal handle i dette tilfellet, hvordan du hjelper barnet. For å finne ut hvor farlig denne sykdommen er, og i hvilke tilfeller sykdommen begrunner sitt andre navn "dødsmarmor", må du finne ut årsakene til sykdommen, dens former og moderne behandlingsmetoder.

Forstå konseptene

Osteopetrose er en alvorlig genetisk sykdom som manifesteres av en spesifikk lesjon av de rørformede beinene (hovedsakelig bekkenet, ansiktet, ryggraden). Bone vev blir tett, og massen øker betydelig, men samtidig bryter det lett, blir sprøtt. I tillegg, når sykdommen utvikler patologien til knoglemarvsfunksjonene, blir nervefibrene krenket, noe som er ledsaget av et forsinkelse i utviklingen av barnet.

Betegnelsen osteopetrose er hentet fra de greske ordene "osteo", som er oversatt som bein, og "petros" er en stein. Dessuten kalles sykdommen "marmorsykdom" på grunn av uvanlige egenskaper og struktur av beinvev (røntgenbilde av endringer i beinvev i denne sykdommen ligner marmor i utseende).

Noen ganger er sykdommen referert til som medfødt familiær osteosklerose, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönberg sykdom, til ære for den tyske legen som først beskrev sykdommen (og doktorenes navn er den autosomale dominerende sykdommen).

Forekomsten av sykdommen varierer avhengig av type sykdom. Så, osteopetrose med en autosomal recessiv arvmodus regnes som en ekstremt sjelden sykdom og forekommer hos en baby for 200-300 tusen nyfødte. Saker av Albers-Schoenberg sykdom med autosomal dominerende arv forekommer med en frekvens på 1: 20000.

Risikoen for fødsel av et sykt barn avhenger av mekanismene for arv av sykdommen. I tilfelle av autosomono-resessiv osteopetrose, manifesterer sykdommen seg om begge foreldrene har et mutantgen, og mødre og dads er i de fleste tilfeller sunne bærere av defekten.

Med den dominerende arven av sykdommen kan spores i familien, og risikoen for fødsel av en syk baby er svært høy hvis en av foreldrene har osteopetrose. Hvis mutasjonen er kjønnsbundet, vil halvparten av guttene født til moren til bæreren av sykdommen få tegn på sykdommen.

Hvorfor utvikler sykdommen?

Alle former for osteopetrose har lignende patologiske prosesser som finner sted i beinvevet. På grunn av en gendefekt oppstår et brudd på osteoklastfunksjonen - celler som er nødvendige for ødeleggelse av beinvev og opprettholder en balanse mellom dannelsen og ødeleggelsen av beinelementer. I de utførte studier er mangelen på spesifikke enzymer og saltsyre, som produserer osteoklaster, blitt etablert.

Sykdomsbein viser tegn på osteosklerose, en økning i tettheten av en kompakt substans, deformasjon av metafysen og forkalkning av brusk.

Klassifisering av sykdommen og kliniske manifestasjoner av osteopetrose

Alvorlighetsgraden av endringer i beinvev er avhengig av sykdomsformen. Denne avhengigheten er nært knyttet til mekanismen for arv av sykdommen, som danner grunnlaget for klassifiseringen av sykdommen.

Autosomal recessiv osteopetrose

Ikke rart at denne sykdommen også kalles "ondartet osteopetrose", fordi det går veldig hardt og fører ofte til døden. Vanligvis får sykdommen seg selv i de første månedene av et barns liv, men noen ganger forekommer sykdommens manifestasjoner selv i utero, i sen graviditet. I dette tilfellet er babyen født med tegn på beinmargeskader, anemi, forstørret lever og milt.

Dette orgel utfører mange viktige funksjoner, hvis hoved er hematopoietisk. Det er i beinmarg at blodceller dannes og ødelegges, immunopoesis. Med en signifikant brudd på funksjonen, vises ytterligere fokus på bloddannelse i leveren og milten, noe som fører til endring i strukturen.

Krenkelser i beinstrukturen fører til en forsinkelse i veksten, spesifikk deformitet, utvikling av osteomyelitt. Vanligvis har slike babyer forstørret hodestørrelser, fremspringende frontbein, endringer i de zygomatiske beinene med utviklingen av stenose av joan. Innsnevringen av beinvevet ved utgangspunkter av nerver fører til deres patologi, symptomer som tap av syn og hørsel, skader på ansiktsnervene oppstår.

Teething med denne sykdommen oppstår med forsinkelse, babyen ser ut som karies påvirket, deformerte tenner. Ofte viser syke barn tegn på hydrocephalus. En redusert konsentrasjon av kalsium i blodet kan føre til utvikling av anfall og patologier av parathyroidkjertlene.

Mellomliggende autosomal recessiv osteopetrose.

Denne typen sykdom er mer gunstig kurs. Barnet er født uten tegn på sykdom, og de første manifestasjonene forekommer i barndommen, vanligvis ca. 10 år. Manifestasjoner av sykdommen ligner den klassiske formen for autosomal recessiv osteopetrose, men de er mindre uttalt, bedre behandles.

Patologier assosiert med kompresjon av nervesystemet, utvikler seg ikke hos alle pasienter. Sykdommen har vanligvis et mildt eller moderat kurs og har i de fleste tilfeller en mer livsvennlig prognose.

Autosomal dominerende osteopetrose (Albers-Schoenberg sykdom).

Denne sykdomsformen er godartet, og forekomsten av sykdommen er markant høyere enn den maligne formens. De første manifestasjonene av sykdommen oppstår vanligvis i ungdomsårene, i 15-18 år, men utviklingen av tegn på sykdom hos voksne er også mulig.

Symptomene på sykdommen er vanligvis begrenset til nederlaget i skjelettsystemet, ryggraden. På røntgenbildet bestemmes det karakteristiske trekket - "ryggvirvler i form av smørbrød" (sklerosestrimler i retningen av ryggvirvelens endeplater). Sykdommen er preget av ulike skader av skjelettet - mange patologiske frakturer, mandibulær osteomyelitt, skoliose og patologier i hofteleddene.

Neurologiske lidelser forbundet med kompresjon av nerver i beinkanaler, utvikler sjelden, og hyppigheten av blindhet og døvhet overstiger ikke 5%. Endringer i blodet er også moderate, anemi forekommer ofte, men dets manifestasjoner er mottagelige for korreksjon.

Eksperter skiller mellom 2 typer autosomal dominerende osteopetrose, som avhenger av lokalisering av den patologiske prosessen. I den første typen sykdom hos en pasient, blir knoglene i kranialhvelvet hovedsakelig påvirket, mens den andre typen er preget av inntak av bekken og ryggradsben.

Sexrelatert osteopetrose

Denne form for marmorsykdom overføres fra det genitale X-kromosomet og manifesteres vanligvis hos gutter. I tillegg til de karakteristiske tegnene på beinskade, har barnet ødem i underdelene forbundet med stagnasjon i lymfekarene, skade på hud, kjertler, hår og tenner. Hos barn med denne sykdomsformen er det problemer med immunforsvaret, gutta er svært utsatt for infeksjoner.

diagnostikk

De første manifestasjonene av osteopetrose kan forekomme i en hvilken som helst alder, tiden av deres utseende og alvorlighetsgraden avhenger av sykdommens form. Generelt består diagnosen av en arvelig sykdom av flere stadier.

Medisinsk historie, fysisk undersøkelse

Hvis barnet har tegn på sykdommen, legger legen oppmerksomhet mot tilstedeværelsen av en arvelig patologi i familien, samler klager og undersøker barnet grundig. Legen bemerker utseendet på krummer, tilstanden til skjelettsystemet, bestemmer størrelsen på leveren og milten, lærer om forekomsten av patologiske brudd i fortiden.

Laboratoriediagnose

For å avklare forekomsten av sykdommen anbefales barnet å gjennomgå en omfattende undersøkelse, inkludert laboratoriemetoder for forskning, hvorav de viktigste er:

• klinisk blodprøve.

Alvorlige former for osteopetrose forekommer med alvorlig anemi, en reduksjon i antall erytrocytter og hemoglobin, noe som indikerer inhibering av benmargfunksjon. For voksne er dette symptomet mindre karakteristisk, det kan ikke være noen endring i den kliniske blodprøven;

• biokjemiske studier.

En økning i kreatinkinase og tartratresistent alkalisk fosfatase kan indikere tilstedeværelsen av en autosomal dominant type av sykdommen. Av særlig betydning er studien ved utilstrekkelig alvorlighetsgrad av endringer i sammensetningen av beinvev, fraværet av åpenbare tegn på osteopetoris på røntgen. En reduksjon i blodkalsiumnivået bekrefter en ubehagelig diagnose;

• molekylær genetisk studie.

En mer direkte bekreftelse på forekomsten av sykdommen og bestemme dens type vil hjelpe metoden for direkte DNA-sekvensering. Ved hjelp av denne metoden er det mulig å fastslå hvilket gen mutasjonen oppsto, for å foreslå videre forløb og prognose av sykdommen.

Instrumentale metoder

• radiografi.

Den enkleste, enkleste å utføre, billig og rimelig informativ metode forblir røntgenundersøkelsen. Ved bruk av denne metoden er det mulig å oppdage de karakteristiske tegnene på osteopetrose: signifikant benkonsolidering, spesielt hos pasienter med alvorlig sykdom, smalere av beinmargekanaler, skade på langbenet metafyse. Ofte blir sykdomsspesifikke symptomer observert - rugby-ryggen, lokal vevskonsolidering av typen "bein til bein", traktformede forandringer av beinene "Erlenmeyer-kolbe";

• beinbiopsi.

Ved bruk av denne metoden blir benområdet tatt, antall osteoklaster, deres struktur og egenskaper er estimert. Denne metoden er spesielt effektiv for å identifisere typer autosomal recessiv osteopetrose;

• datamaskin og magnetisk resonans avbildning.

Moderne diagnostiske metoder, som CT, MR, vil bidra til å bestemme strukturen til hvert beinlag, identifisere sklerotiske endringer, oppdage tegn på hydrocephalus, beinmargsskader.

behandling

Spesifikke behandlinger som kan påvirke årsaken til sykdommen og raskt håndtere problemet, er ennå ikke utviklet. All terapi er rettet mot å overvåke barns helse nøye, bekjempe symptomene på sykdommen og dens komplikasjoner.

Benmargstransplantasjon

Denne behandlingsmetoden er fortsatt den mest effektive i tilfelle en alvorlig versjon av sykdommen med tegn på nedsatt bloddannelse. Ved hjelp av benmargstransplantasjon skjer en slags "erstatning" av egne osteoklaster med donor. I tillegg, etter transplantasjonen, forbedres de kliniske indikatorene for blodet, veksten og utviklingen av barnet blir normalisert, tegn på nevrologiske patologier reduseres, synet og hørselen er forbedret, men det er ingen fullstendig gjenoppretting.

Symptomatisk terapi

Korrigering av manifestasjoner som medfører benskader utføres. Barnet blir observert av mange spesialister: en tannlege, en nevropatolog, en traumatolog, en oftalmolog, en hematolog og andre. For å opprettholde den normale konsentrasjonen av kalsium i blodet, brukes spesielle vitamin-mineralkomplekser, kalsium og vitamin D-preparater.

Noen ganger trenger en baby blodtransfusjon eller blodplatemasse, bruk av medisiner for å behandle anemi. Bruken av interferoner har vist gode resultater i å gjenopprette immunsystemets funksjon, øke benresorpsjonen, utvide beinmargeplassen.

Baby livsstil

Barn med en arvelig sykdom trenger økt oppmerksomhet fra foreldrene og organisering av forhold som er egnet for livet til et sykt barn. Foreldre bør nøye overvåke babyens diett, prøve å få barnet til å få mat med høyt kaloriinnehåll, rik på protein, vitaminer og kalsium.

Prognose og forebygging

Forløpet av sykdommen varierer sterkt avhengig av sykdomsformen. Alvorlige varianter av marmorsykdom fører til økning i hematologiske symptomer, forstyrrelser i nervesystemet og indre organer. I slike tilfeller er prognosen ugunstig, og uten beinmargstransplantasjon fører sykdommen raskt til pasientens død.

Sykdomsforebygging består av medisinsk og genetisk rådgivning for familier med tilfelle av arvelige sykdommer. Hvis risikoen for at et barn med patologi er høy, utføres prenatal diagnose, og spørsmålet om behovet for oppsigelse av svangerskapet er løst.

funn

Osteopetrose er en alvorlig arvelig sykdom som kan føre til barns død. Samtidig er det sykdomsarter med godartet kurs og en gunstig prognose.

Livet til barn med marmorsykdom er vesentlig forskjellig fra sine jevnaldrende, de krever økt oppmerksomhet, regelmessig undersøkelse og behandling fra mange spesialister. Moms og dads med spesielle barn trenger å forstå dette og forsøke å skape forhold for å lindre symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten til krummene.

Osteopetrose (dødelig marmor, marmorsykdom)

I medisin er det mange sjeldne sykdommer. En av disse er osteopetrose, eller marmorsykdom. Tidligere har få folk hørt om det, men i dag, på grunn av informasjonskapasiteten på Internett, høres denne patologen ofte. Marmorsykdom - hva er det?

Marmorsykdom

Osteopetrose, eller marmorsykdom, er en ekstremt sjelden genetisk sykdom, med et alvorlig kurs og ofte en dårlig prognose. Ofte fører denne patologen til døden, som hun fikk et annet navn for - "dødsmarmor".

Marmorsykdom påvirker både menn og kvinner, barn og eldre, noe som ikke skiller mellom dem. Det finnes blant alle rase og nasjonalitet, på alle kontinenter.

For første gang ble osteopetrose nevnt i 1904 av en kirurg og radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en lege. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sykdom, hvor diffus osteosklerose er kjent i de fleste skjelettben.

Ifølge legene er den viktigste patologiske prosessen i Albers-Schonberg syndrom overvekt og økt funksjon av osteoblast mot bakgrunn av redusert osteoklastaktivitet. I dette tilfellet dominerer synteseprosessene i beinene over forfall, benvevet blir komprimert og blir lik marmor.

Dette gjenspeiles imidlertid i sin indre struktur, noe som fører til overdreven skjøthet og hyppige brudd.

I osteopetrose forekommer beinvekst hovedsakelig fra innsiden - endokostalt, og fyller dens indre hule. Konsekvensen av dette er en gradvis innsnevring av beinmargeplassen. Over tid er benmargen nesten helt erstattet av nydannet vev.

Veksten av bein fører også til en markert innsnevring av kanalene i de optiske nerver.

årsaker

Den nøyaktige årsaken til utviklingen av "dødsmarmor" har ennå ikke blitt avklart. I de fleste tilfeller er dette en sykdom som er arvet, det vil si, er familievennlig. Men man kan ikke utelukke sporadiske tilfeller som også oppstår.

Det er to varianter av arveligheten til dette syndromet - autosomalt dominant og autosomalt resessivt.

I det første tilfellet overføres sykdommen med en sannsynlighet på 50-75%, men manifestasjonene er ikke så alvorlige, og prognosen er gunstigere. En av foreldrene har nødvendigvis tegn på sykdommen av varierende alvorlighetsgrad. Pasientene lever lenge nok, selv om deres livskvalitet lider.

I andre tilfelle er sannsynligheten for arv 25%, begge foreldre er som regel bærere av "feil" genet. Kliniske manifestasjoner av sykdommen har ikke. Den autosomale resessive varianten er ekstremt vanskelig. Patologi utvikler seg raskt og uten behandling, barnet dør kort etter fødselen.

Det var også versjoner av forbindelsen til dette syndromet med parathyroid hyperfunksjon og vitamin D metabolisme, men de fikk ikke overbevisende bevis.

manifestasjoner

Alle kliniske manifestasjoner av marmorsykdom skyldes hyperproduksjon av beinvev. De mest karakteristiske symptomene på osteopetrose inkluderer:

• Endringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegaly.
• Bone patologi.
• Problemer med hørsel og syn.
• Forstyrrelse av utviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sykdom, selv om det er en godartet variant. Det fører nesten alltid til pasientens funksjonshemning.

Endringer i blodet

Siden beinmarg i osteopetrose blir fordrevet av patologisk overgrodd vev, fører dette til nedsatt bloddannelse. Tross alt er denne kroppen ansvarlig for dannelsen av røde blodlegemer, leukocytter og blodplater i kroppen.

Det viktigste hematologiske syndromet i marmorsykdom er pancytopeni. I en blodprøve med laboratorietest kan følgende endringer oppdages:

• Anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin).
• Leukopeni (reduksjon i antall hvite blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan anemi bli mistenkt på blek hud og lys rosa slimhinner. I tillegg vil pasienter klage over konstant tretthet, kortpustethet, svimmelhet, tendens til svimning, forandring i smak og hyppige forkjølelser.

En objektiv studie kan avsløre økt hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer som er karakteristiske for anemi.

Redusering av antall blodplater - trombocytopeni - med marmorsykdom vil vise en tendens til blødning, langvarig ikke-folding av blod, utseendet på blåmerker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Arbeidet med immunsystemet er direkte relatert til benmargens funksjon. Tross alt er det der leukocytter dannes - blodceller som aktivt bekjemper bakterielle (nøytrofile) og virale (lymfocytter) infeksjoner.

Albers - Schonberg syndrom er preget av hyppige bakterielle sykdommer. Videre er deres funksjon et langvarig kurs med hyppige tilbakefall. Denne tilstanden kalles sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sykdommer bronkitt, lungebetennelse, bihulebetennelse. I alvorlige tilfeller, med markert undertrykkelse av immunitet, kan sepsis selv utvikle seg. Ofte er det disse patologiene som blir den første diagnosen for slike pasienter. Og først etter en grundig undersøkelse er den sanne grunnen etablert.

hepatosplenomegaly

Utvidelse av leveren og milten er et hyppig symptom ved osteopetrose. Det er også forbundet med benmarg erstatning. Siden det praktisk talt ikke fungerer, begynner milten og leveren å spille sin rolle. Over tid øker de betydelig i størrelse på grunn av funksjonell hypertrofi og kan ta opp det meste av bukhulen.

Magen hos slike pasienter kan også forstørres, og palpasjon av lever og milt kan lett følges. Dette kan forårsake feil diagnoser - leukemi, hepatitt, autoimmune sykdommer.

Bone patologier

Selv om osteopetrose øker benmassen, mister vevet sin struktur. Det begynner å ligne marmor, som, som vi vet, er ganske skjøre.

Resultatet av slike endringer er private spontane brudd på de rørformede beinene - vanligvis lårbenet. I tillegg har pasientene en utbredt deformitet av skallen og ryggraden, lemmer.

Slitasjegikt eller osteomyelitt er ikke uvanlig i denne patologien og inflammatoriske prosesser i skjelettsystemet. Det er også problemer med tennene - flere karies, nedsatt teething, odontogene abscesser. Hos noen pasienter er fusjon av bindehullene merket.

Problemer med hørsel og syn

Siden åpningene av de optiske nerver komprimeres ved å utvide beinvev, forekommer fiberatrofi og blindhet over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøkelse viste flattning av banene, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus og exophthalmos.

Klemming av de hørbare nerver forårsaker også atrofi, som i utgangspunktet manifesteres av nedsatt hørsel. Når sykdommen utvikler seg, kan det oppstå full døvhet.

Utviklingsforstyrrelse

Endringer i skallen, nedsatt hørsel og syn, hyppige sykdommer fører til at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bak utviklingen - ikke bare fysisk, men også mentalt.

Som regel begynner slike barn å gå sent. På grunn av en uregelmessig formet skallle utvikler de hydrocephalus, noe som resulterer i kramper. De forverrer eksisterende problemer.

I tilfelle av marmorsykdommen er det ikke uvanlig å forsinke psyko-emosjonell og taleutvikling. Den andre forekommer ofte på bakgrunn av hørselshemmede. Psykisk retardasjon er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostikk

Suksessen med behandlingen avhenger av rettidig diagnose av denne patologien. Jo tidligere osteopetrose er bekreftet, jo flere terapeuter har muligheter for behandling.

Moderne medisin gir en omfattende undersøkelse som lar deg diagnostisere marmorsykdom. Den inkluderer:

1. Eksamen av pasienten og en objektiv undersøkelse. Som regel kan denne patologien, ifølge eksterne tegn, allerede mistenkes.
2. Kliniske og biokjemiske blodprøver. De identifiserer markørene av beindannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøkelse av bein.
4. Studien av biopsi prøver av bein og hud lesjoner.
5. Utviklet genetisk screening. Basert på resultatene, er typen av Albers-Schonberg syndrom, den forventede løpet av den patologiske prosessen og kroppens respons på terapi, bestemt.

Røntgenundersøkelse

Røntgenundersøkelse av skjelettbenene i osteopetrose er avgjørende. Som regel bestemmes karakteristiske endringer i fotografiene:

• Ekstremt skarp tetthet av bein av et skjelett og en skallle.
• Deres strukturløse og homogene, som ligner hvit marmor, som var navnet på patologi.
• Den primære lesjonen av beinene i skallen, dannet av brusk.
• Smalkanaler av kranialnervene på bakgrunn av markert osteosklerose.
• Obliteration av paranasale bihuler.
• Opplysning i den sentrale delen av ryggvirvlene.
• Patologiske brudd.

behandling

Behandling av osteopetrose er en lang og komplisert prosess. Tidligere ble symptomatisk behandling utført hovedsakelig ved bruk av jernpreparater, blodtransfusjoner, vitaminterapi og glukokortikosteroider. Imidlertid ga denne behandlingen bare en midlertidig effekt. Fjernresultater var uførhet eller død.

Takket være suksessen til moderne medisin har terapi av en autosomal-tilbakevendende form for osteopetrose blitt mulig, hvor overlevelse tidligere var minimal. For tiden kan positive resultater av behandlingen oppnås hos 90-95% av pasientene. Behandling utføres ved bruk av en benmargstransplantasjon.

Dette er en kompleks prosedyre som utføres ikke i alle klinikker og til og med land. Med benmargstransplantasjon er det risiko for avvisning og forverring av pasienten. Dette skjer imidlertid vanligvis når donor- og mottakerparametrene er ufullstendige. I de fleste tilfeller er det en signifikant forbedring av tilstand og remisjon.

De beste resultatene kan oppnås når beinmargstransplantasjonen utføres i de første tre månedene av babyens liv. Derfor er tidlig diagnose av sykdommen så viktig.

Som en ekstra terapi brukes også medisiner:

Osteopetrose er en alvorlig sykdom, men med rask behandling øker sjansene for suksess betydelig.

Osteopetrose - hva er denne sykdommen

En sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt beinfornyelsesprosesser, kalles osteopetrose. Sykdommen forverres av utviklingen av alvorlige komplikasjoner (jernmangelanemi, osteomyelitt), som kan være dødelig. Pasienter som lider av denne patogen bør hele tiden overvåke helsen, ta terapeutiske og profylaktiske tiltak i tide, overvåke blodtall og konsultere en ortopedisk spesialist.

Årsaker til osteoporose

Marmorsykdom eller osteopetrose er en sjelden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvor hovedfunksjonen er overdreven beindannelse. Andre navn på sykdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sykdom, "dødelig marmor". Denne tilstanden er resultatet av nedsatt bloddannelse i benmargen.

I en sunn kropp, deltar cellene som danner beinvev (osteoblaster) og ødelegger det (osteoklaster) i beinformasjonsprosessen sammen. De produseres i de nødvendige mengder. Marmor sykdom oppstår på grunn av økning eller reduksjon i antall osteoklaster og dysfunksjon av deres funksjoner, noe som resulterer i en fortykkelse, økt skjørhet av beinene, en balanse mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny.

Mekanismene for utbruddet av patologi er ikke fullt ut forstått. Forskere har vist at reduksjonen i resorbsjon (prosessen med ødeleggelse) av beinvev skyldes mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - tre gener er identifisert som er ansvarlige for dannelsen av hematopoietiske og beinvev:

• vitamin D-reseptorgenet, VDR;
• kalsitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprosessene forstyrres, fordi intensiteten av beindannelse av osteoblaster ikke reduseres, vevene blir komprimert. Årsakene til genmutasjoner ble ikke avslørt, men en genetisk predisponering for osteopetrose ble avslørt. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, med i gjennomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfødte.

Leger subdividerer osteopetrose i to hovedformer, avhengig av tidspunktet for utseendet av kliniske tegn på patologi. Autosomal resessiv marmorsykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller i barndommen. Det er preget av et malignt kurs med alvorlige symptomer, utviklingen av komplikasjoner, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registrert i voksen alder, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnostisert som følge av røntgenundersøkelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste sykdommer som er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med endringer i strukturen av beinvev, som kun kan oppdages ved hjelp av laboratorie-radiologi (røntgenstråler). Et særegent klinisk bilde av sykdommen er observert hos barn, med en sen, autosomal dominerende form, marmorsykdommen er asymptomatisk. Hovedtegnene til utviklingen av osteopetrose hos barn er:

• forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst, sen begynnelse av uavhengig vandring, sen tenner, senking av vekstratene, høy grad av kariespredning;
• Visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens hjernespinalvæskesystem): deformasjon av skallen, forandringer i form og størrelse, brede kinnben, dype og brede øyne, tykke lepper;
• en økning i størrelsen på indre organer (lever, milt), lymfeknuter;
• På grunn av innsnevring av lumen i beinkanalene gjennom hvilke nervebundene passerer, er det mulig å klemme det visuelle eller hørbare nervene, noe som fører til nedsatt syn og høre opp til døvhet eller blindhet.
• ansiktslammelse
• anemi (jernmangel) av varierende alvorlighetsgrad;
• blek hud;
• patologiske brudd i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsakelig hoftebein er påvirket);
• økt tretthet under trening (kjører, går, trener);
• nedsatt produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erytropeni (reduserer antall røde blodlegemer);
• anicitose (økning i antall røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer).

Komplikasjoner av marmorsykdom

Den største faren for osteopetrose er å utvikle på bakgrunn av de viktigste symptomkomplikasjonene. Årsakene til de fleste dødsfall i marmorsykdom er:

• progressiv anemi og dens komplikasjoner;
• osteomyelitt, utvikler seg mot bakgrunnen av patologiske frakturer og vedvarende bakterielle eller virusinfeksjoner.

diagnostikk

Patologiske brudd og alvorlig anemi er de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom. Osteopetrose diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilder (i fotografiene er tette bein representert av mørke flekker, benmargkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilder) og CT (computertomografi) er foreskrevet for å avklare omfanget av beinskade;
• fullfør blodtall (for å oppdage anemistadiet);
• biokjemisk blodprøve (for å klargjøre innholdet av kalsium- og fosforioner, et redusert nivå av disse elementene indikerer feil i beinresorpsjonsprosesser);
• biopsi av beinvev (i henhold til indikasjoner for å avklare sykdommens art);
• genetisk analyse utført blant familiemedlemmer (nødvendig for å klargjøre diagnosen i vanskelige tilfeller)

Differensierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sykdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget av osteosklerose (økning i bein tetthet) hjelper røntgenstråler. På grunn av spesifikk radiologisk symptomatologi ble sykdommen først beskrevet og systematisert. I marmorsykdom er beinene på skallen og skjelettet påvirket:

Avhengig av endringssonen, viser bildene en utpreget komprimering av beinvevet, med en liten grad av osteopetrose - bånd av en komprimert struktur som veksler med bånd av svampestoff. Med forskjellig lokalisering av den patologiske prosessen har båndene et annet sted:

• Kneledd - Tverrgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skikkets grener og gluteus bein er buet;
• i kroppen av vertebraen - to karakteristiske striper.

Et karakteristisk trekk ved marmorsykdommen er bevaring av formen av bein ettersom strukturen endres. Sklerose tegn er registrert i hvelvet og hodeskallenes base, kan bentykkelsen øke på grunn av hyperostose. Metafyse av lange bein kan bli forstørret. På røntgenbilder med osteopetrose er det mangel på en lumen av beinkanalen (hvor beinmargene ligger normalt).

Behandling av osteopetrose

For å klargjøre diagnosen og råd om behandling av osteopetrose, er det nødvendig å konsultere en ortoped og genetikk. En obligatorisk stadium av diagnose er undersøkelse av tilstanden til skjelettsystemet av en radiolog. Etter å ha bestemt seg for alvorlighetsgraden av beinskader og kroppens generelle tilstand, utvikles en behandlingsregime. Terapi er rettet mot å korrigere strukturer av bein og muskelvev, og behandling av samtidige patologier i bloddannende systemer.

Hovedoppgaven som skal løses ved gjenopprettelse av muskel-skjelettsystemet er å bygge opp den nevromuskulære fiberen, som i osteopetrose tjener som beskyttelse av beinvev fra mekanisk skade. Denne oppgaven løses ved hjelp av en spesiell massasje, komplekser av terapeutisk gymnastikk, svømming. En viktig rolle i den komplekse langvarige behandlingen er slanking - følgende matvarer bør råde i dietten:

• frukt eller grønnsaker salater;
• naturlig juice;
• meieriprodukter, hytteost.

marmor bein

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sykdom) er en alvorlig genetisk lidelse der beinvevet til de rørformede beinene, bekkenet, beinene i ansiktet og ryggraden påvirkes. Samtidig blir beinene unaturlig tunge og tette, og "marmor" -sykdommen kalles fordi beinskjæringen er jevn og jevn, som marmor. I obduksjonsstudien er beinene sagd med store vanskeligheter, men det er veldig lett å knekke, og utsetter den glatte "marmor" overflaten av spaltet. Histologisk undersøkelse av en del av beinvev avslører både brudd på bein tetthet og økning i benmasse. Hyppige brudd i osteopetrose skyldes at de tette beinene ikke har evne til å holde vekten av hele kroppen. Den tidlige formen for osteopetrose er preget av høy dødelighet blant unge pasienter. Infantil osteopetrose, dersom den ikke behandles, etter 2-3 år fra begynnelsen av sykdoms debut, slutter i døden.

Hva er årsakene til osteopetrose?

Overdreven komprimering av beinene skyldes en genetisk unormalitet. Det antas at tre gener er involvert i utviklingen av denne sjeldne sykdommen. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, så vel som for noen stadier av bloddannelse.

Benvev i menneskekroppen består av to typer celler: osteoblaster (beinceller er dannet av dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødeleggelsen av forældede beinceller, det vil si resorpsjon). I marmorsykdom er osteoklastforbindelsen i denne prosessen svekket, det antas at dette skyldes mangel på karbonanhydrase (et spesifikt enzym som regulerer nedbrytningen av beinvev) i osteoklaster.

Resultatet av denne patologien er en overdreven akkumulering av beinvev, dens komprimering, siden bruk av gamle celler ikke forekommer. Samtidig gjennomgår bein deformasjoner, klemmer viktige kar og nerver, noe som ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsakelig i slektninger. Det forekommer sjelden i familier der ingen lider av det. Spredningen av sykdommen er den samme rundt om i verden og overstiger ikke ett tilfelle per 100-200 tusen nyfødte. Unntaket er Chuvashia, der det er ett tilfelle av osteopetrose for 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor ett sykt barn er født for 14 tusen friske.

Typer av osteopetrose

Tidlig form (autosomal resessiv, ARO er en ondartet form for osteopetrose. Det er vanligvis diagnostisert opptil et år, det er svært vanskelig, i de fleste tilfeller er utfallet dødelig. Forventet levetid uten beinmargstransplantasjon kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det oppdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfeldighet, under røntgenundersøkelse. Forløpet av denne form for marmorsykdom er godartet, i de fleste tilfeller asymptomatisk.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose oppstår umiddelbart etter at barnet er født. Sykdommen rammer like store barn av begge kjønn. Barnelærer kan observere følgende symptomer i et barn: brede øyne, kinnbenet for bredt og andre skjelettdeformiteter, tykke lepper og nesebor vendt utover. Ofte er det en "presset gjennom" base av nesen.
Spedbarn diagnostisert med osteopetrose utvikler raskt hydrocephalus og anemi. Eldre barn blir trette raskt, beina deres svekkes og holder ikke kroppen. Blek hud, vekst unaturlig liten, det er et lag i mental utvikling. Nesten alle tenner påvirkes av karies. På grunn av klemmen på optisk nerve, er synet svekket (opp til blindhet).

Dyrmarmorens indre organer sparer ikke, sykdommen øker leveren, milt og lymfeknuter. De hørbare og optiske nerver påvirkes i den grad døvhet og blindhet utvikler seg. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anemi.

En sen form for osteopetrose er vanligvis preget av et godartet kurs. Hos ungdom eller voksne oppdages sykdommen som regel ved en radiograf med hyppige brudd. Slike pasienter er registrert hos ortopedisten og observert gjennom livet.
Men patologiske brudd er ikke funnet hos alle pasienter, ikke alle voksne lider av anemi, med diagnose av osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, siden ødeleggelsen av bein oppstår uten synlige symptomer, kan en person ikke mistenke at han er syk.

Diagnose av osteopetrose

Følgende metoder brukes til å diagnostisere osteopetrose og forutsi behandlingsresultater:

blodtest for anemi

- Røntgen for å oppdage endringer i beinvev (i bildene er tette bein representert av mørke flekker);

- MR og CT for å bestemme graden av beinskade

- biopsi av beinvev

- genetisk analyse for å forutsi suksess for behandling

Er det en behandling for osteopetrose?

For osteopetrose av tidlig utvikling er den eneste behandlingen benmargstransplantasjon. I løpet av de siste tiårene har en beinmargstransplantasjon spart livet til mer enn hundre tidligere dømt barn.

For benmargtransplanteringsmateriale blir brukt tatt fra en nær slektning eller donor, egnet for alle standardparametere, ellers kan det transplanterte benmarget ikke slå seg ned, og det vil ikke være noe håp om helbredelse. Dessverre hindrer beinmargstransplantasjon bare videre utvikling av sykdommen, men eliminerer ikke skadene som allerede er gjort i kroppen, så det bør utføres så snart som mulig. Den mest gunstige prognosen for behandling av osteopetrose i Israel, med beinmargstransplantasjon i en alder av seks måneder.

Som en ekstra terapi for osteopetrose, brukes medisiner og vitaminer.

Calcitriol (den aktive formen av vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer benkomprimering.

Interferon gamma - har flere funksjoner samtidig: stimulerer arbeidet med hvite blodlegemer, og dermed øker immuniteten til barnet; reduserer mengden svampete bein; forbedrer blodtellingen (hemoglobin og blodplater). Den beste effekten oppnås når kombinert med kalsetonin.

Erytropoietin brukes til å behandle anemi.

Kortikosteroider er steroidhormoner som forhindrer benkonsolidering og utvikling av anemi.

Calcetonin er et peptidhormon som i store doser forbedrer tilstanden til barnet, men effekten vedvarer bare når du tar stoffet.

Viktig for å styrke det neuromuskulære vevet og opprettholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, et balansert kosthold, observasjon av en ortoped, regelmessig rehabilitering av munnhulen.

Forebygging av marmorsykdom

Hvis en av slektningene ble gitt en slik diagnose, kan sannsynligheten for osteopetrose hos et barn ikke utelukkes.

Moderne russisk medisin har teknologier som etter 8 uker med graviditet avslører en sykdom i fosteret. Dette gjør at foreldre kan ta en beslutning om abort. De mest progressive metodene for å forhindre osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tester som gjør det mulig å forutsi sykdommen i et barn før graviditet.

Marmor sykdom (osteopetrose)

En gruppe medfødte patologier som påvirker prosesser for dannelse av beinstrukturer, skiller seg fra et stort antall forskjellige menneskelige sykdommer. En av dem, som påvirker beinvev og samtidig påvirker funksjonen til andre indre organer, er osteopetrose. Denne patologien, som ble beskrevet i 1904 av den tyske legen Albers-Schönberg, bærer andre navn: medfødt osteosklerose, dødelig marmor, marmorsykdom.

Hyppigheten av osteopetrose er omtrent den samme i alle land og utgjør 1 tilfelle av å ha en baby med denne patologien per 150-200 tusen friske barn. Men i Russland er det noen regioner (Mari-El, Chuvashia), hvor marmorsykdom registreres oftere.

Årsaker og mekanisme for utvikling

Osteopetrose er uttrykt ved en betydelig komprimering av beinvev og blir et resultat av en ubalanse i prosessene ved dens dannelse. For å danne en normal benstruktur er samtidig aktivitet av to typer celler nødvendig: osteoblast og osteoklast. De første cellene, så vel som deres "descendants" osteocytter, er faktisk de strukturelle elementene i beinet, og deres antall og egenskaper bestemmer dens tetthet og hardhet. Osteoklaster er forpliktet til å delta i regenerering av beinvev og er ansvarlige for rettidig ødeleggelse av osteoblaster og osteocytter som er skadet eller "utdatert".

Arbeidet til disse cellene med forskjellige funksjoner er regulert på det genetiske nivået; forskere har isolert minst tre tilsvarende gener i menneskelig DNA. Deres balansert aktivitet sikrer dannelsen av spedbarnets beinapparat i prenatalstadiet, dets utvikling og vekst når en person vokser opp, regenerering av bein etter skader eller sykdommer. Balansen mellom aktiviteten til osteoblaster og osteoklaster gjør det mulig å skape en bestemt struktur av beinvev, som har en karakteristisk kombinasjon av celler og en ekstracellulær matrise. I tillegg har de rørformede beinene, på grunn av osteoklastinhibering av osteoblaster, en indre kanal som inneholder benmarg. Og dens tilstedeværelse, som alle vet, er nødvendig for normal bloddannelse.

Osteopetrose er en medfødt og dessuten arvelig sykdom. Dette bekrefter den hyppigere utviklingen av patologi i familier der den allerede er observert i andre slektninger. Derfor, selv om sykdommens art ikke er fullstendig undersøkt, spiller den genetiske faktoren en ledende rolle i sin etiologi (årsaker) og patogenesen (utviklingsmekanismer). I dag er det nettopp kjent at "sviktet" i arbeidet til genet som er ansvarlig for produksjonen av karbonsyre-enzymet, utvetydig er en av årsakene til dannelsen av marmorsykdommen.

Med mangel på dette enzymet blir osteoklastene utilstrekkelig aktive, mens antallet ikke er så viktig. Det kan være normalt, redusert eller økt. Som et resultat blir den viktigste balansen mellom osteoblaster og osteoklaster forstyrret, og beinvevet begynner å vokse, tykke og forandre strukturen. Det blir så tett at kuttet er veldig lik marmor, og derfor har et av navnene gått.

Men den økte tettheten gir ikke den ekstra styrke. I kontrast blir beinene mer skjøre og skjøre, spesielt lårbenet. Samtidig er det et karakteristisk trekk ved medfødt osteosklerose: periosteum er ikke involvert i den patologiske prosessen. På grunn av dette vokser alle bruddene godt, normalt eller litt langsommere.

Økt aktivitet av osteoblaster er farlig, ikke bare når det gjelder økt beinbrekelighet. Overdreven vekst av beinvev fører til det faktum at kanalene der beinmargen ligger gradvis "tett". Og dette har en signifikant effekt på hematopoiesis (bloddannelse), reduserer og bryter den, som begynner å bli uttrykt av visse kliniske tegn. Men kroppen har til hensikt å kompensere for tapet av slike store fokser av blod som benmarg. Som et resultat dannes ytterligere foci av hemopoiesis, som er lokalisert i andre indre organer. Først og fremst i milten og leveren, da - i lymfeknuter. Disse prosessene har også en bestemt klinisk "refleksjon", spesielt manifestert av en økning i størrelsen på disse organene.

Hvordan manifesterer sykdommen

Det er viktig å merke seg at begrepet osteopetrose inkluderer flere former for patologi som er ujevn og har en annen prognose. De kan bli representert som følger:

• sykdomsformer med funksjonelle avvik, uttrykt litt, med en gunstig prognose;
• progressive former som gir osteopetrose dødelig, hvis patologien oppdages hos et nyfødt barn;
• former med tidlig utbrudd av tegn på sykdom;
• tilfeller med sen dannelse av et klinisk bilde.

Avhengig av hvilken form for sykdommen utvikler seg i en bestemt pasient, bestemmes et kompleks av karakteristiske symptomer. En av de sjeldneste former av sykdommen er den tidlige begynnelsen av den patologiske prosessen, manifestert i små barn. Disse skjemaene betraktes som de farligste og potensielt dødelige, da patologienes utvikling skjer raskt og jevnt.

Et lite barn begynner å bli stunted; jo eldre han får, er laget mer uttalt. I tillegg er det tegn på anemi, økt blødning, lett blåmerker, lever og milt påvirkes, og smittsomme komplikasjoner blir med. Dessverre, uten radikal behandling er slike babyer dømt til døden, det dødelige utfallet skjer i det første år av livet.

Mer frekvent og gunstigere er marmorsykdommen hos eldre barn, ungdom og unge. Det er tilfeller når det fortsetter uten noen kliniske manifestasjoner i det hele tatt, og en økt tetthet av benvev blir detektert bare under røntgenundersøkelse. Men oftere er klinikken fortsatt tilstede, selv om den uttrykkes annerledes hos ulike pasienter.

Derfor kan de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom uttrykkes som:

• utseendet av symptomer på anemi (tretthet og svakhet, appetittløp, en blekere fargetone i huden og slimhinnene, karakteristiske endringer i blodprøven);
• gradvis utvidelse av milten, leveren, noen lymfeknuter;
• utseende av deformasjoner av støtteapparatet eller ansiktsskjelettet på grunn av veksten av beinvev;
• unormal okklusjon på grunn av unormal vekst av tenner, forsinket utbrudd, omfattende karies;
• klemme av nerverstammer av overgrodd bein, som fører til lammelse, parese, tap av syn eller hørsel;
• et hinder for normal sirkulasjon av CSF i ryggmargenskanalen og i hjernen, noe som kan forårsake hydrocephalus.

Som det fremgår av de nevnte symptomkompleksene, har osteopetrose ikke nok spesifikke kliniske tegn. Så, anemi forekommer i mange andre sykdommer, det samme kan sies om økningen i lymfeknuter eller lever. Derfor må medfødt osteosklerose differensieres fra patologier som parathyroid sykdom (hyperparathyroidisme), hypervitaminose D (vitamin D overdose hos barn i det første år av livet), Hodgkin's sykdom, Pagets sykdom og malign metastase i neoplasma. En svært stor rolle i differensialdiagnosen tilhører tilleggs laboratorie- og instrumentelle metoder.

diagnostikk

Under det første intervjuet av pasienten klargjøres hans klager, historien er nødvendigvis avklart, hvor forekomsten av tilfeller av familie osteosklerose kan være av stor betydning. Legen legger merke til slike tegn som blekhet av hud og slimhinner, nedsatt tannvekst, beindeformiteter, alvorlighetsgrad av tendonreflekser, tilstanden til organene for syn og hørsel. Videre er ytterligere diagnostiske metoder tilordnet:

• klinisk blodprøve;
• biokjemisk blodprøve;
• røntgenundersøkelse;
• MR eller CT-skanning.

En blodprøve avslører tilstedeværelsen av hypokrom anemi, som påvist av en reduksjon av mengden hemoglobin, røde blodlegemer og en fargekilde. Når biokjemisk analyse bestemmes av nivået av kalsium og fosfor. Resultatene av røntgenundersøkelsen er svært avslørende. På bildene ser beinvevet seg veldig tett og har en jevn hvit farge, uten tegn på kanaler eller åpninger for kar og nerver.

For å bestemme tilstanden til beinstrukturen mer nøyaktig og for å avklare scenen av sykdommen, foreskrives magnetisk resonansbilder eller datatomografi. Disse typer studier lar deg "se" beinet i lag, for å vurdere graden av progresjon av marmorsykdom, dens fare og prognose for pasienten.

Er det mulig å kurere osteopetrose

Gitt at sykdommen er forårsaket av feil på det genetiske nivået, er det umulig å helbrede det helt, den moderne medisinen har ennå ikke utviklet etiotropisk, det vil si påvirke årsaken til patologien, terapimetoder. Behandling av marmorsykdom er derfor rettet mot å bremse de patologiske prosessene i beinvevet, undertrykke overdreven dannelse av osteoblaster, gjenopprette funksjonaliteten til osteoklaster, og har som mål å normalisere bloddannelsen og bli kvitt andre symptomer på sykdommen.

Behandlingsmetoden er alltid kompleks, da sykdommen i hver pasient fortsetter i en individuell form og med sine egne egenskaper. Hvis pasienten har blitt diagnostisert med en progressiv form for patologi, kan suksessen til terapi bare sikres ved en radikal metode, nemlig benmargstransplantasjon. Denne metoden er imidlertid tvetydig og kan ikke alltid helbrede pasienten, noe som forklares av svært forskjellige faktorer. I tillegg kan det oppstå vanskeligheter når man velger den ideelle donoren. Men fra moderne prestasjoner av transplantologer er det verdt å merke begynnelsen av bruk av stamceller, som gjenoppretter pasientens normale bloddannelse. Dette gir håp for utvinning til mange "marmor" barn.

Hvis det er identifisert mer gunstige sykdomsformer, omfatter det terapeutiske komplekset også legemidler med forskjellige virkningsmekanismer. Blant dem bør følgende legemidler noteres:

• kortikosteroider,
• preparater som inneholder jern, kalsium, fosfor;
• interferoner;
• vitamin D;
• rød blodcellemasse for transfusjon.

Osteopetrose bør behandles med en diett som gir en diett rik på kalsium, proteiner og vitaminer. For å gjøre dette må pasienten spise ferske grønnsaker og frukt, meieri og meieriprodukter, kjøtt og fisk hver dag. I tillegg er det nødvendig å gjennomføre kurs av fysioterapi, massasje, fysioterapi metoder. Ønskelig vanlig spa behandling.

Hvis en femoral halsfraksjon oppstod på bakgrunn av en marmorsykdom, utføres en osteosynteseoperasjon. Med utprøvde beindeformiteter er korrigerende kirurgi indisert. Hvis patologien kompliseres av osteomyelitt, utføres en operasjon for å fjerne nekrotiske masser og utrydding av det fistulous kurset, som suppleres med innføring av antibiotika og avgiftningsforanstaltninger.

Pasienter som lider av osteopetrose bør gis livslang terapi. Dette er den eneste måten å unngå utviklingen av sykdommen og utviklingen av komplikasjoner, samt å gjøre prognosen for livet gunstig.