Patologi av fostrets ryggrad

Malformasjoner i ryggmargen og ryggraden er en stor gruppe misdannelser som skyldes medfødt ikke-vekst i ryggraden (Spina bifida, Sb) og presenteres i flere former.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - Spina bifida, mer presist, fraværet av dorsale ender av bukene til vertebrae med dannelse av en defekt av meninges og bløtvev. Ryggmargen i defektområdet ligger åpent, det vil si uten hud- og skalldeksel. Denne feilen er ofte kombinert med anencephaly eller iniencephalia.

II. Spina bifida aperta er en åpen spinal brokk karakterisert ved en defekt i prosesser i vertebrae og bløtvev. I de fleste tilfeller er det representert ved cystisk dannelse -spina bifida cystica, der, som et resultat av ryggmargsavgjørelse, er det et fremspring av meningene (meningocele), skall og røtter av ryggnerven (meningoradikulitt), skall sammen med ryggmidlets substans (meningomyelocele). Ofte er defekten lokalisert i lumbosakral ryggraden, men kan dannes i lumbal og thoracolumbar regionen.

III. Spina bifida occulta er et spalt av ryggraden uten dannelse av et hernialt fremspring.

Bendefekten er vanligvis liten og lukket av huden.
Til tross for mangfoldet av etiologiske faktorer er kun to varianter av patogenesen av cerebrospinal brokk kjent. Den første er basert på et brudd på prosessen med å lukke kaudal neuropore, den andre er basert på sekundær spalting av et allerede dannet nevrale rør som et resultat av en ubalanse mellom produksjon og reabsorpsjon av cerebrospinalvæske i embryonal perioden.

Hyppigheten av forekomst av ulike former for Spina Bifida, ifølge forskjellige forfattere, varierer betydelig. For eksempel, i studier av R. Romero et al., Var Sb occulta 15%, og ifølge A.M. Stygara - 38%. Sb-frekvensen avhenger av rasemessige og populasjonsegenskaper. En merkbar fluktuasjon av Sb-frekvensen er også notert i ulike regioner i Russland, som kan forklares ikke bare av befolkningsegenskapene, men også av datasamlingenes fullstendighet, samt ved bruk av ulike metoder for behandling av resultater. For eksempel, i RNO-Alania, ble alle former for Sb telt blant både nyfødte og foster, noe som ikke samsvarer med populasjonsfrekvensen.

Andelen Spina Bifida blant alle defektene i nevrale røret når 50%. I studier utført i 1998-2000. i CPD nr. 27 i Moskva og i Statens senter for spesialiserte kostnader og distribusjon av Vladikavkaz var andelen Sb blant nevrale rørdefekter 44,8%, og blant alle diagnostiserte CNS-feil, 23,6%. Kjønnshastigheten for ryggradsbrød er 1: 1,8 (g: m).

Isolert Spina Bifida er en multifaktoriell sykdom, som fremgår av en av de største seriene av nevrale rørfeil som utføres av forskere fra Canada. Analyse av strukturen av de etiologiske faktorene av nevrale rørfeil, inkludert Sb, blant 212 foster viste at hovedfaktoren er den multifaktoriale arvodus.

I det siste tiåret, i mange land i verden, har genetiske risikofaktorer blitt identifisert for utvikling av defekter i nevrale røret generelt og spesielt i ryggradsbror. Det ble funnet at den genetiske polymorfismen av metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR), metionin-syntetase, FRa-genmutasjonen, nivået av folat i røde blodlegemer er forbundet med risikoen for å utvikle disse defektene. Identifikasjon av forholdet mellom den mulige typen mutasjon og nivået av spinal lesjoner ble utført i USA. Studier ble utført blant pasienter med individer og deres foreldre. Pasienter med lokalisering av defekten i den øvre ryggraden og deres mødre ble funnet homozygote for C677T MTHFR allelen, noe som indikerer den mindre rollen som genetiske risikofaktorer. I tillegg bekrefter denne studien tidligere publiserte forutsetninger om den mulige rollen som imprinting i Sb.

Spina Bifida kan være en isolert patologi, men i disse tilfellene utvikler sekundær hydrocephalus ofte på grunn av nedsatt utstrømning av spinalvæske. I våre studier var frukt med sekundær hydrocephalus i nærvær av Sb 44,2%.

Spina Bifida kan være ledsaget av andre misdannelser av sentralnervesystemet: anencefali, craniocerebral brokk, iniencephalia, diastematomyelia, skoliose, polymicrogyria. Som nevnt ovenfor er Sb oftest kombinert med unormal utvikling av medulla oblongata, det vil si med Arnold-Chiari syndrom.

Til slutt, med anencephaly, finnes Spina Bifida i 17-40,5% av tilfellene, med hydrocephalus - i 61,3% av tilfellene, med Arnold-Chiari syndrom - opptil 95%, med amelia - 7,5%, med for tidlig og post-aksillære defekter i ekstremiteter - med 3,2%.

Blant andre mangler kombinert med Spina Bifida, bør anal atresi, omfalocele, ytterligere nyre, fotdeformiteter, ribbesmettelser og hjertefeil noteres. Sb er kombinert med mer enn 40 syndromer av flere misdannelser og er inkludert i foreningene av misdannelser som KaKSHISIS, OEIS, kaudal regresjons syndrom.

Spina Bifida kan være en komponent i ulike HAs. Generelt observeres en karyotypeavvik i hvert tiende foster med meningomyelocele, varierende fra 5,9 til 17%. Den viktigste CA, som inkluderer Sb, er trisomi 18.

R. Nickel og K. Magenis publiserte bevis på at defekter i nevrale røret kan være en del av det kliniske bildet av 22q11-slettingen. Med en kombinasjon av cyster av choroid plexus med Sb i 2%, oppdages trisomi 18, og med en kombinasjon av Sb med en enkelt navlestreng, er en unormal karyotype notert i 23% tilfeller. Med trisomi 18 i 10,7% er meningomyelocele notert.

Fosteret er diagnostisert med spinal deformitet - hvor alvorlig er denne patologien?

Galina spør:

Hei, jeg har 13 uker med graviditet og fosteret er diagnostisert med spinal deformitet i en vinkel på 27 grader, anbefaler legen å avslutte graviditeten. Er det virkelig en så alvorlig, uhelbredelig patologi? Hvis jeg nekter abort, hva er konsekvensene for barnet?

Legenes svar:

Hei, Catherine. Patologi av fostrets ryggrad er ganske alvorlig. Du må forstå at en deformert ryggrad kan provosere endringer og dannelse av ryggledninger, noe som fører til alvorlige medfødte abnormiteter. Vi ønsker på ingen måte å skremme deg, gå gjennom en ekstra undersøkelse, en MR-skanning av fosteret og moderkreft, og konsulter legen igjen. I fravær, vil ingen lege gi deg noe, fordi du må forstå situasjonen nøye. Suksesser til deg.

Patologi i fosteret

Graviditet er en gledelig og samtidig foruroligende forventning om naturens mysterium, som skal skje. Hele veien til babyens prenatale utvikling lytter moren sterkt til sin hver bevegelse, og venter med ærefrykt på resultatene av alle tester og resultatene av en fullført studie. Alle ønsker å høre fra legene samme setning: "Ditt barn er sunt." Men dette er ikke alltid tilfelle.

Det finnes ulike patologier av fosteret, som diagnostiseres på forskjellige stadier av graviditet og tvinger foreldrene til å ta en alvorlig avgjørelse om en baby er født eller ikke. Smertefulle avvik fra den normale utviklingsprosessen kan være medfødt og oppkjøpt.

arter

Siden årsakene til patologier i fosteret kan skyldes genetikk eller eksterne faktorer, medfødte og akkumulerte abnormiteter, er forskjellige. Den førstnevnte er tilstede fra selve befruktningstidspunktet og blir oftest diagnostisert tidlig, mens sistnevnte kan forekomme i barnet og bli oppdaget av leger i et hvilket som helst graviditetsstadium.

medfødt

Medfødt, genetisk patologi av fosteret i medisin kalles trisomi. Dette er en avvik fra normen for kromosomet til barnet, som vises i de tidlige stadiene av prenataldannelsen.

Patologier på grunn av unormalt kromosomnummer:

  • Downs syndrom - problemer med kromosom 21 tegn - demens, spesifikt utseende, vekstretardasjon;
  • Patau syndrom - lidelser med det 13. kromosom; manifestasjoner - flere misdannelser, idiocy, flere øyne, problemer med seksuelle organer, døvhet; syke barn lever sjelden til 1 år;
  • Edwards syndrom - patologier av det 18. kromosom; symptomer - liten mandil og munn, smale og korte palpebrale sprekker, deformerte aurikler; 60% av barna lever ikke opptil 3 måneder, bare 10% faller kort fra 1 år.

Sykdommer diktert av feil antall sexkromosomer:

  • Shereshevsky-Turner syndrom - jentens mangel på X-kromosomet; tegn - kort statur, sterilitet, seksuell infantilisme, somatiske lidelser;
  • X-kromosompolysomi manifesteres av en liten reduksjon i intelligens, psykose og skizofreni;
  • polysomi på y-kromosomet, symptomene ligner på den tidligere patologien;
  • Klinefelters syndrom påvirker gutter, tegn på svak hårvekst, infertilitet, seksuell infantilisme på kroppen; i de fleste tilfeller - mental retardasjon.

Patologier forårsaket av polyploidi (samme antall kromosomer i kjernen):

  • triploidy;
  • tetraploidy;
  • årsaken er føtale genmutasjoner;
  • er dødelige før fødselen.

Hvis årsakene til fosterpatologi under graviditeten er genetiske, kan de ikke lenger korrigeres, slike sykdommer er uhelbredelige. Barnet må leve med seg hele sitt liv, og foreldrene må ofre mye for å vokse det. Selvfølgelig, blant pasientene med Downs syndrom, er det for eksempel talentfulle, til og med begavede mennesker som har blitt kjent over hele verden, men du må forstå at disse er enheter, glade unntak fra reglene.

ervervet

Det skjer også at et embryo kan være helt sunt genetisk, men det oppnår unormaliteter i prosessen med livmorutvikling under påvirkning av de mest ulike ugunstige faktorene. Disse kan være mors sykdommer som hun led under graviditet, dårlige miljøforhold, dårlig livsstil, etc.

Ervervet fosterpatologi under graviditet kan påvirke en rekke organer og systemer. Blant de vanligste er følgende:

  • deformasjon eller fravær (komplett, delvis) av indre organer (oftest hjernen lider) eller deler av kroppen (for eksempel lemmer);
  • anatomiske feil i ansiktsskjelettet;
  • hjertefeil;
  • nonfusion av ryggraden;
  • cerebral hypo-excitability (perinatal) manifesterer seg selv etter fødselen av en baby i form av lav muskel tone, sløvhet, døsighet, uvillighet til å suge brystet, ingen gråt, men denne patologien kan behandles;
  • cerebral hyperexcitability (perinatal) er også vellykket behandlet, symptomer - sterk spenning, hake tremor, lang gråte, gråte;
  • hypertensive hydrocephal syndrom er preget av et økt volum av hodet, utbuling av våren, disproportioner mellom ansikts- og hjerneflabber av skallen, utviklingsforsinkelser.

I en spesiell gruppe kan avvik fra normal fosterutvikling også skelnes, årsakene til hvilke er svært vanskelig å bestemme. Så naturen har bestilt, og ingenting kan gjøres om det. Disse inkluderer:

  • patologi av navlestrengen til et foster som oppdages på forskjellige stadier av graviditet: det kan være for langt eller veldig kort, tap av sløyfer, noder, unormalt vedlegg, trombose og cyster - alt dette kan føre til hypoksi og død av barnet;
  • mangfold (inkludert siamesiske tvillinger);
  • lavt og lavt vann;
  • Patentens patologi: hyperplasi (dens vekt er for stor) og hypoplasia (hvis dens masse er mindre enn 400 gram), hjerteinfarkt, chorioangioma, trofoblastisk sykdom, placentainsuffisiens;
  • feilaktig presentasjon av fosteret, noen leger også kalt patologi.

Hver av disse unormalitetene krever at leger og foreldre har et spesielt forhold til barnet som blir født, å være ekstremt oppmerksomme og viktigst - å opprettholde roen. For ikke å høre en skuffende diagnose fra en lege, bør man forsøke å ekskludere fra sitt liv alle de faktorene som kan forårsake kjøpte fosteravvik. Dette er i kraft av enhver kvinne som forventer et barn.

Stjerner med nedsatt syndrom. Personer med Downs syndrom kan være begavet. Kjendiser med slik medfødt patologi inkluderer kunstner Raymond Hu, svømmemester Maria Langovaya, advokat Paula Sage, skuespillere Pascal Dukenn og Max Lewis, musiker og komponist Ronald Jenkins.

årsaker

Forebygging av fosterabnormaliteter innebærer utelukkelse fra livet til en ung mor til de faktorene som kan utløse utviklingen av intrauterin abnormiteter. De vanligste årsakene til slike sykdommer inkluderer følgende.

Hvis du vet om tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i familien din, selv før du blir gravid, er det nødvendig å gjennomgå en rekke undersøkelser og analyser.

Uønskede miljøforhold

Mors arbeid på et kjemisk anlegg, i et laboratorium med giftige stoffer, som bor i nærheten av store industrielle bedrifter eller en strålingssone kan føre til irreversible konsekvenser.

Feil livsstil

Eksterne misdannelser av nyfødte er ofte forårsaket av røyking, alkoholisme, narkotikamisbruk, mangel eller mangel på ernæring av moren under graviditeten.

Virale og bakterielle sykdommer kan bli til de farligste patologiene for en baby:

  • influensa innen 12 uker slutter med enten et abort, eller barnet vil være helt sunt;
  • influensa etter 12 uker kan føre til hydrocephalus og patologi av moderkagen;
  • rubella er fyldt med døvhet, blindhet, glaukom og skade på føtalbenet;
  • Toxoplasmose, overført gjennom katter, provoserer utviklingen av mikrocefali, meningoencefalitt, hjernefall, skade på øynene og sentralnervesystemet;
  • hepatitt B: farlig intrauterin infeksjon av fosteret med dette viruset, noe som resulterer i at 40% av barna kan kureres, men 40% dør før 2 år gammel;
  • Cytomegali kan overføres til babyen i livmoren, og han risikerer å være født blind, døve, med levercirrhose, skade på tarmene og nyrene, og encefalopati.

Venereal sykdommer er ikke mindre farlige for fosterutvikling:

  • herpes kan overføres til et barn og forårsake slike patologier som microcephaly, underernæring, blindhet;
  • Et foster som er infisert med syfilis har et spesifikt utslett, skade på skjelettsystemet, leveren, nyrene, sentralnervesystemet;
  • gonoré forårsaker øyesykdom, konjunktivitt, generalisert infeksjon (sepsis), amnionitt eller chorioamnionitt.

For å unngå slike farlige konsekvenser for et ufødt barns liv og helse, bør foreldrene gjøre alt som er mulig for å eliminere ovennevnte grunner. Kom deg unna skadelig arbeid, flytt deg bort fra industrisonen, slutte å røyke og drikke, spise sunt, unngå sykdommer og behandle dem ved de første symptomene. Du kan lære om fosterets patologi så tidlig som 12 uker, når den første undersøkelsen for sin tilstedeværelse utføres.

Flerspråklig statistikk. Med moderens alkoholisme oppdages toksikser hos 26%, fødselsdød hos barnet - i 12%, miskarriere - hos 22%, vanskelige fødsler - hos 10%, for tidlige babyer - i 34%, fødselsskader - i 8%, asfyksi - i 12% svekket nyfødte - 19%.

Diagnostikk og timing

Prenatal diagnose av abnormiteter i utviklingen av fosteret er en kompleks og kapasitetsprosess. En av de viktigste stadiene er screening av fosterpatologi, som er et kompleks av undersøkelser foreskrevet for gravide på 12, 20 og 30 uker. Som regel er dette en blodprøve for tilstedeværelse av biokjemiske serummarkører av kromosomale abnormiteter. Fosterpatologisk screening omfatter typisk følgende tiltak.

Blodprøver

Jeg trimester (dobbel test):

  • fri β-underenhet (konsentrasjonen) av hCG;
  • PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (trippeltest for fosterpatologi):

  • enten er totalt hCG detektert, eller, som i første trimester, den frie p-underenheten av hCG;
  • a-fetoprotein (AFP protein);
  • fri estriol (ukonjugert).

Obligatorisk tillegg til blodprøver er ultralyd. Evaluering av resultater er alltid komplisert. Imidlertid kan en blodprøve for fosterabnormalitet, kombinert med en ultralydsskanning, ikke gi 100% garanti. Derfor, hvis du mistenker eventuelle abnormiteter, utføres invasive diagnostiske metoder: chorionisk biopsi og cordocentese.

Chorion biopsi

Dette er kvittering av korionisk vev for påvisning og forebygging av kromosomale sykdommer, transport av kromosomale abnormiteter og monogene sykdommer. Den er produsert i form av en utjevning av livmoren, som kan utføres gjennom bukveggen, skjeden eller livmoderhalsen med spesielle tau eller et aspirasjonskateter.

De foreldrene som ønsker å vite hvordan man bestemmer fosterets patologi i de tidlige stadier, kan dra nytte av denne analysen, siden den største fordelen er å utføre diagnostikk allerede 9-12 uker, samt å få resultater raskt (2-3 dager). Indikasjoner for:

  • alder over 35 år;
  • Tilstedeværelse av et barn med CDF (medfødt misdannelse), monogen kromosomal sykdom;
  • arvelighet av kromosomal abnormitet, genmutasjon;
  • ved 10-14 ukers graviditet, ifølge ekkografi, er tykkelsen på krageområdet mer enn 3 mm.

Denne analysen av fosterets patologi er ganske smertefull og kan forårsake blødning, men med erfarne medisinske ansatte går alt uten komplikasjoner.

cordocentesis

Dette er en metode for å oppnå navlestrengsblod av et barn for forskning. Det utføres vanligvis parallelt med amniocentesen (analyse av fostervann). Mulig ikke tidligere enn 18 uker.

Under infiltreringsbedøvelse punkteres en nål gjennom bukveggveggen og den nødvendige mengden blod pumpes ut av navlestrengen. En slik undersøkelse av fosteret på patologien kan avsløre kromosomale og arvelige sykdommer, rhesuskonflikt, hemolytisk sykdom.

Les mer om metoden her.

En av de mest pålitelige og pålitelige diagnosene er ultralyd. Mange foreldre er opptatt av hvilke patologier av fosteret som kan oppdages under graviditeten ved en ultralydsskanning, og hvilke som kan forbli, som de sier, "bak kulissene".

Ultralyd på uke 12 avslører:

  • CNS defekter (anencefali);
  • mangel på peritoneal fremre vegg (gastroschisis);
  • patologi av fostrets ryggrad;
  • navlestreng (omphalocele);
  • mangel på lemmer;
  • Down syndrom

I uke 20 kan nesten alle synlige patologier av fosteret på ultralyd diagnostiseres. Dette forklares av det faktum at de fleste av indre organer og systemer av babyen allerede er godt dannet.

I uke 30 kan en ultralydundersøkelse kun bekrefte eller reflektere data som er oppnådd ved andre metoder (ved bruk av blodprøver, kardioentese, chorioniopsi).

Nå - om hvilke patologier av fosteret som ikke avslører ultralydet:

  • blindhet;
  • mental retardasjon;
  • døvhet;
  • mindre defekter av organene i fosteret - hindring av leverkanaler, defekter i hjerteveggene;
  • genetiske sykdommer: Duchenne myopati, cystisk fibrose, fenylketonuri;
  • Foster kromosomale abnormiteter - Edwards syndrom, Patau, Turner.

Men den siste gruppen av disse unormalitetene unnslipper ikke legene, da det er hjulpet med å identifisere en gravid kvindes blodprøve for fosterpatologi og andre diagnostiske metoder.

En ung mor selv kan ikke føle noen symptomer på noe ute av orden med hennes baby. Bare et sett med diagnostiske tiltak på ulike stadier av graviditet kan avdekke abnormiteter. Dermed bør de tidlige tegn på fosterpatologi som oppdages av ultralyd være synlig. Dette er eksterne avvik i utviklingen: formen på skallen, forholdet mellom størrelser, egenskaper av hudfeller osv.

Dessverre er det tilfeller der et barn er født med patologier som ikke er identifisert prenatalt. Dette skjer enten på grunn av uerfarenhet og mangel på profesjonalitet hos det medisinske personalet, eller på grunn av en funksjonsfeil eller forfall av ultralydutstyr.

Fakta. Takket være ultralyd oppdages opptil 80% av medfødte abnormiteter i fosteret i tide, 40% av dem avslutter svangerskap på grunn av alvorlige, funksjonshemninger eller livsforlikelige feil.

Risikogrupper

Det er en gruppe kvinner som faller under de nærmeste oppmerksomhetene til genetikere, siden risikoen for å utvikle avvik er svært høy. De må ta blod på fosterets patologi, og de gjenværende diagnostiske tiltakene utføres på forskjellige stadier av graviditeten. Dette er følgende tilfeller:

  • alder over 35 år;
  • hvis familien allerede har et barn med patologi
  • tidligere miskramper, dødfødsler, frosne graviditeter;
  • arvelighet (hvis en av foreldrene har Down-syndrom);
  • langvarig bruk av sterke medisiner under graviditet
  • strålingseksponering på mors kropp.

Hvis en kvinne faller inn i risikogruppen, får hun en detaljert konsultasjon om hvordan man finner ut om det er noen patologi i fosteret, og alle nødvendige tiltak er tildelt for dette. Hovedformålet med slike undersøkelser er å finne ut om det er mulig å hjelpe barnet og om å forlate en slik graviditet til levering.

Oppmerksomhet: stråling! Hvis en ung mor ble bestrålt med stråling, må hun informere legen om det, fordi det er av denne grunn at babyer med irreversible og uopprettelige eksterne deformiteter oftest er født.

prognoser

Ytterligere utviklinger er i stor grad avhengig av perioden hvor fosteravvikene kommer til syne (jo desto bedre) og hvilken type unormalitet ble diagnostisert. Legen kan kun gi råd, men beslutningen er gjort av foreldrene selv.

Hvis den genetiske mutasjonen er sterk og innebærer en uunngåelig død av et barn (intrauterin eller i det første år av livet), foreslås abort. Hvis ekstern deformiteter er få, gjør moderne plastikkirurgi underverk, og barnet kan se det samme fremover som resten av barna. Hvert tilfelle er for individuelt og unikt, og krever derfor en spesiell tilnærming.

Hvis patologi av fosterutvikling ble identifisert, bør foreldre først og fremst høre på doktors mening. Hvis avvikene er for alvorlige og gjør barnets liv uutholdelig i fremtiden, og samtidig har det unge paret alle muligheter til å tenke seg et sunt barn neste gang, doktorer foreslår abort. Hvert tilfelle er unikt og krever en individuell tilnærming.

Den riktige avgjørelsen kan gjøres ved å veie alle fordeler og ulemper. Du kan ikke få panikk eller fortvilelse: det vil bare forverre situasjonen. Moderne medisiner gjør underverk, og du må fullt ut stole på dette i faglig mening av en erfaren, kunnskapsrik lege.

Vi er i sosiale nettverk

Ganske alvorlig test for den fremtidige mamma er patologi tester. Vanligvis gjennomføres de fra 10 til 16 uker, det vil si i første trimester. I noen tilfeller er legene tvunget til å oppgi medfødte eller genetiske abnormiteter, på grunn av hvilken abort anbefales. Hva er den farligste graden av graviditet i de tidlige stadier, hvordan kan det påvirke et barn og er det noen sjanse til å unngå det?

Grunner til å gjennomføre undersøkelsen i de tidlige stadier

Analysen på fosterutviklingsstadiet må dessverre gjøres av mange par. Saken er at under påvirkning av visse faktorer begynner irreversible genetiske abnormiteter å utvikle seg hos et barn. Årsakene til utviklingen av feil kan være:

  • dårlig økologi;
  • eksponering for giftig, kjemisk, stråling, narkotika;
  • Overføring av avvik fra foreldre til foster (arvelige familiesykdommer) eller oppkjøp etter parring av kvalitativ genetisk informasjon av paret;
  • slektskaps ekteskap;
  • kvinner som har den triste opplevelsen av tidligere graviditeter, inkludert gjentatte misdannelser, fødsel av døde barn, infertilitet av uforklarlig etiologi;
  • kvinner under 18 år og "eldre" i en alder av 35 år;
  • smittsomme sykdommer i moren, forstyrrelser i de endokrine og immunologiske systemene.

Med disse faktorene er sjansene for utvikling av genmutasjoner i fosteret mye større. Identifisering av patologier i tidlig graviditet kan oppdage ikke-levedyktige embryoer. I utgangspunktet fører dette til en savnet abort eller fødsel av barn med funksjonshemninger.

Typer av genetiske abnormiteter hos barn

Genetiske defekter er delt inn i kjøpt og medfødt (trisomi). Sistnevnte er mer vanlige, de mest kjente av dem er Downs syndrom. De kan også enkelt overføres fra generasjon til generasjon. For eksempel, hvis en bestemor var påvirket av giftige stoffer i lang tid, er det ikke et faktum at dette vil påvirke hennes barn. Resultatet av virkningen av giftstoffer kan allerede vises i barnebarnene hennes. Graviditetens patologi kan både helt forandre strukturen til den fremtidige personen, hans fysiologiske evner, og bare litt skade visse organer.

Down syndrom

Manifisert i nærvær av det tredje kromosomet, til tross for at det vanligvis er to. I tillegg til eksterne forskjeller er den viktigste faren for barn med slike abnormiteter hjertesvikt, som forekommer i 40% av tilfellene. Forskere har også lenge siden oppdaget et mønster mellom morens alder og fødsel av et barn med Downs syndrom: etter 45 år har hvert par av 14 utviste barn et Sunny barn, det vil si en baby med trisomi 21st kromosom. Når det gjelder farenes alder, påvirker det fosteret i mindre grad.

Som manifestert av Downs syndrom

Edward Syndrome og Patau Syndrome

Hvis en genetiker etablerer slike typer av abnormiteter i fosteret, vil foreldrene ikke ha noe å oppmuntre: i 90% av tilfellene dør babyer i det første år av livet, og hjertefeil forekommer hos 80% av dem.

Treacher Collins syndrom

Det forekommer i de tidlige stadier av fosterutvikling som følge av genmutasjon. Ganske en sjelden avvik, som er manifestert i brutto deformasjoner av ansiktsdelen av skallen, fraværet eller krøllingen til auriklene, hørselshemminger, problemer med å spise og svelge generelt, luftveiene. Likevel utvikler barnet på linje med jevnaldrende.

Angelman syndrom

Avvik er ekstremt sjelden, men det er også umulig å utelukke det. Manifisert i utviklingsforsinkelser, epileptiske anfall. Det mest berømte barnet med en slik genetisk lidelse ble født av skuespiller Colin Farrell.

Siden fødselen av solfylte barn begynte å forekomme ganske ofte, anbefaler vi at du leser artikkelen

tegn på Downs syndrom i fosteret og metoder for å bestemme patologien

. Fra det vil du lære hvordan patologi manifesterer seg, hvilke tester vil bidra til å identifisere en avvik, samt lære tips for foreldre som har oppdaget en slik diagnose og ikke vet hva de skal gjøre.

Resultatene av påvirkning av ugunstige omgivelser på fosteret

Fosterets patologi i tidlig graviditet kan forekomme under påvirkning av det ytre miljø. Det vil si, et helt sunt embryo kjøper patologiske abnormiteter under påvirkning av visse faktorer. Hovedsakelig i fare er kvinner som bor nær industrielle områder med fabrikker, kjemiske anlegg, arbeider med kjemikalier og tungmetaller i laboratoriet.

Under påvirkning av alle disse faktorene, kan fosteret begynne å bremse utviklingen, deformiteter, forstyrrelser i vitale organers arbeid. Men hva er mest forferdelig, med langvarig påvirkning av skadelige stoffer, kan fosteret dø i livmor. Det er derfor en kvinne bør være ekstremt forsiktig i disse ikke så enkle ni månedene med å vente. Spesiell oppmerksomhet bør gis første trimester, siden embryoen er mest sårbar i denne perioden.

Fosterpatologier som utvikler seg på grunn av feil livsstil

Røyking, narkotika, alkohol er ikke de beste følgesvennene til den fremtidige moren. Selv i planleggingsstadiet av graviditet, må de forlates slik at kroppen har tid til å rense og få styrke til å bære en sunn baby.

Effekten av nikotin på fosteret

Under virkningen av nikotin begynner hypoksi (oksygen sult) å utvikle seg i fosteret, noe som resulterer i nederlag av viktige vitale organer, meninges og lungene. Som statistikk viser, blir et røykende barn født og vokser svakere enn hennes alder hos en røyke mor, oftere er hun syk og legger seg bak i fysisk utvikling. I tillegg øker nikotin signifikant risikoen for å ha en død baby, miscarriages, blødning, etc.

Effekten av alkohol på fosteret

Men den største faren for fosteret er alkohol. I slike foreldre er sannsynligheten for å ha et barn med abnormiteter og genetiske patologier betydelig høyere. Det viktigste som påvirker alkohol - hjernen. I denne forbindelse kan barnet bli funnet å videre mental retardasjon, og i noen tilfeller til og med alvorlige psykiske lidelser.

Statistikk er en sta ting. Ifølge de siste dataene, mødre som regelmessig drikker alkoholholdige drikker i 29%, er det spontane aborter, i 22% av tilfellene - miskarriere og for tidlig fødsel, i 34% av tilfellene barn ble født for tidlig, og 26% gravide kvinner led av toksikose. Generelt var det 46,5% tilfelle av patologi i barnebarn, og fødselsproblemer i 56% av tilfellene.

Det er verdt å merke seg at barn fra alkoholholdige mødre ofte er født med alkoholssyndrom. Det er faktisk barnet er allerede avhengig av alkoholer, og kroppen er påvirket av giftstoffer.

Effekten av legemidler på fosteret

Barnmisbrukere er blant de høyeste risikogruppene. Fødsel av et barn med genetiske abnormiteter hos en mor som brukte barbiturater og andre legemidler som forgift kroppen er svært høy. Men det er verdt å merke seg at hvis foreldre regelmessig "satt på en nål", det vil si de tok for det meste heroin og kokain, så er de mest sannsynlig at de ikke skal se sitt barn i live, siden de sannsynligvis vil dø i livmor. Hvis fosteret faller inn i den lille prosentdelen av overlevende, kan han i dette tilfelle utvikle mentale abnormiteter, alvorlige sykdommer, som han vil forbli deaktivert for livet. Mest sannsynlig vil barn av narkomaner aldri komme inn i utviklingen av sine jevnaldrende.

Moms! Tenk på det! Er det mulig at den imaginære nytelsen permanent frarøver deg morsomheten til morskapet og din baby - av en lykkelig og sunn fremtid?

Patologier utvikler seg under påvirkning av forgiftning

Ganske ofte blir et barn en "spontan gave", for hvilken foreldre ikke gjennomgår de nødvendige testene for infeksjoner. Imidlertid påvirker kjønnsorganer og ekstragenitale (virale og bakterielle, ikke-genitale) infeksjoner fosteret. Hver av dem bærer en alvorlig trussel mot embryoet.

Men uansett hvor paradoksalt det kan høres, kan tegn på graviditetspatologi også leveres til helt friske mødre som har hatt FLU. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen i de tidlige stadiene (opptil 12 uker), overlever og utvikler embryoet normalt eller dør i livmoren. I andre og tredje trimester kan effektene av den overførte FLU være alle slags patologier med moderkaken, noe som til slutt fører til hypoksi og underernæring av fosteret.

Følgende sykdommer anses også å være farlige:

  • røde hunder;
  • kylling pox
  • listeriose;
  • toksoplasmose;
  • syfilis;
  • tuberkulose;
  • gonoré;
  • cytomegali og herpes;
  • hepatitt (A, B, C, D);
  • HIV-infeksjon.

Hver av sykdommene utgjør en alvorlig trussel. For eksempel, med et så ubetydelig problem for moren som rubella, i de første 90 dagene etter unnfangelsen, vil legene tilby å lage en kunstig abort. Hvis barnet er lagret, er det stor risiko for å utvikle døvhet, glaukom og beinskade.

En av de farligste sykdommene er toxoplasmose. Det utvikler seg hos gravide kvinner som regelmessig kommer i kontakt med katter. Resultatet vil være dropsy av hjernen, meningoencefalitt, mikrocefali, skade på øynene og sentralnervesystemet. Derfor er det bedre å gi kjæledyret ditt en stund til en annen familie. Det er verdt å merke seg at små barn også er uønskede for regelmessig kontakt med katten.

Hvis foreldrene har hepatitt, så er sjansene nesten 50 * 50: i 40% av tilfellene blir barnet kurert, og i 40% dør barnene før to år. Selv en tilsynelatende harmløs herpes at over 30% av menneskene på planeten, når de er smittet, kan føre til utvikling av cirrhose, forkortet armer og ben, blindhet og andre negative avvik.

Derfor er det nødvendig å passere en genetisk analyse mens du planlegger en graviditet for å maksimere risikoen for medfødte anomalier og tap av et barn.

Diagnose av utviklingen av fosterpatologi

Det er en kompleks prosess å bestemme medfødte og oppkjøpte fosteravvik. Den første screeningen av blodet til en gravid kvinne vil bli planlagt i 12. uke, da vil den bli undersøkt om 20 og 30 uker. Mamma vil ta tester for misdannelser. I dette tilfellet vil undersøkelsen gjennomføres av absolutt alle, uansett om kvinnen er i fare eller ikke. Den mest populære screeningtesten for alfa-fetoprotein anbefales. Det anbefales å gjennomføre opp til 12. uke i svangerskapet. Den optimale perioden er 10-11 uker. Pålideligheten av resultatene når 95%. Obligatorisk tillegg er ultralydet på patologi av fosteret og livmor.

Chorion biopsi

Denne blodprøven for patologi med høy nøyaktighet tillater deg å bestemme eventuelle genetiske abnormiteter. Og det er han som mest skremmer den fremtidige mamma. Når alt kommer til alt, må jeg ta en liten mengde vev (chorionic villi) fra fostrets morkake, og for dette må du enten pierce bukhulen med en tynn nål eller få materialet gjennom livmorhalsen.

Det er verdt å merke seg at for en gravid kvinne er prosedyren ubehagelig, men praktisk talt smertefri. Sannsynligheten for å skade fosteret eller provosere et abort mens det er ekstremt minimalt, ikke mer enn 1%! Etter prosedyren kan det være liten smerte og svak blødning. Angst er verdt å slå bare hvis det er mye blødning,

, det er sammentrekninger eller alvorlige plager.

fostervannsprøve

En analog av en haryonbiopsi, bare i dette tilfellet er fostervannet tatt. Det antas at det er tryggere, selv om risikoen er omtrent det samme: med en amniocentese er sannsynligheten for bivirkninger etter prosedyren 0,5% -1%. Men fra ulempene kan det bemerkes at det utføres bare fra 15 uker etter unnfangelsen.

Resultatene fra første og andre analyser vil bli oppnådd i to til tre uker. Å forlate dem er potensielt klar til å føde et barn med genetiske abnormiteter.

Fetal ultralyd

Hvis den forrige analysen av fosterets patologi gir deg mulighet til å identifisere genabnormaliteter, gir ultralyd deg muligheten til å ekskludere medfødte abnormiteter. Det kan imidlertid bare gjøres under forutsetning av at spesialisten har opplevd nettopp i spørsmål om prenatal diagnose av CDF, og også fra den 20. uken etter unnfangelsen. Det anbefales ikke å lagre, forvandle til billigere diagnostiske sentre. Det er sannsynlig at de bruker utdatert utstyr som det er umulig å identifisere patologi.

Dessverre kan de medisinske indikasjonene for abort (medfødt og oppkjøpt i utviklingen av patologi) vanligvis utfordres. Hvis moren bestemmer seg for å føde selv til tross for advarsler fra leger om mulige uregelmessigheter og trusler mot barnets liv, så blir graviditeten under vaktkontroll gjennom hele perioden. Når du tenker på nytt, blir en kvinne automatisk utsatt og vil bli pålagt å passere alle tester og bestemme patologiene.

Til enhver tid, disse eller andre intrauterin misdannelser av barnet. Den tilsynelatende mindre prosentandelen av utviklingsmessige anomalier hos barn på vår bestemors tid skyldes det faktum at nå, takket være et kvalitativt nytt nivå av undersøkelse og behandling av gravide, er det mulig å tåle en graviditet som uten inngripen ville bli avbrutt selv med kort varsel i tidligere tider. Hovedårsaken til spontane aborter i korte perioder er ulike genetisk bestemte anomalier av deformitet. Det kan således sies at i dette stadiet blir det første naturlige utvalget i individets liv laget.

Årsaker til føtal misdannelser

Årsakene til utviklingen av anomalier hos barn under fosterutvikling er mange. For det første er selvfølgelig alle slags genetiske defekter, både arvelige og ervervet som følge av ulike brudd på embryogenese. Endringer på det genetiske nivået skjer under påvirkning av uønskede miljøfaktorer: ioniserende stråling, eksponering for giftige kjemikalier, inkludert noen stoffer. En genetisk defekt kan overføres til et barn fra en av foreldrene, eller det kan være en "personlig oppkjøp" - mutasjonen oppstår etter å ha kombinert den kvalitative genetiske informasjonen til en mann og en kvinne. Dessverre har metodene for effektiv forebygging av slike situasjoner ennå ikke blitt oppfunnet. De fleste embryoer som bærer den genetiske mutasjonen, er ikke levedyktige, og deres utvikling stopper nesten umiddelbart etter befruktning, helt i begynnelsen av embryodannelsen. Denne situasjonen kalles å stoppe utviklingen av fosteret og krever en grundig avklaring av årsakene til utviklingen. I tillegg til de genetiske feilene som er beskrevet ovenfor, kan morsomme sykdommer føre til svindel av svangerskap: smittsomme (inkludert seksuelt overførte infeksjoner), endokrine lidelser, immunforstyrrelser.

Hva er medfødte misdannelser av fosteret?

Graden av uttrykk for patologi av fosterutvikling kan være forskjellig. Det avhenger av plasseringen av den genetiske sammenbrudd, og på styrken og varigheten av den toksiske effekten, hvis noen. Det skal bemerkes at det ikke er noen klar sammenheng mellom intensiteten av ytre påvirkning og graden av manifestasjon av en bestemt misdannelse. En kvinne som har vært utsatt for giftighet under graviditeten, kan ha en sunn baby. Imidlertid er risikoen fortsatt at fosterutviklingsmisdannelsen vil opptre hos barnebarnene eller til og med barnebarnene til denne kvinnen som et resultat av de genetiske sammenbruddene som skjedde med barnet i prenatalperioden, men som ikke hadde kliniske manifestasjoner.
De vanligste medfødte misdannelsene til fosteret:
- fullstendig eller delvis fravær, deformasjon av et bestemt organ eller en del av kroppen (lemmer, hjernen, indre organer)
- Anatomiske mangler i ansikt og nakke (sprekker i overleppen og ganen, andre anomalier i ansiktsskjelettet);
- Spina bifida - uttalt ikke-tilfeldighet av spinalkanalen;
- medfødte hjertefeil
De vanligste kromosomale abnormaliteter: Downs syndrom og Edwards syndrom ledsages av flere intrauterin føtal misdannelser.

Diagnose av føtal misdannelser

Prenatal diagnose av føtal misdannelser og kromosomal patologi er en svært kompleks prosess. Et av stadiene av en slik diagnose er de såkalte screeningsstudiene - et sett med undersøkelser som er tildelt en kvinne ved svangerskapet 12, 20 og 30 uker. Et slikt kompleks inkluderer blodprøver for biokjemiske serummarkører av kromosomal patologi (tester for føtal misdannelser).

I første trimester (dobbel test):

- fri β-underenhet av humant korionisk gonadotropin;
- PAPP-A (graviditetsrelatert plasmaprotein A): graviditetsassosiert plasmaprotein A.
I andre trimester (trippeltest):
- totalt hCG eller fri β-underenhet av hCG;
- a-fetoprotein (AFP);
- fri (ukonjugert) østriol.
Avhengig av laboratoriumets evner, blir sistnevnte analyse noen ganger ikke utført. Et obligatorisk tillegg til denne studien er en ultralyd av livmoren og fosteret.

Resultatet av hver studie kan ikke vurderes i brudd med andre data - det vil si vurderingen av resultatet bør være omfattende og utføres kun av en spesialist.

En slik undersøkelse gir ikke 100% garanti, men tillater bare å velge en høyrisikogruppe blant gravide kvinner som trenger invasive diagnostiske metoder - chorioniopsy, cordocentesis for å bestemme fosterkaryotypen og ekskludere kromosomal patologi.
Chorionbiopsy i første trimester og placentocentese eller andre trimester-cordocentese tillater 100% nøyaktighet for å ekskludere eller bekrefte bare kromosomalpatologien i fosteret, men ikke manglene! Medfødte misdannelser av fosteret (CDF) kan ekskluderes bare ved ultralyd av fosteret, og oftest ved 20-22 uker med graviditet. Dessuten skal leger med ultralydsdiagnostikk, som utfører ultralyd av fosteret, ha stor erfaring med føtal ultralyd og ha en spesialisering i prenatal diagnose av CDF. Dessverre er ikke alle leger med ultralydsdiagnostikk godt klar over de anatomiske egenskapene til fosteret, derfor mangler de HLR. Av samme grunn kan tegn som er karakteristiske for genetiske sykdommer iblant ses (formen på skallen, funksjonene i hudfoldene, de karakteristiske forholdene i størrelsen på ansikts- / hjernehodeskallen, størrelsen på hode / kropps lengde osv.). En annen årsak til feil i prenatal diagnose av medfødte misdannelser er den lave kvaliteten på utstyret som studien utføres på. Med en lav oppløsning på ultralydmaskinen kan selv en førsteklasses diagnostiker forlate scenene noe som er åpenbart for en medisinsk instituttstudent, forutsatt at enheten er av høy kvalitet. I de store byene er det som regel regelmessige medisinske sentre, hvor det er obligatorisk, minst én gang under graviditeten, en undersøkelse og konsultasjon av kvinner.

Sørg for å sende gravide kvinner til medisinsk genetisk rådgivning:

- over 35 år gammel
- å ha barn med Down-syndrom eller annen genetisk bestemt patologi;
- med tilfeller av miskramper, dødfødsler, ikke-utviklende graviditeter;
- hvis familien til en av foreldrene har pasienter med Downs syndrom og en annen kromosomal patologi;
- utholdenhet av virussykdommer i den korte perioden med graviditet;
- mens du tar visse medisiner
- hvis det var strålingseksponering

Så, for å identifisere genetiske defekter i fosteret, er det først og fremst å gjennomføre screening av blodprøver. Dette vil gi et presumptivt svar om tilstedeværelsen eller fraværet av kromosomale abnormiteter hos barnet. Etter ultralydet er klart: det er fysiske feil eller ikke. Hvis spesialister finner det vanskelig å løse problemet med genetiske defekter, foreskrives chorioniopsi eller cordocentese (avhengig av svangerskapet).

Ethvert tilfelle av gjenkjenning av CDF blir en grunn til å foreslå en kvinne å avslutte en graviditet av medisinske årsaker. Hvis en kvinne bestemmer seg for å forlate barnet, bør det overvåkes spesielt tett, helst av spesialister på det medisinske genetiske senteret.
Misdannelser av barnet, i de fleste tilfeller begrenser hans evne til å leve betydelig. Årsaker til føtal misdannelser bør etableres for å bestemme graden av risiko i etterfølgende svangerskap.

Patologi av fostrets ryggrad

Foster-spinalpatologier - diagnostiske egenskaper og prognose

Patologi av ryggraden i fosteret i antallet av alle utviklingsforstyrrelser blir oppdaget i en screeningsstudie i de aller fleste tilfeller. Spinalpatologier er oftest lokalisert i lumbaleområdet, noe sjeldnere i nakken, sjelden i thorak- og sakralområdene.

Befolkningsfrekvensen til fostrets ryggrad og ryggrad - 1 tilfelle per 1000.

Medfødte mangler i ryggraden og ryggmargen

Diagnostisering av defekter i ryggraden og ryggmargen av fosteret - timingen og typene av forskning

Siden parallelt med utviklingsforstyrrelsene i ryggraden blir det ofte oppdaget endringer i ryggmargen, noe som fører til svært alvorlige konsekvenser - fosterdød i utero i sent perioder, barnets død umiddelbart etter fødselen eller i tidlig alder, eller dyp funksjonshemming under overlevelse, er det vanskelig å overvurdere betydningen av rettidig og høy kvalitet screening av gravide kvinner.

En undersøkelsesundersøkelse lar deg diagnostisere utviklingsavvik i utero og ta stilling til hensiktsmessigheten av videre graviditetsbehandling, vurdere muligheten for å korrigere de påviste feilene og forutsi utfallet av sykdommen i henhold til objektive diagnostiske indikatorer.

Patologi av cervical ryggraden, mangel på nakke og fullstendig underutvikling av den fremre hjerneblæren. Longitudinskanning

Screening kontroll av graviditet er basert på ultralyd, som den rimeligste og mest effektive metoden.

  • Ytterligere studier er også knyttet til ultralyd - ekkografi (3D og 4D), doplerometri.
  • I tilfelle av patologiske forandringer i fosteret som oppdages ved ultralyd, er en MR-skanning av fosteret og placenta for tiden indikert.
  • I noen tilfeller kan det være nødvendig å analysere fostervannet - materialet til studien blir ekstrahert ved amniocentese.
  • Diagnosen er oftest begrenset til ultralydforskning, som den mest pålitelige i enhver trimester av graviditet.

      Den første screening-ultralydstudien utføres etter den 11. uken av graviditeten. Allerede på dette tidspunkt er det mulig å identifisere deformasjoner av formningsryggene langs konturen av mykvevet over den, og det er meget sannsynlig å diagnostisere spaltningen, så vel som myelocele, meningocele eller meningomyelocele. Hvis ultralydet er markert brudd på bløtvev og hud av fosteret i sone av spinal deformitet, er diagnosen uten spørsmål.

    Spinal defekt på 3D ultralyd - spinal brokk

    Den andre screeningsundersøkelsen utføres i uke 16-18, som kan bekrefte de ovennevnte diagnosene, fordi ryggraden på denne tiden er tydeligere differensiert i ultralydbildene. Den andre screeningen avslører også defekter i føtale nevrale røret, som uttrykkes i anencefali og amelia (fravær av hjerne og ryggmargen) - disse patologiene følger ofte rachishis (spina bifida). I første og andre screening er det også mulig å avdekke ytterligere lesjoner i ryggsone eller tilstedeværelse av ekstra ryggvirvler.

  • Den tredje screeningen ved 32-36 uker av svangerskapet kan avsløre mangler i ryggraden, ryggmargen og hjernekonstruksjoner av fosteret med høy grad av sannsynlighet dersom de anatomiske proporsjonene i segmentene er ødelagte, uregelmessige konturer og i nærvær av formasjoner.
  • Hvis man mistenker spinaldefekter eller andre fosteravvik, etter den første undersøkelsen av gravid kvinne, utpekes et individuelt diagnostisk program med tilleggsforskning og ekspertrådgivning.

    Defekter i ryggmargen og ryggmargen som kan påvises i utero

    Disrafiya - Spina bifida, eller Spina bifida

    Bone strukturer av ryggraden av fosteret er godt visualisert fra den 15. uken av graviditeten - det er fra denne perioden at det er mulig å diagnostisere vertebrale defekter med ultralyd mer sannsynlig.

    Vevet i fostrets ryggrad fra 15. uke har sentrer for ossifikasjon, som normalt er synlige på tverrsnittet ved parallelle lineære strukturer. I tilfelle spinal defekter på ultralyd vil deres uoverensstemmelse bli merkbar.

    Lengdeprofiler på studien kan avsløre tilstedeværelsen og størrelsen på den herniale formasjonen.

    Det bør bemerkes at spina bifida kan være av varierende alvorlighetsgrad, og ikke alle feil vil være synlige på ultralyd.

    Myelomeningocele - spinal brokk

    Ultralydbilding viser formasjon med væske på baksiden av føtal ryggraden.

    Det bør tas i betraktning at den åpne spalten i ryggraden ikke har utdannelse med væske over feilen. Hvis ryggmargen med membraner ikke svulmer inn i gapet lumen, er det ganske vanskelig å bestemme patologien på ultralyd, og i mange tilfeller forblir den udiagnostisert til fødselen.

    Klippel-Feil syndrom

    Dette er en genetisk bestemt patologi, som manifesteres av en betydelig forkortelse av nakken på grunn av medfødt fusjon av livmorhalsen og brystkroppen. Patologi i fosteret kan ses allerede i graviditetens første trimester ved nøye undersøkelse av visualiseringen av cervical regionen - det ser ut til å være en enkelt enhet uten separate segmenter.

    Hvis denne patologien mistenkes, utnevnes ytterligere diagnostiske tester.

    Barn med denne sykdommen er ganske levedyktig, og psykisk utvikling lider ikke. Men sykdommen er uhelbredelig, og feilene kan ikke korrigeres etterpå.

    Ved avbildning av en MR-skanning av fosteret i løpet av de siste stadiene av graviditeten, er det noen ganger mulig å legge merke til følgende patologier for utvikling av ryggraden og ryggmargen:

    Syringomyelia og Hydromyelia

    Hull i strukturen i ryggmargen (enkelt eller flere) eller hulrom med væske.

    I utero eller tidlig barndom er det svært sjelden diagnostisert.

    Spondylolyse (ensidig eller bilateral)

    Denne patologien er preget av underutvikling av vertebrale buer på den ene siden eller på begge sider. Som følge av defekten blir de tilstøtende ryggvirvlene mer mobile i forhold til hverandre, og en av dem glir fremover. Spinalkanalen på defektstedet smalker, det er en trussel om komprimering av ryggmargen og røttene.

    I utero er denne patologien ekstremt sjelden diagnostisert, selv om det er en defekt på scenen av dannelsen av spinalstrukturer, i de første månedene av intrauterin utvikling.

    Feil dannelse av enkelte ryggvirvler eller ekstra ryggvirvler

    Disse feilene danner ryggkolens unormale struktur, selv i utero, noe som manifesteres av medfødt skoliose hos et barn umiddelbart etter fødselen.

    Feil i strukturen på vertebrae og ytterligere ryggvirvler og halve vertebrae kan noen ganger ses på en visualisering av en ultralyd eller MRI av fosteret.

    Nakke ribbe

    Defekten forekommer hos 0,5% av nyfødte.

    Patologi er preget av tilstedeværelsen av fibrøse prosesser på livmorhvirvelene (oftere - den syvende, sjeldnere på 6.). Det kan være ensidig og tosidig, disse ribber kan være komplett og ufullstendig, sant, som minner om ekte ribber og koblet til ribbe buret, eller falsk.

    I utero, kan cervical ribber bli sett på et ultralyd eller MRI bilde, hvis de er tilstrekkelig utviklet og formet, som beinvev av disse ribbeina.

    Rødimenter av svært liten størrelse kan gå ubemerket ved fødselen, og i en senere alder.

    30. desember 2016

    • arter
    • årsaker
    • Diagnostikk og timing
    • Risikogrupper
    • prognoser

    Graviditet er en gledelig og samtidig foruroligende forventning om naturens mysterium, som skal skje. Hele veien til babyens prenatale utvikling lytter moren sterkt til sin hver bevegelse, og venter med ærefrykt på resultatene av alle tester og resultatene av en fullført studie. Alle ønsker å høre fra legene samme setning: "Ditt barn er sunt." Men dette er ikke alltid tilfelle.

    Det finnes ulike patologier av fosteret, som diagnostiseres på forskjellige stadier av graviditet og tvinger foreldrene til å ta en alvorlig avgjørelse om en baby er født eller ikke. Smertefulle avvik fra den normale utviklingsprosessen kan være medfødt og oppkjøpt.

    arter

    Siden årsakene til patologier i fosteret kan skyldes genetikk eller eksterne faktorer, medfødte og akkumulerte abnormiteter, er forskjellige. Den førstnevnte er tilstede fra selve befruktningstidspunktet og blir oftest diagnostisert tidlig, mens sistnevnte kan forekomme i barnet og bli oppdaget av leger i et hvilket som helst graviditetsstadium.

    medfødt

    Medfødt, genetisk patologi av fosteret i medisin kalles trisomi. Dette er en avvik fra normen for kromosomet til barnet, som vises i de tidlige stadiene av prenataldannelsen.

    Patologier på grunn av unormalt kromosomnummer:

    • Downs syndrom - problemer med kromosom 21 tegn - demens, spesifikt utseende, vekstretardasjon;
    • Patau syndrom - lidelser med det 13. kromosom; manifestasjoner - flere misdannelser, idiocy, flere øyne, problemer med seksuelle organer, døvhet; syke barn lever sjelden til 1 år;
    • Edwards syndrom - patologier av det 18. kromosom; symptomer - liten mandil og munn, smale og korte palpebrale sprekker, deformerte aurikler; 60% av barna lever ikke opptil 3 måneder, bare 10% faller kort fra 1 år.

    Sykdommer diktert av feil antall sexkromosomer:

    • Shereshevsky-Turner syndrom - jentens mangel på X-kromosomet; tegn - kort statur, sterilitet, seksuell infantilisme, somatiske lidelser;
    • X-kromosompolysomi manifesteres av en liten reduksjon i intelligens, psykose og skizofreni;
    • polysomi på y-kromosomet, symptomene ligner på den tidligere patologien;
    • Klinefelters syndrom påvirker gutter, tegn på svak hårvekst, infertilitet, seksuell infantilisme på kroppen; i de fleste tilfeller - mental retardasjon.

    Patologier forårsaket av polyploidi (samme antall kromosomer i kjernen):

    • triploidy;
    • tetraploidy;
    • årsaken er føtale genmutasjoner;
    • er dødelige før fødselen.

    Hvis årsakene til fosterpatologi under graviditeten er genetiske, kan de ikke lenger korrigeres, slike sykdommer er uhelbredelige. Barnet må leve med seg hele sitt liv, og foreldrene må ofre mye for å vokse det. Selvfølgelig, blant pasientene med Downs syndrom, er det for eksempel talentfulle, til og med begavede mennesker som har blitt kjent over hele verden, men du må forstå at disse er enheter, glade unntak fra reglene.

    ervervet

    Det skjer også at et embryo kan være helt sunt genetisk, men det oppnår unormaliteter i prosessen med livmorutvikling under påvirkning av de mest ulike ugunstige faktorene. Disse kan være mors sykdommer som hun led under graviditet, dårlige miljøforhold, dårlig livsstil, etc.

    Ervervet fosterpatologi under graviditet kan påvirke en rekke organer og systemer. Blant de vanligste er følgende:

    • deformasjon eller fravær (komplett, delvis) av indre organer (oftest hjernen lider) eller deler av kroppen (for eksempel lemmer);
    • anatomiske feil i ansiktsskjelettet;
    • hjertefeil;
    • nonfusion av ryggraden;
    • cerebral hypo-excitability (perinatal) manifesterer seg selv etter fødselen av en baby i form av lav muskel tone, sløvhet, døsighet, uvillighet til å suge brystet, ingen gråt, men denne patologien kan behandles;
    • cerebral hyperexcitability (perinatal) er også vellykket behandlet, symptomer - sterk spenning, hake tremor, lang gråte, gråte;
    • hypertensive hydrocephal syndrom er preget av et økt volum av hodet, utbuling av våren, disproportioner mellom ansikts- og hjerneflabber av skallen, utviklingsforsinkelser.

    I en spesiell gruppe kan avvik fra normal fosterutvikling også skelnes, årsakene til hvilke er svært vanskelig å bestemme. Så naturen har bestilt, og ingenting kan gjøres om det. Disse inkluderer:

    • patologi av navlestrengen til et foster som oppdages på forskjellige stadier av graviditet: det kan være for langt eller veldig kort, tap av sløyfer, noder, unormalt vedlegg, trombose og cyster - alt dette kan føre til hypoksi og død av barnet;
    • mangfold (inkludert siamesiske tvillinger);
    • lavt og lavt vann;
    • Patentens patologi: hyperplasi (dens vekt er for stor) og hypoplasia (hvis dens masse er mindre enn 400 gram), hjerteinfarkt, chorioangioma, trofoblastisk sykdom, placentainsuffisiens;
    • feilaktig presentasjon av fosteret, noen leger også kalt patologi.

    Hver av disse unormalitetene krever at leger og foreldre har et spesielt forhold til barnet som blir født, å være ekstremt oppmerksomme og viktigst - å opprettholde roen. For ikke å høre en skuffende diagnose fra en lege, bør man forsøke å ekskludere fra sitt liv alle de faktorene som kan forårsake kjøpte fosteravvik. Dette er i kraft av enhver kvinne som forventer et barn.

    Stjerner med nedsatt syndrom. Personer med Downs syndrom kan være begavet. Kjendiser med slik medfødt patologi inkluderer kunstner Raymond Hu, svømmemester Maria Langovaya, advokat Paula Sage, skuespillere Pascal Dukenn og Max Lewis, musiker og komponist Ronald Jenkins.

    årsaker

    Forebygging av fosterabnormaliteter innebærer utelukkelse fra livet til en ung mor til de faktorene som kan utløse utviklingen av intrauterin abnormiteter. De vanligste årsakene til slike sykdommer inkluderer følgende.

    arvelighet

    Hvis du vet om tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i familien din, selv før du blir gravid, er det nødvendig å gjennomgå en rekke undersøkelser og analyser.

    Uønskede miljøforhold

    Mors arbeid på et kjemisk anlegg, i et laboratorium med giftige stoffer, som bor i nærheten av store industrielle bedrifter eller en strålingssone kan føre til irreversible konsekvenser.

    Feil livsstil

    Eksterne misdannelser av nyfødte er ofte forårsaket av røyking, alkoholisme, narkotikamisbruk, mangel eller mangel på ernæring av moren under graviditeten.

    sykdom

    Virale og bakterielle sykdommer kan bli til de farligste patologiene for en baby:

    • influensa innen 12 uker slutter med enten et abort, eller barnet vil være helt sunt;
    • influensa etter 12 uker kan føre til hydrocephalus og patologi av moderkagen;
    • rubella er fyldt med døvhet, blindhet, glaukom og skade på føtalbenet;
    • Toxoplasmose, overført gjennom katter, provoserer utviklingen av mikrocefali, meningoencefalitt, hjernefall, skade på øynene og sentralnervesystemet;
    • hepatitt B: farlig intrauterin infeksjon av fosteret med dette viruset, noe som resulterer i at 40% av barna kan kureres, men 40% dør før 2 år gammel;
    • Cytomegali kan overføres til babyen i livmoren, og han risikerer å være født blind, døve, med levercirrhose, skade på tarmene og nyrene, og encefalopati.

    Venereal sykdommer er ikke mindre farlige for fosterutvikling:

    • herpes kan overføres til et barn og forårsake slike patologier som microcephaly, underernæring, blindhet;
    • Et foster som er infisert med syfilis har et spesifikt utslett, skade på skjelettsystemet, leveren, nyrene, sentralnervesystemet;
    • gonoré forårsaker øyesykdom, konjunktivitt, generalisert infeksjon (sepsis), amnionitt eller chorioamnionitt.

    For å unngå slike farlige konsekvenser for et ufødt barns liv og helse, bør foreldrene gjøre alt som er mulig for å eliminere ovennevnte grunner. Kom deg unna skadelig arbeid, flytt deg bort fra industrisonen, slutte å røyke og drikke, spise sunt, unngå sykdommer og behandle dem ved de første symptomene. Du kan lære om fosterets patologi så tidlig som 12 uker, når den første undersøkelsen for sin tilstedeværelse utføres.

    Flerspråklig statistikk. Med moderens alkoholisme oppdages toksikser hos 26%, fødselsdød hos barnet - i 12%, miskarriere - hos 22%, vanskelige fødsler - hos 10%, for tidlige babyer - i 34%, fødselsskader - i 8%, asfyksi - i 12% svekket nyfødte - 19%.

    Diagnostikk og timing

    Prenatal diagnose av abnormiteter i utviklingen av fosteret er en kompleks og kapasitetsprosess. En av de viktigste stadiene er screening av fosterpatologi, som er et kompleks av undersøkelser foreskrevet for gravide på 12, 20 og 30 uker. Som regel er dette en blodprøve for tilstedeværelse av biokjemiske serummarkører av kromosomale abnormiteter. Fosterpatologisk screening omfatter typisk følgende tiltak.

    Blodprøver

    Jeg trimester (dobbel test):

    • fri β-underenhet (konsentrasjonen) av hCG;
    • PAPP-A: Plasmaprotein A.

    II trimester (trippeltest for fosterpatologi):

    • enten er totalt hCG detektert, eller, som i første trimester, den frie p-underenheten av hCG;
    • a-fetoprotein (AFP protein);
    • fri estriol (ukonjugert).

    Obligatorisk tillegg til blodprøver er ultralyd. Evaluering av resultater er alltid komplisert. Imidlertid kan en blodprøve for fosterabnormalitet, kombinert med en ultralydsskanning, ikke gi 100% garanti. Derfor, hvis du mistenker eventuelle abnormiteter, utføres invasive diagnostiske metoder: chorionisk biopsi og cordocentese.

    Chorion biopsi

    Dette er kvittering av korionisk vev for påvisning og forebygging av kromosomale sykdommer, transport av kromosomale abnormiteter og monogene sykdommer. Den er produsert i form av en utjevning av livmoren, som kan utføres gjennom bukveggen, skjeden eller livmoderhalsen med spesielle tau eller et aspirasjonskateter.

    De foreldrene som ønsker å vite hvordan man bestemmer fosterets patologi i de tidlige stadier, kan dra nytte av denne analysen, siden den største fordelen er å utføre diagnostikk allerede 9-12 uker, samt å få resultater raskt (2-3 dager). Indikasjoner for:

    • alder over 35 år;
    • Tilstedeværelse av et barn med CDF (medfødt misdannelse), monogen kromosomal sykdom;
    • arvelighet av kromosomal abnormitet, genmutasjon;
    • ved 10-14 ukers graviditet, ifølge ekkografi, er tykkelsen på krageområdet mer enn 3 mm.

    Denne analysen av fosterets patologi er ganske smertefull og kan forårsake blødning, men med erfarne medisinske ansatte går alt uten komplikasjoner.

    cordocentesis

    Dette er en metode for å oppnå navlestrengsblod av et barn for forskning. Det utføres vanligvis parallelt med amniocentesen (analyse av fostervann). Mulig ikke tidligere enn 18 uker.

    Under infiltreringsbedøvelse punkteres en nål gjennom bukveggveggen og den nødvendige mengden blod pumpes ut av navlestrengen. En slik undersøkelse av fosteret på patologien kan avsløre kromosomale og arvelige sykdommer, rhesuskonflikt, hemolytisk sykdom.

    Les mer om metoden her.

    En av de mest pålitelige og pålitelige diagnosene er ultralyd. Mange foreldre er opptatt av hvilke patologier av fosteret som kan oppdages under graviditeten ved en ultralydsskanning, og hvilke som kan forbli, som de sier, "bak kulissene".

    Ultralyd på uke 12 avslører:

    • CNS defekter (anencefali);
    • mangel på peritoneal fremre vegg (gastroschisis);
    • patologi av fostrets ryggrad;
    • navlestreng (omphalocele);
    • mangel på lemmer;
    • Down syndrom

    I uke 20 kan nesten alle synlige patologier av fosteret på ultralyd diagnostiseres. Dette forklares av det faktum at de fleste av indre organer og systemer av babyen allerede er godt dannet.

    I uke 30 kan en ultralydundersøkelse kun bekrefte eller reflektere data som er oppnådd ved andre metoder (ved bruk av blodprøver, kardioentese, chorioniopsi).

    Nå - om hvilke patologier av fosteret som ikke avslører ultralydet:

    • blindhet;
    • mental retardasjon;
    • døvhet;
    • mindre defekter av organene i fosteret - hindring av leverkanaler, defekter i hjerteveggene;
    • genetiske sykdommer: Duchenne myopati, cystisk fibrose, fenylketonuri;
    • Foster kromosomale abnormiteter - Edwards syndrom, Patau, Turner.

    Men den siste gruppen av disse unormalitetene unnslipper ikke legene, da det er hjulpet med å identifisere en gravid kvindes blodprøve for fosterpatologi og andre diagnostiske metoder.

    En ung mor selv kan ikke føle noen symptomer på noe ute av orden med hennes baby. Bare et sett med diagnostiske tiltak på ulike stadier av graviditet kan avdekke abnormiteter. Dermed bør de tidlige tegn på fosterpatologi som oppdages av ultralyd være synlig. Dette er eksterne avvik i utviklingen: formen på skallen, forholdet mellom størrelser, egenskaper av hudfeller osv.

    Dessverre er det tilfeller der et barn er født med patologier som ikke er identifisert prenatalt. Dette skjer enten på grunn av uerfarenhet og mangel på profesjonalitet hos det medisinske personalet, eller på grunn av en funksjonsfeil eller forfall av ultralydutstyr.

    Fakta. Takket være ultralyd oppdages opptil 80% av medfødte abnormiteter i fosteret i tide, 40% av dem avslutter svangerskap på grunn av alvorlige, funksjonshemninger eller livsforlikelige feil.

    Risikogrupper

    Det er en gruppe kvinner som faller under de nærmeste oppmerksomhetene til genetikere, siden risikoen for å utvikle avvik er svært høy. De må ta blod på fosterets patologi, og de gjenværende diagnostiske tiltakene utføres på forskjellige stadier av graviditeten. Dette er følgende tilfeller:

    • alder over 35 år;
    • hvis familien allerede har et barn med patologi
    • tidligere miskramper, dødfødsler, frosne graviditeter;
    • arvelighet (hvis en av foreldrene har Down-syndrom);
    • langvarig bruk av sterke medisiner under graviditet
    • strålingseksponering på mors kropp.

    Hvis en kvinne faller inn i risikogruppen, får hun en detaljert konsultasjon om hvordan man finner ut om det er noen patologi i fosteret, og alle nødvendige tiltak er tildelt for dette. Hovedformålet med slike undersøkelser er å finne ut om det er mulig å hjelpe barnet og om å forlate en slik graviditet til levering.

    Oppmerksomhet: stråling! Hvis en ung mor ble bestrålt med stråling, må hun informere legen om det, fordi det er av denne grunn at babyer med irreversible og uopprettelige eksterne deformiteter oftest er født.

    prognoser

    Ytterligere utviklinger er i stor grad avhengig av perioden hvor fosteravvikene kommer til syne (jo desto bedre) og hvilken type unormalitet ble diagnostisert. Legen kan kun gi råd, men beslutningen er gjort av foreldrene selv.

    Hvis den genetiske mutasjonen er sterk og innebærer en uunngåelig død av et barn (intrauterin eller i det første år av livet), foreslås abort. Hvis ekstern deformiteter er få, gjør moderne plastikkirurgi underverk, og barnet kan se det samme fremover som resten av barna. Hvert tilfelle er for individuelt og unikt, og krever derfor en spesiell tilnærming.

    Hvis patologi av fosterutvikling ble identifisert, bør foreldre først og fremst høre på doktors mening. Hvis avvikene er for alvorlige og gjør barnets liv uutholdelig i fremtiden, og samtidig har det unge paret alle muligheter til å tenke seg et sunt barn neste gang, doktorer foreslår abort. Hvert tilfelle er unikt og krever en individuell tilnærming.

    Den riktige avgjørelsen kan gjøres ved å veie alle fordeler og ulemper. Du kan ikke få panikk eller fortvilelse: det vil bare forverre situasjonen. Moderne medisiner gjør underverk, og du må fullt ut stole på dette i faglig mening av en erfaren, kunnskapsrik lege.

    Vi er i sosiale nettverk

    Ryggmargsbrokk - nevralrørsdefekt, som er en splitting av spinalkanalen (spinal dizrafizm), ofte med dannelse av brokk ryggmarg.

    Sentralnervesystemet er dannet fra ektodermen i 3. uke med embryonisk utvikling. Lengden på embryoen i denne perioden er bare 15 mm. Ektodermen går tett sammen og danner en neural groove, og deretter trekker vi nærmere nevrale røret (figur 1). En beinring danner seg rundt den. Normalt er neuralrøret lukket ved den 28. dagen av svangerskapet. Men når lukkingen brytes, blir dens feil som anencephaly, encephalocele og spina bifida dannet (figur 2).

    Fig. 1. Faser av embryogenesen til nevrale røret: Tverrgående skjematisk seksjon.
    a) medullary plate.
    b, c) Medullære spor.
    d, e) Nevrale rør: 1 - kåt bøssel (epidermis); 2 - Nevrale kamper.

    Fig. 2. Formasjon av neuralrørsdefekten.

    Typisk for alle typer og former for spinal disrafi er deres bakre plassering med en defekt i den bakre halvring av ryggraden. Ekstremt sjelden (mindre enn 1% av tilfellene) dannes en klype på den anterolaterale overflaten av kanalen, og fremre spinalhernia forekommer.

    De fremre og bakre spaltene i vertebraen kan passere langs median linjen og også være asymmetrisk plassert. I noen tilfeller ligger gapet skråt. Hvis splittelsen av vertebrae skjer langs medianlinjen, kan spinaldeformiteten være liten eller ikke uttrykt i det hele tatt. Imidlertid, med asymmetrisk og skrå plassering av spalten i kombinasjon med andre uregelmessigheter i utviklingen av vertebrae (for eksempel ensidig mikrodialghum av halvdelen av vertebraen, en anomali av artikulære prosesser), uttalt deformitet av ryggraden.

    Det er oftest (opptil 70% av tilfellene) spina bifida lokalisert i lumbosakralområdet, i 21% i thoraxområdet og i 9% av den andre lokaliseringen.

    Det er tre alternativer spina bifida

    1. Spina bifida occulta. Dette alternativet kalles også "skjult", siden det ikke er noen synlig ekstern defekt. Skjulte spinal dislokasjoner er vanligvis lokalisert i lumbosakral regionen og er som regel ikke klinisk manifest. Ofte er de en tilfeldig "finne" under røntgenundersøkelse av ryggraden eller MR. Den skjulte spina bifidaens anatomiske essens består i den ufullstendige sammensmeltningen av vertebralbuen. Dette er det mest gunstige alternativet spina bifida. Noen ganger er det en feil i det "tag" eller kutan stigma som lipomer, cystisk og / eller fast masse, unormal porsjoner pilosis, hyperpigmentering. I tilfelle av lukkede feil, oppstår vertebrale anomalier, fotdeformiteter og anomaløst lavtliggende kegler også. Den lukkede spina bifida er ikke ledsaget av Arnold Chiari II syndrom, ventrikulomegali og andre intrakranielle endringer.
    2. Meningocele. Meningocele er en splitting av ryggraden med et fremspring i dura materens defekt, men uten å involvere nervestrukturene i prosessen (figur 3). Innholdet i hernial sac er meninges og cerebrospinalvæske, sin form er vanligvis stalked med et smal ben. Beindefekten innebærer vanligvis to eller tre ryggvirvler. Kliniske manifestasjoner av sykdommen er variable og varierer fra asymptomatisk til dysfunksjon av bekkenorganene, motor og sensoriske lidelser. Denne varianten av spina bifida er sjelden.
    3. Myelomeningocele. Dette er den mest alvorlige formen av spina bifida, som involverer membranene, ryggmargen og dets røtter i hernialsekken. Beindefekten er vanligvis bred og lang, fanger fra 3 til 6-8 ryggvirvler. Graden av nevrologisk defekt er alltid alvorlig paraplegi i nedre lemmer, følsomme forstyrrelser, neurogen blære og intestinal parese. Det er denne form for spinal brokk som oppstår oftest - ca 75% av alle former. I nesten alle tilfeller er myelomeningocele kombinert med Arnold-Chiari II-syndromet. Dermed er deteksjon av tegn på Arnold-Chiari II-abnormiteten i fosteret en markør for tilstedeværelsen av spina bifida. I tillegg utvikler fosteret hydrocephalus i 70-80% av tilfellene.

    Fig. 3. Diagram over føtal spinal defekter.
    a) Meningomyelocele.
    b) Meningocele.

    Vi presenterer kliniske observasjoner som demonstrerer mulighetene for ekkografi ved diagnostisering av fostrets ryggradssvikt.

    Klinisk observasjon 1

    Pasient K., 26 år gammel, gikk til klinikken ved 23 ukers svangerskap. Graviditet først. Studien ble utført på enheten Accuvix-XQ (Samsung Medison) ved hjelp av modusen for overflate 3D / 4D volumetrisk rekonstruksjon. Indikatorer fetometri helt i samsvar med graviditetens varighet. I prosessen med å skanne ryggraden i frontale og sagittale planene ble vinkeldeformasjon av ryggraden i brøndregionen, med en lengde på ca. tre ryggvirvler, avslørt. I det transversale skanningsplanet ble det ikke funnet brudd på strukturen og integriteten til vevet. I 3D / 4D-modusen for rekonstruksjon ble det avslørt en asymmetrisk divergens av kantene på høyre og venstre side av brystet (figur 4).

    Fig. 4. Ekkografisk bilde av ribs asymmetri i 3D rekonstruksjonsmodus.

    Ribbenene på venstre side ble samlet sammen, de interkostale mellomrom ble redusert sammenlignet med motsatt side (figur 5, 6). Ingen annen patologi av fosteret ble detektert. Medfødt skoliose er mistenkt, hvorav grunnlaget er tilstedeværelse av laterale semi vertebrae (hemivertebrae) eller laterale sphenoid vertebrae. På 26 uker ble ultralydbildet opprettholdt. Et klart bilde av asymmetrien til kalkbukene og scoliotisk deformitet av ryggraden ble oppnådd under en tredimensjonal ekkografi.

    Fig. 5. Asymmetri av intercostal mellomrom i 3D rekonstruksjonsmodus.

    Fig. 6. Asymmetri av intercostal mellomrom i 3D rekonstruksjonsmodus.

    Ved 30 uker korrelerte føtale fosterparametere med graviditetens varighet. Scoliotisk spinal deformitet vedvarende. I tillegg ble det oppdaget skjedebrød som stammer fra brystkremen i deformerte vertebraer. Hernia var en stalket form med et innsnevret bein (figur 7, 8). Dens endeparti ble utvidet i form av en løkke og fylt med anechoisk innhold (CSF), som klart differensiert mot bakgrunnen av "uklar" fostervann (figur 9). Dermed ble diagnosen klargjort: spina bifida - meningocele.

    Fig. 7. Graviditet 30 uker. Den stalkede formen av meningocele.

    Fig. 8. Plasser utgangen av dura materen.

    Fig. 9. Graviditet 30 uker. Ekkogeniteten av væsken er lavere enn ekkogeniteten av fostervannet.

    Ytterligere observasjon avslørte ikke betydelige endringer i de oppdagede endringene.

    Etter fødselen er diagnosen spina bifida-meningocele bekreftet. Barnet har blitt vellykket operert, han har ingen nevrologiske lidelser.

    I dette tilfellet var den lokale vinkeldeformasjonen av ryggraden i thoracal regionen og asymmetrien av ribbeina de første ultralyds tegnene på den åpne formen av spina bifida-meningocele i graviditetens andre trimester. Manifestasjonen av en brokk skjedde bare i III trimesteren.

    Klinisk observasjon 2

    Gravid M., 21 år gammel. Hun gikk først til klinikken på tidspunktet for den 20. uken av graviditeten. Studien ble utført på enheten SonoAce-R7 (Samsung Medison) ved hjelp av 3D / 4D overflatevolumetrisk rekonstruksjonsmodus. Ved studiet av fostrets ryggrad ble det ikke påvist tre deformasjoner i tre plan. I thoracic ryggraden ble det funnet en tynnvegget cystisk formasjon med anekoisk innhold av en stalket form (figur 10-12). Graden av "gjennomsiktighet" av innholdet var høyere enn amniotisk væske, som tillot å identifisere det som væske. I projeksjonen av det herniale fremspringet var en navlestrengsløyfe plassert, differensialdiagnosen som enkelt ble utført ved hjelp av DDC (figur 13).

    Fig. 10. Graviditet 20 uker. Meningocele: typisk cystisk dannelse av stalkform.

    Fig. 11. Graviditet 20 uker. Meningocele.

    Fig. 12. Meningocele. I sagittal-delen er ujevnheten i huden i fremspringet av spaltet synlig.

    Fig. 13. Navlestrengsløyfen i modusen TsDK.

    Fosteret ble observert alvorlig hydrocephalus, på grunn av Aronolds syndrom - Chiari II (Fig. 14, 15).

    Fig. 14. Graviditet 20 uker. Hydrocephalus.

    Fig. 15. Graviditet 20 uker. Forlengelse av hjernens ben og innføring av cerebellum i occipital foramen i Arnold-Chiari II syndrom.

    Med tanke på den typiske form for hernial fremspring og fraværet av elementer i nervesvevet, ble det antydet at fosteret hadde en meningocele (figur 16). Kvinnen bestemte seg for å avslutte graviditeten.

    Fig. 16. Graviditet 20 uker. Meningocele størrelse 37x21 mm.

    Klinisk observasjon 3

    Gravid, 27 år gammel, gikk til klinikken etter 18 uker. Da ekkografi oppdaget Arnolds syndrom - Chiari II, moderat alvorlig hydrocephalus (figur 17).

    Fig. 17. Graviditet 18 uker. Hydrocephalus.

    Spina bifida cystica ble detektert i sakral ryggrad (figur 18).

    Fig. 18. Graviditet 18 uker. Spina bifida i sakral regionen.

    Kvinnen tok beslutningen om å avslutte graviditeten.

    Klinisk observasjon 4

    Gravide 25 år gammel, gikk til klinikken i perioden 18 uker. Da ekkografi viste brutto kyphotisk deformitet av ryggraden i lumbaleområdet (figur 19).

    Fig. 19. Spinal deformitet.

    I projeksjonen av deformasjonen bestemmes myelomeningocele (figur 20).

    Fig. 20. Myelomeningocele.

    Påvisning av typiske ekkografiske tegn gjorde det mulig å etablere diagnosen myelomeningocele.

    Kvinnen tok beslutningen om å avslutte graviditeten.

    konklusjon

    Diagnostikk av de åpne former for spina bifida er ikke en vanskelig oppgave i andre trimester av svangerskapet. Påvisning av slike endringer som Arnold-Chiari II-syndrom og spinaldefekt med dannelsen av hernial fremspring, gir ingen tvil om diagnosen. De eneste unntakene er tilfeller hvor ultralyd manifestasjon av en defekt er representert bare ved spinal deformitet. For tiden er størst interesse identifikasjonen av denne feilen i første trimester av graviditeten. Ultralydskriterier som fravær av intrakranial "gjennomsiktighet" (intrakranial translucens), glatthet av vinkelen til hjernestammen, reduksjon av biparietalstørrelse under femte prosentilen, etc. blir studert. Dermed er diagnosen spina bifida fortsatt en viktig oppgave med prenatal diagnose.

    litteratur

    1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Fetal spina bifida - Prenatal kurs og utfall i 103 tilfeller // J. Ultralyd i obstetrik Gynekologi. 2009. N 34. P. 82.
    2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatal diagnose // J Ultralyd i obstetrik Gynekologi. 2006. N 28. P. 547.
    3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinal dys-raphism: en gjennomgang av de neuroradiologiske egenskapene med embryologisk korrelasjon og et forslag til en ny klassifisering // Neuroradiologi. 2000. N 42. P. 471-491.
    4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
    5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
    6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Sammenligning av seks sonografi // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

    Enkel og praktisk i det nye volumet.
    På pasientens seng, i operasjonsrommet eller på sportsfeltet - alltid klar til bruk.

    kilde: www.medison.ru
    Spina Bifida. Ultralyddiagnostikk av ryggradens patologi i fosteret.

    Malformasjoner i ryggmargen og ryggraden er en stor gruppe misdannelser som skyldes medfødt ikke-vekst i ryggraden (Spina bifida, Sb) og presenteres i flere former.

    I. Rachishisis (Rhachischisis) - Spina bifida, mer presist, fraværet av dorsale ender av bukene til vertebrae med dannelse av en defekt av meninges og bløtvev. Ryggmargen i defektområdet ligger åpent, det vil si uten hud- og skalldeksel. Denne feilen er ofte kombinert med anencephaly eller iniencephalia.

    II. Spina bifida aperta er en åpen spinal brokk karakterisert ved en defekt i prosesser i vertebrae og bløtvev. I de fleste tilfeller er det representert ved cystisk dannelse -spina bifida cystica, der, som et resultat av ryggmargsavgjørelse, er det et fremspring av meningene (meningocele), skall og røtter av ryggnerven (meningoradikulitt), skall sammen med ryggmidlets substans (meningomyelocele). Ofte er defekten lokalisert i lumbosakral ryggraden, men kan dannes i lumbal og thoracolumbar regionen.

    III. Spina bifida occulta er et spalt av ryggraden uten dannelse av et hernialt fremspring.

    Bendefekten er vanligvis liten og lukket av huden.
    Til tross for mangfoldet av etiologiske faktorer er kun to varianter av patogenesen av cerebrospinal brokk kjent. Den første er basert på et brudd på prosessen med å lukke kaudal neuropore, den andre er basert på sekundær spalting av et allerede dannet nevrale rør som et resultat av en ubalanse mellom produksjon og reabsorpsjon av cerebrospinalvæske i embryonal perioden.

    Hyppigheten av forekomst av ulike former for Spina Bifida, ifølge forskjellige forfattere, varierer betydelig. For eksempel, i studier av R. Romero et al., Var Sb occulta 15%, og ifølge A.M. Stygara - 38%. Sb-frekvensen avhenger av rasemessige og populasjonsegenskaper. En merkbar fluktuasjon av Sb-frekvensen er også notert i ulike regioner i Russland, som kan forklares ikke bare av befolkningsegenskapene, men også av datasamlingenes fullstendighet, samt ved bruk av ulike metoder for behandling av resultater. For eksempel, i RNO-Alania, ble alle former for Sb telt blant både nyfødte og foster, noe som ikke samsvarer med populasjonsfrekvensen.

    Andelen Spina Bifida blant alle defektene i nevrale røret når 50%. I studier utført i 1998-2000. i CPD nr. 27 i Moskva og i Statens senter for spesialiserte kostnader og distribusjon av Vladikavkaz var andelen Sb blant nevrale rørdefekter 44,8%, og blant alle diagnostiserte CNS-feil, 23,6%. Kjønnshastigheten for ryggradsbrød er 1: 1,8 (g: m).

    Isolert Spina Bifida er en multifaktoriell sykdom, som fremgår av en av de største seriene av nevrale rørfeil som utføres av forskere fra Canada. Analyse av strukturen av de etiologiske faktorene av nevrale rørfeil, inkludert Sb, blant 212 foster viste at hovedfaktoren er den multifaktoriale arvodus.

    I det siste tiåret, i mange land i verden, har genetiske risikofaktorer blitt identifisert for utvikling av defekter i nevrale røret generelt og spesielt i ryggradsbror. Det ble funnet at den genetiske polymorfismen av metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR), metionin-syntetase, FRa-genmutasjonen, nivået av folat i røde blodlegemer er forbundet med risikoen for å utvikle disse defektene. Identifikasjon av forholdet mellom den mulige typen mutasjon og nivået av spinal lesjoner ble utført i USA. Studier ble utført blant pasienter med individer og deres foreldre. Pasienter med lokalisering av defekten i den øvre ryggraden og deres mødre ble funnet homozygote for C677T MTHFR allelen, noe som indikerer den mindre rollen som genetiske risikofaktorer. I tillegg bekrefter denne studien tidligere publiserte forutsetninger om den mulige rollen som imprinting i Sb.

    Spina Bifida kan være en isolert patologi, men i disse tilfellene utvikler sekundær hydrocephalus ofte på grunn av nedsatt utstrømning av spinalvæske. I våre studier var frukt med sekundær hydrocephalus i nærvær av Sb 44,2%.

    Spina Bifida kan være ledsaget av andre misdannelser av sentralnervesystemet: anencefali, craniocerebral brokk, iniencephalia, diastematomyelia, skoliose, polymicrogyria. Som nevnt ovenfor er Sb oftest kombinert med unormal utvikling av medulla oblongata, det vil si med Arnold-Chiari syndrom.

    Til slutt, med anencephaly, finnes Spina Bifida i 17-40,5% av tilfellene, med hydrocephalus - i 61,3% av tilfellene, med Arnold-Chiari syndrom - opptil 95%, med amelia - 7,5%, med for tidlig og post-aksillære defekter i ekstremiteter - med 3,2%.

    Blant andre mangler kombinert med Spina Bifida, bør anal atresi, omfalocele, ytterligere nyre, fotdeformiteter, ribbesmettelser og hjertefeil noteres. Sb er kombinert med mer enn 40 syndromer av flere misdannelser og er inkludert i foreningene av misdannelser som KaKSHISIS, OEIS, kaudal regresjons syndrom.

    Spina Bifida kan være en komponent i ulike HAs. Generelt observeres en karyotypeavvik i hvert tiende foster med meningomyelocele, varierende fra 5,9 til 17%. Den viktigste CA, som inkluderer Sb, er trisomi 18.

    R. Nickel og K. Magenis publiserte bevis på at defekter i nevrale røret kan være en del av det kliniske bildet av 22q11-slettingen. Med en kombinasjon av cyster av choroid plexus med Sb i 2%, oppdages trisomi 18, og med en kombinasjon av Sb med en enkelt navlestreng, er en unormal karyotype notert i 23% tilfeller. Med trisomi 18 i 10,7% er meningomyelocele notert.

    Opplæringsvideo ultralyd av fosterhjernen er normal

    - "Hernia av fostrets ryggrad. Ultralyd diagnose av ryggraden. "

    Innholdsfortegnelse for emnet "Fetal nervesystemets patologi - Tidlig diagnose":

    1. Syndrom Dandy - Walker. Ultralyddiagnose av dandy-walker syndrom i fosteret.
    2. Klassifisering av Dandy-Walker syndrom. Typer av Dandy-Walker Syndrome.
    3. Wien Galen. Aneurysm av venen av Galen. Diagnose av aneurysm venen galen.
    4. Arachnoid cyster. Tidlig diagnose av arachnoid cyste i fosteret.
    5. Forsvinnelse av arachnoidcyster. Måter å forsvinne arachnoid cyster i en nyfødt.
    6. Intrakranial blødning. Ultralyddiagnose av intrakraniell blødning i fosteret.
    7. Medfødte intrakranielle svulster. Ultralyddiagnose av intrakranielle svulster i fosteret.
    8. Vascular plexus cyster. Ultralyddiagnostisering av vaskulære plexuscyster i fosteret.
    9. Spina Bifida. Ultralyddiagnostikk av ryggradens patologi i fosteret.
    10. Hernia i fostrets ryggrad. Ultralyd diagnose av ryggraden.