Feil Klippel Syndrome - hva er det?

En slik sjeldne sykdom, som Klippel-Feil syndrom, er en utviklingsproblemer i livmorhalsen og brystkreftene, med det viktigste utadvendte symptomet på sykdommen, er bare en kort og sakte bevegelig nakke.

Det er viktig å merke seg at dette egentlig ikke er en sykdom, men en spesiell spesiell anomali av menneskelig utvikling, som fører til forekomst av mange andre sykdommer i ryggraden.

Innholdet

Hva er det som? ↑

Ifølge statistikken er dette en ganske sjelden misdannelse av menneskelig utvikling - en person ut av 120 tusen står overfor det.

Denne anomali karakteriseres av:

  • betydelig deformasjon og forkortelse av nakken;
  • fusjon av ryggvirvlene, deres lille størrelse i forhold til normen;
  • færre tilgjengelige livmorhvirveler.

Foto: Eksterne tegn på Klippel-Feil syndrom

Vanligvis i disse pasientene er scapulae for høye.

Dette kan skyldes det faktum at det manglende antall livmorhvirveler er fylt av ryggvirvlene i brøndregionen.

Klippel - Feil sykdom er også referert til som short neck syndrom.

Denne sykdommen ble beskrevet for første gang tilbake i 1912 av to erfarne franske leger, nemlig Klippel Maurice og Feil Andre, som senere kalt dette syndromet med navnene sine.

Ifølge eksperter kan denne sykdommen føre til 3 forskjellige typer spinal deformiteter:

  • redusere antall livmorhvirveler;
  • cervical synostosis (i dette tilfellet vokser det sammen til en fast og monolitisk formasjon med oksepitalbenet);
  • kombinasjon av de to første stammene, når det er synostose i den nedre thoracic og lumbar vertebrae.

Årsaker ↑

Utviklingen av denne sykdommen i prenatalperioden kan oppstå som følge av:

  • segmentering;
  • forstyrrelser i vaskularisering;
  • aplasia;
  • forsinket fusjon i føtal og embryonale perioder av den parrede dannelsen av vertebrae;
  • hypoplasi.

Dannede synostoser av øvre thorax og livmorhvirveler, reduserer antall livmorhvirveler til 4-5, ununion av vertebrale legemer og buer gjør det mulig å bestemme ikke bare det overordnede kliniske bildet, men også å forstå hvor alvorlig deformiteten er i dette syndromet.

Alle eksperter identifiserer arvelige faktorer som bidrar til fremveksten av Klippel-Feil syndrom:

  • Genetisk arvelig defekt i 12 eller 5, 8 kromosom. I dette tilfellet er et sykt barn helt observert i strid med dannelsen av den såkalte vekstdifferensiering som er nødvendig for normal videreutvikling av skjelettet (inkludert for dannelse av grenser mellom ledd og ben). Dette fører uunngåelig til forstyrrelsen av dannelsen og leggingen av de øvre thorakale og livmorhvirvelene i den tredje til åttende utviklingsvecken i moderens livmor.
  • Autosomal dominant type sykdom arv. Med denne arvformen i en familie der en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for fødsel av et sykt barn fra 50 til 100 prosent. Denne typen arv er mest vanlig i Klippel-Feil syndrom.
  • Autosomal recessiv arv av sykdommen. I dette tilfellet, i en familie der en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for fødsel av et sykt barn fra null til 50 prosent.

Symptomer og tegn

Den klassiske triaden av tegn inkluderer:

  • overdreven kort nakke;
  • lav grense mellom hår og nakke;
  • begrensning av mobilitet av alle leddene i hodet.

Den korteste halsen regnes som det mest utprøvde symptomet, men med hensyn til diagnose er det mest informative symptomet begrenset hodebevegelse. Som regel er rotasjonsbevegelsene mer forstyrret.

Utvikling på bakgrunn av sykdommen andre anomalier

Det er viktig å merke seg at dette syndromet ofte kombineres med mange andre anomalier.

Så er omtrent 25-30 prosent av pasientene bestemt under undersøkelsen:

  • skoliose;
  • benstiv stivhet;
  • pterygoid fold på nakken;
  • Det høye arrangementet av skulderbladene er Sprengel sykdom.

Foto: Sprengel sykdom

I tillegg kan det bli ledsaget av utviklingen av anomalier av nedre og øvre ekstremiteter:

  • Hypoplasia av håndens første finger;
  • syndaktyli;
  • ekstra fingre;
  • fraværet av ulna;
  • brysthinnebetennelse;
  • hypoplasi i øvre lemmer;
  • fot deformasjon.

Skjulte abnormiteter i utviklingen av indre organer hos pasienter med denne sykdommen utgjør en større fare for deres liv enn Klippel-Feil syndromet selv.

Faktum er at ca 35 prosent av pasientene har svært alvorlige og farlige unormaliteter i utviklingen av nyrene i form av bekkenhypoplasi, aplasi, hypoplasi, ureteral ektopi og hydronephrosis.

I tillegg observeres ofte abnormiteter i utviklingen av hjerte- og vaskulære systemer (spalt av arteriell kanal, defekter i utviklingen av interventrikulær septum, fravær av lunge, aorta dextroposjon og andre).

Fig.: Anomalier av utvikling av aorta

Forstyrrelse av utviklingen av hele ryggsøylen ledsages ofte av alvorlige forstyrrelser i utviklingen av et barns nervesystem:

  • I en tidlig alder kan negative endringer i sentralnervesystemet manifestere seg i form av synkinesi, det vil si vennlige, ufrivillige bevegelser av hender og hender;
  • I eldre aldre komplementeres nevrologiske symptomer i de fleste tilfeller av komplekse sekundære endringer i røttene og ryggmargen, som utvikles som følge av degenerative ulike forandringer i ryggraden, samt på grunn av fremspring av kranialbunnen og innsnevring av hele spinalkanalen.

Også med Klippel-Feil syndrom kan det forekomme symptomer som ikke er obligatoriske, men med denne sykdommen hos barn, vises de ganske ofte.

Disse inkluderer:

  • ansikt asymmetri;
  • skoliose - sidekrumming av ryggraden;
  • torticollis (alvorlig halskrumning);
  • høy bladposisjon;
  • rynke av huden på nakken;
  • svakhet i ansiktsmusklerne (med andre ord, lammelse);
  • døvhet;
  • klyvning av himmelen.

Hjelper akupunktur med osteokondrose? Finn ut her.

Klassifisering (typer sykdommer) ↑

På grunnlag av dataene oppnådd under røntgenundersøkelsen, identifiserer eksperter følgende klassifikasjoner av syndromet:

  • Fusjonen av livmorhvirvelene (flere om gangen).
  • Fraværet av flere ryggvirvler (livmoderhalsen).
  • Redusert størrelse på livmorhalsen.

Kombinasjonen av noen av de nevnte skiltene er også mulig.

Sykdommens type bestemmes av leger for å redusere antall hvirvler og i henhold til den allerede dannede synostosen.

Siden denne feilen er født, begynner den å manifestere seg fra barnets fødsel.

Diagnostikk ↑

Undersøkelse og historie av sykdommen

Ved første undersøkelse av pasienten analyserer legen klager fra pasienten (foreldre) og gjennomfører en sykdomshistorie.

Det første en lege spør er om det er tilfeller av en lignende sykdom i familien din?

Forsiktig neurologisk undersøkelse

Legen vurderer mobiliteten i nakken (vipper den sideveis og frem og tilbake, gjør det roterende på sidene).

Legen vurderer også tilstedeværelsen av spinalkurvatur.

Utnevnelse av radiografi av øvre thorax og cervical ryggrad

Denne studien kalles også spondylografi.

Det lar deg nøyaktig vurdere tilstanden til vertebrae, for å identifisere hvor mye de er redusert, om det er en union.

Det er viktig å merke seg at røntgenundersøkelse nødvendigvis utføres i fullstendig forlengelse og bøyning av nakken for å avdekke ustabilitet i livmorhalsen.

Foto: Klippel-Feil syndrom avbildet

For tiden skiller spesialister på to former for sykdommen på grunnlag av en pålitelig røntgenmetode og på grunn av Feils forskning.

  • Den første typen av sykdommen: C og G er helt fusjonert i ett bein-konglomerat, den andre livmorhalsen er involvert i den. Som regel er cervical regionen representert ved 4 - 5 ryggvirvler. Det kan være andre uregelmessigheter i utviklingen av ryggvirvlene, oftest er det spaltet av vertebrale buer (spina bifida).
  • Den andre typen sykdom ifølge Feil. Den er preget av beinadhesjoner av de livmorhalske ribbenene og de underliggende vertebrae, tilstedeværelsen av synostose av den såkalte atlantozacalar-leddet.

Anomali i utviklingen av livmoderhalsen er vanligvis kombinert med ulike nevrologiske lidelser.

For å identifisere ustabilitet i ryggvirvlene, innsnevring av spinalkanalen, hypoplasia og aplasi av platene, hypermobilitet i leddene, gjør eksperter røntgenbilder i sagittalplanet i livmoderhalsen, og pasienten bør bøye og bøye hodet så mye som mulig.

Utnevnelse av ultralyd

Utforsk:

  • hjertet (ofte er syndromet kombinert med sviktet i den såkalte Botallova-kanalen for å åpne - den lukker ca. 1-2 uker etter fødselen av barnet, og hele intervensjonsseptum unnlater å skille seg);
  • nyrer (med Klippel-Feil syndrom, en nyre er noen ganger fraværende i et barn).

Formålet med et EKG (elektrokardiografi)

Denne forskningsmetoden er nødvendig for å oppdage tegn på hjertesvikt.

Å lage et "slektstre"

Det utføres ved hjelp av en detaljert samtale med pasienten og om mulig med alle slektninger.

Faktum er at informasjon om mulig tilstedeværelse av lignende klager hos pasientene til pasienten, samt alderen hvor de første tegn på sykdom og graden av forhold dukket opp (fjernt, nært), er av stor betydning.

Genetisk forskning

Denne studien utføres ikke bare hos pasienten, men også hos noen av hans familiemedlemmer for å oppdage en genetisk defekt som er arvet av barn.
.
Patologisk undersøkelse gjør det mulig å identifisere:

  • delvis eller fullstendig lodding av to eller flere thorax- og livmoderhvirvler
  • intervertebrale små åpninger;
  • deformasjon av ryggvirvlene eller så langt bare tilstedeværelsen av små semi-samtaler;
  • Tilstedeværelsen av noen medullære svulstdannelser (angiolip);
  • oval non-fusion av hjertehullet;
  • ytterligere lober av en lunge;
  • cystiske formasjoner plassert langs lengden av den såkalte fordøyelseskanalen.

Hvorfor forekommer Schinz sykdom hos barn? Les her.

Paramedian brokk - hva er det? Finn ut her.

Behandlingsmetoder ↑

Mange tror at dette syndromet er uhelbredelig.

For å forstå om sykdommen kan botes og om operasjonen vil hjelpe, bør du imidlertid undersøkes av en høyt kvalifisert spesialist.

Hvilken lege å kontakte?

Klippel-Feil syndrom skal henvises til en traumatolog og en kirurg. Også, du må kanskje konsultere en medisinsk genetikk og nevrokirurg.

Funksjoner av terapi

Noen eksperter er basert på ekstremt konservative behandlingsmetoder, som inkluderer fysioterapi og massasje.

Med hensyn til medisinering er det allerede forbundet i de alvorlige tilfellene når pasienten har komprimering av røttene (nerve) og sterk smerte.

I denne situasjonen foreskriver legene sjelden anti-inflammatoriske ikke-steroide legemidler, fordi de er ineffektive.

Og siden betennelse hos pasienter med Klippel-Feil syndrom ikke er observert, foreskriver legene tradisjonelle analgetika for dem og foreskriver ulike fysioterapiprosedyrer som er utviklet for å redusere smertsyndrom.

I nærvær av Klippel-Feil syndrom, tilbyr noen leger kosmetisk kirurgi der 4 første ribber fjernes - de ligger høyere enn normen krever.

Denne prosedyren kalles "Bonol's cervicalization":

  • Kirurgen gjør et parvertebralt snitt langs mellom kanten av scapulaen (indre) og de spinøse prosessene;
  • Fra kappens kant bryter legen av rhomboid- og trapezius-musklene - de tas inn, og scapula utover.
  • da, for 10-18 cm, reagerer doktoren I-IV ribber og fjerner periosteum.

Etter at de har utført immobiliseringen med en gipseng, og senere - med en polyetylenhodeholder.

Operasjonen utføres på den ene siden, og når gjenvinningsperioden avsluttes, utføres operasjonen på den andre siden.

Etter operasjonen er prognosen gunstig, nakken blir ikke bare lenger, men oppnår også betydelig mobilitet.

Prognosen for pasienten ↑

Prognosen og sykdomsforløpet er relativt gunstig.

Ifølge eksperter påvirker de eksisterende anomaliene ikke i stor grad funksjonaliteten til systemene og enhetene til pasientene.

Derfor, selv om det med noen vanskeligheter, kan alle være fritt til å bli med i det vanlige samfunnslivet.

I verste fall er bevegelsen av hodet i økende grad begrenset på grunn av degenerative sekundære endringer i ryggraden, noe som noen ganger fører til alvorlige nevrologiske lidelser.

Dessverre er forebygging av dette syndromet ikke mulig, fordi det er en kompleks arvelig sykdom.

For familier i hvilke tilfeller av en slik sykdom er allerede observert, er det nødvendig å skaffe høyt kvalifisert medisinsk genetisk rådgivning - dens essens ligger i en grundig undersøkelse av paret som planlegger å bli barn.

Det er ekstremt nødvendig å vurdere risikoen for fødsel av en syk baby.

Liker denne artikkelen? Abonner på oppdateringer via RSS, eller hold deg innstilt på VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, Min verden eller Twitter.

Fortell vennene dine! Fortell om denne artikkelen til vennene dine i ditt favoritt sosiale nettverk ved hjelp av knappene i panelet til venstre. Takk!

Klippel syndrom - Feil: symptomer og behandling

Klippel syndrom - Feil - de viktigste symptomene:

  • Kortpustethet
  • Økt tretthet
  • Spinal krølling
  • Ulike bladnivåer
  • Ansikts asymmetri
  • Vanskelighetsgrad å svelge
  • Spinalkurvatur i nakkeområdet
  • Halskrone
  • Ufrivillig rykk av hender
  • Ansiktslamper
  • Nakkeforkortelse
  • Spinal mobilitetsforstyrrelse i livmorhalsen
  • Forkorte skulderbladene
  • Flytt kanten av hårveksten nede på baksiden av nakken
  • Sterk bladfortynning

Klippel-Feil syndrom er et medfødt anomalt fenomen av den cervicale ryggraden, som er preget av fusjon og redusert antall ryggvirvler. Det viktigste utprøvde symptomet for patologi er en langsom og kort hals.

Anomali kombineres ofte med medfødte parallelle patologier, som Sprengel sykdom, hypoplasi i øvre del, eller med medfødte patologier i lunge, nyre eller kardiovaskulær system. Sykdommen oppstår hos en nyfødt på 120.000.

etiologi

Klippel-Feils sykdom utvikler seg i livmor, utseendet av en anomali bidrar til:

  • segmentering;
  • vaskulær lidelse;
  • aplasia;
  • hypoplasi.

Under føtal og embryonal tid kan dannelsen av ryggvirvler ikke være fullt utviklet, noe som fremkaller en patologisk tilstand.

Det er mulig å identifisere graden av deformitet ved å legge merke til de dannede synostosene i de øvre thorax- og cervikale vertebrae, et utilstrekkelig antall livmorhvirveler (opptil fem i gjennomsnitt), nonunion-legemer og buer på ryggvirvlene.

Det er også arvelige faktorer som bidrar til utviklingen av syndromet:

  • genetisk defekt i kromosomer 5, 8 og 12;
  • autosomal dominerende arvodus;
  • autosomal recessiv type arv.

Genetisk deformert utvikling av kromosomer provoserer en differensiering av vekst, som er den viktigste faktoren for den normale utviklingen av det menneskelige skjelettet. Dette provoserer en lidelse i dannelsen av de øvre thorax- og livmorhvirvlene i de første to månedene av intrauterin liv.

I den autosomale dominerende arvemodus er sannsynligheten for å ha et barn med tilsvarende utviklingsanomali fra 50% til 100%, forutsatt at en av foreldrene er syk. Klippel-Feils syndrom har ofte en lignende type.

I den autosomale resessive arvemodus varierer faren for fødsel av en nyfødt med patologi fra 0% til 50%.

klassifisering

I moderne medisin klassifiseres Klippel-Feil syndrom basert på resultatene av røntgen:

  • fusjon av flere ryggvirvler i livmorhalsområdet;
  • fraværet av flere livmorhvirveler;
  • Størrelsesreduksjon av flere ryggvirvler i livmorhalsområdet.

Kanskje tilstedeværelsen av kombinert tegn på patologi. Defekten betraktes som medfødt og registreres umiddelbart etter fødselen av barnet i verden.

symptomatologi

Klippel-Feil syndrom har følgende symptomer:

  • forkortelse av nakken;
  • ansikt asymmetri;
  • ansiktslammelse
  • nakkeklosser;
  • spinal mobilitetsdeformasjon i livmoderhalsen;
  • flytter ansiktet av hårvekst nede på baksiden av nakken.

Alvorlighetsgraden av å forkorte nakken kan være forskjellig: i de vanskeligste tilfellene når øreflippen på skulderen, og haken er bryst som fremkaller vanskeligheter med å svelge og puste. Karakterisert av en sterk fortynning av bladene og muligens forkorte dem, den høye posisjonen til en scapula.

Sjelden står overfor et slikt symptom på syndromet som radikalt syndrom - smerte forårsaket av klemming av livmorhalskreftene. I halvparten av tilfellene forekommer sykdommen parallelt med skoliose, i en fjerdedel tilfeller - med et beinart av torticollis.

Klippel-Feil syndrom er kombinert med slike sykdommer:

Hos barn er det markert tretthet i muskler og lemmer, ufrivillig rysting av begge øvre lemmer fra barndommen.

diagnostikk

For å diagnostisere sykdommen riktig må spesialister fra ulike profiler jobbe sammen. Deltakelse i diagnosen av slike leger:

Under den første konsultasjonen av pasienten må legen:

  • gjennomføre en grundig undersøkelse av barnet
  • finne ut fra foreldrene om forekomsten av en slik sykdom fra ethvert familiemedlem;
  • identifisere hvilke klager som ble oppdaget av foreldrene.

Legen trenger å vurdere mobiliteten til nakken - for dette gjør pasienten en rotasjon rundt halsen, vipper den på sidene, frem og tilbake.

Fra instrumentelle diagnostiske metoder bruker:

  • Røntgenundersøkelse;
  • datortomografi;
  • ultralyd undersøkelse;
  • magnetisk resonans avbildning;
  • EKG.

Røntgenundersøkelse utføres i to fremspring, utført på øvre thorax og cervikal ryggrad. Ved hjelp av prosedyren kan du bestemme typen sykdom.

Beregnet tomografi er forbudt for unge pasienter på grunn av de negative effektene av stråling på kroppen. I voksenpatologi gir imidlertid computertomografi åpen informasjon om anomalier i livmorhalsområdet.

Ultralydundersøkelse brukes for å sikre at det ikke finnes patologier i hjerte-kar-systemet, nyrer. Magnetic resonance imaging vil bidra til å evaluere arbeidet med røttene og ryggmargen i livmorhalsområdet.

Elektrokardiografi bidrar til å sikre normal funksjon av hjertemuskelen. Fra metodene for laboratoriediagnostikk utføres genetisk analyse både hos pasienten og hos hans slektninger for å avsløre en arvelig mutasjon av gener.

behandling

Når du diagnostiserer en sykdom i livmoderhalsen, bør du søke råd fra en traumatolog og kirurg, men du kan også trenge en ekstra undersøkelse fra en nevrokirurg og en genetikk.

Behandlingen av Klippel-Feil syndrom består av følgende tiltak:

  • massasje kurs;
  • terapeutisk trening;
  • bruken av kranens krage;
  • fysioterapi;
  • medisinsk behandling;
  • kirurgisk behandling.

Narkotikabehandling tar sikte på å eliminere symptomer. Av stoffene er preferanse gitt til smertestillende midler, da ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler ikke kan eliminere smertesyndromet.

I noen tilfeller gir fysioterapi, massasje, fysioterapiprosedyrer positive resultater, men med sterk radikulær smerte, gir leger medisinsk behandling.

Operasjonen utføres, som har navnet "cervicalization" av Bonol. Det utføres i flere faser:

  1. En paravertebral snitt er laget mellom kanten av scapulaen og de spinøse prosessene.
  2. Musklene er skåret av fra kanten av scapulaen, som trekkes innover, og scapula utover.
  3. Deretter fjernes de første fire ribber og periosteum.

Kirurgisk inngrep utføres på den ene siden etter slutten av gjenopprettingsperioden - på den andre. Imidlertid er det umulig å helbrede sykdommen hos mennesker med Klippel-Feil syndrom, siden behandlingen er rettet mot å forhindre progressjon av sekundære deformiteter.

Anomali har en relativt gunstig prognose, siden avvikene ikke er for destruktive ifølge eksperter, påvirker kroppssystemets funksjonelle evne. Behandling og sport bidrar til å opprettholde en sunn tilstand av helse.

Klippel-Feil syndrom kan utvikle seg i en negativ retning, i så fall vil mobiliteten til hodet gradvis bli begrenset, noe som kan bidra til utviklingen av komplekse nevrologiske anomalier.

Hvis du tror at du har Klippel-Feil syndrom og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan du bli hjulpet av leger: nevrolog, ortopedist, ortopedisk traume spesialist.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Historisk har mange leger det tidligere Sovjetunionen og sier at en slik skoliose, en vekt på det faktum at det er fast eller ikke fast avvik fra ryggraden på sin akse, men i dagens medisinske leksikon Skoliose er definert som en tre-plane sideveis deformering av hoveddelen av den aksiale menneskelig skjelett.

Dislocation av underkjeven er en patologisk tilstand, hvis essens ligger i forskyvning av leddhodet fra dets anatomiske posisjon, dvs. det glir til den fremre helling av artikulært tuberkul i den tidlige bein. Slike endringer fører til en vedvarende forstyrrelse av TMJs funksjon. Utbredelsen varierer fra 1,5 til 5,5% blant alle dislokasjoner.

Beckwith-Wiedemann syndrom er et brudd på en persons fysiske utvikling. Sykdommen kan manifestere seg som lyse symptomer eller kan gå ubemerket. Vær ofte oppmerksom på utvendige tegn som er tydelig synlige: Når et barn ved fødselen har en kroppsvekt på over fire kilo, høyde - fra femtios seks centimeter. I syndromet er ulike deler av kroppen uforholdsmessige og til og med asymmetriske: tungen er ofte forstørret, ørene er store og kinnene er for fulle.

Pharyngotracheitis er en betennelse i luftrøret og svelgen forårsaket av stafylokokker eller pneumokokker, virus (influensa, parainfluenza, adenovirus) og sopp. Andre årsaker kan også bidra til sykdommen, som for eksempel innånding av kald, tørr, forurenset luft, sigarettrøyk eller infeksjonsfokus som allerede er tilstede i menneskekroppen (kariesand, rhinitt, otitis media). Sykdommen rammer mennesker fra forskjellige aldersgrupper, inkludert barn.

Rhinitt (rennende nese) er en sykdom som påvirker nasale bihuler. Årsaken til dens progresjon kan være virus- og bakterieinfeksjoner, samt mekanisk skade på neseslimhinnen. Oftest utvikler denne patologien mot bakgrunnen av en svekket immunitet.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom er en genetisk bestemt anomali i strukturen av cervical ryggraden, inkludert en reduksjon i antall og fusjon av ryggvirvlene. Klinisk manifestert av visuelt fastslått forkortelse av nakken, lav plassering av hårlinjen på baksiden av hodet, begrensning av hodebevegelser. Klippel-Feil syndrom er som regel kombinert med andre medfødte anomalier i skjelettet og somatiske organer. Ulike smale spesialister er involvert i diagnostikk, radiografi, CT og MR i ryggraden, genetisk analyse og omfattende undersøkelse av de indre organene (hjerte, nyrer, lunger, hjerner) utføres. Konservativ behandling utføres ved hjelp av massasje, treningsterapi og fysioterapi. Kanskje kirurgisk behandling - kirurgisk cervikalisering.

Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom er en medfødt, genetisk bestemt patologi av cervical ryggraden, som består i fusjon (synostose) og en reduksjon i antall vertebraer. Det mest typiske og permanente symptomet på syndromet er uttalt forkortelse av nakken, og derfor er det i medisinsk praksis også kalt korthalssyndrom. I de fleste tilfeller, kombinert med andre abnormiteter i muskel-skjelettsystemet (torticollis, scoliosis, Sprengel-sykdom, hypoplasi i øvre del av kroppen, syndakti) og medfødte misdannelser av indre organer (nyrer, kardiovaskulær system, lunger). Klippel-Feil syndrom er en sjelden sykdom. Hyppigheten av forekomsten er ca. 1 tilfelle per 120 tusen nyfødte. For første gang ble syndromet beskrevet i 1812 i Frankrike av nevrolog Klippel og radiolog Feil, hvis navn dannet grunnlaget for hans navn.

Moderne klinisk nevrologi klassifiserer Klippel-Feil syndrom i 3 typer. Den første typen, KFS1, er preget av et redusert antall livmorhvirveler. Normalt har en person 7 ryggvirvler i livmorhalsområdet, med KFS1 vanligvis 4-5. Den andre typen - KFS2 - synostose av alle ryggvirvler i livmorhalsområdet, deres sammenheng med oksepitale bein og øvre thoraxvirte. Den tredje typen, KFS3, er en kombinasjon av den første eller andre typen, med fusjon av vertebrae i nedre thorax- og lumbalregioner. Ofte i livmorhalsområdet er det flere ribber og spina bifida - ikke-fusjon av vertebrale buer.

Årsaker til Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom refererer til en genetisk bestemt patologi. Av og til er det sporadiske tilfeller av syndromet. Anomali er dannet i utero, tilbake i embryonale perioden på grunn av hypo- og aplasi, svekket adskillelse av de cervicale segmentene, forsinket fusjon i ferd med å legge vertebrae. Genetiske avvik er heterogene. Når de påvirker KFS1 locus q22.1 av kromosom 8, på KFS2 er q22.1 locus på kromosom 5, med KFS3 - locus q13.31 12. kromosom. De mest studerte er genet GDF6, som er ansvarlig for fremveksten av KFS1. Mutasjoner i dette genet fører til forstyrrelse av proteinsyntese, som er involvert i dannelsen av benartikkelen ved å skille mellom individuelle ben. Avhengig av typen har Klippel-Feil syndrom en annen arvsmekanisme: for KFS1 og KFS3 er den autosomal dominant, for KFS2 er autosomal resessiv.

Symptomer på Klippel-Feil syndrom

Det viktigste kliniske triad-karakteriserende Klippel-Feil syndromet er forkortelse av nakken, forskyvning av hårvekstgrensen ned på baksiden av nakken, svekkelse av spinalmobilitet i livmorhalsområdet. Alvorlighetsgraden av nakken kan variere, i den mest alvorlige versjonen av ørepennene når skuldrene, og haken er brystbenet, svelging og pusting er vanskelig. Karakterisert av en bred fortynning av skulderbladene og ofte deres forkortelse. Det kan være høytstående på en av skulderbladene som er typiske for Sprengels sykdom. I noen tilfeller markerte abnormiteter av muskler i skulderbelte og bretter i nakken. I sjeldne tilfeller oppstår rotssyndrom - smerte assosiert med kompresjon av de cervicale ryggradene.

I 50-60% av tilfellene er Klippel-Feil syndrom kombinert med skoliose, i 25% tilfeller - med en benvariant av torticollis. Kanskje en kombinasjon av korthalssyndrom med anomalier i de øvre ekstremitetene (polydaktyly, syndaktisk, medfødte amputasjoner), deformering av føttene, ribbefeil, tannforstyrrelser, asymmetri i ansiktet, langsynthet. Dystopi, aplasi eller hypoplasi av nyrene er diagnostisert hos 45% av pasientene, hydronephrosis, ektopi av urinledere er mulig. I 25% av pasientene viste medfødt døvhet, 20% - åpen gane, 15% - medfødt hjertefeil (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aorta). Aplasi eller hypoplasi i lungene kan observeres.

På nervesystemet er det oligofreni (mental retardasjon), epilepsi, hydrocephalus, cerebral spinal brokk, mikrocefali, oculomotoriske lidelser (strabismus, ptosis, Horners syndrom). Muskelsvakhet i lemmer og synkineser er karakteristisk fra tidlig alder - ufrivillig samtidig bevegelse av begge armer, oftere bare hendene. Over tid kan spastisk og sløret para og tetraparese forekomme.

Diagnose av Klippel-Feil syndrom

Bekreftelsen av diagnosen utføres på grunnlag av den typiske triaden av tegn som observeres fra fødselen, inspeksjonsdata, familiehistorie, resultater av instrumentelle og genetiske studier. Det er mulig å etablere Klippel-Feil syndrom med en detaljert indikasjon på eksisterende tilknyttede anomalier bare som følge av det felles arbeidet til mange smale spesialister: en nevrolog, ortopedist, genetiker, kardiolog, nephrologist, pulmonologist, oftalmolog.

Den første er en radiografi av livmoderhalsen i 2 fremspring. Med KFS1 på røntgenbilder er i de fleste tilfeller fullstendig synostose på 4-5 ryggvirvler bestemt til et enkelt dårlig differensiert konglomerat. I noen tilfeller er ryggvirvelene smale lysstrimler som tilsvarer de underutviklede skivene, noe som indikerer delvis synostose, som etter hvert som barnet vokser, fører til krumning av ryggraden. Klippel-Feil type II-syndromet er radiologisk karakterisert ved en kombinasjon av synostose av 7 livmorhvirveler med assimilering av Atlanta og sammensmeltning av de øvre thoraxvirtebrae. For å utelukke KFS3 utføres radiografi av thoracic og lumbale ryggraden.

Mer fullstendig informasjon om benabnormiteter gir CT-ryggraden. Imidlertid er bruken i tidlig barndom begrenset på grunn av den medfølgende studien av strålingseksponering. Hvis det er nødvendig, kan en MR i ryggraden vurdere tilstanden til den myke vevstrukturen av den berørte delen (røtter, ryggmargen). For å skille mellom syndromet Klippel-Feil følger med medfødt muskel torticollis og tuberkulose i ryggraden.

Den diagnostiske algoritmen inkluderer også en undersøkelse av tilstanden til de indre organene: neurosonografi, hjernen MR, abdominal ultralyd, hjerte ultralyd, EKG, ultralyd eller CT-skanning av nyrene, ekskretorisk urografi, røntgenstråler. Genetikkrådgivning utføres med analysen av slektsstreet og DNA-testing.

Behandling og prognose av Klippel-Feil syndrom

Overveiende konservative medisinske tiltak utføres for å hindre utviklingen av spinaldeformiteter og øke volumet av bevegelser i nakken. Massasje av cervical og krage området, skulder belte og øvre lemmer utføres. Anbefalte regelmessige fysioterapi øvelser. Kanskje bruk av fysioterapi. Ifølge indikasjoner utføres symptomatisk behandling av sykdommer i somatiske organers arbeid. Når radikulær smerte foreskrev smertestillende midler, har en krage Trench.

Vedvarende smerte på grunn av rotkompresjon ved de øvre ribber er en indikasjon på kirurgi. Kirurgisk inngrep utføres i henhold til Bonol-teknikken og er den såkalte. cervikalisering ved reseksjon av de øvre 4 ribber. Tilgang utføres gjennom en paravertebral snitt som går parallelt med den indre kanten av scapulaen. Operasjonen utføres i 2 trinn, separat på hver side.

Klippel-Feil syndromet selv har en gunstig vitale prognose. Tilstedeværelsen av misdannelser av somatiske organer kompliserer i stor grad situasjonen og kan være årsaken til tidlig død. Funksjonelt sett er prognosen ugunstig, til tross for pågående konservative tiltak, har pasientene fortsatt en markert begrensning av hodebevegelser, avhengig av hvilken type og alvorlighetsgrad syndromet har. Forløpet av sykdommen kan forverres av degenerative forandringer som oppstår i ryggraden.

Klippel-Feil syndrom: egenskaper ved utvikling og andre feil

En av de medfødte avvikene i ryggraden er Klippel-Feil syndrom eller kort hals syndrom. I henhold til ICD-10 har den chiffer Q76.1. Dette er en misdannelse av livmorhalsen og brystkroppen, noe som fører til forkortelse og deformasjon av nakken. Det kan kombineres med andre misdannelser i muskel-skjelettsystemet.

Når oppstår patologi?

Tilstanden er født og lagt på intrauterin tidligste utviklingsstadier - i de første ukene etter unnfangelsen. Hvis endringene i ryggvirvlene ikke er brutto, kan syndromet ikke bli diagnostisert umiddelbart, men som barnet vokser eller til og med etter oppvokst.

Årsakene til Klippel-Feil syndrom er lidelser i embryoet til prosesser for dannelse, fusjon, utvikling og segmentering av ryggraden, spesielt på det øvre cervikale nivå. Som et resultat er vertebrale legemer små, deformerte, smeltede med hverandre. Det er mulig å redusere antall ryggvirvler, disjoint deres buer, dannelsen av en enkelt stasjonær struktur som involverer occipitale bein og øvre thoracale regionen.

Brudd på embryogenese skyldes en anomali i 5,8, 12 par kromosomer, som fører til forstyrrelse i produksjonen av vekstdifferensieringsfaktor. Det er ansvarlig for dannelsen av grensen mellom bein og bruskvev. Mulig autosomal dominant og autosomal recessiv arv, som er mindre vanlig.

klassifisering

Det er 3 typer Klippel-Feil syndrom. Distribusjon på dem er laget på grunnlag av data fra radiologisk forskning.

Syndromet kan kombineres med en anomali av skulderbladene. I dette tilfellet har de en høy beliggenhet og en unormal bein- og bruskstruktur (synchondrosis). I dette tilfellet etableres diagnosen Klepple-Feil-Sprengel sykdom.

I tillegg er det ofte andre feil i utviklingen av muskel-skjelettsystemet og indre organer. Således er en økning i antall fingre (polydaktyly), underutvikling eller fusjon (syndaktyly), pterygoid nakkefold, anomalier i det maksillofaciale området, patologiske former for skallen, skoliose, spina bifida (tilbake bifida eller spina bifida) mulige.

Anomalier av strukturen til nyrene og urinledere, hjertet og store kar, er sentralnervesystemet oppdaget. Med hjerneskade kan det være epileptiske anfall, mental retardasjon.

Ved påvisning av andre misdannelser, er de også angitt i diagnosen.

Tegn og manifestasjoner

Klepel-Feil syndrom har 3 obligatoriske eksterne funksjoner:

Og selv om en kort deformert hals er det lyseste og mest karakteristiske symptomet, er avslørende begrenset mobilitet mer informativ.

Med en markert grad av forandring i livmorhalsområdet ligger hodet så nær skuldrene at det ser ut som en frosks struktur. Haken i dette tilfellet presses nesten mot brystbenet, ørene berører skuldrene og hårlinjen passerer over øvre kant av skulderbladene. Betydelig vanskelig å snu hodet og vippe det til siden.

Ofte blir utseendet til en pasient med denne medfødte anomali komplementert med tegn og andre utviklingsdefekter. Samtidig kan brett som ligner et seil (pterygoid) gå langs sidens nakke, skulderbladene kan være uregelmessig formet og ligge på forskjellige nivåer, det kan være underutvikling av noen muskler, hodet vil være lite eller tvert imot hydrocephalic.

Hvis det er en fusjon av flere ryggvirvler med en liten forkortelse av nakken, er mobiliteten begrenset til moderat, og eksterne endringer er ikke så tydelig slående. Påvisning av patologi i slike tilfeller er mulig med utseende av klager og undersøkelse av pasienten allerede i voksen alder.

Men Klippel-Feil syndromet er ikke bare en kosmetisk defekt uttrykt i en eller annen grad. Det kan også inneholde nevrologiske symptomer. De er forårsaket av:

Langvarig kompresjon av røttene fører til degenerasjon og økning av karakteristiske symptomer. Det er:

Slike endringer vises ikke umiddelbart, men etter en periode med velvære av forskjellige varigheter.

Hvis det oppstår uregelmessigheter i ryggmargenes struktur, eller hvis åpningen av ryggraden er betydelig innsnevret, opptrer neurologiske symptomer like etter fødselen av barnet. Disse kan være:

På grunn av patologien til pyramidsystemet på livmorhalsnivå er spastisk lammelse av alle lemmer, speilbevegelser av armer og ben mulig.

Tilgjengelige nevrologiske lidelser er ikke nødvendige for å etablere diagnosen Klippel-Feil syndrom (sykdom). Deres utseende og alvorlighetsgrad avhenger av graden av deformasjon av den cervicale ryggraden.

diagnostikk

Diagnosen er laget på grunnlag av inspeksjonsdata, suppleres med forskningsresultater.

For å bestemme arten av endringer i ryggvirvlene, er hovedmetoden radiografi. Det utføres nødvendigvis i 2 fremskrivninger, hvorav siden er ofte mer informativ. Dette skyldes det faktum at skyggene fra skallen legges på bildet av ryggraden på grunn av den patologiske posisjonen til hodet, noe som gjør det vanskelig å identifisere detaljene. Det anbefales også å ta bilder i stillingene med maksimal fleksibilitet og forlengelse av nakken. Dette vil bidra til å identifisere den mulige ustabiliteten til de hvirvlene som ikke har vokst sammen.

Når røntgenstråler i livmoderhalsen og thoracal ryggrad med Klippel-Feil syndrom kan identifiseres:

I tillegg utføres et diagnostisk søk ​​for å identifisere ulike abnormiteter i strukturen av indre organer. Utfør EKG, ultralyd av nyrene og hjertet.

I nærvær av nevrologiske komplikasjoner, kan ultralydsekstraksjonen i halsen, angiografi, myelografi, EMG, EEG, CT og MR i halsen være nødvendig.

Høring av medisinsk genetikk, samling av familiehistorie er nødvendig, og genetisk forskning er mulig. Dette er nødvendig for å etablere typen arv og bestemme risikoen for fremtidige generasjoner, noe som er spesielt viktig når du planlegger graviditet.

behandling

Endringer i cervical ryggraden med Klippel-Feil syndrom er uttalt og flere. Derfor er kirurgisk behandling ikke i stand til å forbedre situasjonen radikalt. Og gjennomførte kirurgiske inngrep er enten rettet mot delvis korreksjon av en ekstern defekt, eller tjener til å redusere alvorlighetsgraden av komplikasjoner som har oppstått.

For å øke mobiliteten i nakken, bruk Bonols metode for cervikalisering. Dens essens ligger i det faktum at etter fjerning av flere øvre ribber og endring av festepunktet til noen muskler, dannes en ytterligere bevegelig del av ryggraden. Nakken er forlenget av øvre brystkroppene. Slik behandling utføres i trinn.

Hvis ryggvirvlene er små og altfor mobile (som fører til radikulært syndrom), kan de i tillegg festes ved hjelp av pins.

Konservativ behandling kan heller ikke kurere en pasient med en medfødt abnormitet. Medikament medisiner er indikert for utvikling av ulike symptomer og i dette tilfellet er utformet for å lindre tilstanden, og ikke for å eliminere årsaken.

Skjelettdrikkelen, med spesielle krager, er ineffektiv. Terapeutisk trening er designet for å styrke musklene for å unngå veksten av de patologiske posisjonene til kroppens deler.

Det kan sies at behandlingen er symptomatisk, uavhengig av den valgte virkemåten.

Klippel-Feil syndrom er en medfødt arvelig anomali av strukturen av bein og bruskvev i den øvre ryggraden. Den har en triad av karakteristiske eksterne tegn og radiologiske funksjoner. Hvis det er slektninger i familien med et slikt syndrom, bør den unge familien rasjonelt konsultere en genetiker.

Symptomer og behandling av Klippel-Feil syndrom

Klippel Feil syndrom er en medfødt sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon, som er ledsaget av forkortelse av cervical ryggraden. Denne feilen er forbundet med uregelmessigheter i strukturen til dette segmentet av det aksiale skjelettet, samt sammensmeltingen av dets strukturer mellom dem. Sykdommen er ledsaget av ulike symptomer. Det kliniske bildet inkluderer begrensning av mobilitet, uttalt smertesyndrom, dannelse av forstyrrelser i arbeidet med indre organer. Ofte er problemet kombinert med andre medfødte feil. Behandling innebærer både bruk av konservative teknikker og kirurgi.

Faktorer som forårsaker utvikling av Klippel-Feil syndrom

Sporadisk, det vil si spontan, tilfeller av forekomst av patologi er ekstremt sjeldne. I 90% av pasientene er sykdommen forårsaket av tilstedeværelse av en genetisk mutasjon, det vil si at arvelighet spiller en nøkkelrolle i dannelsen av symptomer på sykdommen. Defekter er notert i flere kromosomer. Uregelmessigheter i ryggradenes strukturer legges i barnet selv i fosterutviklingsstadiet. Samtidig er flere varianter av mutasjon beskrevet i genetikk. Det kliniske bildet av patologien og arvstypen bestemmes av den type feil som oppstår. På grunn av disse funksjonene er kort spinal syndrom differensiert i tre typer. To av dem forekommer hos et barn med en mutasjon hos minst en av foreldrene. Dette indikerer en autosomal dominerende arv. Denne form for patologi er fortsatt den vanligste. Imidlertid er en av typen Klippel-Feil syndrom kodet av en recessiv sekvens. I slike tilfeller kan personen forbli en bærer av sykdommen. Det kliniske bildet er dannet bare når begge foreldrene har denne feilen i kromosomsettet.

Det er verdt å merke seg at et slikt brudd på strukturen til det aksiale skjelettet ikke bare er diagnostisert hos mennesker. Tyske hyrder lider av en lignende arvelig patologi. Representanter for denne rasen av hunder er en god modell for å studere avvik.

De viktigste tegn på sykdommen

Det er akseptert å skille tre former for patologi:

  1. Redusere antall cervical ryggvirvler, som forkorter dette segmentet av det aksiale skjelettet. Strukturer vokser sammen. Dette medfører en endring i deres normale mobilitet. Krenkelser er tydelig synlige på røntgenbilder.
  2. Synostose, det vil si en fast forbindelse av livmorhvirvelene, på grunn av deres fusjon med skjelettet, nemlig baksiden av hodet. Mobiliteten til det aksiale skjelettsegmentet er mer uttalt enn med den første typen problem. Imidlertid er et forsøk på å snu hodet ledsaget av smerte.
  3. I noen tilfeller, en kombinasjon av patologiske endringer. En slik feil er forbundet med maksimal intensitet av kliniske manifestasjoner og en mer forsiktig prognose.

Syndromet av forkortet ryggrad fikk sitt navn på grunn av dets karakteristiske trekk. Synostose i livmorhalsområdet fører til at det kliniske bildet blir spesifikt, slik at diagnosen ikke forårsaker vanskeligheter for legene. Benstrukturer blir ofte deformert eller underutviklet. Den korte ryggraden forårsaker dannelsen av andre symptomer:

  1. Skoliose er en krumning av det aksiale skjelettet. I de fleste tilfeller oppstår det på grunn av feilfordeling av lasten allerede i barndommen. Samtidig kan rettidig behandling av Klippel-Feil syndrom forhindre utviklingen av dette problemet.
  2. Mange pasienter i barndommen er diagnostisert med torticollis. Sykdommen er ledsaget av utvikling av patologisk helling av hodet. Det kan være enten medfødt eller oppkjøpt. Dette problemet er også sett på som vanlig hos spedbarn uten genetisk abnormitet. Imidlertid øker alvorlighetsgraden av symptomer i sin nærvær, og behandlingen bør utføres tidlig.
  3. Sprengel sykdom er en hyppig komplikasjon av Klippel-Feil syndrom. Det er forbundet med et unormalt arrangement av bladene. Denne patologien anses også å være medfødt og er forbundet med en prenatal utviklingsfeil.
  4. Hos barn, anomalier av strukturen av ekstremiteter, asymmetri av bein av skallen er diagnostisert.
  5. Medfødt døvhet oppdages hos nesten en tredjedel av pasientene.
  6. Svært smertesyndrom. Det er lokalisert ikke bare i nakken. I noen tilfeller plager ubehag folk i bryst og bukhulrom, som skyldes et brudd på fordeling av trykk på indre organer.
  7. Neurologiske symptomer er vanlige. De er forbundet med kompresjon av nerverøttene som går gjennom det korte aksiale skjelettet. Pasienter diagnostiseres med hydrocephalus, som skyldes brudd på væskens strøm. Oligofreni og epilepsi er også vanlige patologier. I slike tilfeller er Klippel-Feil syndrom tildelt et funksjonshemning.

Nødvendig forskning

Diagnosen begynner med undersøkelse av pasienten, der det er identifisert spesifikke synlige mangler i strukturen i livmoderhalsen. Tilstedeværelsen av tilhørende deformiteter i det aksiale skjelettet eller nevrologiske symptomer indikerer også utviklingen av sykdommen. Visuelle metoder brukes til å bekrefte problemet. Røntgen er den rimeligste diagnostiske teknikken for Klippel-Feil syndrom. Bildene er tatt i to fremskrivninger, den mest informative er siden. Samtidig tillater de oppnådde bildene ikke å vurdere tilstanden til ryggmargen og hjernen. Beregnet og magnetisk resonansavbildning brukes til å visualisere disse strukturene. I de fleste tilfeller er studier obligatoriske, fordi resultatene blir brukt til å forutsi videre sykdomsforløpet, og som forberedelse til operasjonen. Før du begynner å behandle en patologi, er det også nødvendig med en vurdering av funksjonen til de indre organene. Dette behovet er forbundet med den utbredte forekomsten av relaterte anomalier. Til dette formål utføres ultralyd, blod og urintester utføres.

Et genetisk problem er diagnostisert i strid med segmenteringen av livmorhvirvelene, uansett om manglene er forbundet med synostose av bare to strukturer eller hele seksjonen. Ifølge studier er sykdommen resultatet av en funksjonsfeil i de normale prosessene for skjelettdannelse, som forekommer i perioden fra den tredje til den syvende uken av fosterets embryonale utvikling.

Siden tilstedeværelsen av samtidige problemer er karakteristisk for Klippel-Feil syndrom, kan feilen gå ubemerket. Krivosheya, ofte diagnostisert hos spedbarn, kan maskere forkortelsen av det aksiale skjelettet. Et karakteristisk trekk ved spastisk lidelse er plasseringen av haken i den andre siden av hellingen av hodet. Dette problemet er imidlertid ikke ledsaget av smerteutvikling. Det er nødvendig å differensiere patologien til traumatiske spinalskader, samt lidelser forårsaket av smittsomme midler. I noen tilfeller er muskelkontrakt, som har ført til en unaturlig stilling i nakken, dannet mot bakgrunn av tuberkulose.

Klippel-Feil syndrom kjennetegnes av en kombinasjon med medfødt skoliose eller kyphos, som diagnostiseres i 60% av tilfellene, samt nedsatt nyrefunksjon, som forekommer hos 35% av pasientene. 30% av pasientene lider av hørselstap, og samme antall Sprengel-abnormiteter registreres.

behandling

Fullstendig overvinne sykdommen i dag kan ikke. Terapi er rettet mot å forbedre pasientens livskvalitet, samt forebygge utvikling av mulige komplikasjoner. Behandling av Klippel-Feil syndrom innebærer både bruk av konservative metoder og mer radikale.

Kirurgisk inngrep

Operasjonen brukes både av kosmetiske årsaker og i nærvær av medisinske indikasjoner. Det er nødvendig i tilfeller når kompresjonen av røttene til ryggnerven. Dette problemet er forbundet med svekket koordinering, svakhet i lemmer, samt funksjonsfeil i indre organer og alvorlig smertesyndrom. Cervicalization utføres for å øke mobiliteten til cervical ryggraden, samt sin visuelle forlengelse. Den mest effektive er driften av Bonol. Denne teknikken innebærer å fjerne de første 3-4 kantene. Kirurgisk behandling utføres i trinn. I noen tilfeller har bare disseksjon av trapezius muskler og muskler i området med kragebenet, men denne operasjonen har bare en kosmetisk effekt. Bonol cervicalization reduserer også trykket på indre organer, som er ledsaget av en betydelig forbedring i pasientens velvære.

Konservative metoder

Behandlingen av patologi begynner alltid med medisinering. Det er primært rettet mot bekjempelse av nevrologiske symptomer og smerte. For dette formål brukes ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, så som ketofen og diklofenak. Analgetiske stoffer brukes også, i noen tilfeller selv narkotiske. Medikamentsterapi er også valgt med tanke på tilknyttede lidelser. Ved alvorlige nevrologiske symptomer brukes diuretika, for eksempel "Furosemid" og "Mannitol", så vel som hormonelle midler, for eksempel Metipred eller Solu-Medrol.

Til konservative metoder for å håndtere syndromet inkluderer fysioterapi. Pasienter anbefales å utføre spesielle øvelser for å styrke muskelrammen på ryggen. Nyttig for svømming. Massasje teknikker og akupunktur har anestetisk effekt.

Mulige komplikasjoner og prognose

De viktigste konsekvensene av en genetisk lidelse er utvikling av et nevrologisk underskudd, manifestert i nedsatt følsomhet, koordinering og i noen tilfeller beslag. Brudd på nerverøttene som strekker seg fra ryggmargen kan være ledsaget av lammelse. Forstyrrelse av pasientens tilstand mot funksjonsfeil i indre organer er vanlig. Betydelig redusere livskvaliteten kraftig smerte i nakken og buken. For å forhindre utvikling av komplikasjoner er det nødvendig med rettidig behandling.

Prognosen for Klippel-Feil syndrom er gunstig. Med adekvat terapi påvirker patologien ikke pasientens varighet og livskvalitet.

Behandling vurderinger

Anna, 32 år gammel, Omsk

Sønnen ble født med en forkortet ryggrad i livmorhalsområdet. Leger diagnostiserte Klippel-Feil syndrom. Samtidig har ingen av meg eller min mann noen helseproblemer. Sønnen ble drevet på - de første ribbenene ble fjernet for å forbedre mobiliteten til nakken. Nå føles han bra. Gå bading og massasje.

Konstantin, 25 år gammel, Krasnodar

Jeg har Klippel-Feil syndrom. Dette er en sykdom som er født med en forkortet nakke. I barndommen gjorde han spesielle øvelser for å styrke ryggen. Det bidro til å takle smerten. Da han vokste opp, utførte legene en operasjon - cervicalization. Gjenopprettet etter det i lang tid. Han drakk piller, gikk til fysioterapi. Som et resultat begynte kirurgisk behandling å føle seg mye bedre.