En sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt beinfornyelsesprosesser, kalles osteopetrose. Sykdommen forverres av utviklingen av alvorlige komplikasjoner (jernmangelanemi, osteomyelitt), som kan være dødelig. Pasienter som lider av denne patogen bør hele tiden overvåke helsen, ta terapeutiske og profylaktiske tiltak i tide, overvåke blodtall og konsultere en ortopedisk spesialist.

Årsaker til osteoporose

Marmorsykdom eller osteopetrose er en sjelden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvor hovedfunksjonen er overdreven beindannelse. Andre navn på sykdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sykdom, "dødelig marmor". Denne tilstanden er resultatet av nedsatt bloddannelse i benmargen.

I en sunn kropp, deltar cellene som danner beinvev (osteoblaster) og ødelegger det (osteoklaster) i beinformasjonsprosessen sammen. De produseres i de nødvendige mengder. Marmor sykdom oppstår på grunn av økning eller reduksjon i antall osteoklaster og dysfunksjon av deres funksjoner, noe som resulterer i en fortykkelse, økt skjørhet av beinene, en balanse mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny.

Mekanismene for utbruddet av patologi er ikke fullt ut forstått. Forskere har vist at reduksjonen i resorbsjon (prosessen med ødeleggelse) av beinvev skyldes mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - tre gener er identifisert som er ansvarlige for dannelsen av hematopoietiske og beinvev:

• vitamin D-reseptorgenet, VDR;
• kalsitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprosessene forstyrres, fordi intensiteten av beindannelse av osteoblaster ikke reduseres, vevene blir komprimert. Årsakene til genmutasjoner ble ikke avslørt, men en genetisk predisponering for osteopetrose ble avslørt. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, med i gjennomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfødte.

Leger subdividerer osteopetrose i to hovedformer, avhengig av tidspunktet for utseendet av kliniske tegn på patologi. Autosomal resessiv marmorsykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller i barndommen. Det er preget av et malignt kurs med alvorlige symptomer, utviklingen av komplikasjoner, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registrert i voksen alder, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnostisert som følge av røntgenundersøkelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste sykdommer som er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med endringer i strukturen av beinvev, som kun kan oppdages ved hjelp av laboratorie-radiologi (røntgenstråler). Et særegent klinisk bilde av sykdommen er observert hos barn, med en sen, autosomal dominerende form, marmorsykdommen er asymptomatisk. Hovedtegnene til utviklingen av osteopetrose hos barn er:

• forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst, sen begynnelse av uavhengig vandring, sen tenner, senking av vekstratene, høy grad av kariespredning;
• Visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens hjernespinalvæskesystem): deformasjon av skallen, forandringer i form og størrelse, brede kinnben, dype og brede øyne, tykke lepper;
• en økning i størrelsen på indre organer (lever, milt), lymfeknuter;
• På grunn av innsnevring av lumen i beinkanalene gjennom hvilke nervebundene passerer, er det mulig å klemme det visuelle eller hørbare nervene, noe som fører til nedsatt syn og høre opp til døvhet eller blindhet.
• ansiktslammelse
• anemi (jernmangel) av varierende alvorlighetsgrad;
• blek hud;
• patologiske brudd i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsakelig hoftebein er påvirket);
• økt tretthet under trening (kjører, går, trener);
• nedsatt produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erytropeni (reduserer antall røde blodlegemer);
• anicitose (økning i antall røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer).

Komplikasjoner av marmorsykdom

Den største faren for osteopetrose er å utvikle på bakgrunn av de viktigste symptomkomplikasjonene. Årsakene til de fleste dødsfall i marmorsykdom er:

• progressiv anemi og dens komplikasjoner;
• osteomyelitt, utvikler seg mot bakgrunnen av patologiske frakturer og vedvarende bakterielle eller virusinfeksjoner.

diagnostikk

Patologiske brudd og alvorlig anemi er de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom. Osteopetrose diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilder (i fotografiene er tette bein representert av mørke flekker, benmargkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilder) og CT (computertomografi) er foreskrevet for å avklare omfanget av beinskade;
• fullfør blodtall (for å oppdage anemistadiet);
• biokjemisk blodprøve (for å klargjøre innholdet av kalsium- og fosforioner, et redusert nivå av disse elementene indikerer feil i beinresorpsjonsprosesser);
• biopsi av beinvev (i henhold til indikasjoner for å avklare sykdommens art);
• genetisk analyse utført blant familiemedlemmer (nødvendig for å klargjøre diagnosen i vanskelige tilfeller)

Differensierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sykdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget av osteosklerose (økning i bein tetthet) hjelper røntgenstråler. På grunn av spesifikk radiologisk symptomatologi ble sykdommen først beskrevet og systematisert. I marmorsykdom er beinene på skallen og skjelettet påvirket:

Avhengig av endringssonen, viser bildene en utpreget komprimering av beinvevet, med en liten grad av osteopetrose - bånd av en komprimert struktur som veksler med bånd av svampestoff. Med forskjellig lokalisering av den patologiske prosessen har båndene et annet sted:

• Kneledd - Tverrgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skikkets grener og gluteus bein er buet;
• i kroppen av vertebraen - to karakteristiske striper.

Et karakteristisk trekk ved marmorsykdommen er bevaring av formen av bein ettersom strukturen endres. Sklerose tegn er registrert i hvelvet og hodeskallenes base, kan bentykkelsen øke på grunn av hyperostose. Metafyse av lange bein kan bli forstørret. På røntgenbilder med osteopetrose er det mangel på en lumen av beinkanalen (hvor beinmargene ligger normalt).

Behandling av osteopetrose

For å klargjøre diagnosen og råd om behandling av osteopetrose, er det nødvendig å konsultere en ortoped og genetikk. En obligatorisk stadium av diagnose er undersøkelse av tilstanden til skjelettsystemet av en radiolog. Etter å ha bestemt seg for alvorlighetsgraden av beinskader og kroppens generelle tilstand, utvikles en behandlingsregime. Terapi er rettet mot å korrigere strukturer av bein og muskelvev, og behandling av samtidige patologier i bloddannende systemer.

Hovedoppgaven som skal løses ved gjenopprettelse av muskel-skjelettsystemet er å bygge opp den nevromuskulære fiberen, som i osteopetrose tjener som beskyttelse av beinvev fra mekanisk skade. Denne oppgaven løses ved hjelp av en spesiell massasje, komplekser av terapeutisk gymnastikk, svømming. En viktig rolle i den komplekse langvarige behandlingen er slanking - følgende matvarer bør råde i dietten:

• frukt eller grønnsaker salater;
• naturlig juice;
• meieriprodukter, hytteost.

marmor bein

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sykdom) er en alvorlig genetisk lidelse der beinvevet til de rørformede beinene, bekkenet, beinene i ansiktet og ryggraden påvirkes. Samtidig blir beinene unaturlig tunge og tette, og "marmor" -sykdommen kalles fordi beinskjæringen er jevn og jevn, som marmor. I obduksjonsstudien er beinene sagd med store vanskeligheter, men det er veldig lett å knekke, og utsetter den glatte "marmor" overflaten av spaltet. Histologisk undersøkelse av en del av beinvev avslører både brudd på bein tetthet og økning i benmasse. Hyppige brudd i osteopetrose skyldes at de tette beinene ikke har evne til å holde vekten av hele kroppen. Den tidlige formen for osteopetrose er preget av høy dødelighet blant unge pasienter. Infantil osteopetrose, dersom den ikke behandles, etter 2-3 år fra begynnelsen av sykdoms debut, slutter i døden.

Hva er årsakene til osteopetrose?

Overdreven komprimering av beinene skyldes en genetisk unormalitet. Det antas at tre gener er involvert i utviklingen av denne sjeldne sykdommen. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, så vel som for noen stadier av bloddannelse.

Benvev i menneskekroppen består av to typer celler: osteoblaster (beinceller er dannet av dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødeleggelsen av forældede beinceller, det vil si resorpsjon). I marmorsykdom er osteoklastforbindelsen i denne prosessen svekket, det antas at dette skyldes mangel på karbonanhydrase (et spesifikt enzym som regulerer nedbrytningen av beinvev) i osteoklaster.

Resultatet av denne patologien er en overdreven akkumulering av beinvev, dens komprimering, siden bruk av gamle celler ikke forekommer. Samtidig gjennomgår bein deformasjoner, klemmer viktige kar og nerver, noe som ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsakelig i slektninger. Det forekommer sjelden i familier der ingen lider av det. Spredningen av sykdommen er den samme rundt om i verden og overstiger ikke ett tilfelle per 100-200 tusen nyfødte. Unntaket er Chuvashia, der det er ett tilfelle av osteopetrose for 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor ett sykt barn er født for 14 tusen friske.

Typer av osteopetrose

Tidlig form (autosomal resessiv, ARO er en ondartet form for osteopetrose. Det er vanligvis diagnostisert opptil et år, det er svært vanskelig, i de fleste tilfeller er utfallet dødelig. Forventet levetid uten beinmargstransplantasjon kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det oppdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfeldighet, under røntgenundersøkelse. Forløpet av denne form for marmorsykdom er godartet, i de fleste tilfeller asymptomatisk.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose oppstår umiddelbart etter at barnet er født. Sykdommen rammer like store barn av begge kjønn. Barnelærer kan observere følgende symptomer i et barn: brede øyne, kinnbenet for bredt og andre skjelettdeformiteter, tykke lepper og nesebor vendt utover. Ofte er det en "presset gjennom" base av nesen.
Spedbarn diagnostisert med osteopetrose utvikler raskt hydrocephalus og anemi. Eldre barn blir trette raskt, beina deres svekkes og holder ikke kroppen. Blek hud, vekst unaturlig liten, det er et lag i mental utvikling. Nesten alle tenner påvirkes av karies. På grunn av klemmen på optisk nerve, er synet svekket (opp til blindhet).

Dyrmarmorens indre organer sparer ikke, sykdommen øker leveren, milt og lymfeknuter. De hørbare og optiske nerver påvirkes i den grad døvhet og blindhet utvikler seg. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anemi.

En sen form for osteopetrose er vanligvis preget av et godartet kurs. Hos ungdom eller voksne oppdages sykdommen som regel ved en radiograf med hyppige brudd. Slike pasienter er registrert hos ortopedisten og observert gjennom livet.
Men patologiske brudd er ikke funnet hos alle pasienter, ikke alle voksne lider av anemi, med diagnose av osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, siden ødeleggelsen av bein oppstår uten synlige symptomer, kan en person ikke mistenke at han er syk.

Diagnose av osteopetrose

Følgende metoder brukes til å diagnostisere osteopetrose og forutsi behandlingsresultater:

blodtest for anemi

- Røntgen for å oppdage endringer i beinvev (i bildene er tette bein representert av mørke flekker);

- MR og CT for å bestemme graden av beinskade

- biopsi av beinvev

- genetisk analyse for å forutsi suksess for behandling

Er det en behandling for osteopetrose?

For osteopetrose av tidlig utvikling er den eneste behandlingen benmargstransplantasjon. I løpet av de siste tiårene har en beinmargstransplantasjon spart livet til mer enn hundre tidligere dømt barn.

For benmargtransplanteringsmateriale blir brukt tatt fra en nær slektning eller donor, egnet for alle standardparametere, ellers kan det transplanterte benmarget ikke slå seg ned, og det vil ikke være noe håp om helbredelse. Dessverre hindrer beinmargstransplantasjon bare videre utvikling av sykdommen, men eliminerer ikke skadene som allerede er gjort i kroppen, så det bør utføres så snart som mulig. Den mest gunstige prognosen for behandling av osteopetrose i Israel, med beinmargstransplantasjon i en alder av seks måneder.

Som en ekstra terapi for osteopetrose, brukes medisiner og vitaminer.

Calcitriol (den aktive formen av vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer benkomprimering.

Interferon gamma - har flere funksjoner samtidig: stimulerer arbeidet med hvite blodlegemer, og dermed øker immuniteten til barnet; reduserer mengden svampete bein; forbedrer blodtellingen (hemoglobin og blodplater). Den beste effekten oppnås når kombinert med kalsetonin.

Erytropoietin brukes til å behandle anemi.

Kortikosteroider er steroidhormoner som forhindrer benkonsolidering og utvikling av anemi.

Calcetonin er et peptidhormon som i store doser forbedrer tilstanden til barnet, men effekten vedvarer bare når du tar stoffet.

Viktig for å styrke det neuromuskulære vevet og opprettholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, et balansert kosthold, observasjon av en ortoped, regelmessig rehabilitering av munnhulen.

Forebygging av marmorsykdom

Hvis en av slektningene ble gitt en slik diagnose, kan sannsynligheten for osteopetrose hos et barn ikke utelukkes.

Moderne russisk medisin har teknologier som etter 8 uker med graviditet avslører en sykdom i fosteret. Dette gjør at foreldre kan ta en beslutning om abort. De mest progressive metodene for å forhindre osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tester som gjør det mulig å forutsi sykdommen i et barn før graviditet.

Marmorsykdom

Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom der det er en fortykkelse av skjelettets bein og lukking av beinmargekanaler med tett beinvev. Vanligvis først manifestert i barndommen. Ledsaget av tretthet når du går og smerter i lemmer. Mulige patologiske frakturer. På grunn av lukning av benmargkanaler utvikler anemi kombinert med forstørret lever og milt. Det kan forekomme skjelettdeformiteter, forsinket tannhelse, synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve. Diagnosen er etablert på grunnlag av objektive data, resultatene av radiografi og andre studier. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfeller konservativ.

Marmorsykdom

Marmorsykdom (Alberts-Schoenbergs sykdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiediffus osteosklerose) er en sjelden arvelig sykdom, ledsaget av komprimering av skjelettbenene og en reduksjon i beinmargeplass. Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av den tyske legen Alberts-Schönberg. Overført av en autosomal resessiv type. I gjennomsnitt oppdages det hos 1 barn for 200-300 000 nyfødte, men i noen etnogenetiske grupper kan antall pasienter øke. Så i Chuvashia finnes symptomer på sykdommen hos 1 barn på 3,5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn ut av 14 tusen. En slik høy forekomstrate skyldes de spesielle egenskapene til etnogenesen til de indfødte i disse republikkene. Behandling av marmorsykdom utføres av ortopedister.

Årsaker og patogenese

Etiologien til marmorsykdom har ennå ikke blitt avklart. Årsaken til forandringen i beinstrukturen er dype brudd på fosfor-kalsiummetabolisme og ubalansen mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny. Som et resultat, blir det kortikale laget av beinet tykkere, beinmarvplassen smalner inntil den forsvinner helt. Progressiv osteosklerose utvikler seg, beinene blir svært tette og, samtidig, skjøre. På grunn av lukning av benmargkanaler oppstår hypoplastisk anemi, ledsaget av en kompensatorisk forstørrelse av lymfeknuter, lever og milt.

I undersøkelsen etter slakting er bein av en pasient med marmorsykdom tung, dårlig sagd, men lett delt. På kuttet er det funnet en overflate med jevn struktur, i utseende som ligner polert marmor. Osteosklerotiske endringer utvikler seg hovedsakelig på grunn av endosteum. Samtidig kan vekstene av periosteum observeres, på grunn av hvilke på overflaten av beinene blir områder av ikke-svampete benstoff dannet som normalt, men svampet benstoff. Benmargkanaler av rørformede bein er innsnevret eller helt erstattet av tett beinvev. Patologiske prosesser er mer uttalt i vekstsoner. Spesielt lyse endringer oppdages i den øvre tredjedel av tibial- og humeralbeinene, så vel som i den nedre tredjedel av femorale og radiale bein - disse delene "svulmer" og får en kolbeformet form.

Svampete vev av flate bein (ryggvirvler, krageben, skallle) er erstattet av tett benstoff. På grunn av spredning av beinvev, kan skallen vokse og bli deformert. Innsnevringen av kraniale nerveutgangshull fører til gradvis forverring av syn og økt hørselstap. På grunn av den ujevne justeringen av det kortikale laget og dannelsen av grovhet på den indre overflaten av skallen, kan epidural og, mindre vanlig, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske studien avslørte en økning i massen og et brudd på arkitektonikken til benstoffet. Benceller er tilfeldig oppstilt og danner karakteristiske avrundede lagde strukturer som er ujevnt lokalisert i områder med enkondral vekst. På grunn av akkumulering av slike strukturer, er beinets arkitektonikk ødelagt, blir bein av en pasient med marmorsykdom mindre sterk, ikke i stand til å bære vanlige belastninger.

symptomer

Sykdommen kan oppdages hos kvinner og menn i alle aldre - fra spedbarn til senil. Men ofte oppstår symptomene på marmorsykdom i barndommen. I noen tilfeller er prosessen asymptomatisk, og komprimering av bein blir et utilsiktet funn ved utførelse av røntgenundersøkelse for en annen sykdom eller skade.

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer i marmorsykdom, som regel, avhenger av tidspunktet for utseendet til de første tegnene. Et tidlig utbrudd medfører grove endringer fra ulike organer og systemer. Med utviklingen av marmorsykdom i de første årene av livet hos barn avslørte hydrocephalus, som skyldes komprimering og vekst av beinene på skallen. Pasienter er stunted, begynner å gå sent, ofte lider av hørsel og synsforstyrrelse. Sen dentering og økt tendens til å utvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere utviklingen av marmorsykdommen er årsaken til å kontakte ortopedene tretthet når de går og smerter i lemmer. Noen ganger oppdages en marmorsykdom under henvisning til en traumatolog på grunn av en patologisk brudd. De femorale beinene lider ofte, frakturer er vanligvis tverrgående, forekommer med mindre traumatisk påvirkning, vokser sammen på vanlig tid (unntatt frakturer i lårhalsen, hvor fusjonen ikke forekommer). I noen tilfeller utvikler osteomyelitt i frakturområdet. I tilfelle av odontogen infeksjon kan det oppstå osteomyelitt i mandibelen. Når det ses fra pasientens fysiske utvikling, er det som regel normalt. I noen tilfeller oppdages deformiteter av ekstremitetene: varus krumning av de øvre delene av lårbenene, benenes galliformerlignende deformasjon, etc.

diagnostikk

For å klargjøre diagnosen, er en røntgenundersøkelse av de flate og rørformede beinene foreskrevet: en røntgenskalle av ryggraden, ryggradens røntgen, en røntgen på lårene osv. I alle bildene avsløres en skarp komprimering av benvevet. Den epifysiske delen av de rørformede beinene er avrundet og fortykket, de klubbformede fortykkelser er definert i metafysene. Alle bein er ugjennomsiktig mot røntgenstråler, det kortikale laget og medulærkanalen er ikke synlige. Noen ganger i metafizarny områder finnes områder av tvers opplysning.

Reduksjon eller lukning av beinmargekanaler forårsaker blodmangel. Pasienter med marmorsykdom utvikler hypokrom anemi av varierende alvorlighetsgrad. Huden er blek, det kan være klager på svimmelhet, svakhet, tretthet. Ved undersøkelse oppdages en kompenserende økning i lymfeknuter, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med utseende av umodne former - normoblasts.

Hvis du mistenker at et brudd på de ulike organene av pasienter med marmorsykdom er sendt til de aktuelle studiene. Ved endringer i hematopoietisk system foreskrives hematologisk konsultasjon, fullstendig blodtelling og abdominal ultralyd i bukorganene, ved synshemming, øyelegges konsultasjon, orbital røntgenundersøkelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potensialer.

behandling

Patogenetisk terapi eksisterer ikke. Symptomatisk behandling rettet mot å styrke nervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Pasienter anbefales å spise mat som er rik på vitaminer (naturlig juice, cottage cheese, frisk frukt og grønnsaker), gi veibeskrivelse til massasje, treningsbehandling og spa-behandling. Ved anemi, er jernpreparater foreskrevet, og det støttes vitaminbehandling, i alvorlige tilfeller produseres røde blodcelletransfusjoner.

Ved patologiske frakturer utføres vanlige terapeutiske tiltak: reposisjon, påføring av gips eller skjelett, etc. For brudd på lårhalsen utføres hoftefelt artroplastikk. Ved alvorlig deformitet av beinene i beina utføres korrigerende osteotomi. Behandling av osteomyelitt utføres i henhold til standardskjemaet, som inkluderer antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsforanstaltninger, immunstimulering, disseksjon og drenering av sår.

Med rettidig forebygging og tilstrekkelig behandling av komplikasjoner er prognosen for marmorsykdom vanligvis gunstig bortsett fra ondartede former med tidlig start og skade på myelogent vev. Et dødelig utfall oppstår som følge av økt anemi eller septikopyemi i osteomyelitt, som skyldes en patologisk brudd eller odontogen infeksjon.

Hva er marmorsykdom og hvordan er det farlig?

Marmor sykdom er en sjelden medfødt patologi. Til dags dato, beskrevet i detalj litt mer enn 300 tilfeller av manifestasjon. Sykdommen er hovedsakelig arvet. Imidlertid kan et sykt barn bli født av friske foreldre.

Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kalles det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen inneholder også navnene på dødsmarmor og osteopetrose, som oversatt betyr fossilisering av bein.

Marmor sykdom er en konsekvens av mutasjonen av tre gener. En medfødt defekt forårsaker en funksjonsfeil i det genetiske programmet for å danne osteoklastbeinceller og opprettholde sin normale funksjon.

Osteoklaster kalles bein ødeleggende celler. De løser opp mineralsk komponent i beinene og fjerner kollagenet, frigjør bestemte enzymer og saltsyre. Sammen med andre beinceller - osteoblaster - osteoklaster styrer mengden av beinvev. Osteoblaster danner et nytt vev, og osteoklaster ødelegger den gamle.

Endrede gener blokkerer proteiner som støtter normal funksjon av osteoklaster. Denne tilstanden fører til en stopp i osteoklastproduksjon av enzymer eller saltsyre. I enkelte tilfeller kan det opphøre produksjon samtidig, og det, og en annen komponent. Imidlertid er mangelen på saltsyre oftere funnet.

Når den normale funksjonen av osteoklastene er svekket, oppstår skjelettbenifisering feil under vekst. For mye salt holdes i beinvevet og en overdreven mengde kompakt stoff dannes.

Det er et lag av nærliggende beinelementer. På grunn av dens høy tetthet gir stoffet styrke til skjelettet, men har en høy vekt. 80% av massen av det menneskelige skjelettet er vekten av den kompakte substansen av beinene. Derfor er kun det ytre kortikale laget dannet fra dette elementet. Den indre delen av beinet består av en mindre holdbar, men lettere, svampet substans.

Antallet osteoklaster hos pasienter med marmorsykdom kan være normalt, utilstrekkelig eller overdreven. Men for noen av deres nummer fungerer de feil.

Arvelige endringer i kalsium og fosfor metabolske prosesser spiller en rolle i utviklingen av sykdommen. Ubalansen mellom ulike typer kalsium fører til brudd på mineralsammensetningen av benstoffet.

Pasienter med osteopetrose med en sannsynlighet på 50% gir fødsel til syke barn.

diskusjoner

Deadly marmor-osteopetrose.

6 innlegg

Pestilens (medfødt familiær osteosklerose, osteopetrose, Albers-Schoenberg sykdom) er en sjelden arvelig sykdom, manifestert ved diffus komprimering av skjelettben, beinfraghet, benmargesvikt. Først beskrevet av tysk kirurg Albers-Schoenberg i 1904.

årsaker til
De eksakte årsakene til denne sykdommen er fortsatt ikke kjent.
Som regel manifesterer Marble sykdom seg i barndommen, det er ofte tilfeller av familielle lesjoner

symptomer
- Trøtthet når du går
- Smerter i lemmer
- Utviklingen av patologiske beinfrakturer
- Utvikling av ben-deformiteter i lemmer
- Forstørret milt, lever og lymfeknuter
- Økt intraokulært trykk og hørselstap

Nyfødte med marmorsykdom har allerede enten fullstendig blindhet eller signifikant reduksjon i syn på grunn av optisk atrofi.
En røntgenundersøkelse av en pasient med marmorsykdom viser at alle skjelettbein (bekkenben, skalleskalle, ribber, rørformede bein og vertebrale legemer) har en for komplisert struktur. Alle bein er svært tette og helt ugjennomsiktig mot røntgenstråler. Også registrert er fraværet av en beinmargekanal. Beinene i bekkenet, skallen og vertebrale legemer er mest sklerotiske. I noen tilfeller, i de metafysiske delene av de rørformede beinene, er spesielle transversale lysstyrker synlige, noe som gir dem en marmorfarve. Ben blir veldig sprøtt og uelastisk. Patologiske brudd (spesielt lårben) er ganske vanlige komplikasjoner av marmorsykdom.

Hos barn med marmorsykdom, tenner vises svært sent. De faller lett ut av beroligende prosessen, noe som i noen tilfeller kan bli komplisert av kjevehvirvel (vanligvis underkjeven) og nekrose.

Oftalmologiske symptomer på marmorsykdom inkluderer:
- Forsegling exophthalmos og baner
- Primær (sekundær) atrofi av de optiske nerver
- Krenkelse av konvergens
- Strabismus og nystagmus
Røntgenundersøkelse er viktig for den mest nøyaktige diagnosen Marble Disease, da den viser et komplett bilde av endringer i alle bein, inkludert ryggvirvlene.

Benmargstransplantasjon

Benmargstransplantasjon (transplantasjon) innebærer transplantasjon (det vil si introduksjonen i legemet til en syke person) av stamceller som gir opphav til nye blodceller. Stamceller for transplantasjon er tatt fra giveren.

En benmargstransplantasjon er en kompleks prosedyre som går videre i flere stadier: preparatfasen (kjemo- og radioterapi), benmargstransplantasjonen, immunitetsreduksjonstrinnet, beinmargs-engraftment-scenen og beinmarg-inngrepstrinnet. På hver av disse stadiene kan det oppstå ulike komplikasjoner, slik at hele transplantasjonsprosessen foregår under nøye tilsyn med leger og bruk av moderne medisiner.

Den farligste komplikasjonen av en benmargstransplantasjon er graft versus vertsreaksjonen, der immunsystemet begynner å angripe kroppens egne celler, oppfatter dem som fremmede. Utviklingen av denne reaksjonen forverrer signifikant prognosen for overlevelse etter stamcelletransplantasjon, men forutsatt at denne reaksjonen behandles på tilfredsstillende måte, er det sjanser til å undertrykke immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen for overlevelse etter beinmargstransplantasjon avhenger av mange faktorer: type sykdom og dens løpetid, pasientens alder, kompatibilitet med donor, antall transplanterte stamceller, etc.

Hva er beinmargedonasjon? Hvordan er det forskjellig fra bloddonasjon?

For behandling av noen alvorlige sykdommer, benyttes en benmargstransplantasjonsprosedyre (TCM). Behovet for en slik operasjon kan forekomme ved behandling av leukemi, andre neoplastiske sykdommer, aplastisk anemi og noen genetiske sykdommer. Benmarg donasjon er at en person gir en liten del av hans benmarg for transplantasjon til en pasient.

Benmargen er en halvflytende substans inne i menneskelige bein som spiller en nøkkelrolle i produksjonen av blodceller. I løpet av å ta materialet til transplantasjon injiseres giveren med medisin for anestesi, bekkenbenet er punktert med en spesiell nål og den høyre delen av benmarget trekkes inn i sprøyten.

En annen metode brukes også: for transplantasjon, kan ikke beinmargen i seg selv tas bort fra giveren, men visse celler (såkalte hematopoietiske stamceller) som sirkulerer gjennom blodkarene, kan samles inn. I begge tilfeller gjenopprettes giverens kropp innen kort tid etter å ha tatt materialet til transplantasjon. Det er ingen skade på donorens helse, komplikasjoner er ekstremt sjeldne.

Beinmargedonoren er valgt på grunnlag av den såkalte vevskompatibiliteten med pasienten. Dette betyr at visse proteiner på celleoverflaten (proteiner som er en del av det såkalte HLA-komplekset) må sammenfalle helt eller nesten helt i giveren og pasienten. Ellers er alvorlige immunkomplikasjoner etter transplantasjon uunngåelig. Tvert imot er sammenfallet mellom blodgruppen og Rh-faktoren i donoren og pasienten ikke nødvendig. Først og fremst prøver de å velge en beinmargedonor hos pasientene til pasienten - siden kompatibiliteten er bestemt genetisk, er sannsynligheten for å finne en kompatibel donor høyest blant pasientens brødre og søstre. Men hvis søket i pasientens familie ikke fører til suksess (dessverre skjer dette ofte), da må du lete etter en ikke-relatert giver.

Hvordan er benmarg transplantert?

Behandlingen av beinmargstransplantasjon består av 5 trinn:

Forberedende stadium
Denne scenen varer som regel 7-10 dager og innebærer forberedelsen av mottakers kropp for stamcelletransplantasjon.
I preparatstadiet administreres høye doser kjemoterapi og / eller radioterapi for å ødelegge kreftceller og redusere risikoen for avvisning av transplanterte stamceller.
Pasienter tolererer vanligvis en forberedende fase bra, men noen ganger støttes behandling for å redusere bivirkningene av kjemo og strålebehandling. Se også Hvordan motvirke bivirkninger av kreftbehandling med kjemoterapi?

Fasen av behandling og transplantasjon av benmarg
På dette stadiet blir stamceller "transplantert" gjennom et kateter satt inn i en av de store årene. Fremgangsmåten selv ser litt annerledes ut enn den vanlige blodtransfusjonen og varer som regel omtrent en time. Stamceller introdusert i blodet og deretter gå inn i beinmarget, hvor de selvoppgjør og tar rot.
For å redusere risikoen for allergi og anafylaktisk sjokk under stamcelletransplantasjon, kort før prosedyren, administreres et antihistamin og antiinflammatorisk middel til pasienten.

Nivå av nøytropeni (redusert immunitet)
Etter transplantasjon begynner ikke stamceller umiddelbart å "jobbe" og de trenger litt mer tid til å slå seg ned i en ny organisme. Perioden da egne stamceller allerede er ødelagt, og nye har ennå ikke tatt rot, kalles neutropenistadiet. Nivået på nøytropeni varer i gjennomsnitt 2-4 uker og er en ganske farlig periode når immunforsvaret praktisk talt ikke virker.
Begrepet "nøytropeni" betyr at antallet leukocytter ansvarlig for bekjempelse av infeksjoner er redusert i blodet. Redusert immunitet på dette stadiet fører til at kroppen ikke er i stand til å bekjempe smittsomme sykdommer.
For å redusere risikoen for smittsomme komplikasjoner, er det i nøytropeni stadiet nesten fullstendig isolasjon fra mulige infeksjoner og profylaktisk behandling med antibiotika og antifungale legemidler.
I denne perioden kan kroppstemperaturen stige betydelig. På grunn av en nedgang i kroppens forsvar, kan allerede eksisterende infeksjoner bli forverret, og ofte på dette stadiet aktiveres herpes simplex-viruset, forårsaker utslett, helvedesild og så videre.

Stage av beinmarg engraftment
I løpet av denne perioden vises de første tegnene på å forbedre den generelle tilstanden: kroppstemperaturen gradvis normaliseres, manifestasjoner av smittsomme sykdommer reduseres.
På dette stadiet er all oppmerksomhet fra leger betalt for å forebygge komplikasjoner av stamcelletransplantasjon (se nedenfor).

Stage etter beinmarg engraftment
På dette stadiet, som varer fra flere måneder til flere år, er det en ytterligere forbedring i det generelle velvære, samt restaurering av immunforsvaret. Personen som gjennomgikk beinmargstransplantasjon er fortsatt under nært tilsyn.
Et nytt immunsystem, oppnådd ved stamcelletransplantasjon, kan være maktesløs mot noen infeksjoner, så et år etter transplantasjon kan det kreves vaksinasjon mot de farligste smittsomme sykdommene.

Forutsigelse av overlevelse etter beinmargstransplantasjon

Kontinuerlig forbedring av standardene for vedlikeholdsterapi, antibiotikabehandling, forebygging av graft-mot-vert-sykdom økte signifikant sjansene for overlevelse etter beinmargstransplantasjon og forlenget livene til mange pasienter.
Prognosen for personer som har gjennomgått stamcelletransplantasjon påvirkes av følgende faktorer:
Graden av tilfeldighet mellom beinmargedonor og mottaker i HLA-systemet.
Pasientens tilstand før benmargstransplantasjonen: Hvis før sykdommen hadde stabil sykdom eller var i remisjon, var prognosen for overlevelse mye bedre.
Age. Jo yngre pasienten som har gjennomgått stamcelletransplantasjon, jo høyere er sjansen for overlevelse.
Fraværet av cytomegalovirus (CMV) infeksjon i giver og mottaker forbedrer prognosen for overlevelse.
Jo høyere dosen av transplanterte stamceller, desto større er sjansene for at den blir vellykket engraftment. Men samtidig, med en stor dose benmargstransplantasjon, øker risikoen for graft mot vertsreaksjon litt.
Benmargstransplantasjon i ikke-onkologiske (ikke-ondartede) sykdommer har en mer gunstig prognose for overlevelse: 70-90% dersom pasienten eller den relative var en donor og 36-65% dersom donoren ikke var en slektning.

En benmargstransplantasjon i leukemi i remisjon gir en prediksjon for overlevelse på 55-68% dersom giveren var pasienten selv eller hans slektning, og 26-50% dersom donoren ikke var en slektning.

Marble sykdom: symptomer og behandling

Marmorsykdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en svært sjelden arvelig sykdom som påvirker skjelettet og beinmargen hos et barn eller en ungdom. Pasientene blir skjøre ben, hematopoiesis-systemet slutter å fungere fullt ut.

Avhengig av tidspunktet for de første symptomene på sykdommen og arten av disse symptomene, er medfødt osteosklerose delt inn tidlig og sent. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn i det første år av livet og er svært vanskelig, derfor kalles det også ondartet. I sin tur blir sen form, som forekommer oftere i ungdomsårene, ledsaget av mindre utprøvde patologiske endringer fra siden av skjelettet og fra siden av hemopoietisk systemet. Slike pasienter har ulike helseproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsaker til marmorsykdom

Marmor sykdom er en arvelig patologi. Forskere klarte å finne tre gener ansvarlig for utviklingen av medfødt osteosklerose. Det er disse gener som koder for proteiner som er nødvendige for at osteoklastene og osteoblastene fungerer - de celler som tilstanden av beinvev avhenger av. Hvis en mutasjon oppstår i et av disse genene, kan marmorsykdom utvikle seg i etterkommerne.

Den ondartede formen av sykdommen som behandles, overføres med en autosomal resessiv type. Det er, for at et barn skal bli syk, bør muterte gener være hos begge foreldrene. Denne egenskapen ved arv av marmorsykdommen forklarer det faktum at antall tilfeller av denne sykdommen i mye isolerte etniske grupper, hvor det er mange nært beslektede ekteskap, er mye høyere enn i befolkningen.

Den sentrale formen av marmorsykdommen, derimot, har en autosomal dominerende type overføring, derfor blir det oftere oppstått (et mutert gen kan bare være tilstede hos en av foreldrene).

Personer som har tilfeller av marmorsykdom i familien kan gjennomgå en spesiell diagnose som avslører endrede gener. Dette vil tillate å forutsi om fremtidige barn vil ha helseproblemer.

Mekanismer for utvikling av marmorsykdom

Grunnlaget for denne patologien er ubalansen mellom dannelsen og resorpsjonen (resorpsjonen) av beinvev. Et slikt brudd oppstår på grunn av en nedgang i antall osteoklaster (celler som er ansvarlige for benresorpsjon) eller deres funksjonsfeil.

På grunn av ubalansen blir beinvevet komprimert og blir overdrevet, men dette betyr ikke at dets styrke øker. Tvert imot, med marmorsykdom, mister beinene deres elastisitet og blir sprø. I tillegg, i osteosklerose, er utskifting av det intraosseøse hulrom av de rørformede beinene og den svampete substansen av de flatbeinene ved hjelp av bindevev notert. Det er, der beinmarg normalt burde være, sklerotiske celler vises. Dette fører til forstyrrelse av funksjonen av det hematopoietiske systemet.

Generelt forårsaker alle disse patologiske forandringene pasienten å utvikle skjelettdeformiteter, frakturer, anemi, hemorragisk diatese og forskjellige nevrologiske lidelser.

Symptomer på marmorsykdom

Det kliniske bildet av marmorsykdom er polymorf. Hos pasienter er det som regel symptomer på skade på muskel-skjelettsystemet, hematopoietisk og nervesystemet.

Hovedsymptomet på marmorsykdom er patologiske brudd. Patologisk de kalles fordi de oppstår med minimal skader og på store kraftige bein (oftest på lårbenet). Etter en brudd kan osteomyelitt utvikle seg (dette er en av de mest forferdelige komplikasjonene av marmorsykdom).

I tillegg til brudd, kan pasienten undersøke ulike deformiteter av skjelettet (O-formede ben, disproportionale skallen, patologiske endringer i ryggraden) under undersøkelse av pasienter. På grunn av deformasjon og endringer i struktur av bein hos pasienter med smerte når de går i ben og bak.

Nederlaget for hematopoietisk system i marmorsykdom er manifestert av symptomer på anemi: plager, svakhet. Som følge av mangel på hematopoietisk funksjon av benmarg, lever, milt, lymfeknuter øker, kroppens immunforsvar svekkes og hemorragisk diatese utvikles.

Utseendet til nevrologiske sykdommer i medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering av skallenes ben og en nedgang i størrelsen på de anatomiske hullene gjennom hvilke nerverne passerer (som følge av slike endringer er nerverne komprimert). Derfor kan pasienter oppleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når bein labyrint i indre øre er fylt med beinvev, kan døvhet utvikle seg. I tillegg, på grunn av deformering av skallen, kan pasientene lider av hydrocephalus.

Generelt, for pasienter med marmorsykdom hos spedbarn, er det et lag i fysisk utvikling, ulike problemer med tannkjøtt og massive lesjoner i tannkarieserien.

I sent form av marmorsykdom blir det kliniske bildet vanligvis jevnet, det er ingen uttalt nevrologiske manifestasjoner, skjelettdeformiteter. Bare gjentatte patologiske frakturer kan skape ideen om osteosklerose.

diagnostikk

For å bekrefte diagnosen hjelper leger med radiologiske forskningsmetoder. På pasientens røntgen er alle beinene i skjelettet forseglet (ikke gjennomsiktig for røntgenstråler), benmargkanalen er fraværende i de rørformede beinene, den klubbformede fortykkelsen av humerale og femorale bein er notert.

Undersøkelse av pasientens blod avslører tegn på anemi og økning i noen biokjemiske parametere (syrefosfataseaktivitet, etc.). I analysen av urin er det vanligvis ingen endring (dette skiller osteosklerose fra destruktive bein sykdommer, hvor benresorpsjonen dominerer over dannelsen).

For en mer detaljert studie av pasientens helsestatus er det nødvendig å konsultere en nevrolog, hematolog, oculist, otolaryngolog og tannlege. Ulike genetiske studier kan også være påkrevd.

Prinsipper for behandling

Til dags dato finnes det ingen metoder for å helbrede marmorsykdom. Dette skyldes hovedsakelig det faktum at denne patologien er svært sjelden, og leger har rett og slett ikke tilstrekkelig klinisk erfaring i å håndtere det. Derfor er beinmargstransplantasjon for tiden den mest effektive for marmorsykdom. Ved hjelp av transplantasjon kan du prøve å gjenopprette prosessen med benresorpsjon og bloddannelse i pasientens kropp. Denne teknikken brukes til maligne recessive former av sykdommen. I tillegg utvikles og behandles ulike behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og kalsitriol (vitamin D).

I den sentrale manifestasjonen av marmorsykdommen, bruker leger ulike terapeutiske tiltak for å opprettholde bein og nervesystem, samt generell helsefremmende behandling av pasienter. Pasienter vises som medisinbehandling og treningsterapi, svømming, massasje, spesiell diett, spa-behandling. Om nødvendig, en ortopedisk korreksjon av skjelettdeformiteter.

Det er svært viktig for pasienter med marmorsykdommen å være beskyttet mot skader, da dette er fulle av utviklingen av brudd og osteomyelitt. I tillegg er behovet for dynamisk observasjon hos en ortopedist, tannlege og andre fagfolk.

Olga Zubkova, Medisinsk Anmelder, Epidemiolog

5 447 totalt antall visninger, 18 visninger i dag

Marmor sykdom (osteopetrose)

Marmorsykdom

Osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sykdom) er en alvorlig genetisk lidelse der beinvevet til de rørformede beinene, bekkenet, beinene i ansiktet og ryggraden påvirkes.

Samtidig blir beinene unaturlig tunge og tette, og "marmor" -sykdommen kalles fordi beinskjæringen er jevn og jevn, som marmor. I obduksjonsstudien er beinene sagd med store vanskeligheter, men det er veldig lett å knekke, og utsetter den glatte "marmor" overflaten av spaltet.

Histologisk undersøkelse av en del av beinvev avslører både brudd på bein tetthet og økning i benmasse. Hyppige brudd i osteopetrose skyldes at de tette beinene ikke har evne til å holde vekten av hele kroppen. Den tidlige formen for osteopetrose er preget av høy dødelighet blant unge pasienter.

Infantil osteopetrose, dersom den ikke behandles, etter 2-3 år fra begynnelsen av sykdoms debut, slutter i døden.

Hva er årsakene til osteopetrose?

Overdreven komprimering av beinene skyldes en genetisk unormalitet. Det antas at tre gener er involvert i utviklingen av denne sjeldne sykdommen. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, så vel som for noen stadier av bloddannelse.

Benvev i menneskekroppen består av to typer celler: osteoblaster (beinceller er dannet av dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødeleggelsen av forældede beinceller, det vil si resorpsjon). I marmorsykdom er osteoklastforbindelsen i denne prosessen svekket, det antas at dette skyldes mangel på karbonanhydrase (et spesifikt enzym som regulerer nedbrytningen av beinvev) i osteoklaster.

Resultatet av denne patologien er en overdreven akkumulering av beinvev, dens komprimering, siden bruk av gamle celler ikke forekommer. Samtidig gjennomgår bein deformasjoner, klemmer viktige kar og nerver, noe som ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsakelig i slektninger. Det forekommer sjelden i familier der ingen lider av det.

Spredningen av sykdommen er den samme rundt om i verden og overstiger ikke ett tilfelle per 100-200 tusen nyfødte.

Unntaket er Chuvashia, der det er ett tilfelle av osteopetrose for 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor ett sykt barn er født for 14 tusen friske.

Typer av osteopetrose

Tidlig form (autosomal resessiv, ARO er en ondartet form for osteopetrose. Det er vanligvis diagnostisert opptil et år, det er svært vanskelig, i de fleste tilfeller er utfallet dødelig. Forventet levetid uten beinmargstransplantasjon kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det oppdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfeldighet, under røntgenundersøkelse. Forløpet av denne form for marmorsykdom er godartet, i de fleste tilfeller asymptomatisk.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose oppstår umiddelbart etter at barnet er født. Sykdommen rammer like store barn av begge kjønn. Barnelærer kan observere følgende symptomer i et barn: brede øyne, kinnbenet for bredt og andre skjelettdeformiteter, tykke lepper og nesebor vendt utover. Ofte er det en "presset gjennom" base av nesen.

Spedbarn diagnostisert med osteopetrose utvikler raskt hydrocephalus og anemi. Eldre barn blir trette raskt, beina deres svekkes og holder ikke kroppen. Blek hud, vekst unaturlig liten, det er et lag i mental utvikling. Nesten alle tenner påvirkes av karies. På grunn av klemmen på optisk nerve, er synet svekket (opp til blindhet).

Dyrmarmorens indre organer sparer ikke, sykdommen øker leveren, milt og lymfeknuter. De hørbare og optiske nerver påvirkes i den grad døvhet og blindhet utvikler seg. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anemi.

En sen form for osteopetrose er vanligvis preget av et godartet kurs. Hos ungdom eller voksne oppdages sykdommen som regel ved en radiograf med hyppige brudd.

Slike pasienter er registrert hos ortopedisten og observert gjennom livet.
Men patologiske brudd er ikke funnet hos alle pasienter, ikke alle voksne lider av anemi, med diagnose av osteopetrose.

Tidlig diagnose er nødvendig, siden ødeleggelsen av bein oppstår uten synlige symptomer, kan en person ikke mistenke at han er syk.

Diagnose av osteopetrose

Følgende metoder brukes til å diagnostisere osteopetrose og forutsi behandlingsresultater:

blodtest for anemi

- Røntgen for å oppdage endringer i beinvev (i bildene er tette bein representert av mørke flekker);

- MR og CT for å bestemme graden av beinskade

- biopsi av beinvev

- genetisk analyse for å forutsi suksess for behandling

Er det en behandling for osteopetrose?

For osteopetrose av tidlig utvikling er den eneste behandlingen benmargstransplantasjon. I løpet av de siste tiårene har en beinmargstransplantasjon spart livet til mer enn hundre tidligere dømt barn.

For benmargtransplanteringsmateriale blir brukt tatt fra en nær slektning eller donor, egnet for alle standardparametere, ellers kan det transplanterte benmarget ikke slå seg ned, og det vil ikke være noe håp om helbredelse.

Dessverre hindrer beinmargstransplantasjon bare videre utvikling av sykdommen, men eliminerer ikke skadene som allerede er gjort i kroppen, så det bør utføres så snart som mulig. Den mest gunstige prognosen for behandling av osteopetrose i Israel.

etter beinmargstransplantasjon i en alder av seks måneder.

Som en ekstra terapi for osteopetrose, brukes medisiner og vitaminer.

Calcitriol (den aktive formen av vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer benkomprimering.

Interferon gamma - har flere funksjoner samtidig: stimulerer arbeidet med hvite blodlegemer, og dermed øker immuniteten til barnet; reduserer mengden svampete bein; forbedrer blodtellingen (hemoglobin og blodplater). Den beste effekten oppnås når kombinert med kalsetonin.

Erytropoietin brukes til å behandle anemi.

Kortikosteroider er steroidhormoner som forhindrer benkonsolidering og utvikling av anemi.

Calcetonin er et peptidhormon som i store doser forbedrer tilstanden til barnet, men effekten vedvarer bare når du tar stoffet.

Viktig for å styrke det neuromuskulære vevet og opprettholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, et balansert kosthold, observasjon av en ortoped, regelmessig rehabilitering av munnhulen.

Forebygging av marmorsykdom

Hvis en av slektningene ble gitt en slik diagnose, kan sannsynligheten for osteopetrose hos et barn ikke utelukkes.

Moderne russisk medisin har teknologier som etter 8 uker med graviditet avslører en sykdom i fosteret. Dette gjør at foreldre kan ta en beslutning om abort. De mest progressive metodene for å forhindre osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tester som gjør det mulig å forutsi sykdommen i et barn før graviditet.

Hva er marmorsykdom og hvordan er det farlig?

Medfødte sykdommer i bein og ledd

Marmor sykdom er en sjelden medfødt patologi. Til dags dato, beskrevet i detalj litt mer enn 300 tilfeller av manifestasjon. Sykdommen er hovedsakelig arvet. Imidlertid kan et sykt barn bli født av friske foreldre.

• Hvem har tilbake og felles problemer - les umiddelbart! 3 planter som gjenoppretter ledd og brusk er 10 ganger bedre enn medisiner

Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg H.E. Albers-Schönbers. Derfor kalles det Albers-Schoenberg syndrom. Litteraturen inneholder også navnene på dødsmarmor og osteopetrose, som oversatt betyr fossilisering av bein.

Marmor sykdom er en konsekvens av mutasjonen av tre gener. En medfødt defekt forårsaker en funksjonsfeil i det genetiske programmet for å danne osteoklastbeinceller og opprettholde sin normale funksjon.

Osteoklaster kalles bein ødeleggende celler. De løser opp mineralsk komponent i beinene og fjerner kollagenet, frigjør bestemte enzymer og saltsyre. Sammen med andre beinceller - osteoblaster - osteoklaster styrer mengden av beinvev. Osteoblaster danner et nytt vev, og osteoklaster ødelegger den gamle.

Endrede gener blokkerer proteiner som støtter normal funksjon av osteoklaster. Denne tilstanden fører til en stopp i osteoklastproduksjon av enzymer eller saltsyre. I enkelte tilfeller kan det opphøre produksjon samtidig, og det, og en annen komponent. Imidlertid er mangelen på saltsyre oftere funnet.

Når den normale funksjonen av osteoklastene er svekket, oppstår skjelettbenifisering feil under vekst. For mye salt holdes i beinvevet og en overdreven mengde kompakt stoff dannes.

Det er et lag av nærliggende beinelementer. På grunn av dens høy tetthet gir stoffet styrke til skjelettet, men har en høy vekt.

80% av massen av det menneskelige skjelettet er vekten av den kompakte substansen av beinene. Derfor er kun det ytre kortikale laget dannet fra dette elementet.

Den indre delen av beinet består av en mindre holdbar, men lettere, svampet substans.

Antallet osteoklaster hos pasienter med marmorsykdom kan være normalt, utilstrekkelig eller overdreven. Men for noen av deres nummer fungerer de feil.

Arvelige endringer i kalsium og fosfor metabolske prosesser spiller en rolle i utviklingen av sykdommen. Ubalansen mellom ulike typer kalsium fører til brudd på mineralsammensetningen av benstoffet.

Et overflødig kompakt materiale i de som lider av marmorsykdommer, gjør beinene svært tette. De mangler noen ganger helt benmarghulen.

Skjæringen av det patologisk formede benet har en jevn hvitgrå struktur. Det mangler de normale forskjellene mellom lagene. Svampete lag består også av tett kompakt bein cortex.

Klippoverflaten ligner fargen på marmor. Benene ser ut som rock, ikke bare eksternt, men også hardt. Kutting av det syke vevet er svært vanskelig.

På grunn av likheten med marmor begynte sykdommen å bli kalt marmor.

Til tross for økt tetthet av feilformede ben, er de svært skjøre. Interspersing av uoppløst kalsifisert brusk kan finnes i strukturen av et slikt vev.

Autosomale recessive og autosomale dominerende typer sykdommer utmerker seg.

Den autosomale resessive typen av sykdommen er svært sjelden (1 sak per 250 000 personer). Dette er en ondartet pediatrisk form for osteopetrose. Det kan manifestere seg under prenatal utvikling av babyen i form av progressiv anemi.

Et nyfødt barn har en forstørret lever og milt (hepatosplenomegali) allerede ved fødselen. Og i hjernens ventrikulære system kan det være akkumulert cerebrospinalvæske (hydrocephalus). I andre tilfeller utvikles hepatosplenomegali og hydrocephalus senere.

I et barn med osteopetrose er forseglingshullene i skallen forseglet (oftest hoved og front). Denne tilstanden til beinene i ansikts- og hjernedelen av hodet kan ses med det blotte øye. Ansiktet har et særegent utseende: øynene er satt langt fra hverandre, kinnbenene er brede, munnen er stor, leppene er store, nesenes rot er senket og neseborene er brede og vendt utover.

Pasienter har blek hud. Deres lymfeknuter blir ofte forstørret. Tennene til barn med osteopetrose er ofte påvirket av karies. De går ut sent, sakte og med store vanskeligheter. Røttene til tennene er underutviklet.

Osteopetrose forstyrrer funksjonen av ikke bare osteoklaster, men også av blodceller - monocytter. Over tid kan det være en signifikant reduksjon i antallet av alle blodkomponenter som danner dets sammensetning.

Ofte utvikler syke barn hemorragisk diatese. Sykdommen er preget av flere blødninger og blødninger.

Klemming av kranialnervene forårsaker blindhet og hørselstap hos et spedbarn. Sammentrekningen av nerveender med overflødig beinvev kan føre til perifer parese og lammelse.

Syke barn begynner å gå sent, er stunted, få vekten dårlig. De har en krumning av bena for varus (O-formet deformitet) eller valgus (X-formede deformasjon) typer. Brystet og ryggraden kan være buet.

Barn med marmorsykdom utvikler ofte en purulent prosess i beinvevet eller i beinmarg (osteomyelitt), noe som fører til funksjonshemning.

Autosomal resessiv marmorsykdom er en dødelig sykdom. Barn lever sjelden til 10 år. Den vanligste årsaken til deres død er anemi eller sepsis.

Den autosomale dominerende typen osteopetrose forekommer mye oftere autosomal recessiv: 1 gang per 20 tusen mennesker. Den utvikler seg gradvis, ettersom pasienten modnes. Anemi hos disse barna er ikke særlig uttalt, og nevrologiske sykdommer blir sjeldnere diagnostisert.

Nesten halvparten av pasientene utvikler asymptomatisk sykdom. Bones skjørhet er den viktigste manifestasjonen av en autosomal dominerende type marmorsykdom hos en annen del av pasientene.

Patologiske sykdommer forekommer selv etter de minste skader. Fraktur av lårbenen er oftest diagnostisert. I normal tilstand av periosteum forekommer prosessen med tilvekst i vanlige termer.

Men i noen tilfeller er det svært langsom helbredelse av skadede bein.

Grunnen til å søke lege er smerte i lemene når du går og høy tretthet. Under røntgenundersøkelse avslørte en patologisk tilstand av beinvevet.

Autosomal dominant type osteopetrose har to former for manifestasjon. De kan bestemmes ved røntgenundersøkelse:

1. 1. Den første er mer vanlig hos unge voksne. Det er preget av fortykning av kranialhvelvet. Brekninger i lemmer forekommer i dette skjemaet ganske sjelden.
2. 2. Den andre - forekommer i sen barndom eller ungdomsår. I slike barn forekommer brudd svært ofte. Tennene deres er påvirket av karies. Sannsynligvis utviklingen av slitasjegikt (degenerative dystrophic sykdom i leddene), osteomyelitt (spesielt i underkjeven), i tillegg skoliose (krumning i ryggraden).

Autosomal dominerende osteopetrose av den andre typen er preget av en "stripet" ryggrad, bueformede flekker av patologisk fortykkelse i vinger av iliac bein og komprimering av benets svampete substans.

I begge former for autosomal dominant type, observeres en reduksjon i beinmarghulen. I de fleste pasienter påvirkes de lange tubulære beinene.

Kroppen deres er forseglet jevnt langs hele lengden, og i enden oppdager de fokaltetninger. Slike benfeil forekommer ved stedet for uoppløst kalsifisert brusk. Et klart skille mellom kompakte og svampete stoffer er fraværende.

Progresjonen av sykdommen skjer i bølger under skjelettets vekst. Dette skyldes tverrgående strikking av de lange rørformede bein og vertebrale legemer. I tillegg til dem kan bekkenbein, skaller, ribber og andre bein påvirkes.

Diagnose av marmorsykdom utføres på grunnlag av analysen av kliniske manifestasjoner og tilstedeværelsen av spesifikke abnormiteter under røntgenundersøkelser.

Hvis en marmorsykdom mistenkes, er en pasient foreskrevet generelle blod- og urintester, en troponintest og en studie for å bestemme konsentrasjonen av enzymer i blodet: aspartataminotransferase, alaninaminotransferase, alkalisk fosfatase og kreatinfosfonase-kinase.

Biokjemisk analyse vil bestemme nivået av kalsiumioner og fosfor i blodet. Hvis konsentrasjonen av disse stoffene er redusert, er osteoklastaktiviteten utilstrekkelig. Negative resultater av troponintesten indikerer en feil i cellene.

For diagnose av pasienten utfører ultralyd av de indre organene. Hvis en økning i milten og leveren oppdages, undersøkes deler av bukhulen og brystet.

Røntgenstråler kan oppdage en systemisk økning i bein tetthet og patologi i strukturen av bein.

Metoder for datamaskin og magnetisk resonans avbildning kan studere strukturen av beinvev veldig nøye. Studien utføres i lag.

For å bekrefte diagnosen kan pasienten utføres genetiske og histologiske studier av beinvev. Pasienten henvises til konsultasjon til en traumatolog, ortopedist og barnelege.

De beste resultatene av behandling av en autosomal resessiv type marmorsykdom ble oppnådd med benmargstransplantasjon fra identiske donorer.

Etter transplantasjon av stoffet, blir pasientens syke vev avgjort med en marmorsykdom ved hjelp av donorostoklaster. Riktig fungerende transplanterte celler gjenoppretter prosessen med vevs ødeleggelse, som følge av at pasientens bein gradvis reduserer konsentrasjonen av den kompakte substansen.

Etter en vellykket benmargstransplantasjon stiger hemoglobin i blodet. Utvidelsen av lumen i kranialkanalen frigjør presset nerver. En fullverdig syn og hørsel kan komme tilbake til pasienten. Gjenopprett motorisk funksjon av lemmer påvirket av lammelse.

En rettidig beinmergstransplantasjonsprosedyre gjør det mulig for et sykt barn å komme i kontakt med sine jevnaldrende i høyde og vekt på kort tid.

Det største problemet med transplantasjon er valget av materiale. Tilstanden for sikker beinmargstransplantasjon er vevskompatibilitet fra giver og mottaker. I dette tilfellet er sammentrekningen av blodgrupper ikke ansett som en forutsetning.

Kandidater for donorrollet er valgt primært blant nære slektninger. Sannsynligheten for å finne en donor med vevskompatibilitet blant brødre og søstre er 25%. Hvis en relativ kandidat ikke ble funnet blant slektningene, ser de etter fremmede blant ham.

Hvis du ikke finner en egnet donor, behandles autosomal recessiv osteopetrose med Calcitriol eller Interferon. Denne terapien gjør at kroppen kan danne osteoklaster som produserer normale mengder enzymer og saltsyre. Etter bruk av rusmidler observeres en forbedring i pasientens tilstand. Syn og hørsel kan komme tilbake til det.

For behandling av marmorsykdom brukes steroidhormonpreparater, makrofag (en kolonistimulerende faktor) og erytropoietin.

En hypocalcic diett brukes til å stoppe den patologiske prosessen. Kronisk mangel på kalsium i kroppen tillater ikke beinvev å danne nye seler.

Pasienten må nøye overvåke oral hygiene og forhindre osteomyelitt i mandibelen. For å gjøre dette, bør du regelmessig besøke tannlegen og følge alle hans anbefalinger.

Ved diagnostisering av en autosomal dominerende type osteopetrose, utføres symptomatisk behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer.

Pasienten anbefales svømming, massasje og terapeutiske øvelser. Det er viktig å følge en sunn livsstil og spise fullt ut. En signifikant forbedring av tilstanden til pasienten observeres etter spa-behandlingen. Prognosen for en autosomal dominant type marmorsykdom er gunstig.

Marmorsykdom

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S U V W X Y Z Marmor sykdom er også kjent som osteoporose, Albers-Schönberg sykdom. Forekommer hos personer av begge kjønn

Marmor sykdom er en sykdom der en økt mengde kompakt stoff produseres i de fleste bein av skjelettet, kombinert med utviklingen av tett beinvev i beinmargekanaler. Sykdommen ble først beskrevet av tysk kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) i 1904.

Sjelden oppstått. Sammenlignet med andre sykdommer med hyperostose, beskrives det i detalj (mer enn 300 tilfeller).

Foreløpig er det funnet tre gener, mutasjoner som fører til utvikling av autosomal resessiv marmorsykdom hos mennesker.

Alle disse genene koder for proteiner som er nødvendige for normal funksjon av osteoklaster som kan ødelegge beinvev.

De fleste tilfeller av denne sykdomsformen er forårsaket av mutasjoner i TCIRG1-genet (T-celle immunregulator 1-genet) som koder for en osteoklast-spesifikk a3-isoform av en av underenhetene av den transmembrane vacuolære ATP-avhengige protonpumpen. Det er i dette genet at c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutasjonen er årsaken til alle tilfeller av marmorsykdom.

Økningen i mengden av kompaktbenssubstans er forbundet med evne til mesenkymet til å beholde mer enn normal mengde salter. I soner av endosteal og enchondral ossification utvikler en overflod av sclerosed vev.

Det er to former for marmorsykdom: manifestert i tidlig alder med uttalt symptomer og forekommer uten synlige kliniske manifestasjoner og diagnostiseres kun under røntgenundersøkelse. Sykdommen kjennetegnes ved delvis eller fullstendig sklerose av det avskyende beinet, ofte i hele skjelettet. I det tidlige stadium av sykdommen er beinene bare sklerotiske i metafysene til de rørformede beinene, i de perifere områdene av de flate benene; For resten av disse beinene blir den svampete strukturen bevart. Ujevn komprimering av skallet bein blir detektert. Tilbehørshulene er vanligvis sklerotiske (i større grad - hoved og frontal). Beslaget på kjevebenene er ledsaget av et brudd på utviklingen og tennene. Effekten av sykdommen på tennene er uttrykt i bremse utvikling, sen utbrudd og endring i deres struktur. Tennene har underutviklede røtter, utryddet tannhulrom og kanaler. Karakterisert av høy følsomhet av tennene kjære prosessen. Marmor sykdom er vanligvis manifestert i barndommen. Hyppige familielesjoner. Symptomer som gjør at pasienten ser en lege, er smerte i lemmer, tretthet når han går. Kanskje utviklingen av deformiteter og forekomsten av patologiske brudd på lemmer. Ved undersøkelse oppdager pasienten ikke noen avvik i fysisk utvikling. Røntgenundersøkelse viser at alle beinene i skjelettet (rørformet, ribber, bekkenbones, hodeskallets, vertebrale legemer) har en kraftig komprimert struktur. Den epifysiske enden av beinene er noe tykkere og avrundet, metafysen er maceformet fortykket, den ytre formen og størrelsen på beinene blir ikke forandret. Alle bein er tette og helt ugjennomtrengelige for røntgenstråler, det er ingen benmargkanal, ingen kortikalben. Beinene på skallenbunnen, bekkenet og vertebrale legemer er spesielt sclerosed. I noen tilfeller, i de metafysiske delene av de lange rørformede beinene, er transversale lysstyrker synlige, noe som gir dem en marmorfarve. Bein blir mindre elastiske, sprø. Patologiske brudd er en vanlig komplikasjon av marmorsykdom. Fraktur i lårbenen er vanlig. På grunn av den normale tilstanden til periosteumet finner legemidlet sted på vanlige vilkår, men i noen tilfeller reduseres konsolideringen på grunn av deaktiveringen av endostusen fra osteogeneseprosessen siden vev i medulærkanalen er sklerotiske. Sistnevnte forhold i barndommen er årsaken til utviklingen av sekundær anemi av den hypokromiske typen. Ulempen av benmargens hematopoietiske funksjon fører til en kompensatorisk økning i lever, milt og lymfeknuter. Antall leukocytter øker i blodet, og umodne former, normoblaster, vises. Innholdet av fosfor og kalsium i blod og urin endres ikke. Endringer som hypokrom anemi er mulige. Konsekvensen av endringer i skjelettets struktur er deformasjoner av ansikts- og hjerneskalle, ryggraden, brystet. Varus deformitet kan utvikles i proksimal lårbenen, den breechlignende forvrengningen av lårets diafyse. Når en hyperostose av skjelettet oppstår i de første årene av livet, utvikler hydrocephalus som et resultat av osteosklerose av skallenbasen; preget av lav vekst, sen begynnelse av gange, svekkelse eller tap av syn på grunn av klemme av de optiske nerver i beinkanaler, sen utseende av øyer med ossifisering av epifysene, forsinket tannkjøtt, som ofte påvirkes av karies.

Differensiell diagnose av marmorsykdom utføres med andre sjeldnere sykdommer, ledsaget av hyperostose, osteopoikilia, melorestose, Kamurati-Engelmanns sykdom. Det bør tas i betraktning at økt sklerose av enkelte ben også observeres i lymfogranulomatose, rickets, osteomyelitt.

De beste resultatene for behandlingen av denne sykdommen ble oppnådd i forsøk på å transplantere benmarg. Men for tiden er det ingen virkelig effektiv terapi for det. Behandling av marmorsykdom utføres hovedsakelig på poliklinisk basis. Det er rettet mot å styrke det neuromuskulære systemet. Tilordne remedial gymnastikk, svømming, massasje.

En full ernæring rik på vitaminer (ferske grønnsaker og frukt, hytteost, naturlig frukt og grønnsaksjuice) anbefales. Barn blir periodisk sendt til sanatoriumbehandling. Det er ikke mulig å gjenopprette normale beindannelsesprosesser i kliniske forhold, siden patogenetisk terapi av marmorsykdom er ennå ikke utviklet.

Med utviklingen av anemi utføres et kompleks av patogenetiske tiltak for eliminering. For å forhindre fødsel av syke barn i familier, er det mulig å etablere bærerne av sykdommen og prenatal diagnose av marmorsykdom hos fosteret fra 8 ukers svangerskap.

For forebygging og behandling av patologiske frakturer er bendeformasjoner, dynamisk ortopedisk observasjon nødvendig. Ved en signifikant brudd på funksjonen utføres korrigerende osteotomi.

Gjør noe plager deg? Ønsker du å vite mer detaljert informasjon om Marble Disease, dets årsaker, symptomer, behandlingsmetoder og forebygging, sykdomsforløpet og kosthold etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan ordne med en lege - Eurolab klinikk er alltid til din tjeneste! De beste leger vil undersøke deg, undersøke de eksterne tegnene og hjelpe deg med å identifisere sykdommen ved symptomer, konsultere deg og gi deg den nødvendige hjelp og diagnose. Du kan også ringe en lege hjemme. Eurolab klinikken er åpen for deg døgnet rundt.

Hvordan kontakte klinikken:
Telefonnummeret til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanals). Klinikkens sekretær vil plukke deg en praktisk dag og tid på besøket til legen. Våre koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens tjenester på sin personlige side.

Hvis du tidligere har utført noen studier, må du sørge for å ta resultatene til en lege. Hvis studiene ikke ble utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller med våre kolleger i andre klinikker.

Gjør du Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk betaler ikke nok oppmerksomhet til symptomene på sykdommer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som i første omgang ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at de dessverre allerede er for sent til å helbrede.

Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske eksterne manifestasjoner - de såkalte symptomene på sykdommen. Identifikasjon av symptomer er det første trinnet i diagnosen sykdommer generelt.

For å gjøre dette trenger du bare å bli undersøkt av en lege flere ganger i året for ikke bare å hindre en forferdelig sykdom, men også å opprettholde et sunt sinn i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille et spørsmål til en lege - bruk avsnittet for online konsultasjon, kanskje du vil finne svar på dine spørsmål der og lese tips om å ta vare på deg selv.

Hvis du er interessert i vurderinger om klinikker og leger - prøv å finne informasjonen du trenger i delen All medisin.

Også registrer deg på Eurolabs medisinske portal for å holde deg oppdatert med de siste nyhetene og oppdateringene på nettstedet, som automatisk sendes til deg via post.

Hvis du er interessert i andre typer sykdommer og grupper av menneskelige sykdommer, eller har du andre spørsmål og forslag - skriv til oss, vil vi definitivt prøve å hjelpe deg.

Marmorsykdom: Beskrivelse og årsaker

Marmorsykdom (ellers hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg sykdom, osteopetrose) er en sykdom som er preget av diffus komprimering av skjelettbenene, utilstrekkelig benmarvhematopoiesis og økt benfraghet.

Med denne sykdommen er det en fortykkelse av det kortikale laget i beinene og en smalning av beinmargeplassen.

Som sykdommen utvikler, utvikler osteosklerose også, ledsaget av både skarp komprimering og beinfraghet. Anemi av varierende alvorlighetsgrad er også karakteristisk for marmorsykdommen.

Benene blir veldig tunge. Som et resultat av forskningen ble det etablert at det er vanskelig å kutte beinene som er berørt av sykdommen.

I så fall, hvis du fortsatt klarer å kutte, vil en jevn, jevn overflate være synlig på kuttet. Utad, det ligner marmor. På grunn av likhetene observert i medisin, kalles sykdommen en marmorsykdom.

Ofte, i stedet for å bli diagnostisert med "marmorsykdom", er diagnosen osteoporose. Men disse sykdommene adskiller seg betydelig. Når osteoporose på grunn av forringede metabolske prosesser oppstår "resorpsjon", er sjeldenhet av benvev.

Med Albers-Schönberg sykdom, derimot, observeres medfødt hyperostose: voksende områder av beinvev på visse steder blokkerer beinmargkanaler, som dannes av en kompakt substans.

Årsaker til sykdom

Krenkelse av fosfor-kalsiummetabolisme - dette er det som forårsaker marmorsykdom.

Bindevev er ikke ansvarlig for arbeidet til et bestemt organ i menneskekroppen, men er involvert i dannelsen av de fleste systemer.

I marmorsykdom begynner bindevevet å utføre sin uhensiktsmessige funksjon - den beholder en stor mengde salt. På grunn av dette fortsetter prosessen med herding i sonene av ossifisering.

For øyeblikket har det ikke blitt avklart for hvilken årsak funkjonene i bindevesken fungerer.

Men tre gener er identifisert som i tilfelle mutasjon blokkerer proteiner som er ansvarlige for normal utvikling av osteoklaster. Men det er osteoklaster at kroppen trenger å ødelegge beinoverskuddet. Hvis proteiner muterer, er de ikke lenger involvert i osteosynteseprosessen, oppstår marmorsykdom.

Eksperter mener at vi kan snakke om noen arvelig disposisjon til slike ugunstige endringer.

Denne konklusjonen er bekreftet av forskningsresultater: i mange tilfeller finnes Albers-Schoenberg sykdom hos slektninger.

symptomer

Marmor sykdom er av to typer:

1. Vises i barndommen med uttalt symptomer;
2. Asymptomatisk og diagnostisert utelukkende av røntgen.

Det er derfor de beskrevne symptomene gjelder den første typen marmorsykdom.

I de fleste tilfeller går pasienten til legen med klager på smerter i lemmer og tretthet mens han går. Mindre vanlig indikerer pasienter hyppige brudd og beindeformiteter.

Under inspeksjonen er det vanligvis ikke avvik i fysisk utvikling. Men når man undersøker et barn, legger spesialister seg ofte på:

• kort statur;
• blekhet;
• lag i fysisk, mental utvikling;
• endringer i ansikts- og hjerne deler av skallen, som oppfattes visuelt;
• forsinkelse og ukarakteristisk langsom teething;
• tannråte karies;
• nedsatt syn og tap av syn (optisk nerve komprimeres i sklerotisk kanal);
• varus deformitet av femur og (eller) galliformes.

I de tidlige stadiene av sykdommen ser størrelsen på beinene og deres ytre struktur ut som friske mennesker. Men når sykdommen utvikler seg, blir beinene mer skjøre, ofte forekommer brudd eller deformiteter av beinene.

Periosteumet faller imidlertid ikke sammen med sykdommen, og derfor, hvis brudd oppstår, blir integriteten til beinet gjenopprettet på vanlige vilkår.

Marmorsykdom kan være ledsaget av hypokrom anemi. Anemi indikerer mangel på jern i blodet. Det krever separat behandling. Hvorfor utvikler det? For det første er benmargvevet sklerotisk.

For det andre er dannelsen av endostæren - et tynt bindevevskjede som strekker benmarghulen og som kontakter kilden til røde blodlegemer (rødt benmarg) - svekket. En hematopoietisk dysfunksjon oppstår naturlig.

Milt og lever reagerer på dette. De øker i størrelse, slutter å fullføre sine iboende funksjoner.

For diagnose er ulike metoder brukt:

1. Familiehistoriesamling - Opplysninger om neste slekt er samlet, undersøkelsen gjennomføres. Dette er viktig fordi marmorsykdom har en genetisk predisposisjon;
2. Kjenne at sykdommen kan bruke røntgen. Det er ikke utelukket at et radionuklid vil være nødvendig for diagnose. Hvis en person er syk med en marmorsykdom, blir beinene i skjelettet komprimert og nesten ugjennomsiktig mot røntgenstråler. I enkelte områder kan du se tversgående opplysning. De skaper inntrykk av at bildet på røntgenstrålen er marmor. Det er ingen benmargkanal i bildene;
3. Biokjemisk analyse av blod som kreves for å bestemme nivået av kalsiumioner og fosfor i blodet. Hvis nivået senkes, konkluderer spesialisten at det ikke er nok benresorpsjon.
4. CT og MR, med hjelp av hvilket benet undersøkes i lag. Disse diagnostiske metodene tillater deg å nøyaktig bestemme graden av herding;
5. Fullstendig blodtall, som brukes til å oppdage anemi
6. Prenatal diagnose.

behandling

De beste resultatene for behandling av marmorsykdom ble oppnådd ved benmargstransplantasjon.

Men dessverre er denne behandlingsmetoden i vitenskapelig utvikling, og det er for øyeblikket umulig å bedømme sine fordeler og ulemper.

Det tar tid. Det er ikke noe annet effektivt behandlingsalternativ.

Behandling skjer på poliklinisk basis. Hovedmålet er å styrke kroppens nervøse og muskuloskeletale systemer.

For å oppnå det, brukes massasje, svømming, terapeutiske øvelser. Like viktig er et komplett og balansert kosthold, frisk frukt og grønnsaker, cottage cheese, grønnsak og fruktjuicer bør inkluderes i kostholdet. Barn må sendes til sanatoriet for rehabilitering.

Det ble lagt merke til at marmorsykdom ofte blir ledsaget av anemi. Sistnevnte kan elimineres ved hjelp av et kompleks av patogenetiske tiltak.

Disse tiltakene tar sikte på å forhindre forverring av sykdommen, men det er umulig å gjenopprette normale beindannelsesprosesser med deres hjelp. Patogenetisk behandling av sykdommen Albers-Schoenberg eksisterer ikke.

Sykdomsforebygging

Med hensyn til marmor sykdom forebygging har sine egne detaljer. Så, i nærvær av slektninger som lider av denne sykdommen, er det høyst sannsynlig at barnet vil arve sykdommen. Prenatal diagnostikk brukes også, med hvilken det kan konkluderes med at det er tilstedeværelse eller fravær av sykdommen i svangerskapet fra 8 uker.

Disse handlingene er ikke profylaktiske, men gjør det mulig å gi et informert valg til ektefeller som planlegger å få barn.

Forhindre brudd og bein deformiteter kan være. For å gjøre dette er det nok å overvåkes kontinuerlig av en ortopedist. Hvis det ikke er noen signifikante funksjonsnedsettelser, kan korrigerende osteotomi være nødvendig.

Osteotomi er en kirurgisk operasjon som har til formål å forbedre muskel-skjelettsystemet og eliminere beindeformiteter ved kunstig beinbrudd. Som et resultat av denne kunstige virkningen blir bein gitt en funksjonelt fordelaktig stilling.

Således, etter at vurderingen av marmorsykdommen er fullført, kan følgende konklusjoner gjøres:

• sykdommen oppstår på grunn av forstyrrelser i fosfor-kalsiummetabolisme;
• uttalte symptomer på marmorsykdom observeres i barndommen;
• i løpet av diagnosen brukes ulike metoder;
• Den mest effektive måten å behandle denne sykdommen på er beinmargstransplantasjon, som for tiden utvikles som en del av vitenskapelig forskning.

Marble sykdom hos barn: årsaker og behandling

Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom. Årsakene til forekomsten er fremdeles ikke nøyaktig etablert. Ved rettidig diagnose har behandling av marmorsykdom en gunstig prognose.

Marmorsykdom (Albers - Schoenbergs sykdom, osteopetrose) refererer til en arvelig sykdom som manifesteres ved komprimering og økt skjøthet i skjelettets bein, samt tegn på utilstrekkelig hematopoietisk funksjon av benmargen. Ofte lider barn av marmorsykdom.

Marmorsykdommen er forpliktet av navnet til den anatomiske undersøkelsen av benvevet - benet på saga er jevnt, jevnt og ligner polert marmor.

Årsaker og mekanismer for utvikling av marmorsykdom

På grunn av arvelig genetisk skade, er den normale utviklingen av barnets skjelett nedsatt. Kalsiumhydroksyapatitt akkumuleres i beinene, noe som fører til et overskudd av mineralkomponenten i beinene til skade for den organiske komponenten og benmarginnholdet.

Til tross for at menneskelige bein blir tykkere enn vanlig, mister de elastisitet, noe som medfører økt benfraghet med en tendens til patologiske brudd.

Patologiske brudd er kalt på grunn av stedet for en brudd som ikke er karakteristisk for et normalt skjelett, og også på grunn av uforenligheten i innsatsen og konsekvensene av skaden. For eksempel bryter folk som lider av marmorsykdom ofte en av kroppens sterkeste bein - lårbenet.

Marble sykdom hos barn

Benmarg erstatning med bindevev er årsaken til utviklingen av hypokrom anemi hos barn med karakteristiske manifestasjoner i form av pallor og sløvhet av barnet, utvidelse av leveren, milt, noen grupper av lymfeknuter.

Brudd på beinsyntese kan betydelig påvirke skjelettdannelsen og generelt utviklingsprosessen av barnet, som fører til deformiteter i ryggraden, brystet, hodeskallen, og også på grunn av komprimering av nervebuksens bindevev, blindhet, lammelse.

Det kliniske bildet av marmorsykdom

Vanligvis er de første symptomene på sykdommen smerte i lemmer og tretthet.

Når du undersøker et barn, kan det være oppmerksom på seg selv:

• blekhet;
• kort statur;
• lag i fysisk og mental utvikling;
• synlige endringer i ansikts- og hjerneskalle;
• varus og / eller galliformes deformitet av lårbenene (bena ta på et "()" -formet utseende);
• forsinker tenåring;
• svekkelse og tap av syn.

Ikke desto mindre viser fraværet av slike symptomer fremdeles ikke fraværet av marmorsykdom, siden det ikke er noen synlig deformitet i senstart av sykdommen.

Hjelp til å etablere riktig diagnose kan være instrumental og laboratorietester.

Diagnose av marmorsykdom

Røntgenundersøkelse er ganske indikativ for undersøkelsesmetoden: Benet i lemmer, bekken, skallen og ryggraden er helt ugjennomsiktig mot røntgenstråler, noe som indikerer en signifikant komprimering av beinvevets struktur.

For en marmorsykdom er klubbformede fortykkelser av den øvre tredjedel av humerusbeinene og den nedre tredjedel av femorale bein, som dannes på grunn av beinveksten av disse delene, karakteristiske. Noen ganger, i enden av lange rørformede ben, blir transversale opplysninger avslørt, noe som gir beinet et "marmor" utseende.

Fullstendig blodtelling viser en økning i antall leukocytter, så vel som utseendet til deres umodne forgjengere, normoblaster.

I motsetning til destruktive metabolske sykdommer, endrer ikke osteopetrose innholdet av fosfor og kalsium i blod og urin.

Behandling av marmorsykdom hos barn

Selv om det ikke finnes noen effektiv behandling som tar sikte på å eliminere årsaken til sykdommen, kan riktig behandling av barnet på poliklinisk basis og konstant forebygging oppnå en gunstig prognose for barn med marmorsykdom.

Behandlingsgrunnlaget er å styrke det nevromuskulære apparatet for å omfordele den overdreven belastningen på beinene.

Tildelt til massasje, fysioterapi og gymnastikk har svømming vist seg bra.

Pass på å fullføre ernæring med en overvekt av naturlige produkter, frukt og grønnsaker.

Om nødvendig foreskrives behandling av anemisk syndrom og ortopedisk korreksjon under den første fasen av beindeformitet.

VI ADVISER! For behandling og forebygging av leddsykdommer, bruker leserne våre den stadig mer populære metoden for rask og ikke-kirurgisk behandling som anbefales av ledende tyske spesialister i sykdommer i muskuloskeletalsystemet. Etter å ha gjennomgått det nøye, bestemte vi oss for å tilby det til din oppmerksomhet.