Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom der det er en fortykkelse av skjelettets bein og lukking av beinmargekanaler med tett beinvev. Vanligvis først manifestert i barndommen. Ledsaget av tretthet når du går og smerter i lemmer. Mulige patologiske frakturer. På grunn av lukning av benmargkanaler utvikler anemi kombinert med forstørret lever og milt. Det kan forekomme skjelettdeformiteter, forsinket tannhelse, synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve. Diagnosen er etablert på grunnlag av objektive data, resultatene av radiografi og andre studier. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfeller konservativ.

Marmorsykdom

Marmorsykdom (Alberts-Schoenbergs sykdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiediffus osteosklerose) er en sjelden arvelig sykdom, ledsaget av komprimering av skjelettbenene og en reduksjon i beinmargeplass. Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av den tyske legen Alberts-Schönberg. Overført av en autosomal resessiv type. I gjennomsnitt oppdages det hos 1 barn for 200-300 000 nyfødte, men i noen etnogenetiske grupper kan antall pasienter øke. Så i Chuvashia finnes symptomer på sykdommen hos 1 barn på 3,5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn ut av 14 tusen. En slik høy forekomstrate skyldes de spesielle egenskapene til etnogenesen til de indfødte i disse republikkene. Behandling av marmorsykdom utføres av ortopedister.

Årsaker og patogenese

Etiologien til marmorsykdom har ennå ikke blitt avklart. Årsaken til forandringen i beinstrukturen er dype brudd på fosfor-kalsiummetabolisme og ubalansen mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny. Som et resultat, blir det kortikale laget av beinet tykkere, beinmarvplassen smalner inntil den forsvinner helt. Progressiv osteosklerose utvikler seg, beinene blir svært tette og, samtidig, skjøre. På grunn av lukning av benmargkanaler oppstår hypoplastisk anemi, ledsaget av en kompensatorisk forstørrelse av lymfeknuter, lever og milt.

I undersøkelsen etter slakting er bein av en pasient med marmorsykdom tung, dårlig sagd, men lett delt. På kuttet er det funnet en overflate med jevn struktur, i utseende som ligner polert marmor. Osteosklerotiske endringer utvikler seg hovedsakelig på grunn av endosteum. Samtidig kan vekstene av periosteum observeres, på grunn av hvilke på overflaten av beinene blir områder av ikke-svampete benstoff dannet som normalt, men svampet benstoff. Benmargkanaler av rørformede bein er innsnevret eller helt erstattet av tett beinvev. Patologiske prosesser er mer uttalt i vekstsoner. Spesielt lyse endringer oppdages i den øvre tredjedel av tibial- og humeralbeinene, så vel som i den nedre tredjedel av femorale og radiale bein - disse delene "svulmer" og får en kolbeformet form.

Svampete vev av flate bein (ryggvirvler, krageben, skallle) er erstattet av tett benstoff. På grunn av spredning av beinvev, kan skallen vokse og bli deformert. Innsnevringen av kraniale nerveutgangshull fører til gradvis forverring av syn og økt hørselstap. På grunn av den ujevne justeringen av det kortikale laget og dannelsen av grovhet på den indre overflaten av skallen, kan epidural og, mindre vanlig, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske studien avslørte en økning i massen og et brudd på arkitektonikken til benstoffet. Benceller er tilfeldig oppstilt og danner karakteristiske avrundede lagde strukturer som er ujevnt lokalisert i områder med enkondral vekst. På grunn av akkumulering av slike strukturer, er beinets arkitektonikk ødelagt, blir bein av en pasient med marmorsykdom mindre sterk, ikke i stand til å bære vanlige belastninger.

symptomer

Sykdommen kan oppdages hos kvinner og menn i alle aldre - fra spedbarn til senil. Men ofte oppstår symptomene på marmorsykdom i barndommen. I noen tilfeller er prosessen asymptomatisk, og komprimering av bein blir et utilsiktet funn ved utførelse av røntgenundersøkelse for en annen sykdom eller skade.

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer i marmorsykdom, som regel, avhenger av tidspunktet for utseendet til de første tegnene. Et tidlig utbrudd medfører grove endringer fra ulike organer og systemer. Med utviklingen av marmorsykdom i de første årene av livet hos barn avslørte hydrocephalus, som skyldes komprimering og vekst av beinene på skallen. Pasienter er stunted, begynner å gå sent, ofte lider av hørsel og synsforstyrrelse. Sen dentering og økt tendens til å utvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere utviklingen av marmorsykdommen er årsaken til å kontakte ortopedene tretthet når de går og smerter i lemmer. Noen ganger oppdages en marmorsykdom under henvisning til en traumatolog på grunn av en patologisk brudd. De femorale beinene lider ofte, frakturer er vanligvis tverrgående, forekommer med mindre traumatisk påvirkning, vokser sammen på vanlig tid (unntatt frakturer i lårhalsen, hvor fusjonen ikke forekommer). I noen tilfeller utvikler osteomyelitt i frakturområdet. I tilfelle av odontogen infeksjon kan det oppstå osteomyelitt i mandibelen. Når det ses fra pasientens fysiske utvikling, er det som regel normalt. I noen tilfeller oppdages deformiteter av ekstremitetene: varus krumning av de øvre delene av lårbenene, benenes galliformerlignende deformasjon, etc.

diagnostikk

For å klargjøre diagnosen, er en røntgenundersøkelse av de flate og rørformede beinene foreskrevet: en røntgenskalle av ryggraden, ryggradens røntgen, en røntgen på lårene osv. I alle bildene avsløres en skarp komprimering av benvevet. Den epifysiske delen av de rørformede beinene er avrundet og fortykket, de klubbformede fortykkelser er definert i metafysene. Alle bein er ugjennomsiktig mot røntgenstråler, det kortikale laget og medulærkanalen er ikke synlige. Noen ganger i metafizarny områder finnes områder av tvers opplysning.

Reduksjon eller lukning av beinmargekanaler forårsaker blodmangel. Pasienter med marmorsykdom utvikler hypokrom anemi av varierende alvorlighetsgrad. Huden er blek, det kan være klager på svimmelhet, svakhet, tretthet. Ved undersøkelse oppdages en kompenserende økning i lymfeknuter, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med utseende av umodne former - normoblasts.

Hvis du mistenker at et brudd på de ulike organene av pasienter med marmorsykdom er sendt til de aktuelle studiene. Ved endringer i hematopoietisk system foreskrives hematologisk konsultasjon, fullstendig blodtelling og abdominal ultralyd i bukorganene, ved synshemming, øyelegges konsultasjon, orbital røntgenundersøkelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potensialer.

behandling

Patogenetisk terapi eksisterer ikke. Symptomatisk behandling rettet mot å styrke nervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Pasienter anbefales å spise mat som er rik på vitaminer (naturlig juice, cottage cheese, frisk frukt og grønnsaker), gi veibeskrivelse til massasje, treningsbehandling og spa-behandling. Ved anemi, er jernpreparater foreskrevet, og det støttes vitaminbehandling, i alvorlige tilfeller produseres røde blodcelletransfusjoner.

Ved patologiske frakturer utføres vanlige terapeutiske tiltak: reposisjon, påføring av gips eller skjelett, etc. For brudd på lårhalsen utføres hoftefelt artroplastikk. Ved alvorlig deformitet av beinene i beina utføres korrigerende osteotomi. Behandling av osteomyelitt utføres i henhold til standardskjemaet, som inkluderer antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsforanstaltninger, immunstimulering, disseksjon og drenering av sår.

Med rettidig forebygging og tilstrekkelig behandling av komplikasjoner er prognosen for marmorsykdom vanligvis gunstig bortsett fra ondartede former med tidlig start og skade på myelogent vev. Et dødelig utfall oppstår som følge av økt anemi eller septikopyemi i osteomyelitt, som skyldes en patologisk brudd eller odontogen infeksjon.

Hva er osteopetrose og hvordan behandles det?

Osteopetrose er en sjelden, ikke fullt studert sykdom som er karakterisert ved osteoklastdysfunksjon, overdreven vekst av beinvev og samtidig deres skjøthet. Det skal bemerkes at i en sunn person er prosessene for syntese og ødeleggelse av beinvev harmonisk og balansert. En ubalanse mellom osteoblaster og osteoklaster er et tegn på marmorsykdom.

Årsaker og risikofaktorer

Eksterne negative faktorer som kan påvirke manifestasjonen av tegn på sykdom, nei. Årsakene til osteopetrose er fortsatt undersøkt, men en ting er klart at sykdommen manifesterer seg på grunn av en mutasjon av foreldregenene. På et tidspunkt er det en feil i produksjonen av proteiner på grunn av dysfunksjonen av noen av de gene som er ansvarlige for prosessen. Når det overføres til avkomene en genetisk predisponering til sykdommen, kan foreldrene ikke være klar over at de er bærere. Genet har en autosomal resessiv etiologi - barnet, uansett kjønn, er født med et "defekt" gen avledet av begge foreldrene.

Skjelettet har en sterk struktur på grunn av kalsium, mens salt gir det fasthet og elastisitet. Osteoblastene er ansvarlige for syntese av salt, og med et overskudd av kalsium er osteoklastene ansvarlige for riktig forhold og utskillelse av overskytende i blodet. Siden osteoklast-undertrykkelse skjer på grunn av mutantgenet, forekommer kalsiumoverbelastning og overgrowth av lumenene, forklarer dette fenomenet hva som er marmorsykdom.

Symptomer på osteopetrose

Når sykdommen er en dødelig marmor, påvirkes skjelettrammen. De rørformede beinene, skallen, bekkenet, hvirvlene, ribbenene er mer utsatt for endringer. Legen finner de første tegnene i ansiktet:

• Ansiktet er bredt.
• Banene er plassert eksternt.
• Nesenes rot er forsterket og presset.
• Neseborene viste seg.
• Plumpete lepper.

Symptomene på sykdommen er ganske tvetydige, og varierer avhengig av typen, kompleksiteten i saken. Mer uttalt tegn på sykdom observeres i autostomisk autosomal recessiv arvmodus.

De viktigste manifestasjonene av marmorsykdommen er forbundet med høy tetthet og samtidig, vevssvikt:

• Destruktive endringer i strukturen på skallenes bein, deres deformasjon, samt hele muskel-skjelettsystemet (bein, armer, ryggrad).
• Benens sårbarhet. Ofte oppstår en brudd i låret.
• Tegn på osteomyelitt vises.
• Pallor i huden.
• Økt hårvekst.
• Hemorragisk diatese.
• Signifikant undertrykt benmargsfunksjon.
• Teething oppstår med patologiske abnormiteter, og nesten umiddelbart er det ledsaget av karies.
• Ansiktsfunksjonene får de karakteristiske tegnene på lidelse.
• Det er en forsinkelse i fysisk og mental utvikling.
• Blodformelen endrer seg, siden glypokalsemi og anemi er karakteristisk for sykdommen.
• Det er en dysfunksjon av synets organer med mulig blindhet.
• Patologi mangler å høre helt eller delvis. Dette forklares av komprimeringen av nerveprosessene i livmorhvirvelene på grunn av patologi.
• Mangel på barrierefunksjoner i kroppen (immundefekt).
• Kramper.
• En økning i indre organer (lever, milt, lymfeknuter).
• Hypokrom anemi.
• Hydrocephalus.

Når marmorsykdom diagnostiseres hos barn med autosomale recessive former, utvikler symptomene intensivt og bidrar til en tidlig død.

Hvis vi vurderer hvordan osteopetrose utvikler seg, avhengig av scenen, så er sykdommen:

1. Tidlig form - påvirker nyfødte og preget av et ondartet kurs med dødelig utgang.
2. Sen form - uten symptomer i en voksen alder. Ofte oppdages patologi ved røntgen.

I begynnelsen av lesjonen har beinene et anatomisk standard utseende, og bare med et intensivt forløb av patologien begynner de første tegn på deformitet og sykdommen forverres.

Studerer strukturen av beinvev, legger de merke til at de ikke forandrer seg, bare i femurbenene er det en utvidelse av de nedre seksjonene i form av en kolbe. I seg selv blir de tyngre og når det skjæres, oppstår vanskeligheter. I snittet er beinvevet fylt med beinvev. Svampet stoff erstattes av et homogent benvev, glatt, type behandlet marmor. Prosessene for ukontrollert produksjon av beinvev fører til komprimering og død av nerveprosesser, noe som forklarer dette symptomet som tap av syn.

Typer av marmorsykdom

Sykdommen kalles også dødsmarmor og er klassifisert etter type:

1. Autosomal recessiv. Med en slik sykdom, ifølge statistikk, er 1 av 200 000 babyer født. Patologiske endringer i form av et stort hode, brede avstand mellom øynene, kort statur, strabismus, overdreven hudpall, manifesteres fra tidlig alder og slutter vanligvis i døden.
2. Autosomal dominant. Avviker i svakhet av symptomer og fortsetter mer i mild form. Patologi har praktisk talt ingen effekt på utseende og er bare funnet ved en tilfeldighet med hyppige tilfeller av brudd.

diagnostikk

I en autosomal resessiv form diagnostiserer legen patologi basert på kliniske tegn, og følgende studier utføres også:

• Familiens anamnese, nære slektninger studeres for å identifisere den patologiske genotypen eller en lignende sykdom.
• Undersøke generelle blodprøver, urin. Resultatene registrerte anemi.
• I biokjemisk analyse av blod trekker oppmerksomheten mot fosfationer og kalsium. I patologi vil det være mangel på elementer.
• Prescribe radiografi. Bildene avslører sklerotiske hulrom i det ugjennomsiktige beinet.
• Fra og med første trimester gir prenatal diagnose deg muligheten til å identifisere følsomheten av fosteret til patologi. Du kan finne tegn på osteoporose.
• Beregnet tomografi og magnetisk resonans tillater undersøkelse av beinforandringer på mobilnivå i forskjellige fremskrivninger og bestemmer nøyaktig graden av herding.
• Biopsi av beinvev og svulster. Mikroskopi viser tydelig unormal beinvekst i hele overflaten. Samtidig akkumulerer tett beinmasse chaotisk innvendig og har en for stor vekt. Benmarghullene er fylt med uordnede lagdelte benkonglomerer. Noen ganger er det bjelker av den embryonale grovfibrebenet, klynger av osteoblaster og enkelte osteoklaster kan også ses. Brøndhet skyldes tap av beinmargarkitektur på grunn av den kaotiske dannelsen av beinvevstrukturer. Resorpsjon av brusk i områder med enchondral ossification er fraværende. Fragmenter av beinbjelker dannes på spissene av bruskvevet. Deretter vil beinøyene vokse.

Bare å ha gjennomført grundig alle studiene, kan du nøye opprette diagnosen.

Behandling av osteopetrose

Den eneste måten å behandle sykdommen på er transplantasjon, men det er verdt å merke seg at det finnes måter å stoppe utviklingen av patologi i beinstrukturen. Forutsatt at pasienten er fokusert og flittig, er det mulig å redusere degenerative prosesser og positivt påvirke livskvaliteten:

• Et kompleks av øvelser er utviklet for pasienter med osteopetrose, som gjennomføres som krever systematisk tiltak. Dermed er tilstanden til skjelettet og leddene sterkt forbedret.
• For større effektivitet vises massasje.
• Vannbehandlinger, svømming vil styrke beinene.
• Riktig, balansert kosthold. Nok protein (ost, cottage cheese) bør inkluderes i kostholdet. Dagligvarekurv er rik på frukt, grønnsaker, urter.
• Det er verdt å besøke sanatorier med medisinske prosedyrer for å opprettholde muskel-skjelettsystemet.
• Vi må strebe for å styrke muskuløs korsett.
• Følg den psyko-emosjonelle tilstanden.
• Bruk legemidler med jern (som foreskrevet av lege).

Den ondartede formen krever kirurgisk inngrep, men risikoen for død er for høy, og ingen lege kan nøyaktig forutsi utfallet av operasjonen.

For at transplantasjonen skal lykkes, må det valgte materialet være så kompatibelt som mulig for HLA-gener. Donorer kan bare være nære slektninger. Kompatibiliteten til materialet bestemmes av en blodprøve, hvor identiteten til donor- og mottagergenomet må være. Kompatibilitet gir en stor sjanse for suksess, men det er fare for celleavvisning, noe som fører til komplikasjoner og død.

For voksne pasienter brukes kalsitrol eller Y-interferon til å gjenopprette produksjonen av osteoklaster i normal modus. Dette reduserer risikoen for brudd og lar deg leve et fullt liv.

Hvis det i løpet av sykdommen i et barn er økninger i organer (milt, lever), er det verdt å vurdere kostholdet. Mengden fettforbruk er sterkt begrenset og mer naturlige (ferskpresset) juice tilsettes.

Rådgivende tips

Pasienter med en slik kompleks diagnose trenger ekstra oppmerksomhet og omsorg. For å forbedre livskvaliteten er det ikke bare nødvendig å endre dietten, men også miljøet for å unngå ekstra skader og brudd:

• Karet skal være behagelig, med lave kanter og en gummimatte.
• Stolen eller stolen er valgt med høye rygg for en komfortabel posisjon i ryggsøylen.
• Kjøretøy skal være utstyrt med et justerbart sete.
• I et boligområde må du eliminere alle terskler, passer.
• Pasienten må velge komfortable ortopediske sko.
• Om vinteren bør glatte overflater unngås, og når man velger sko for å gi preferanse til en som er utstyrt med en godsål.

komplikasjoner

Sykdommen er farlig på grunn av sin uforutsigbarhet og kan være tilstede uten å la seg være kjent i mange år. Forløpet av sykdommen avhenger av alderen hvor den ble diagnostisert.

Ofte med osteoperose, er det tilfeller av hoftebrudd, som er farlig i alle aldre, spesielt hos eldre. Purulent dannelse forårsaker sepsis. Staphylococcus aureus bæres av blod til vev og organer, forårsaker utvikling av lungebetennelse og andre lesjoner. Resultatet av behandlingen kan ikke være forutsigbar hos barn, hovedsakelig dødelig.

Blant de farlige manifestasjoner i barndommen observeres:

• Avvik i utviklingen av kjeven. Forsinkelsen i tannkjøtt, karies i komplekse former, nederlag i munnen av endeløse infeksjoner.
• Cerebrospinalvæske akkumuleres i skallen, noe som fører til kompresjon av hjernevevet, svekket visuell og auditiv funksjon, lammelse av ansiktsnervene.
• Permanente smittsomme sykdommer (lungebetennelse, sepsis, urinveis patologi).
• Psykomotoriske problemer, utviklingsforsinkelse.
• Tegn på anemi, anemi.
• Tendens til dannelsen av hematomer, blødninger.
• Unormal utvikling av skjelettet, destruktive endringer i lårbenene, ryggvirvler, i skallen.
• Forstørret lever, lymfeknuter, milt.

forebygging

Hvis familien har en diagnose av osteopetrose, er sannsynligheten for utviklingen av sykdommen hos et barn høy. Moderne diagnosemetoder kan identifisere patologi i livmoren i første trimester av svangerskapet.

I løpet av perioden med fosterutvikling, 21-22 ukers svangerskap og 28-29 uker, måles rørformede bein. Hensikten med manipulasjonen er å bestemme bredden på metafysen av hoftebenet til diafysen av et smalt fragment. Mellom to fjernet motstående punkter i lengderetningen av lårbenet trekkes en linje, hvorpå en avvik gjøres med 1 cm ved 21 uker og ved 1, 5 cm ved 28 uker. De trekker seg fra linjen gjennom fjerne punkter på kantene av metafysen fra baksiden - de trekker den andre linjen. Gjør måling av avstanden mellom skjæringspunktene for den andre linjen og benflaten.

Den resulterende størrelsen er bredden på metafysen. Den smale delen av skaftet bestemmes, og en tredje linje trekkes i 90 graders vinkel. Mål mellom de motsatte skjæringspunktene i den tredje linjen med kantene - bredden på diafysen i en smal del av beinet. Hvis det resulterende tallet er høyere enn 1,34, er fosterdiagnosen åpenbar.

Fremdrift gjør det mulig å bestemme sannsynligheten for å utvikle en genetisk sykdom selv før unnfangelsen.

diskusjoner

Deadly marmor-osteopetrose.

6 innlegg

Pestilens (medfødt familiær osteosklerose, osteopetrose, Albers-Schoenberg sykdom) er en sjelden arvelig sykdom, manifestert ved diffus komprimering av skjelettben, beinfraghet, benmargesvikt. Først beskrevet av tysk kirurg Albers-Schoenberg i 1904.

årsaker til
De eksakte årsakene til denne sykdommen er fortsatt ikke kjent.
Som regel manifesterer Marble sykdom seg i barndommen, det er ofte tilfeller av familielle lesjoner

symptomer
- Trøtthet når du går
- Smerter i lemmer
- Utviklingen av patologiske beinfrakturer
- Utvikling av ben-deformiteter i lemmer
- Forstørret milt, lever og lymfeknuter
- Økt intraokulært trykk og hørselstap

Nyfødte med marmorsykdom har allerede enten fullstendig blindhet eller signifikant reduksjon i syn på grunn av optisk atrofi.
En røntgenundersøkelse av en pasient med marmorsykdom viser at alle skjelettbein (bekkenben, skalleskalle, ribber, rørformede bein og vertebrale legemer) har en for komplisert struktur. Alle bein er svært tette og helt ugjennomsiktig mot røntgenstråler. Også registrert er fraværet av en beinmargekanal. Beinene i bekkenet, skallen og vertebrale legemer er mest sklerotiske. I noen tilfeller, i de metafysiske delene av de rørformede beinene, er spesielle transversale lysstyrker synlige, noe som gir dem en marmorfarve. Ben blir veldig sprøtt og uelastisk. Patologiske brudd (spesielt lårben) er ganske vanlige komplikasjoner av marmorsykdom.

Hos barn med marmorsykdom, tenner vises svært sent. De faller lett ut av beroligende prosessen, noe som i noen tilfeller kan bli komplisert av kjevehvirvel (vanligvis underkjeven) og nekrose.

Oftalmologiske symptomer på marmorsykdom inkluderer:
- Forsegling exophthalmos og baner
- Primær (sekundær) atrofi av de optiske nerver
- Krenkelse av konvergens
- Strabismus og nystagmus
Røntgenundersøkelse er viktig for den mest nøyaktige diagnosen Marble Disease, da den viser et komplett bilde av endringer i alle bein, inkludert ryggvirvlene.

Benmargstransplantasjon

Benmargstransplantasjon (transplantasjon) innebærer transplantasjon (det vil si introduksjonen i legemet til en syke person) av stamceller som gir opphav til nye blodceller. Stamceller for transplantasjon er tatt fra giveren.

En benmargstransplantasjon er en kompleks prosedyre som går videre i flere stadier: preparatfasen (kjemo- og radioterapi), benmargstransplantasjonen, immunitetsreduksjonstrinnet, beinmargs-engraftment-scenen og beinmarg-inngrepstrinnet. På hver av disse stadiene kan det oppstå ulike komplikasjoner, slik at hele transplantasjonsprosessen foregår under nøye tilsyn med leger og bruk av moderne medisiner.

Den farligste komplikasjonen av en benmargstransplantasjon er graft versus vertsreaksjonen, der immunsystemet begynner å angripe kroppens egne celler, oppfatter dem som fremmede. Utviklingen av denne reaksjonen forverrer signifikant prognosen for overlevelse etter stamcelletransplantasjon, men forutsatt at denne reaksjonen behandles på tilfredsstillende måte, er det sjanser til å undertrykke immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen for overlevelse etter beinmargstransplantasjon avhenger av mange faktorer: type sykdom og dens løpetid, pasientens alder, kompatibilitet med donor, antall transplanterte stamceller, etc.

Hva er beinmargedonasjon? Hvordan er det forskjellig fra bloddonasjon?

For behandling av noen alvorlige sykdommer, benyttes en benmargstransplantasjonsprosedyre (TCM). Behovet for en slik operasjon kan forekomme ved behandling av leukemi, andre neoplastiske sykdommer, aplastisk anemi og noen genetiske sykdommer. Benmarg donasjon er at en person gir en liten del av hans benmarg for transplantasjon til en pasient.

Benmargen er en halvflytende substans inne i menneskelige bein som spiller en nøkkelrolle i produksjonen av blodceller. I løpet av å ta materialet til transplantasjon injiseres giveren med medisin for anestesi, bekkenbenet er punktert med en spesiell nål og den høyre delen av benmarget trekkes inn i sprøyten.

En annen metode brukes også: for transplantasjon, kan ikke beinmargen i seg selv tas bort fra giveren, men visse celler (såkalte hematopoietiske stamceller) som sirkulerer gjennom blodkarene, kan samles inn. I begge tilfeller gjenopprettes giverens kropp innen kort tid etter å ha tatt materialet til transplantasjon. Det er ingen skade på donorens helse, komplikasjoner er ekstremt sjeldne.

Beinmargedonoren er valgt på grunnlag av den såkalte vevskompatibiliteten med pasienten. Dette betyr at visse proteiner på celleoverflaten (proteiner som er en del av det såkalte HLA-komplekset) må sammenfalle helt eller nesten helt i giveren og pasienten. Ellers er alvorlige immunkomplikasjoner etter transplantasjon uunngåelig. Tvert imot er sammenfallet mellom blodgruppen og Rh-faktoren i donoren og pasienten ikke nødvendig. Først og fremst prøver de å velge en beinmargedonor hos pasientene til pasienten - siden kompatibiliteten er bestemt genetisk, er sannsynligheten for å finne en kompatibel donor høyest blant pasientens brødre og søstre. Men hvis søket i pasientens familie ikke fører til suksess (dessverre skjer dette ofte), da må du lete etter en ikke-relatert giver.

Hvordan er benmarg transplantert?

Behandlingen av beinmargstransplantasjon består av 5 trinn:

Forberedende stadium
Denne scenen varer som regel 7-10 dager og innebærer forberedelsen av mottakers kropp for stamcelletransplantasjon.
I preparatstadiet administreres høye doser kjemoterapi og / eller radioterapi for å ødelegge kreftceller og redusere risikoen for avvisning av transplanterte stamceller.
Pasienter tolererer vanligvis en forberedende fase bra, men noen ganger støttes behandling for å redusere bivirkningene av kjemo og strålebehandling. Se også Hvordan motvirke bivirkninger av kreftbehandling med kjemoterapi?

Fasen av behandling og transplantasjon av benmarg
På dette stadiet blir stamceller "transplantert" gjennom et kateter satt inn i en av de store årene. Fremgangsmåten selv ser litt annerledes ut enn den vanlige blodtransfusjonen og varer som regel omtrent en time. Stamceller introdusert i blodet og deretter gå inn i beinmarget, hvor de selvoppgjør og tar rot.
For å redusere risikoen for allergi og anafylaktisk sjokk under stamcelletransplantasjon, kort før prosedyren, administreres et antihistamin og antiinflammatorisk middel til pasienten.

Nivå av nøytropeni (redusert immunitet)
Etter transplantasjon begynner ikke stamceller umiddelbart å "jobbe" og de trenger litt mer tid til å slå seg ned i en ny organisme. Perioden da egne stamceller allerede er ødelagt, og nye har ennå ikke tatt rot, kalles neutropenistadiet. Nivået på nøytropeni varer i gjennomsnitt 2-4 uker og er en ganske farlig periode når immunforsvaret praktisk talt ikke virker.
Begrepet "nøytropeni" betyr at antallet leukocytter ansvarlig for bekjempelse av infeksjoner er redusert i blodet. Redusert immunitet på dette stadiet fører til at kroppen ikke er i stand til å bekjempe smittsomme sykdommer.
For å redusere risikoen for smittsomme komplikasjoner, er det i nøytropeni stadiet nesten fullstendig isolasjon fra mulige infeksjoner og profylaktisk behandling med antibiotika og antifungale legemidler.
I denne perioden kan kroppstemperaturen stige betydelig. På grunn av en nedgang i kroppens forsvar, kan allerede eksisterende infeksjoner bli forverret, og ofte på dette stadiet aktiveres herpes simplex-viruset, forårsaker utslett, helvedesild og så videre.

Stage av beinmarg engraftment
I løpet av denne perioden vises de første tegnene på å forbedre den generelle tilstanden: kroppstemperaturen gradvis normaliseres, manifestasjoner av smittsomme sykdommer reduseres.
På dette stadiet er all oppmerksomhet fra leger betalt for å forebygge komplikasjoner av stamcelletransplantasjon (se nedenfor).

Stage etter beinmarg engraftment
På dette stadiet, som varer fra flere måneder til flere år, er det en ytterligere forbedring i det generelle velvære, samt restaurering av immunforsvaret. Personen som gjennomgikk beinmargstransplantasjon er fortsatt under nært tilsyn.
Et nytt immunsystem, oppnådd ved stamcelletransplantasjon, kan være maktesløs mot noen infeksjoner, så et år etter transplantasjon kan det kreves vaksinasjon mot de farligste smittsomme sykdommene.

Forutsigelse av overlevelse etter beinmargstransplantasjon

Kontinuerlig forbedring av standardene for vedlikeholdsterapi, antibiotikabehandling, forebygging av graft-mot-vert-sykdom økte signifikant sjansene for overlevelse etter beinmargstransplantasjon og forlenget livene til mange pasienter.
Prognosen for personer som har gjennomgått stamcelletransplantasjon påvirkes av følgende faktorer:
Graden av tilfeldighet mellom beinmargedonor og mottaker i HLA-systemet.
Pasientens tilstand før benmargstransplantasjonen: Hvis før sykdommen hadde stabil sykdom eller var i remisjon, var prognosen for overlevelse mye bedre.
Age. Jo yngre pasienten som har gjennomgått stamcelletransplantasjon, jo høyere er sjansen for overlevelse.
Fraværet av cytomegalovirus (CMV) infeksjon i giver og mottaker forbedrer prognosen for overlevelse.
Jo høyere dosen av transplanterte stamceller, desto større er sjansene for at den blir vellykket engraftment. Men samtidig, med en stor dose benmargstransplantasjon, øker risikoen for graft mot vertsreaksjon litt.
Benmargstransplantasjon i ikke-onkologiske (ikke-ondartede) sykdommer har en mer gunstig prognose for overlevelse: 70-90% dersom pasienten eller den relative var en donor og 36-65% dersom donoren ikke var en slektning.

En benmargstransplantasjon i leukemi i remisjon gir en prediksjon for overlevelse på 55-68% dersom giveren var pasienten selv eller hans slektning, og 26-50% dersom donoren ikke var en slektning.

Marmorsykdom - hva er det?

Osteoporose er ikke den eneste sykdommen forårsaket av feil bendannelse. Men hvis osteoporose er basert på utilstrekkelig bein tetthet, er grunnlaget for en annen patologi, osteosklerose, fundamentalt motsatt:

Ben blir altfor tette og harde, som marmor.

Marmor sykdom, Albers-Schlenberg syndrom, osteopetrose er andre navn for osteosklerose.

Marmorsykdom: Årsaker og behandling

Sykdommen fortjener navnet sitt av en grunn:

På den anatomiske delen er beinet ikke løs, men flatt, glatt, polert, som marmor

Som i marmor, fører ikke superdensiteten og hardheten til beinet til styrke. I kontrast blir beinet i skjelettet skjøre og sårbare og har stor risiko for skade og brudd når de faller.

Marmorsykdom - en arvelig diffus sykdom, heldigvis, ikke så vanlig:
Omtrent en av 200 000 mennesker er syk med den

Molekylærsteori om sykdommen er som følger:

1. På grunn av mangel på karbonsyreanhydrase i cellene av osteoklaster utvikler funksjonell mangel, mens osteoklastene selv kan være i tilstrekkelig mengde
2. Benresorpsjon er svekket: overskudd av kalsium slutter å fjernes og akkumuleres i beinet.
3. Dette fører til overkant av benmasse - osteosklerose.

Tegn på osteosklerose

Bein deformeres og fortykkes:

• ryggrad
• thorax
• skallen
• hofte og andre ledd

Funksjon av brudd i marmorsykdom:

Periosteumet selv gjenopprettes ganske raskt, men generelt oppstår helbredelse og helbredelse sakte på grunn av utilstrekkelig osteegenese og herding av benmargekanalen.

Overdreven beinvev kan føre til klemming av nerverstammer på grunn av hva som kan skje:

• Perifer parese eller lammelse
• blindhet

Tegn på marmorsykdom hos barn

Mangel på bein sirkulasjon fører til dårlig beinvekst og nedsatt bloddannelse.

Derfor oppdages marmorsykdom i alvorlige former hos barn ganske enkelt:

• De er korte
• Hodeskallen er stor, øyenbrynene er enestående
• Det kan være tegn på hydrocephalus (cerebralt ødem)
• Hos barn, nevrologiske symptomer
• De har en tendens til å lide av anemi (anemi), så de er alltid bleke i utseende.
• Noen babyer har døvhet eller blindhet
• Tenner klippes veldig sent og utsatt for karies.
• Mer forstyrrende symptomer - brudd under normale fall

Hvordan diagnostisere en sykdom

I svake grader kan patologi kun diagnostiseres ved hjelp av en røntgen- eller CT-skanning, hvor du kan se:

• Lokale osteosklerotiske steder eller fullstendig ødeleggelse av beinene i skjelettet
  • På røntgenstråler ser de lyse hvite striper ut
  • Helt berørt bein mangler gjennomsiktighet -
    dette skyldes mangel på bløtvev - beinmarg og overgrowth av beinkanalen
• Skulder- og femorale bein er klubbformede
• Oblate ryggvirvler
• Tykkelse av basen av skallen og hodeskallen
• Små eller overgrodde bindehinner

På bildet - marmorsykdommen i hoftebenet:

Konsekvensene av osteosklerose

Konsekvensene for barn kan være svært alvorlige:

• I tillegg til eksterne feil, kan det være en avmatning i mental utvikling.
• Samtidig utvikling av patologier:
  • tubulær hepatitt
  • hepatomegali og splenomegali (forstørrelse av leveren og milten)
  • forkalkning av hjernen og ryggmargen og andre indre organer
  • lymfadenopati
• Men det verste som bringer marmorsykdom - et brudd på den hematopoietiske funksjonen, som i siste instans kan føre til kritisk anemi, redusert kroppsforsvar og tidlig død av barnet

Behandling av osteopetrose hos voksne og barn

Hvis en marmorsykdom utvikler seg hos en voksen, utgjør det ikke en slik trussel som det gjør for en liten voksende person. Derfor foregår behandling av osteosklerose hos en voksen i form:

• Periodisk overvåkning av bein tetthet (densitometri)
• Følg normal hormonell bakgrunn:
  Årsaken til marmorsykdom kan være mangel på parathyroidhormon.
• Mindre bruk av kalsiumprodukter

Med de første symptomene på osteosklerose hos barn, er det nødvendig å ty til mer alvorlig behandling.

På bildet til høyre ser du et barn med en marmorsykdom:

Tiltak blir tatt både konservative og radikale

• Den første er å stoppe progressiv anemi og gjenopprette blodtall.
  For disse formål er hematopoietiske legemidler og immunmodulatorer foreskrevet:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Denne behandlingen gjør at du kan øke antallet røde blodlegemer og stimulere hvite blodlegemer for å bekjempe mulige infeksjoner.

• Et behandlingsforløp med kortikosteroider kan foreskrives for å øke resorpsjonen, men de kan ikke brukes i lang tid.
• Ved den første fasen av sykdommen kan utføres:
  • Ortopedisk korreksjon
  • Støttende behandling:
    • massasje
    • Svømmelektioner
    • Fysioterapi

    Øvelser velges på en slik måte at omfordeling av overskytende belastning på beinene fjernes, fra de syke områdene

• I alvorlige former for osteosklerose kan legene ty til kirurgisk behandling:
  • beinmargstransplantasjon
  • erstatte det mest skadede beinet med et implantat
  • frakturavlastning

Diagnose av osteopetrose. Hvorfor oppstår dødsmarmor?

Osteopetrose er en kompleks bein sykdom, hvor dens fortykning observeres. Sykdommen manifesterer seg siden fødselen og er ganske vanskelig. Sykdommen ble først beskrevet av Dr. Schoenberg i 1904. Beinvev når det utvikler seg unormalt, blir det veldig tungt. Ved kuttet kan du se det karakteristiske marmoremønsteret, så sykdommen har samme navn.

Sykdommen er ganske sjelden. Selv om marmorsykdom er preget av økt bein tetthet, er de svært skjøre. Dette skyldes destruktive prosesser på grunn av forstyrrelser av bloddannelse i benmargen.

Hva er en sykdom

Hvis en sunn kroppsceller som er ansvarlige for dannelsen av benstrukturer, er i likevekt med osteoklaster, som tvert imot, ha en ødeleggende virkning, da osteopetrose alle svært forskjellige. Marmor sykdom utløses av mutasjonen av tre gener.

Når dette skjer, mangler det et enzym som er ansvarlig for produksjon av osteoklastceller. Albers-Schoenberg sykdom er farlig fordi tette strukturer forteller benmarg. Dette fører til en rekke alvorlige konsekvenser. De viktigste er:

• trombocytopeni;
• forstørret milt og lever;
• anemi,
• lesjoner av lymfesystemet.

Deadly marmor har karakteristiske symptomer. Sykdommen manifesteres ofte av brudd, så det har dette navnet. Når det klemmes av beinstrukturen til det visuelle apparatet, kan det forekomme blindhet.

En tidlig form av sykdommen er dessverre dødelig. I dette tilfellet utvikler en ondartet prosess som ikke kan botes.

Sen form vises allerede i eldre alder. Diagnosen er laget på grunnlag av røntgenstråler. I nærvær av en tidlig form av sykdommen ser smerte ut. Særlig uttalt ubehag mens du går. Ben kan deformeres. Prognosen er ekstremt ugunstig. Personen føler seg utilfredsstillende og blir sliten raskt.

En person med Albers-Schoenberg sykdom kan skille seg ut av blek hud og kort statur. Barn legger ofte bak sine jevnaldrende i både mental og fysisk utvikling. Diagnose avslører ofte tilstedeværelsen av omfattende karies lesjoner av tennene. Juvenil osteopetrose manifesteres også ved deformering av skallen og andre bein.

Patologi diagnose

Sykdommen fører ofte til at beinene bryter jevnt under egen vekt. Diagnosen er laget på grunnlag av en omfattende studie, som inkluderer:

1. Blodprøve Med det kan du oppdage en reduksjon i hemoglobin, noe som gjør at du kan gjøre en diagnose av anemi. Denne sykdommen er alltid ledsaget av marmorpatologi.
2. Bestemmelse av fosfor og kalsium i blodet. Hvis antallet slike elementer er redusert, indikerer dette tilstedeværelsen av ødeleggelsesprosesser i beinvevet. I barndommen er denne prosessen en indikasjon på marmorsykdom.
3. Røntgenundersøkelse. Det er en av de mest pålitelige måtene i dette tilfellet. På samme tid i bildene kan du se endringer i strukturen. Kanalen der benmargen er lokalisert, blir ikke visualisert.
4. MR og CT. Tillat å undersøke tilstanden til beinet i detalj. Magnetic resonance imaging gir detaljert informasjon om hvert lag. Dette bestemmer graden av skade.

Resessiv osteopetrose og andre former for sykdommen er ganske vanskelig, symptomene vises over tid. Årsakene til patologien er for tiden ikke fullt ut forstått. Det er imidlertid en mening om påvirkning av arvelig faktor. Årsakene til sykdommen hos barn er ofte forbundet med alvorlige patologier som foreldrene kan lide. De inkluderer også medfødte sykdommer. Forholdet mellom sykdommens etiologi og disse faktorene er for tiden ikke bevist.

Behandling og livsstil

Full lindring fra sykdommen er bare mulig gjennom transplantasjon. Det finnes ingen andre effektive behandlinger i dag. Imidlertid kan hjelpemetoder for terapi rettet mot å stoppe den patologiske prosessen i beinstrukturen, redusere utviklingen av sykdommen og forbedre livskvaliteten.

Det er viktig for osteopetrose pasienter å regelmessig utføre et spesielt sett med øvelser som vil forbedre den generelle tilstanden til muskel-skjelettsystemet. En ekstra terapeutisk effekt har en massasje. Svømming og riktig ernæring vil også hjelpe.

Det er viktig at barnet spiser så mye protein som mulig. For å gjøre dette bør dietten inkludere cottage cheese, ost og andre produkter. Tilstrekkelig inntak av frisk frukt og grønnsaker.

Besøkende sanatorier gir også et godt resultat. Dessverre er det umulig å forhindre et barn i å utvikle en slik farlig patologi. Hvis den nærmeste familien hadde en slik patologi, er det viktig for en gravid kvinne å gjennomgå en spesiell diagnostisk studie så tidlig som den 8. uken etter unnfangelsen.

Lagre barn med en malign form av sykdommen er bare mulig med kirurgisk inngrep. Imidlertid er risikoen for død svært høy. Prognosen for beinmargstransplantasjon er kontroversiell, siden denne metoden fortsatt studeres og ikke har en klar algoritme.

Barn med en slik kompleks sykdom bør hvile mer. Ikke tillat fysisk og psykisk stress. Det er tilrådelig å være oftere med barnet i frisk luft. I voksne har patologien ofte et gunstig kurs. Noen ganger manifesterer man seg ikke, derfor oppdager de det ved en tilfeldighet. Smerter kan være helt fraværende.

Hvis et barn har en forstørrelse av leveren og milten på grunn av sykdommen, anbefales det å følge en ekstra diett. Mengden fett må reduseres. Det bør inkluderes i kostholdet av et sykt barn, fersk juice. Voksne må også holde seg til riktig diett, for å overvåke deres vekt, for ikke å provosere utseendet av symptomer. I alvorlige tilfeller utføres behandling av sykdommen på sykehuset.

Diagnose av marmorsykdom hos barn og voksne og behandling

Osteopetrose er en bein sykdom, bedre kjent som marmorsykdom. Osteopetrose er en sjelden forekomst. Årsakene til denne sykdommen har ikke blitt studert på riktig måte. Mengden av forskning på den er også utilstrekkelig for i dag. Men å gjenkjenne og stoppe utviklingen av sykdommen, basert på eksisterende data, er ekte.

Årsaker til utvikling

Osteopetrose utvikler seg fra en tidlig alder, den er forårsaket av en genetisk mutasjon. Dette er en medfødt patologi. Foreldre kan ikke lide av denne sykdommen, men overlater genet ved arv, og barnet vil bli syk fra tidlig alder. Generene som er ansvarlige for proteinsyntese og sikrer at osteoklastene virker, blir mutert i løpet av sykdommen. Slike data ble hentet fra undersøkelser av personer som er syke med marmorsykdom. Det ble funnet at gener som har gjennomgått mutasjoner ikke produserer det nødvendige protein i det hele tatt eller i utilstrekkelige mengder. Patologi fører til akkumulering av kalsiumhydroksyapatitt. Som et resultat øker mineralkomponenten i beinene, mens organisk og benmargepart reduseres.

Viktigste manifestasjoner og symptomer

På grunn av overdreven komprimering mister benene betydelig elastisitet og begynner ofte å bryte. For mennesker med marmorsykdom, preget av økt benfraghet og patologiske brudd. Slike frakturer er forskjellige fra normale brudd på friske ben. Frakturer av marmorsykdom forekommer vanligvis i ukarakteristiske områder av skjelettet. Forholdet mellom den mekaniske effekten på beinet og konsekvensen av skade er unaturlig. Det er hyppige tilfeller av femurbrudd, men i kroppen til en sunn person er de blant de mest holdbare og resistente mot skade.

I prosessen med osteopetrose øker beinvevet hele tiden, slik at hullene mellom de små beinene vokser over. Dette unaturlige fenomenet provoserer forstyrrelser i skjelettet og påvirker også økningen i skjørhet.

De første symptomene, som indikerer tilstedeværelsen av en marmorsykdom hos voksne eller barn, manifesteres annerledes. Allerede i barndommen har barnet noen avvik i fysisk utvikling. Eksternt, kan du notere blek og sløvhet. Interne organer (lever, milt) og lymfeknuter forstørres.

Det er et brudd på normal utvikling av skjelettet. Dette medfører en rekke avvik i form av deformasjon:

Prosessen med unaturlig vekst av skjelettet fremkaller noen andre fenomener. Blant dem er lammelse og til og med blindhet. Dette skyldes det faktum at nervestammerne er komprimert av beinvev.

Ved begynnelsen av utviklingen av osteopetrose, kan barnet klage over smerter i ekstremiteter, raskt bli sliten mens du går. Eksterne endringer blir merkbare - en endring i ansikts- og hjerneskalle, langsom vekst (lav sammenlignet med jevnaldrende). Lårbenene deformeres også, på grunn av hvilke bena kan ta en avrundet form fra innsiden. I de minste barna brenner tennene ut med forsinkelse. Før et mulig fullstendig tap av syn, bør du være oppmerksom på høsten. Visuell funksjonsnedsettelse er et av symptomene på marmorsykdom. På bakgrunn av slike fysiske avvik, er det også mangler i mental utvikling.

Alle symptomene ovenfor er uttalt. Men hvis de er fraværende, betyr det fortsatt ikke at utviklingen av osteopetrose er umulig. Mulig annen form - skjult, som utvikler uten synlige tegn. Sykdom utsatt personer av begge kjønn og alle aldre. Å identifisere osteopetrose i denne situasjonen kan være ganske ved et uhell. For eksempel, under en medisinsk undersøkelse på røntgenstråler. Dersom marmorsykdom mistenkes, utføres laboratorietester og andre grundige pasientundersøkelser.

Diagnose av marmorsykdom

Det mest informative verktøyet for å bestemme tilstedeværelsen av marmorsykdom er røntgenstråle.

Når alt kommer til alt, når lumen er ugjennomsiktig, vil skallen, ryggraden og beinene i ekstremiteter være. Dette betyr at benvevet er betydelig komprimert. Marmorsykdom kalles for to grunner:

• ved brudd er beinet så jevnt og jevnt i struktur at det ser ut som polert marmor;
• transversell luminescens funnet i enden av de rørformede beinene ligner marmor i utseende.

En blodprøve kan også bekrefte diagnosen. Indikatoren er et økt nivå av leukocytter og utseendet til normoblastene.

Patologisk behandling

Det finnes ingen medisiner eller behandlingsprogrammer som helt kan eliminere osteopetrose. Men tidlig påvisning av sykdommen hos barn, riktig fysisk aktivitet og ernæring kan kontrollere sykdomsforløpet.

Behandlingsprosessen inkluderer systematisk massasje, fysioterapi, gymnastikk og svømming. Om nødvendig, foreskrive ortopedisk korreksjon.

Dietten til pasienten skal være rik på naturlige produkter, grønnsaker og frukt bør bli utbredt i kosten.

Radikal invasiv behandling av marmorsykdom er en benmargstransplantasjon. Denne behandlingen anses som ganske effektiv.

- Diagnose av revmatiske sykdommer. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologi. Kliniske retningslinjer. Nasonov E.L. 2008;

Marmor sykdom osteopetrose mortal marmor

I mange år prøver å kurere ledd?

Hodet til Institutt for felles behandling: "Du vil bli overrasket over hvor lett det er å kurere leddene ved å ta 147 rubler om dagen hver dag.

Marmorsykdom (et annet navn "osteopetrose") er en sykdom som tilhører gruppen av genetiske lesjoner av beinene. Navnet på denne patologien stammer fra det faktum at i skjære- og røntgenbildene ligner benet som er skadet av osteopetrose hos gouramene marmor. Dødsmarmor (ICD 10) kan manifestere seg hos pasienter i alle aldre, men oftest blir det diagnostisert hos barn.

Årsakene til sykdommen

Hovedårsakene til osteopetrose gourami er nedsatt kalsium- og fosformetabolisme i kroppen. Bindevev er involvert i dannelsen av mange systemer og organer i menneskekroppen, men de er ikke ansvarlige for funksjonen av disse organene. Når marmor gourams vises, vises en uvanlig funksjon i vevet - saltretensjon, som forårsaker sklerose i de berørte områdene.

For behandling av ledd bruker våre lesere vel Artrade. Å se populariteten til dette verktøyet, bestemte vi oss for å tilby det til din oppmerksomhet.
Les mer her...

I dag er det ingen nøyaktig forklaring på hvorfor en slik funksjonsfeil i bindevevet oppstår. Dessuten har årsakene til sykdommen ikke blitt fastslått. Men tre gener ble funnet som kan blokkere proteinet under mutasjoner, men de er også ansvarlige for osteoklaster, fordi osteoklastene er ansvarlige for aseptisk nekrose (ødeleggelse) av bein. Etter mutasjon slutter proteiner å delta i osteosyntese, som et resultat av hvilken marmorsykdom (ICD 10) fremkommer.

Eksperter foreslår at marmor sykdom gourami kan ha en genetisk predisposisjon. Og forskningsresultater bekrefter at denne sykdommen oftest finnes hos slektninger.

Manifestasjoner og symptomer

Tetninger som forekommer i beinene, erstatter gradvis beinmargen. Som et resultat, begynner trombocytopeni, anemi, aseptisk nekrose, hematopoietisk prosess utenfor beinmargen, i leveren, milt, noder av lymfesystemet, hos voksne og barn, og forårsaker en økning i disse systemene og organene.

Mennesker med marmorsykdom (ICD 10) har økt tetthet og samtidig beinfraghet, så vel som nekrose, som fører til brudd (oftest brudd på hoftebenene).

Symptomer på sykdommen

• Hos barn, på grunn av at kjeftene er sklerotiske, er det et brudd på utviklingen og tennene.
• Hos syke mennesker provoserer osteopetrose fremkomsten av karies.
• Smerter i lemmer.
• Trøtthet mens du går.
• Patologiske beinfrakturer og aseptisk nekrose.
• Hypokromisk anemi, som et resultat av herding av hulrommene, der det er et rødt benstoff som er ansvarlig for hematopoietisk prosess.
• Forstørret lever, milt og noder av lymfesystemet.
• Deformasjon av bein i kjeven, skallen og brystbenet.
• Énårige barn kan oppleve hydrocephalus. Et slikt avvik fører til at barnet har en sakte utvikling.
• Sannsynlig synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve i den berørte kanalen.

Tegn på sykdom

Marmor sykdom (marmor sykdom gourami) i henhold til graden av utvikling av patologiske avvik er delt inn i to former.

Tidlig osteopetrose er vanlig hos barn. Sykdommen kjennetegnes av langsom utvikling av bein og kjever, så vel som andre patologier, som for eksempel nekrose, som kan være dødelig.

Sykdommenes sentale form, som regel, manifesterer seg i en ganske moden alder. En sykdom som marmor gourami, uten tilsynelatende symptomer. Det kan bare bestemmes av radiologi.

Det skal bemerkes at i beinene som rammet marmorsykdommen i de tidlige stadiene, endres utseendet ikke. Men ettersom sykdommen utvikler seg og patologien forverres, oppstår deformasjonsprosesser og nekrose.

diagnostikk

For å finne ut årsakene til en sykdom som marmor gourami, brukes flere metoder for diagnose:

• Samle relatert historie (samle informasjon og undersøke nærmeste slektninger).
• Røntgenundersøkelse, og om nødvendig, radionuklid. Hvis en person har en marmorsykdom, har bein segl som ikke er gjennomsiktige for røntgenstråler.
• Biokjemi av blod, som kreves for å finne ut nivået av kalsium og fosforioner, samt fullstendig blodtelling.
• MR og CT, slik at lag-for-lag-studien av de berørte beinene bestemmer graden av herding.
• Prenatal diagnose.

Behandlingsmetoder

Til dags dato er det ingen patogenetisk terapi som kan helbrede osteopetrose helt. Samtidig utfører spesialister symptomatisk terapi, noe som gjør det mulig å styrke det nervøse og muskulære vevet, så vel som bein i kjeve, lemmer, brystben og så videre.

Folk som har blitt diagnostisert med marmorsykdom, anbefaler at eksperter spiser matvarer som inneholder store mengder vitaminer (fersk juice, grønnsaker, frukt, meieriprodukter). I tillegg blir de sendt til fysisk terapi og massasje, samt spa-behandling. Hvis aseptisk nekrose observeres, foreskrives preparater som inneholder jern. I kritiske tilfeller utføres operasjoner ved transfusjon av røde blodlegemer.

Hvis det oppstår beinbrudd, utføres klassiske aktiviteter og operasjoner:

• omplassere;
• pålegg av gips;
• skjelett traksjon;
• hofte ledd artroplastisk ved brudd på lårhalsen;
• med lesjoner av beinene i beinet utføres osteotomi.

Hvis forebyggende tiltak og nødvendig behandling for komplikasjoner på riktig nivå, har sykdommen et positivt utfall. Unntakene er maligne former, noe som resulterer i nekrose av myelogent vev.

Anemi, aseptisk nekrose eller septikomemi, som er forårsaket av en alvorlig brudd på kjevebenene, lemmer, brystben eller enkeltgenerasjonsbetennelse, kan føre til døden.

Den mest effektive måten å behandle en sykdom som marmor gourami er beinmargstransplantasjon kirurgi.

Forebyggende tiltak

Forebygging av marmor gourami har en viss spesifisitet. Det er nødvendig å huske: hvis det er slektninger som har en slik sykdom, så er sannsynligheten for at barnet arver det svært høyt. Det finnes spesielle diagnostiske metoder som gjør at du kan bestemme forekomsten av sykdommen i livmoren. De er ikke forebyggende tiltak, men gir mulighet til å velge par som har tenkt å få barn.

Profylaktiske tiltak inkluderer konstant overvåking av en ortopedisk kirurg, som kontrollerer tilstedeværelsen av abnormiteter og leder ham til kirurgi for korrigerende osteotomi. Osteotomi er en prosedyre som forbedrer muskuloskeletalsystemet ved kunstige brudd, noe som gjør at beinene kan oppta en optimal stilling.

For første gang ble denne sjeldne sykdommen beskrevet og analysert av den tyske legen Albers-Schönberg tilbake i 1904. I litteraturen kalles også osteoporose. Marmorsykdom påvirker beinavsnittet, ødelegger balansen mellom resorpsjon og beindannelse. Det skjer svært sjelden, men legene har ikke travelt med å redusere det.

årsaker

Vi har å gjøre med en patologi forårsaket av genetisk. Hos pasienter spores mutasjoner av bestemte gener som er ansvarlige for syntese av proteiner. Uten disse genene blir normal funksjon av osteoklaster umulig. Genene slutter å produsere dette proteinet eller gjøre det i utilstrekkelige mengder.

Det er verdt å merke seg at patologien overføres hovedsakelig fra foreldre til barn. Dessuten kan symptomene ikke overvåkes hos mor og far, siden genet som vurderes har en autosomal resessiv karakter.

Benene i kroppen vår (som gouramfisk) bryter ikke ned på grunn av kalsium i dem. Salt er ansvarlig for elastisiteten og hardheten til beinet, og osteoblaster produserer den. Osteoklaster ekskluderer overskytende kalsium i blodet. Marmorsykdom har en negativ effekt på osteoklaster. Resultatet - overgrowing av benhull.

symptomer

Osteoporose er delt inn i to former, i det kliniske løpet som det observeres signifikante forskjeller. Hos barn er symptomene uttalt. Den andre typen forekommer i latent form, dens kliniske manifestasjoner er mindre. Symptomene på sykdommen inkluderer:

• fattige tenner kutte i barndommen;
• smerter i lemmer;
• høy grad av karies;
• tretthet i ferd med å gå;
• patologiske brudd;
• lemmer deformitet;
• anemi som følge av herding av beinhulen
• deformasjon av brystet og skallen;
• forstørrede lymfeknuter, lever og milt;
• hydrocephalus (observert hos barn i det første år av livet);
• sakte utvikling av barnet;
• tap av syn (trykk på optisk nerve forekommer i sklerotisk kanal).

I noen bilder ser effektene av marmorsykdommen seg skremmende ut.

diagnostikk

• Røntgenundersøkelse. Ser på bildene, vil du se en ugjennomsiktig bein med sklerotiske hulrom.

• Familiehistorie. Undersøkelse av nære slektninger for å identifisere en lignende sykdom eller patologisk genotype.
• Blodtest (biokjemisk). Fosfor- og kalsiumioner vil ikke være nok.
• Prenatal diagnose. Fosterets tilbøyelighet til en bestemt patologi kan identifiseres så tidlig som den 8. uken av graviditeten. Osteoporose er også diagnostisert i denne perioden.
• Differensiell diagnose. Ikke glem at overdreven skleroterapi blir observert i andre patologier: osteomyelitt, rickets, lymfogranulomatose.
• Generell blodprøve. Fargeindeksen er lav, anemi kan spores.
• CT og MR. Legen kan sikkert undersøke beinet og angi graden av herding.

behandling

Forskere har ennå ikke vært i stand til å utvikle en enkelt metodikk som vil redde pasienten fra en marmorsykdom. Derfor anses behandlingen av denne sykdommen ekstremt vanskelig. Faktum er at på grunn av sjeldenhet av osteoporose er kliniske observasjonsmaterialer ikke nok.

Vi vil fremheve noen viktige punkter i den terapeutiske prosessen:

• Hittil, eksperter anser en beinmarg transplantasjon en optimal effektiv behandling. Dessverre gir denne metoden ikke de ønskede resultatene.
• Ikke skader riktig ernæring og terapeutiske øvelser.
• Behandlingsforløpet ligger utenfor sykehuset. Terapi er rettet mot å styrke de nervøse og muskulære systemene.
• Spa behandling reduserer også sykdomsforløpet.
• Anemi er behandlet med jerntilskudd.

Eksperter anbefaler at pasienter med diagnose av osteoporose er ekstremt forsiktige. Mindre ved første øyekast blir skade noen ganger årsaken til en kompleks brudd. I fremtiden er det en sjanse for funksjonshemming, siden slike brudd er ekstremt vanskelig å vokse sammen.

tips

Pasienter trenger høyverdig, nøye balansert ernæring. Hjemme er det fornuftig å ordne komfortsonen. Du trenger:

• spesialbad med lave kanter;
• stoler og stoler utstyrt med høye rygger (ryggraden bør ikke overstyres);
• Maskinen er utstyrt med et justerbart sete.

Prøv å bli kvitt alle slags angrep og såler i hjemmet. Ikke bære vekten. Få komfortabel iført ortopedisk sko.

Radikalt vil disse små triksene ikke løse problemet, men de vil i stor grad lette livet og gi deg det viktigste - håp. Tross alt kan det være bedre dager når farmasøytene skal utvikle medisiner som fremmer rask gjenoppretting av selv de mest håpløse pasientene.

Osteopetrose er en dødsmarmor som bryter livet

En sjelden medfødt anomali av beinvev, karakterisert ved utprøvd komprimering av beinene, ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Beinene i denne sykdommen blir tette, tunge. Klippet av den berørte bein er en jevn, jevn overflate som ser ut som marmor.

Derav det andre navnet på patologien - marmorsykdom.

Årsaker til patologi?

Marmorsykdom eller osteopetrose (andre navn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sykdom, medfødt osteosklerose) er en sjelden medfødt patologi i muskel-skjelettsystemet, preget av overdreven dannelse av knivvev.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og samtidig sårbarhet av bein, funksjonell mangelfull bloddannelse, som opptrer i benmargen.

I en sunn person er prosessene for beinvevdannelse av osteoblaster (celler som produserer beinvev) og dets resorbsjon av osteoklaster (celler som ødelegger beinvev) i likevekt.

Marmorsykdom ledsages av dysfunksjon av osteoklaster. Samtidig kan antall osteoklastceller være normale, økte eller redusert.

Den nøyaktige mekanismen for utvikling av patologi er fortsatt ikke fullt ut forstått. Bevist bare at utviklingen av sykdommen involverte 3 gener ansvarlig for dannelsen av bein og hematopoietisk vev.

Resultatet av genforstyrrelser i osteopetrose er en reduksjon i benresorpsjon på grunn av mangel på karbonsyre-enzymet i osteoklaster.

Samtidig reduseres ikke intensiteten av beindannelse av osteoblaster, noe som fører til komprimering av beinvev, dets overskudd.

For behandling av ledd bruker våre lesere vel Artrade. Å se populariteten til dette verktøyet, bestemte vi oss for å tilby det til din oppmerksomhet.
Les mer her...

Uansett årsak er ikke genforstyrrelser kjent. Men det er nettopp etablert at det er en arvelig predisponering for patologi: i de fleste tilfeller forekommer hyperostotisk dysplasi hos slektninger.

Karakteristiske manifestasjoner av sykdommen

Gradvis erstatning av benmarg (et stoff inneholdt i beinet og deltar i bloddannelse) fører til utvikling av trombocytopeni, anemi, bloddannende prosesser utenfor beinmergen - i leveren, lymfeknuter, milt, noe som resulterer i økning.

De viktigste symptomene på marmorsykdom er økt tetthet og samtidig ømhet av bein, en tendens til brudd (brudd på lårbenen er spesielt ofte notert).

De vanligste tegn på sykdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuter;
• hypokrom anemi;
• hydrocephalus;
• brudd på visuell funksjon, opp til blindhet (forårsaket av kompresjon av optisk nerve).

Symptomer på sykdommen etter utviklingsstadiet

I takt med utviklingen av patologien er osteopetrose klassifisert i to former:

1. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn, er preget av et ondartet kurs og ofte ender i døden.
2. Sen form er notert i voksen alder, det er lettere, vanligvis asymptomatisk, diagnostisert av resultatene av radiologiske studier.

I tidlig form av osteopetrose, er smerte i bena bemerket, mens du går og fysisk anstrengelse - tretthet. Sjelden oppstår beindeformiteter.

Barnet under den første undersøkelsen kan ha følgende lidelser:

• skinn av huden;
• kort statur (lavere enn normalt for en bestemt alder);
• lag i fysisk eller mental utvikling;
• tannproblemer - treg utbrudd og vekst, omfattende karies lesjoner;
• deformitet av bein: femoral, ansikts- / hjerne deler av skallen.

Utseendet til den berørte bein i de tidlige stadier av medfødt osteosklerose forblir uendret. Etter hvert som den patologiske prosessen utvikler seg og forverres, oppstår deformiteter.

Bein blir sprø, brudd forekommer ofte (bein kan bryte seg selv fra egen vekt).

Imidlertid er periosteum ikke ødelagt av sykdommen, slik at befestningen av beinene fortsetter normalt.

For mer informasjon om hva osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske tiltak

For utredning og spesifikasjon av diagnosen gjelder følgende metoder:

• fullføre blodtall - lar deg fastslå tilstedeværelsen av anemi, ofte medfølgende marmorsykdom;
• biokjemisk blodprøve - utføres for å bestemme innholdet av fosfor- og kalsiumioner i blodet (deres reduserte konsentrasjon indikerer et brudd på beinresorpsjonsprosesser);
• Røntgenstråle - i osteopetrose er tette bein for røntgenstråler nesten ugjennomsiktige, i bildet er representert av mørke flekker, i noen områder av beinene kan transversal luminescens ses, beinmargkanalen er ikke til stede i bildet;
• magnetisk resonans og datatomografi - lar deg undersøke beinet i lag og nøyaktig bestemme graden av beinskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles pasientens og hans nære slektninger. En medisinsk undersøkelse av et familiemedlem kan være nødvendig.

Den eneste sjansen for frelse er transplantasjon.

Benmargstransplantasjon er en kirurgisk metode som gir de beste resultatene i behandlingen av osteopetrose. Andre effektive metoder for behandling av medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi utføres på poliklinisk basis, med sikte på å styrke det neuromuskulære vevet, som i dette tilfellet tjener til å beskytte beinene.

Pasienten er foreskrevet medisinsk gymnastikk, massasje, svømming. Av stor betydning er riktig ernæring med en dominans i kosten av cottage cheese, friske grønnsaker og frukt, matvarer høyt i protein.

Fra drikkevarer er det å foretrekke å bruke ferske grønnsaker og fruktjuicer. Periodisk gjenoppretting i feriested og spaforhold anbefales.

Komplekset av terapeutiske tiltak tillater å stoppe sykdomsprogresjonen, men gjenoppretter ikke de normale prosessene for beindannelse.

Forebyggende tiltak

Det er stor risiko for osteopetrose hos et spedbarn med slektninger med denne patologien.

For å bestemme sykdommen i fosteret, blir metodene for perinatal diagnostikk brukt, noe som gjør det mulig å avsløre dødelig marmor i svangerskapstid fra 8 uker. Det er heller ikke et mål for forebygging, men en handling som gjør at ektefeller kan ta en informert beslutning.

For å forhindre patologiske forandringer i beinvevet er umulig. Det er bare mulig å delvis forhindre brudd og beindeformitet gjennom rekreasjonsprosedyrer (svømming, gymnastikk) og riktig ernæring.

Er det en sjanse?

Den tidlige formen av sykdommen er preget av en høy prosentandel av spedbarnsdødelighet.

Den eneste metoden som gir positive resultater av terapi er beinmargstransplantasjon.

Det er imidlertid ikke mulig å fullt ut sette pris på fordelene, ulempene og konsekvensene av kirurgisk behandling, siden metoden fortsatt er på scenen for vitenskapelig utvikling.

Oppsummering, vi kan markere følgende punkter:

• arvelighet påvirker utviklingen av osteopetrose: genetisk predisposisjon er en viktig risikofaktor;
• sykdommen er ledsaget av et brudd på metabolismen av kalsium, fosfor, proteiner, som fører til patologiske forstyrrelser i beinresorpsjonsprosesser;
• lyse, kraftig uttalt symptomer på osteopetrose forekommer hos barn med tidlig form for patologi;
• i utviklingen av Albers-Schoenberg sykdom i voksen alder, er symptomer vanligvis fraværende, og den patologiske prosessen oppdages ved røntgenundersøkelse;
• Den eneste effektive, men ikke fullt ut studerte behandlingsmetoden, er beinmargstransplantasjon.