Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom der det er en fortykkelse av skjelettets bein og lukking av beinmargekanaler med tett beinvev. Vanligvis først manifestert i barndommen. Ledsaget av tretthet når du går og smerter i lemmer. Mulige patologiske frakturer. På grunn av lukning av benmargkanaler utvikler anemi kombinert med forstørret lever og milt. Det kan forekomme skjelettdeformiteter, forsinket tannhelse, synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve. Diagnosen er etablert på grunnlag av objektive data, resultatene av radiografi og andre studier. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfeller konservativ.

Marmorsykdom

Marmorsykdom (Alberts-Schoenbergs sykdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiediffus osteosklerose) er en sjelden arvelig sykdom, ledsaget av komprimering av skjelettbenene og en reduksjon i beinmargeplass. Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av den tyske legen Alberts-Schönberg. Overført av en autosomal resessiv type. I gjennomsnitt oppdages det hos 1 barn for 200-300 000 nyfødte, men i noen etnogenetiske grupper kan antall pasienter øke. Så i Chuvashia finnes symptomer på sykdommen hos 1 barn på 3,5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn ut av 14 tusen. En slik høy forekomstrate skyldes de spesielle egenskapene til etnogenesen til de indfødte i disse republikkene. Behandling av marmorsykdom utføres av ortopedister.

Årsaker og patogenese

Etiologien til marmorsykdom har ennå ikke blitt avklart. Årsaken til forandringen i beinstrukturen er dype brudd på fosfor-kalsiummetabolisme og ubalansen mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny. Som et resultat, blir det kortikale laget av beinet tykkere, beinmarvplassen smalner inntil den forsvinner helt. Progressiv osteosklerose utvikler seg, beinene blir svært tette og, samtidig, skjøre. På grunn av lukning av benmargkanaler oppstår hypoplastisk anemi, ledsaget av en kompensatorisk forstørrelse av lymfeknuter, lever og milt.

I undersøkelsen etter slakting er bein av en pasient med marmorsykdom tung, dårlig sagd, men lett delt. På kuttet er det funnet en overflate med jevn struktur, i utseende som ligner polert marmor. Osteosklerotiske endringer utvikler seg hovedsakelig på grunn av endosteum. Samtidig kan vekstene av periosteum observeres, på grunn av hvilke på overflaten av beinene blir områder av ikke-svampete benstoff dannet som normalt, men svampet benstoff. Benmargkanaler av rørformede bein er innsnevret eller helt erstattet av tett beinvev. Patologiske prosesser er mer uttalt i vekstsoner. Spesielt lyse endringer oppdages i den øvre tredjedel av tibial- og humeralbeinene, så vel som i den nedre tredjedel av femorale og radiale bein - disse delene "svulmer" og får en kolbeformet form.

Svampete vev av flate bein (ryggvirvler, krageben, skallle) er erstattet av tett benstoff. På grunn av spredning av beinvev, kan skallen vokse og bli deformert. Innsnevringen av kraniale nerveutgangshull fører til gradvis forverring av syn og økt hørselstap. På grunn av den ujevne justeringen av det kortikale laget og dannelsen av grovhet på den indre overflaten av skallen, kan epidural og, mindre vanlig, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske studien avslørte en økning i massen og et brudd på arkitektonikken til benstoffet. Benceller er tilfeldig oppstilt og danner karakteristiske avrundede lagde strukturer som er ujevnt lokalisert i områder med enkondral vekst. På grunn av akkumulering av slike strukturer, er beinets arkitektonikk ødelagt, blir bein av en pasient med marmorsykdom mindre sterk, ikke i stand til å bære vanlige belastninger.

symptomer

Sykdommen kan oppdages hos kvinner og menn i alle aldre - fra spedbarn til senil. Men ofte oppstår symptomene på marmorsykdom i barndommen. I noen tilfeller er prosessen asymptomatisk, og komprimering av bein blir et utilsiktet funn ved utførelse av røntgenundersøkelse for en annen sykdom eller skade.

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer i marmorsykdom, som regel, avhenger av tidspunktet for utseendet til de første tegnene. Et tidlig utbrudd medfører grove endringer fra ulike organer og systemer. Med utviklingen av marmorsykdom i de første årene av livet hos barn avslørte hydrocephalus, som skyldes komprimering og vekst av beinene på skallen. Pasienter er stunted, begynner å gå sent, ofte lider av hørsel og synsforstyrrelse. Sen dentering og økt tendens til å utvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere utviklingen av marmorsykdommen er årsaken til å kontakte ortopedene tretthet når de går og smerter i lemmer. Noen ganger oppdages en marmorsykdom under henvisning til en traumatolog på grunn av en patologisk brudd. De femorale beinene lider ofte, frakturer er vanligvis tverrgående, forekommer med mindre traumatisk påvirkning, vokser sammen på vanlig tid (unntatt frakturer i lårhalsen, hvor fusjonen ikke forekommer). I noen tilfeller utvikler osteomyelitt i frakturområdet. I tilfelle av odontogen infeksjon kan det oppstå osteomyelitt i mandibelen. Når det ses fra pasientens fysiske utvikling, er det som regel normalt. I noen tilfeller oppdages deformiteter av ekstremitetene: varus krumning av de øvre delene av lårbenene, benenes galliformerlignende deformasjon, etc.

diagnostikk

For å klargjøre diagnosen, er en røntgenundersøkelse av de flate og rørformede beinene foreskrevet: en røntgenskalle av ryggraden, ryggradens røntgen, en røntgen på lårene osv. I alle bildene avsløres en skarp komprimering av benvevet. Den epifysiske delen av de rørformede beinene er avrundet og fortykket, de klubbformede fortykkelser er definert i metafysene. Alle bein er ugjennomsiktig mot røntgenstråler, det kortikale laget og medulærkanalen er ikke synlige. Noen ganger i metafizarny områder finnes områder av tvers opplysning.

Reduksjon eller lukning av beinmargekanaler forårsaker blodmangel. Pasienter med marmorsykdom utvikler hypokrom anemi av varierende alvorlighetsgrad. Huden er blek, det kan være klager på svimmelhet, svakhet, tretthet. Ved undersøkelse oppdages en kompenserende økning i lymfeknuter, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med utseende av umodne former - normoblasts.

Hvis du mistenker at et brudd på de ulike organene av pasienter med marmorsykdom er sendt til de aktuelle studiene. Ved endringer i hematopoietisk system foreskrives hematologisk konsultasjon, fullstendig blodtelling og abdominal ultralyd i bukorganene, ved synshemming, øyelegges konsultasjon, orbital røntgenundersøkelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potensialer.

behandling

Patogenetisk terapi eksisterer ikke. Symptomatisk behandling rettet mot å styrke nervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Pasienter anbefales å spise mat som er rik på vitaminer (naturlig juice, cottage cheese, frisk frukt og grønnsaker), gi veibeskrivelse til massasje, treningsbehandling og spa-behandling. Ved anemi, er jernpreparater foreskrevet, og det støttes vitaminbehandling, i alvorlige tilfeller produseres røde blodcelletransfusjoner.

Ved patologiske frakturer utføres vanlige terapeutiske tiltak: reposisjon, påføring av gips eller skjelett, etc. For brudd på lårhalsen utføres hoftefelt artroplastikk. Ved alvorlig deformitet av beinene i beina utføres korrigerende osteotomi. Behandling av osteomyelitt utføres i henhold til standardskjemaet, som inkluderer antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsforanstaltninger, immunstimulering, disseksjon og drenering av sår.

Med rettidig forebygging og tilstrekkelig behandling av komplikasjoner er prognosen for marmorsykdom vanligvis gunstig bortsett fra ondartede former med tidlig start og skade på myelogent vev. Et dødelig utfall oppstår som følge av økt anemi eller septikopyemi i osteomyelitt, som skyldes en patologisk brudd eller odontogen infeksjon.

Osteopetrose (dødelig marmor, marmorsykdom)

I medisin er det mange sjeldne sykdommer. En av disse er osteopetrose, eller marmorsykdom. Tidligere har få folk hørt om det, men i dag, på grunn av informasjonskapasiteten på Internett, høres denne patologen ofte. Marmorsykdom - hva er det?

Marmorsykdom

Osteopetrose, eller marmorsykdom, er en ekstremt sjelden genetisk sykdom, med et alvorlig kurs og ofte en dårlig prognose. Ofte fører denne patologen til døden, som hun fikk et annet navn for - "dødsmarmor".

Marmorsykdom påvirker både menn og kvinner, barn og eldre, noe som ikke skiller mellom dem. Det finnes blant alle rase og nasjonalitet, på alle kontinenter.

For første gang ble osteopetrose nevnt i 1904 av en kirurg og radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en lege. Han beskrev det som en dysplastisk medfødt sykdom, hvor diffus osteosklerose er kjent i de fleste skjelettben.

Ifølge legene er den viktigste patologiske prosessen i Albers-Schonberg syndrom overvekt og økt funksjon av osteoblast mot bakgrunn av redusert osteoklastaktivitet. I dette tilfellet dominerer synteseprosessene i beinene over forfall, benvevet blir komprimert og blir lik marmor.

Dette gjenspeiles imidlertid i sin indre struktur, noe som fører til overdreven skjøthet og hyppige brudd.

I osteopetrose forekommer beinvekst hovedsakelig fra innsiden - endokostalt, og fyller dens indre hule. Konsekvensen av dette er en gradvis innsnevring av beinmargeplassen. Over tid er benmargen nesten helt erstattet av nydannet vev.

Veksten av bein fører også til en markert innsnevring av kanalene i de optiske nerver.

årsaker

Den nøyaktige årsaken til utviklingen av "dødsmarmor" har ennå ikke blitt avklart. I de fleste tilfeller er dette en sykdom som er arvet, det vil si, er familievennlig. Men man kan ikke utelukke sporadiske tilfeller som også oppstår.

Det er to varianter av arveligheten til dette syndromet - autosomalt dominant og autosomalt resessivt.

I det første tilfellet overføres sykdommen med en sannsynlighet på 50-75%, men manifestasjonene er ikke så alvorlige, og prognosen er gunstigere. En av foreldrene har nødvendigvis tegn på sykdommen av varierende alvorlighetsgrad. Pasientene lever lenge nok, selv om deres livskvalitet lider.

I andre tilfelle er sannsynligheten for arv 25%, begge foreldre er som regel bærere av "feil" genet. Kliniske manifestasjoner av sykdommen har ikke. Den autosomale resessive varianten er ekstremt vanskelig. Patologi utvikler seg raskt og uten behandling, barnet dør kort etter fødselen.

Det var også versjoner av forbindelsen til dette syndromet med parathyroid hyperfunksjon og vitamin D metabolisme, men de fikk ikke overbevisende bevis.

manifestasjoner

Alle kliniske manifestasjoner av marmorsykdom skyldes hyperproduksjon av beinvev. De mest karakteristiske symptomene på osteopetrose inkluderer:

• Endringer i blodet.
• Immunitetsforstyrrelser.
• Hepatosplenomegaly.
• Bone patologi.
• Problemer med hørsel og syn.
• Forstyrrelse av utviklingen.

Osteopetrose er en ekstremt alvorlig sykdom, selv om det er en godartet variant. Det fører nesten alltid til pasientens funksjonshemning.

Endringer i blodet

Siden beinmarg i osteopetrose blir fordrevet av patologisk overgrodd vev, fører dette til nedsatt bloddannelse. Tross alt er denne kroppen ansvarlig for dannelsen av røde blodlegemer, leukocytter og blodplater i kroppen.

Det viktigste hematologiske syndromet i marmorsykdom er pancytopeni. I en blodprøve med laboratorietest kan følgende endringer oppdages:

• Anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin).
• Leukopeni (reduksjon i antall hvite blodlegemer).
• Trombocytopeni.

Klinisk kan anemi bli mistenkt på blek hud og lys rosa slimhinner. I tillegg vil pasienter klage over konstant tretthet, kortpustethet, svimmelhet, tendens til svimning, forandring i smak og hyppige forkjølelser.

En objektiv studie kan avsløre økt hjertefrekvens og systolisk murmur i hjertet - symptomer som er karakteristiske for anemi.

Redusering av antall blodplater - trombocytopeni - med marmorsykdom vil vise en tendens til blødning, langvarig ikke-folding av blod, utseendet på blåmerker på kroppen.

Immunitetsforstyrrelser

Arbeidet med immunsystemet er direkte relatert til benmargens funksjon. Tross alt er det der leukocytter dannes - blodceller som aktivt bekjemper bakterielle (nøytrofile) og virale (lymfocytter) infeksjoner.

Albers - Schonberg syndrom er preget av hyppige bakterielle sykdommer. Videre er deres funksjon et langvarig kurs med hyppige tilbakefall. Denne tilstanden kalles sekundær immundefekt.

I osteopetrose er hyppige tilknyttede sykdommer bronkitt, lungebetennelse, bihulebetennelse. I alvorlige tilfeller, med markert undertrykkelse av immunitet, kan sepsis selv utvikle seg. Ofte er det disse patologiene som blir den første diagnosen for slike pasienter. Og først etter en grundig undersøkelse er den sanne grunnen etablert.

hepatosplenomegaly

Utvidelse av leveren og milten er et hyppig symptom ved osteopetrose. Det er også forbundet med benmarg erstatning. Siden det praktisk talt ikke fungerer, begynner milten og leveren å spille sin rolle. Over tid øker de betydelig i størrelse på grunn av funksjonell hypertrofi og kan ta opp det meste av bukhulen.

Magen hos slike pasienter kan også forstørres, og palpasjon av lever og milt kan lett følges. Dette kan forårsake feil diagnoser - leukemi, hepatitt, autoimmune sykdommer.

Bone patologier

Selv om osteopetrose øker benmassen, mister vevet sin struktur. Det begynner å ligne marmor, som, som vi vet, er ganske skjøre.

Resultatet av slike endringer er private spontane brudd på de rørformede beinene - vanligvis lårbenet. I tillegg har pasientene en utbredt deformitet av skallen og ryggraden, lemmer.

Slitasjegikt eller osteomyelitt er ikke uvanlig i denne patologien og inflammatoriske prosesser i skjelettsystemet. Det er også problemer med tennene - flere karies, nedsatt teething, odontogene abscesser. Hos noen pasienter er fusjon av bindehullene merket.

Problemer med hørsel og syn

Siden åpningene av de optiske nerver komprimeres ved å utvide beinvev, forekommer fiberatrofi og blindhet over tid. Atrofi kan være primær eller sekundær.

Oftalmologisk undersøkelse viste flattning av banene, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus og exophthalmos.

Klemming av de hørbare nerver forårsaker også atrofi, som i utgangspunktet manifesteres av nedsatt hørsel. Når sykdommen utvikler seg, kan det oppstå full døvhet.

Utviklingsforstyrrelse

Endringer i skallen, nedsatt hørsel og syn, hyppige sykdommer fører til at et barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bak utviklingen - ikke bare fysisk, men også mentalt.

Som regel begynner slike barn å gå sent. På grunn av en uregelmessig formet skallle utvikler de hydrocephalus, noe som resulterer i kramper. De forverrer eksisterende problemer.

I tilfelle av marmorsykdommen er det ikke uvanlig å forsinke psyko-emosjonell og taleutvikling. Den andre forekommer ofte på bakgrunn av hørselshemmede. Psykisk retardasjon er ikke et typisk symptom på osteopetrose.

diagnostikk

Suksessen med behandlingen avhenger av rettidig diagnose av denne patologien. Jo tidligere osteopetrose er bekreftet, jo flere terapeuter har muligheter for behandling.

Moderne medisin gir en omfattende undersøkelse som lar deg diagnostisere marmorsykdom. Den inkluderer:

1. Eksamen av pasienten og en objektiv undersøkelse. Som regel kan denne patologien, ifølge eksterne tegn, allerede mistenkes.
2. Kliniske og biokjemiske blodprøver. De identifiserer markørene av beindannelse - kreatinkinase, alkalisk fosfatase.
3. Røntgenundersøkelse av bein.
4. Studien av biopsi prøver av bein og hud lesjoner.
5. Utviklet genetisk screening. Basert på resultatene, er typen av Albers-Schonberg syndrom, den forventede løpet av den patologiske prosessen og kroppens respons på terapi, bestemt.

Røntgenundersøkelse

Røntgenundersøkelse av skjelettbenene i osteopetrose er avgjørende. Som regel bestemmes karakteristiske endringer i fotografiene:

• Ekstremt skarp tetthet av bein av et skjelett og en skallle.
• Deres strukturløse og homogene, som ligner hvit marmor, som var navnet på patologi.
• Den primære lesjonen av beinene i skallen, dannet av brusk.
• Smalkanaler av kranialnervene på bakgrunn av markert osteosklerose.
• Obliteration av paranasale bihuler.
• Opplysning i den sentrale delen av ryggvirvlene.
• Patologiske brudd.

behandling

Behandling av osteopetrose er en lang og komplisert prosess. Tidligere ble symptomatisk behandling utført hovedsakelig ved bruk av jernpreparater, blodtransfusjoner, vitaminterapi og glukokortikosteroider. Imidlertid ga denne behandlingen bare en midlertidig effekt. Fjernresultater var uførhet eller død.

Takket være suksessen til moderne medisin har terapi av en autosomal-tilbakevendende form for osteopetrose blitt mulig, hvor overlevelse tidligere var minimal. For tiden kan positive resultater av behandlingen oppnås hos 90-95% av pasientene. Behandling utføres ved bruk av en benmargstransplantasjon.

Dette er en kompleks prosedyre som utføres ikke i alle klinikker og til og med land. Med benmargstransplantasjon er det risiko for avvisning og forverring av pasienten. Dette skjer imidlertid vanligvis når donor- og mottakerparametrene er ufullstendige. I de fleste tilfeller er det en signifikant forbedring av tilstand og remisjon.

De beste resultatene kan oppnås når beinmargstransplantasjonen utføres i de første tre månedene av babyens liv. Derfor er tidlig diagnose av sykdommen så viktig.

Som en ekstra terapi brukes også medisiner:

Osteopetrose er en alvorlig sykdom, men med rask behandling øker sjansene for suksess betydelig.

Osteopetrose - hva er denne sykdommen

En sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt beinfornyelsesprosesser, kalles osteopetrose. Sykdommen forverres av utviklingen av alvorlige komplikasjoner (jernmangelanemi, osteomyelitt), som kan være dødelig. Pasienter som lider av denne patogen bør hele tiden overvåke helsen, ta terapeutiske og profylaktiske tiltak i tide, overvåke blodtall og konsultere en ortopedisk spesialist.

Årsaker til osteoporose

Marmorsykdom eller osteopetrose er en sjelden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvor hovedfunksjonen er overdreven beindannelse. Andre navn på sykdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sykdom, "dødelig marmor". Denne tilstanden er resultatet av nedsatt bloddannelse i benmargen.

I en sunn kropp, deltar cellene som danner beinvev (osteoblaster) og ødelegger det (osteoklaster) i beinformasjonsprosessen sammen. De produseres i de nødvendige mengder. Marmor sykdom oppstår på grunn av økning eller reduksjon i antall osteoklaster og dysfunksjon av deres funksjoner, noe som resulterer i en fortykkelse, økt skjørhet av beinene, en balanse mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny.

Mekanismene for utbruddet av patologi er ikke fullt ut forstått. Forskere har vist at reduksjonen i resorbsjon (prosessen med ødeleggelse) av beinvev skyldes mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - tre gener er identifisert som er ansvarlige for dannelsen av hematopoietiske og beinvev:

• vitamin D-reseptorgenet, VDR;
• kalsitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprosessene forstyrres, fordi intensiteten av beindannelse av osteoblaster ikke reduseres, vevene blir komprimert. Årsakene til genmutasjoner ble ikke avslørt, men en genetisk predisponering for osteopetrose ble avslørt. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, med i gjennomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfødte.

Leger subdividerer osteopetrose i to hovedformer, avhengig av tidspunktet for utseendet av kliniske tegn på patologi. Autosomal resessiv marmorsykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller i barndommen. Det er preget av et malignt kurs med alvorlige symptomer, utviklingen av komplikasjoner, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registrert i voksen alder, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnostisert som følge av røntgenundersøkelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste sykdommer som er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med endringer i strukturen av beinvev, som kun kan oppdages ved hjelp av laboratorie-radiologi (røntgenstråler). Et særegent klinisk bilde av sykdommen er observert hos barn, med en sen, autosomal dominerende form, marmorsykdommen er asymptomatisk. Hovedtegnene til utviklingen av osteopetrose hos barn er:

• forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst, sen begynnelse av uavhengig vandring, sen tenner, senking av vekstratene, høy grad av kariespredning;
• Visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens hjernespinalvæskesystem): deformasjon av skallen, forandringer i form og størrelse, brede kinnben, dype og brede øyne, tykke lepper;
• en økning i størrelsen på indre organer (lever, milt), lymfeknuter;
• På grunn av innsnevring av lumen i beinkanalene gjennom hvilke nervebundene passerer, er det mulig å klemme det visuelle eller hørbare nervene, noe som fører til nedsatt syn og høre opp til døvhet eller blindhet.
• ansiktslammelse
• anemi (jernmangel) av varierende alvorlighetsgrad;
• blek hud;
• patologiske brudd i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsakelig hoftebein er påvirket);
• økt tretthet under trening (kjører, går, trener);
• nedsatt produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erytropeni (reduserer antall røde blodlegemer);
• anicitose (økning i antall røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer).

Komplikasjoner av marmorsykdom

Den største faren for osteopetrose er å utvikle på bakgrunn av de viktigste symptomkomplikasjonene. Årsakene til de fleste dødsfall i marmorsykdom er:

• progressiv anemi og dens komplikasjoner;
• osteomyelitt, utvikler seg mot bakgrunnen av patologiske frakturer og vedvarende bakterielle eller virusinfeksjoner.

diagnostikk

Patologiske brudd og alvorlig anemi er de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom. Osteopetrose diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilder (i fotografiene er tette bein representert av mørke flekker, benmargkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilder) og CT (computertomografi) er foreskrevet for å avklare omfanget av beinskade;
• fullfør blodtall (for å oppdage anemistadiet);
• biokjemisk blodprøve (for å klargjøre innholdet av kalsium- og fosforioner, et redusert nivå av disse elementene indikerer feil i beinresorpsjonsprosesser);
• biopsi av beinvev (i henhold til indikasjoner for å avklare sykdommens art);
• genetisk analyse utført blant familiemedlemmer (nødvendig for å klargjøre diagnosen i vanskelige tilfeller)

Differensierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sykdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget av osteosklerose (økning i bein tetthet) hjelper røntgenstråler. På grunn av spesifikk radiologisk symptomatologi ble sykdommen først beskrevet og systematisert. I marmorsykdom er beinene på skallen og skjelettet påvirket:

Avhengig av endringssonen, viser bildene en utpreget komprimering av beinvevet, med en liten grad av osteopetrose - bånd av en komprimert struktur som veksler med bånd av svampestoff. Med forskjellig lokalisering av den patologiske prosessen har båndene et annet sted:

• Kneledd - Tverrgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skikkets grener og gluteus bein er buet;
• i kroppen av vertebraen - to karakteristiske striper.

Et karakteristisk trekk ved marmorsykdommen er bevaring av formen av bein ettersom strukturen endres. Sklerose tegn er registrert i hvelvet og hodeskallenes base, kan bentykkelsen øke på grunn av hyperostose. Metafyse av lange bein kan bli forstørret. På røntgenbilder med osteopetrose er det mangel på en lumen av beinkanalen (hvor beinmargene ligger normalt).

Behandling av osteopetrose

For å klargjøre diagnosen og råd om behandling av osteopetrose, er det nødvendig å konsultere en ortoped og genetikk. En obligatorisk stadium av diagnose er undersøkelse av tilstanden til skjelettsystemet av en radiolog. Etter å ha bestemt seg for alvorlighetsgraden av beinskader og kroppens generelle tilstand, utvikles en behandlingsregime. Terapi er rettet mot å korrigere strukturer av bein og muskelvev, og behandling av samtidige patologier i bloddannende systemer.

Hovedoppgaven som skal løses ved gjenopprettelse av muskel-skjelettsystemet er å bygge opp den nevromuskulære fiberen, som i osteopetrose tjener som beskyttelse av beinvev fra mekanisk skade. Denne oppgaven løses ved hjelp av en spesiell massasje, komplekser av terapeutisk gymnastikk, svømming. En viktig rolle i den komplekse langvarige behandlingen er slanking - følgende matvarer bør råde i dietten:

• frukt eller grønnsaker salater;
• naturlig juice;
• meieriprodukter, hytteost.

Årsaker til patologisk marmorsykdom og behandling

I medisinsk praksis er det mange individuelle patologier i muskuloskeletalsystemet. Mellom seg er de forskjellige i etiologi, utviklingsmekanisme og patogenese.

En av bein sykdommene diagnostisert hos barn og voksne er marmorsykdom. Denne sykdommen er svært sjelden (1 person per 20 tusen), og den overføres på en arvelig måte. Det er funnet like i både mannlige og kvinnelige pasienter. For første gang ble patologi beskrevet i 1904.

Hva er marmorsykdom?

I massene kalles marmorsykdom osteoporose. Kjernen i patologien er å øke produksjonen i beinene av en kondenserende substans, på grunn av hvilken de og deres derivater blir hyperdense og blokkerer forskjellige intraosseøse kanaler. Sykdommen kalles marmor, fordi på bekostning av delvis opplysning i visse deler av beinene, begynner de å ligne marmor i utseende. Når den berørte beinet er kuttet, blir det ikke observert løshet (som det burde være normalt), men glatt og polert overflate.

Leger skiller to hovedformer av marmorsykdom:

1. Tidlig (det er autosomal recessiv og ondartet form). Manifisert i de første årene av livet, er det vanskelig og fører ofte til døden.
2. Sent (autosomal dominant og godartet form). Forekommer hos ungdom og eldre pasienter.

I en sunn organisme forekommer syntese av benvev av osteoblastceller og dets resorption av osteoklastceller likt. I marmorsykdom er funksjonen til osteoklastene svekket eller konsentrasjonen endres i mindre retning. Det er også mangel på karbonsyreanhydrase i osteoklaststrukturer, på grunn av at det er en defekt i protonpumpe og nedsatt benresorpsjon. Det viser seg at beinet fortsetter å danne, og resorpsjonen oppstår ikke, og de elastiske områdene i vevet ossifiserer. I en marmorsykdom er leppedelene av beinene delvis eller helt skleroserte. I de tidlige stadiene av sykdomsutviklingen er metafysen av den rørformede og periferien av de flate benene sclerosed.

Forskere har oppdaget flere mutasjonsgener som kan utløse utviklingen av en marmorsykdom. Virkningen av disse genene er å kode for proteiner som brukes til å syntetisere osteoklastene (som allerede nevnt, er deres hovedoppgave ødeleggelsen av overflødig beinvev). I de fleste kliniske tilfeller utvikler den recessive formen på grunn av mutasjoner av TCIRG1-genet som koder for en osteoklast-spesifikk A3-form av en av de transmembrane vacuolære ATP-avhengige protonpumpeenheter. Denne mutasjonen blir den vanligste årsaken til osteoporose.

Symptomatiske manifestasjoner av patologi

Symptomatisk bilde av sykdommen er avhengig av form. Klinisk saksstatistikk indikerer at den autosomale resessive typen marmorsykdom er den vanskeligste. I slike tilfeller får symptomene seg i de første dagene, månedene og årene av barnets liv.

På grunn av den patologiske hyperdensiteten til beinvevet, observeres følgende symptomer:

• Deformasjon av ryggsøylen, skallen, bein av armene og bena;
• osteomyelitt;
• Trøtthet når du går;
• Smerte i lemmer;
• Kompliserte brudd forekommer hovedsakelig i lårbenene;
• Inhibering av benmargaktivitet;
• Endring av ansiktsegenskaper (stor krani, fremtredende øyenbryn);
• Tennene er dårlige kutt og mye påvirket av karies (tennene har underutviklede røtter, utryddet hulrom i tann og kanaler);
• Generaliserte kramper;
• Forsinkelse i fysisk og mental utvikling;
• Visuell funksjonsnedsettelse (inkludert blindhet) og hørsel (i enkelte tilfeller forsvinner barn bort);
• Forringet immunitet og immundefekt;
• Forandringer i blodet (ofte forhøyede kalsiumnivåer, anemi og andre lidelser).

Endring i ansiktsegenskaper. Tenner kuttes dårlig. Generelle kramper. Forsinket utvikling.

Hvis marmorsykdommen har en autosomal dominerende form, vil det mest sannsynlig manifestere seg senere og vil ikke fortsette så kritisk (relativt selvfølgelig). Et barn kan ha deformasjoner av bein av varierende grad, problemer med tenner, brudd, utviklingsforsinkelse, ryggradssvikt. Spesifikke tegn på den dominerende formen betraktes som neoplasmer i bindevevet, hypofysisk hypoplasi.

Metoder for diagnostisering av sykdommen

Diagnose av sykdommen brukes til å bestemme typen marmorsykdom, dens stadium og alvorlighetsgrad. Legene bruker slike instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder:

1. Genetisk analyse er en høyspesifikasjonsanalyse som bestemmer typen av patologi og forutser kurset;
2. Generelle og biokjemiske analyser av urin og blod (bestemt av konsentrasjonen og tilstedeværelsen av kreatinkinase-BB, tartratresistent alkalisk fosfatase og andre immunokjemiske markører, som indikerer patologi i beinvevet);
3. Røntgenundersøkelse av ryggsøyle / MR / CT (i marmorsykdom, de berørte beinene ser lyse hvite ut og mangler gjennomsiktighet, skuldrene og hoftene har en klubbformet form, hvirvlene flater, bihulene blir mindre eller overgrodde og skallen og hodeskallen blir tykkere);
4. Biopsi av bein og formasjoner på huden.

For ikke å forvirre marmorsykdommen med osteomyelitt, brukes Hodgkins lymfom, osteopoikilia, rickets, melodiostose, Kamurati-Engelmanns sykdom, metoder for differensial diagnose.

Hvordan behandles marmorsykdom?

Marmorsykdom behandles på poliklinisk basis; pasienter blir vanligvis ikke plassert på sykehus. Terapi består av flere deler:

• Støttende stoffbehandling. Pasienten behandles med kalsitonin og kalsitriol, kortikosteroider, erytropoietin, interferon gamma.
• Benmargstransplantasjon. Generelt er dette den eneste mer eller mindre effektive måten å behandle en sykdom på. Dette tiltaket gjør at du kan stoppe den patologiske prosessen, men eliminerer ikke allerede eksisterende konsekvenser.
• Styrke nerve og muskler. Til dette formål er det utpekt moderate sportsbelastninger (svømming, treningsbehandling), massasje, fysioterapi.
• Spesielt kosthold. En tilstrekkelig mengde proteiner, fett, karbohydrater, vitaminer og sporstoffer bør være tilstede i pasientens diett. Kostholdet bør også inkludere en reduksjon i forbruket av matvarer med høyt kalsium.
• Spa behandling.

Fare for marmorsykdom

Verste av alt, marmorsykdom påvirker barn. De kan ha slike komplikasjoner:

1. Utviklingsforsinkelser;
2. lymfadenopati;
3. Kalsinose av forskjellige strukturer i kroppen;
4. Tubular acidosis av leveren;
5. Patologisk vekst av leveren og milten;
6. Hematopoiesis i ryggmargen.

Sistnevnte patologi forårsaker utvikling av anemi, som kan være dødelig.

Er det mulig å forhindre utvikling av sykdommen?

Hvis barnet allerede er blitt oppdaget, kommer hovedforebygging ned til prenatal diagnose i 8-10 ukers graviditet. Etter fødselen av barnet må det regelmessig observere en ortopedist. Et slikt tiltak er nødvendig for å forhindre deformasjon av muskel-skjelettsystemet og frakturer. Hvis en marmorsykdom hos et barn utvikler seg og fører til signifikante svekkelser, kan korrigerende osteotomi bli foreskrevet.

marmor bein

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sykdom) er en alvorlig genetisk lidelse der beinvevet til de rørformede beinene, bekkenet, beinene i ansiktet og ryggraden påvirkes. Samtidig blir beinene unaturlig tunge og tette, og "marmor" -sykdommen kalles fordi beinskjæringen er jevn og jevn, som marmor. I obduksjonsstudien er beinene sagd med store vanskeligheter, men det er veldig lett å knekke, og utsetter den glatte "marmor" overflaten av spaltet. Histologisk undersøkelse av en del av beinvev avslører både brudd på bein tetthet og økning i benmasse. Hyppige brudd i osteopetrose skyldes at de tette beinene ikke har evne til å holde vekten av hele kroppen. Den tidlige formen for osteopetrose er preget av høy dødelighet blant unge pasienter. Infantil osteopetrose, dersom den ikke behandles, etter 2-3 år fra begynnelsen av sykdoms debut, slutter i døden.

Hva er årsakene til osteopetrose?

Overdreven komprimering av beinene skyldes en genetisk unormalitet. Det antas at tre gener er involvert i utviklingen av denne sjeldne sykdommen. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, så vel som for noen stadier av bloddannelse.

Benvev i menneskekroppen består av to typer celler: osteoblaster (beinceller er dannet av dem) og osteoklaster (ansvarlig for ødeleggelsen av forældede beinceller, det vil si resorpsjon). I marmorsykdom er osteoklastforbindelsen i denne prosessen svekket, det antas at dette skyldes mangel på karbonanhydrase (et spesifikt enzym som regulerer nedbrytningen av beinvev) i osteoklaster.

Resultatet av denne patologien er en overdreven akkumulering av beinvev, dens komprimering, siden bruk av gamle celler ikke forekommer. Samtidig gjennomgår bein deformasjoner, klemmer viktige kar og nerver, noe som ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose forekommer hovedsakelig i slektninger. Det forekommer sjelden i familier der ingen lider av det. Spredningen av sykdommen er den samme rundt om i verden og overstiger ikke ett tilfelle per 100-200 tusen nyfødte. Unntaket er Chuvashia, der det er ett tilfelle av osteopetrose for 3500-4000 nyfødte, og Mari El, hvor ett sykt barn er født for 14 tusen friske.

Typer av osteopetrose

Tidlig form (autosomal resessiv, ARO er en ondartet form for osteopetrose. Det er vanligvis diagnostisert opptil et år, det er svært vanskelig, i de fleste tilfeller er utfallet dødelig. Forventet levetid uten beinmargstransplantasjon kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO er en godartet form for osteopetrose. Det oppdages hos unge eller voksne, oftest ved en tilfeldighet, under røntgenundersøkelse. Forløpet av denne form for marmorsykdom er godartet, i de fleste tilfeller asymptomatisk.

Symptomer på osteopetrose

Den infaltive form for osteopetrose oppstår umiddelbart etter at barnet er født. Sykdommen rammer like store barn av begge kjønn. Barnelærer kan observere følgende symptomer i et barn: brede øyne, kinnbenet for bredt og andre skjelettdeformiteter, tykke lepper og nesebor vendt utover. Ofte er det en "presset gjennom" base av nesen.
Spedbarn diagnostisert med osteopetrose utvikler raskt hydrocephalus og anemi. Eldre barn blir trette raskt, beina deres svekkes og holder ikke kroppen. Blek hud, vekst unaturlig liten, det er et lag i mental utvikling. Nesten alle tenner påvirkes av karies. På grunn av klemmen på optisk nerve, er synet svekket (opp til blindhet).

Dyrmarmorens indre organer sparer ikke, sykdommen øker leveren, milt og lymfeknuter. De hørbare og optiske nerver påvirkes i den grad døvhet og blindhet utvikler seg. Død med osteopetrose forekommer fra sepsis eller anemi.

En sen form for osteopetrose er vanligvis preget av et godartet kurs. Hos ungdom eller voksne oppdages sykdommen som regel ved en radiograf med hyppige brudd. Slike pasienter er registrert hos ortopedisten og observert gjennom livet.
Men patologiske brudd er ikke funnet hos alle pasienter, ikke alle voksne lider av anemi, med diagnose av osteopetrose. Tidlig diagnose er nødvendig, siden ødeleggelsen av bein oppstår uten synlige symptomer, kan en person ikke mistenke at han er syk.

Diagnose av osteopetrose

Følgende metoder brukes til å diagnostisere osteopetrose og forutsi behandlingsresultater:

blodtest for anemi

- Røntgen for å oppdage endringer i beinvev (i bildene er tette bein representert av mørke flekker);

- MR og CT for å bestemme graden av beinskade

- biopsi av beinvev

- genetisk analyse for å forutsi suksess for behandling

Er det en behandling for osteopetrose?

For osteopetrose av tidlig utvikling er den eneste behandlingen benmargstransplantasjon. I løpet av de siste tiårene har en beinmargstransplantasjon spart livet til mer enn hundre tidligere dømt barn.

For benmargtransplanteringsmateriale blir brukt tatt fra en nær slektning eller donor, egnet for alle standardparametere, ellers kan det transplanterte benmarget ikke slå seg ned, og det vil ikke være noe håp om helbredelse. Dessverre hindrer beinmargstransplantasjon bare videre utvikling av sykdommen, men eliminerer ikke skadene som allerede er gjort i kroppen, så det bør utføres så snart som mulig. Den mest gunstige prognosen for behandling av osteopetrose i Israel, med beinmargstransplantasjon i en alder av seks måneder.

Som en ekstra terapi for osteopetrose, brukes medisiner og vitaminer.

Calcitriol (den aktive formen av vitamin D) - stimulerer osteoklaster og forhindrer benkomprimering.

Interferon gamma - har flere funksjoner samtidig: stimulerer arbeidet med hvite blodlegemer, og dermed øker immuniteten til barnet; reduserer mengden svampete bein; forbedrer blodtellingen (hemoglobin og blodplater). Den beste effekten oppnås når kombinert med kalsetonin.

Erytropoietin brukes til å behandle anemi.

Kortikosteroider er steroidhormoner som forhindrer benkonsolidering og utvikling av anemi.

Calcetonin er et peptidhormon som i store doser forbedrer tilstanden til barnet, men effekten vedvarer bare når du tar stoffet.

Viktig for å styrke det neuromuskulære vevet og opprettholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, et balansert kosthold, observasjon av en ortoped, regelmessig rehabilitering av munnhulen.

Forebygging av marmorsykdom

Hvis en av slektningene ble gitt en slik diagnose, kan sannsynligheten for osteopetrose hos et barn ikke utelukkes.

Moderne russisk medisin har teknologier som etter 8 uker med graviditet avslører en sykdom i fosteret. Dette gjør at foreldre kan ta en beslutning om abort. De mest progressive metodene for å forhindre osteopetrose hos et ufødt barn er genetiske tester som gjør det mulig å forutsi sykdommen i et barn før graviditet.

Marble sykdom: symptomer og behandling

Marmorsykdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en svært sjelden arvelig sykdom som påvirker skjelettet og beinmargen hos et barn eller en ungdom. Pasientene blir skjøre ben, hematopoiesis-systemet slutter å fungere fullt ut.

Avhengig av tidspunktet for de første symptomene på sykdommen og arten av disse symptomene, er medfødt osteosklerose delt inn tidlig og sent. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn i det første år av livet og er svært vanskelig, derfor kalles det også ondartet. I sin tur blir sen form, som forekommer oftere i ungdomsårene, ledsaget av mindre utprøvde patologiske endringer fra siden av skjelettet og fra siden av hemopoietisk systemet. Slike pasienter har ulike helseproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsaker til marmorsykdom

Marmor sykdom er en arvelig patologi. Forskere klarte å finne tre gener ansvarlig for utviklingen av medfødt osteosklerose. Det er disse gener som koder for proteiner som er nødvendige for at osteoklastene og osteoblastene fungerer - de celler som tilstanden av beinvev avhenger av. Hvis en mutasjon oppstår i et av disse genene, kan marmorsykdom utvikle seg i etterkommerne.

Den ondartede formen av sykdommen som behandles, overføres med en autosomal resessiv type. Det er, for at et barn skal bli syk, bør muterte gener være hos begge foreldrene. Denne egenskapen ved arv av marmorsykdommen forklarer det faktum at antall tilfeller av denne sykdommen i mye isolerte etniske grupper, hvor det er mange nært beslektede ekteskap, er mye høyere enn i befolkningen.

Den sentrale formen av marmorsykdommen, derimot, har en autosomal dominerende type overføring, derfor blir det oftere oppstått (et mutert gen kan bare være tilstede hos en av foreldrene).

Personer som har tilfeller av marmorsykdom i familien kan gjennomgå en spesiell diagnose som avslører endrede gener. Dette vil tillate å forutsi om fremtidige barn vil ha helseproblemer.

Mekanismer for utvikling av marmorsykdom

Grunnlaget for denne patologien er ubalansen mellom dannelsen og resorpsjonen (resorpsjonen) av beinvev. Et slikt brudd oppstår på grunn av en nedgang i antall osteoklaster (celler som er ansvarlige for benresorpsjon) eller deres funksjonsfeil.

På grunn av ubalansen blir beinvevet komprimert og blir overdrevet, men dette betyr ikke at dets styrke øker. Tvert imot, med marmorsykdom, mister beinene deres elastisitet og blir sprø. I tillegg, i osteosklerose, er utskifting av det intraosseøse hulrom av de rørformede beinene og den svampete substansen av de flatbeinene ved hjelp av bindevev notert. Det er, der beinmarg normalt burde være, sklerotiske celler vises. Dette fører til forstyrrelse av funksjonen av det hematopoietiske systemet.

Generelt forårsaker alle disse patologiske forandringene pasienten å utvikle skjelettdeformiteter, frakturer, anemi, hemorragisk diatese og forskjellige nevrologiske lidelser.

Symptomer på marmorsykdom

Det kliniske bildet av marmorsykdom er polymorf. Hos pasienter er det som regel symptomer på skade på muskel-skjelettsystemet, hematopoietisk og nervesystemet.

Hovedsymptomet på marmorsykdom er patologiske brudd. Patologisk de kalles fordi de oppstår med minimal skader og på store kraftige bein (oftest på lårbenet). Etter en brudd kan osteomyelitt utvikle seg (dette er en av de mest forferdelige komplikasjonene av marmorsykdom).

I tillegg til brudd, kan pasienten undersøke ulike deformiteter av skjelettet (O-formede ben, disproportionale skallen, patologiske endringer i ryggraden) under undersøkelse av pasienter. På grunn av deformasjon og endringer i struktur av bein hos pasienter med smerte når de går i ben og bak.

Nederlaget for hematopoietisk system i marmorsykdom er manifestert av symptomer på anemi: plager, svakhet. Som følge av mangel på hematopoietisk funksjon av benmarg, lever, milt, lymfeknuter øker, kroppens immunforsvar svekkes og hemorragisk diatese utvikles.

Utseendet til nevrologiske sykdommer i medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering av skallenes ben og en nedgang i størrelsen på de anatomiske hullene gjennom hvilke nerverne passerer (som følge av slike endringer er nerverne komprimert). Derfor kan pasienter oppleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når bein labyrint i indre øre er fylt med beinvev, kan døvhet utvikle seg. I tillegg, på grunn av deformering av skallen, kan pasientene lider av hydrocephalus.

Generelt, for pasienter med marmorsykdom hos spedbarn, er det et lag i fysisk utvikling, ulike problemer med tannkjøtt og massive lesjoner i tannkarieserien.

I sent form av marmorsykdom blir det kliniske bildet vanligvis jevnet, det er ingen uttalt nevrologiske manifestasjoner, skjelettdeformiteter. Bare gjentatte patologiske frakturer kan skape ideen om osteosklerose.

diagnostikk

For å bekrefte diagnosen hjelper leger med radiologiske forskningsmetoder. På pasientens røntgen er alle beinene i skjelettet forseglet (ikke gjennomsiktig for røntgenstråler), benmargkanalen er fraværende i de rørformede beinene, den klubbformede fortykkelsen av humerale og femorale bein er notert.

Undersøkelse av pasientens blod avslører tegn på anemi og økning i noen biokjemiske parametere (syrefosfataseaktivitet, etc.). I analysen av urin er det vanligvis ingen endring (dette skiller osteosklerose fra destruktive bein sykdommer, hvor benresorpsjonen dominerer over dannelsen).

For en mer detaljert studie av pasientens helsestatus er det nødvendig å konsultere en nevrolog, hematolog, oculist, otolaryngolog og tannlege. Ulike genetiske studier kan også være påkrevd.

Prinsipper for behandling

Til dags dato finnes det ingen metoder for å helbrede marmorsykdom. Dette skyldes hovedsakelig det faktum at denne patologien er svært sjelden, og leger har rett og slett ikke tilstrekkelig klinisk erfaring i å håndtere det. Derfor er beinmargstransplantasjon for tiden den mest effektive for marmorsykdom. Ved hjelp av transplantasjon kan du prøve å gjenopprette prosessen med benresorpsjon og bloddannelse i pasientens kropp. Denne teknikken brukes til maligne recessive former av sykdommen. I tillegg utvikles og behandles ulike behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og kalsitriol (vitamin D).

I den sentrale manifestasjonen av marmorsykdommen, bruker leger ulike terapeutiske tiltak for å opprettholde bein og nervesystem, samt generell helsefremmende behandling av pasienter. Pasienter vises som medisinbehandling og treningsterapi, svømming, massasje, spesiell diett, spa-behandling. Om nødvendig, en ortopedisk korreksjon av skjelettdeformiteter.

Det er svært viktig for pasienter med marmorsykdommen å være beskyttet mot skader, da dette er fulle av utviklingen av brudd og osteomyelitt. I tillegg er behovet for dynamisk observasjon hos en ortopedist, tannlege og andre fagfolk.

Olga Zubkova, Medisinsk Anmelder, Epidemiolog

5 462 totalt antall visninger, 13 visninger i dag