Det er mange sjeldne patologier, hvorav den ene er osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av skader i skjelettet og benmarg. Bensens tetthet øker, men samtidig blir de mer skjøre, arbeidet i det bloddannende systemet forstyrres.

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen: tidlig og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spedbarn opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observert hos ungdom, det manifesterer mindre alvorlige symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen av en patologi er ganske lang og komplisert, men det er fortsatt sjanser for en kur.

Grunnleggende om Deadly Marble

Få mennesker vet hva osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi der de rørformede beinene, bekkenet, skallen, ryggraden påvirkes. Bone vev blir tungt, tett på grunn av et overskudd av mineraler, men det mister sin elastisitet. Under undersøkelsen etter slakting er det vanskelig for en spesialist å kutte beinene, men samtidig bryter de lett. Da kan du se at overflaten av beinene er ganske glatt, og mønsteret ligner marmor. Denne patologien er preget av hyppige brudd på grunn av at for tette og skjøre ben ikke kan holde kroppen.

I marmorsykdommen vokser beinene fra innsiden, og fyller gradvis de indre hulrommene. Dette truer med å kramme benmargkanaler, som til slutt er helt erstattet. Deretter utvikler anemi, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) oppstår, skjelettdeformitet er mulig, tenner går langsomt ut, og syn er svekket på grunn av kompresjon av optisk nerve. Syke barn forsvinner i utviklingen.

Det er verdt å nevne at patologien for første gang ble beskrevet av en lege fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi oppdages hos nyfødte opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs, ofte ender i døden. Sykdommen er manifestert av et stort hode, brede øyne, skur, blek hud, kort statur. I dette tilfellet kan du ikke uten benmargstransplantasjonen, som skal utføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sykdommen oppdages hos ungdom eller voksne, vanligvis ved en tilfeldighet under røntgen. Dette er en lettere, godartet form for patologi. Først har det et slettet kurs, det eneste tegnet er hyppige brudd. Litt senere, hvis ubehandlet, kan det oppstå komplikasjoner i form av døvhet eller ansiktsnervenlammelse.

Som du kan se, er tidlig marmorsykdom den farligste, noe som krever raske radikale handlinger.

Årsaker til medfødt osteosklerose

De sanne årsakene til den genetiske lidelsen er ukjente. Legene antyder at det utvikler seg på grunn av mutasjonen av tre gener som er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, samt noen stadier av bloddannelse. Bein består av osteoblaster, som er nødvendige for deres opprettelse og mineralisering, samt osteoklaster, noe som bidrar til ødeleggelsen av foreldede komponenter i beinvev. Når mutasjon av et av generene forstyrrer produksjonen av osteoklaster, antas det at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym som regulerer benforringelse).

Det vil si at patologi kommer fra det faktum at balansen mellom dannelsen og ødeleggelsen av bein er forstyrret. Årsaken til dette - mangel på osteoklaster eller et brudd på funksjonaliteten.

Som et resultat vokser og vokser beinvev, ettersom de gamle cellene ikke er ødelagt. Beinene blir mer skjøre, intraosseøse hulrom erstattes av bindevev. Da blodkarene, nerver komprimeres, som truer med farlige komplikasjoner (anemi, hovne lymfeknuter, hepatosplenomegali, etc.) og død.

Den maligne form av marmorsykdommen hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil si at begge foreldrene har muterte gener. Dette er typisk for noen etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvmodus. Dette betyr at det muterte genet overføres fra en forelder. Denne typen patologi er mer vanlig.

manifestasjoner

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske brudd og andre sykdommer i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for hematopoietisk systemet.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svekkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørsel, syn.
• Lag i utvikling.

Forløpet av osteopetrose, uansett form, er ganske tungt. Praktisk sykdom fører alltid til komplikasjoner som reduserer livskvaliteten og gjør pasienten funksjonshemmet.

På grunn av hyperproduksjon av beinvev, blir beinmargen forskjøvet, noe som fører til patologiske forandringer i blodet. Deretter er det mangel på alle blodceller (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater). Av denne grunn øker sannsynligheten for anemi (erytrocyttmangel, hemoglobin). Sykdommen manifesteres av hudens hud, slimhinner, økt tretthet, kortpustethet, svimmelhet, hyppig forkjølelse, predisponering for besvimelse.

Forsvakningen av immunsystemet er også forbundet med forskyvningen av benmargen, som produserer hvite blodlegemer (immunceller). Derfor lider en pasient med marmorsykdom ofte av infeksjoner (betennelse i bronkiene, lungene, etc.). Noen pasienter utvikler blodforgiftning.

Benmargens funksjoner, som er ansvarlig for bloddannelse, antas av leveren og milten. På grunn av overdreven belastning øker de, noen ganger opptar de fleste bukrom.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske brudd. De oppstår med minimal fysisk påvirkning. Samtidig er kraftige bein skadet (ofte femorale bein). Dermed øker risikoen for farlige sykdommer som slitasjegikt (gradvis ødeleggelse av leddbrusk) osteomyelitt (beininfeksjon).

I tillegg kan pasienter deformere skallen, lemmer (O-formede ben) og ryggraden. Dette fører til rask tretthet, smerte under bevegelser. Hos barn, tenner brenner sent, de er berørt av karies.

På grunn av kompresjonen i synsnerven på synsnerven på beinvev. Dette manifesteres ved fortykkelse av banene (benkaviteter som beskytter øyet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øyebevegelser), konvergensforstyrrelse (nedsatt evne til øynene til å vende seg til hverandre), skur, eksofthalmos (patologisk fremspring av øynene). Full blindhet er mulig. Den hørbare nerver er også komprimert, noe som medfører hørselstap, inkludert døvhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom er det et lag i fysisk og mental utvikling. De lærer senere å gå, på grunn av skjelettens deformitet, utvikler "dropsy of the head", som manifesteres av konvulsjoner. På grunn av nedsatt hørsel og syn, blir tale og psyko-emosjonell utvikling bremset.

Med en godartet marmorsykdom er symptomene ovenfor fraværende. Mistenkt patologi er bare mulig for hyppige brudd.

Diagnostiske tiltak

Tidlig diagnose kan redde pasienten fra mange komplikasjoner.

Hvis du mistenker en patologi, bør du kontakte en ortopedist. For det første samler doktoren anamnesis, spør om symptomene, tilfeller av osteopetrose i nære slektninger.

Omfattende diagnostikk består av følgende metoder:

• Ved hjelp av en klinisk blodprøve kan det oppdages hemoglobinmangel, noe som indikerer anemi.
• Blodbiokjemi vil oppdage mangel på fosfor, kalsium, dette indikerer ødeleggelsen av beinvev.
• Radiografi vil bidra til å legge merke til de patologiske endringene i bein, innsnevring eller fravær av benkanalen.
• CT- og MR-skanning brukes til å undersøke beinvevet, og bidra til å bestemme omfanget av lesjonen.

Omfattende prenatal diagnose kan utføres så tidlig som 8 ukers svangerskap, for å avgjøre om det fremtidige barnet er utsatt for osteopetrose eller ikke.

Hjelp. Overdreven herding observeres også i osteomyelitt, rickets, Hojikins sykdom (en svulst som utvikler seg fra lymfatisk vev) og osteosklerotisk kreftmetastaser. Derfor er det viktig å skille marmorsykdom fra de ovennevnte patologiene.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dødelig marmor" er en ekstremt kompleks prosess. Tidligere kjempet legene bare med symptomer ved bruk av jernbaserte stoffer, blodtransfusjon (blodtransfusjon), vitaminer, glukokortikoider. Som et resultat ventet pasienten fortsatt uførhet og død.

Moderne medisin gjør det mulig å kvitte seg med den ondartede formen for osteopetrose, hvor barn døde etter 2 til 3 år. For å gjøre dette trenger du en benmargstransplantasjon. Dette er en kompleks prosedyre som har bidratt til å redde livene til mange pasienter allerede.

Operasjonen vil kreve det biologiske materialet til en nær slektning eller en egnet donor. Dette er viktig fordi det er fare for at barnets kropp vil forkaste benmarget. Hvis operasjonen er vellykket, stopper utviklingen av patologien. Imidlertid hjelper transplantasjon ikke med å eliminere komplikasjoner som allerede har utviklet seg.

Følgende stoffer vil bidra til å supplere behandlingen:

• Vitamin D-basert kalsitriol stimulerer benresorpsjon (beindestruksjon med osteoklaster), stopper videre beinvekst.
• Y-interferon aktiverer arbeidet med hvite blodlegemer, styrker immunforsvaret, reduserer volumet av svampete ben, normaliserer nivået av hemoglobin, blodplater. Interferon anbefales å kombinere med kalsitonin.
• Erytropoietin er foreskrevet for anemi.
• Glukokortikosteroider forhindrer benkomprimering, anemi.
• Calcitonin (skjoldbruskhormon) brukes i store doser, det bidrar til å forbedre tilstanden til pasienten.

For å styrke det neuromuskulære vevet, for å forbedre pasientens generelle tilstand, anbefales det å supplere komplekset med fysioterapi, diett, periodisk undersøkelse med ortoped, øvelsesbehandling, massasje og spa behandling.

Patologiske frakturer er behandlet med reduksjons (sammenligning av benfragmenter), blanding av gipsbandasje, skjelett trekkraft (gradvis reduksjon av benfragmenter ved hjelp av last, og spesielle kjøretøy). Når hoftebrudd i halsen gjennomføre felles erstatning (hofteleddsprotese). I markert krumning leggen utnevne osteotomi, som eliminerer deformasjon. Hvis pasienten avslørte osteomyelitt, han foreskrevet antibiotika, immobilisering, avgifte kroppen, styrke immunsystemet, åpnet og avløp abscesser.

Livsstil med osteopetrose

Når marmorsykdom anbefales å regelmessig utføre terapeutiske øvelser. Komplekset er laget for hver pasient individuelt, med tanke på alvorlighetsgrad av sykdommen, alder, generell tilstand. Øvelse terapi vil bidra til å styrke muskel-skjelettsystemet, lindre stress fra de berørte områdene.

Massasje og svømming brukes som vedlikeholdsbehandling.

Pasienten må følge en diett. Kostholdet anbefales for å supplere med ferske grønnsaker, frukt, meieriprodukter (cottage cheese, hard ost, melk), kilder til protein. Alle produkter må være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mengden fett i menyen reduseres. Det er viktig å kontrollere vekten, for ikke å provosere patologiske brudd.

I tillegg anbefales det å gjennomføre spa-behandling, noe som vil bidra til å forbedre den generelle tilstanden.

Pasienter skal hvile oftere, overdreven trening er kontraindisert. Det anbefales å gå.

For at pasienten skal føle seg komfortabel, bør det være et lavkantsbad hjemme, høystøttede stoler slik at ryggraden ikke overbelastes, det anbefales å installere et spesielt justerbart sete i bilen. I tillegg er det verdt å kjøpe ortopediske sko.

fare

På grunn av den økte brittleness av beinene har pasienten ofte brudd med minimal innvirkning. Mest ofte skadet sterke ben av låret.

Leger fremhever andre konsekvenser av "dødelig marmor":

• Langsom utvikling av kjeve, langvarig tanndannelse, skade på tannkjøttet av karies, infeksjoner i munnhulen.
• Serebralødem, økt blodtrykk, blindhet, døvhet, ansiktsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige smittsomme sykdommer, som lungebetennelse, blærebetennelse, sepsis.
• Anemi.
• Predisposisjon til blødninger.
• Deformering av forskjellige deler av skjelettet (skallen, ryggraden, lemmer).
• Hepatosplenomegaly.
• Hovne lymfeknuter.
• Lag i fysisk og mental utvikling.

I mangel av kompetent terapi øker risikoen for uførhet og død.

Det viktigste

Som du kan se, er "dødsmarmor" en sjelden og svært farlig sykdom som truer med døden. Det mest alvorlige kurset har en tidlig form for patologi, som oppdages hos nyfødte. Med rettidig diagnose øker sjansene for utvinning. For å redde babyen bør imidlertid en beingraft fortrinnsvis utføres opptil 6 måneder etter fødselen. I mangel av kompetent terapi dør barn av komplikasjoner i 2 til 3 år. Sena form av osteopetrose har et slettet kurs og detekteres ved en tilfeldighet hos voksne pasienter under radiografi.

Osteopetrose er en dødsmarmor som bryter livet

En sjelden medfødt anomali av beinvev, karakterisert ved utprøvd komprimering av beinene, ble først beskrevet i 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Beinene i denne sykdommen blir tette, tunge. Klippet av den berørte bein er en jevn, jevn overflate som ser ut som marmor.

Derav det andre navnet på patologien - marmorsykdom.

Årsaker til patologi?

Marmorsykdom eller osteopetrose (andre navn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönberg sykdom, medfødt osteosklerose) er en sjelden medfødt patologi i muskel-skjelettsystemet, preget av overdreven dannelse av knivvev.

Med medfødt osteosklerose observeres forseglingen og samtidig sårbarhet av bein, funksjonell mangelfull bloddannelse, som opptrer i benmargen.

I en sunn person er prosessene for beinvevdannelse av osteoblaster (celler som produserer beinvev) og dets resorbsjon av osteoklaster (celler som ødelegger beinvev) i likevekt.

Marmorsykdom ledsages av dysfunksjon av osteoklaster. Samtidig kan antall osteoklastceller være normale, økte eller redusert.

Den nøyaktige mekanismen for utvikling av patologi er fortsatt ikke fullt ut forstått. Bevist bare at utviklingen av sykdommen involverte 3 gener ansvarlig for dannelsen av bein og hematopoietisk vev.

Resultatet av genforstyrrelser i osteopetrose er en reduksjon i benresorpsjon på grunn av mangel på karbonsyre-enzymet i osteoklaster.

Samtidig reduseres ikke intensiteten av beindannelse av osteoblaster, noe som fører til komprimering av beinvev, dets overskudd.

Uansett årsak er ikke genforstyrrelser kjent. Men det er nettopp etablert at det er en arvelig predisponering for patologi: i de fleste tilfeller forekommer hyperostotisk dysplasi hos slektninger.

Karakteristiske manifestasjoner av sykdommen

Gradvis erstatning av benmarg (et stoff inneholdt i beinet og deltar i bloddannelse) fører til utvikling av trombocytopeni, anemi, bloddannende prosesser utenfor beinmergen - i leveren, lymfeknuter, milt, noe som resulterer i økning.

De viktigste symptomene på marmorsykdom er økt tetthet og samtidig ømhet av bein, en tendens til brudd (brudd på lårbenen er spesielt ofte notert).

De vanligste tegn på sykdom er:

• forstørret lever, milt, lymfeknuter;
• hypokrom anemi;
• hydrocephalus;
• brudd på visuell funksjon, opp til blindhet (forårsaket av kompresjon av optisk nerve).

Symptomer på sykdommen etter utviklingsstadiet

I takt med utviklingen av patologien er osteopetrose klassifisert i to former:

1. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn, er preget av et ondartet kurs og ofte ender i døden.
2. Sen form er notert i voksen alder, det er lettere, vanligvis asymptomatisk, diagnostisert av resultatene av radiologiske studier.

I tidlig form av osteopetrose, er smerte i bena bemerket, mens du går og fysisk anstrengelse - tretthet. Sjelden oppstår beindeformiteter.

Barnet under den første undersøkelsen kan ha følgende lidelser:

• skinn av huden;
• kort statur (lavere enn normalt for en bestemt alder);
• lag i fysisk eller mental utvikling;
• tannproblemer - treg utbrudd og vekst, omfattende karies lesjoner;
• deformitet av bein: femoral, ansikts- / hjerne deler av skallen.

Bildet er sunn bein og marmorert sykdom.

Utseendet til den berørte bein i de tidlige stadier av medfødt osteosklerose forblir uendret. Etter hvert som den patologiske prosessen utvikler seg og forverres, oppstår deformiteter.

Bein blir sprø, brudd forekommer ofte (bein kan bryte seg selv fra egen vekt).

Imidlertid er periosteum ikke ødelagt av sykdommen, slik at befestningen av beinene fortsetter normalt.

For mer informasjon om hva osteopetrose eller dødelig marmor er, se videoen:

Diagnostiske tiltak

For utredning og spesifikasjon av diagnosen gjelder følgende metoder:

• fullføre blodtall - lar deg fastslå tilstedeværelsen av anemi, ofte medfølgende marmorsykdom;
• biokjemisk blodprøve - utføres for å bestemme innholdet av fosfor- og kalsiumioner i blodet (deres reduserte konsentrasjon indikerer et brudd på beinresorpsjonsprosesser);
• Røntgenstråle - i osteopetrose er tette bein for røntgenstråler nesten ugjennomsiktige, i bildet er representert av mørke flekker, i noen områder av beinene kan transversal luminescens ses, beinmargkanalen er ikke til stede i bildet;
• magnetisk resonans og datatomografi - lar deg undersøke beinet i lag og nøyaktig bestemme graden av beinskade.

Sammen med diagnostiske metoder samles pasientens og hans nære slektninger. En medisinsk undersøkelse av et familiemedlem kan være nødvendig.

Den eneste sjansen for frelse er transplantasjon.

Benmargstransplantasjon er en kirurgisk metode som gir de beste resultatene i behandlingen av osteopetrose. Andre effektive metoder for behandling av medfødte abnormiteter i dag eksisterer ikke.

Ekstra terapi utføres på poliklinisk basis, med sikte på å styrke det neuromuskulære vevet, som i dette tilfellet tjener til å beskytte beinene.

Pasienten er foreskrevet medisinsk gymnastikk, massasje, svømming. Av stor betydning er riktig ernæring med en dominans i kosten av cottage cheese, friske grønnsaker og frukt, matvarer høyt i protein.

Fra drikkevarer er det å foretrekke å bruke ferske grønnsaker og fruktjuicer. Periodisk gjenoppretting i feriested og spaforhold anbefales.

Komplekset av terapeutiske tiltak tillater å stoppe sykdomsprogresjonen, men gjenoppretter ikke de normale prosessene for beindannelse.

Forebyggende tiltak

Det er stor risiko for osteopetrose hos et spedbarn med slektninger med denne patologien.

For å bestemme sykdommen i fosteret, blir metodene for perinatal diagnostikk brukt, noe som gjør det mulig å avsløre dødelig marmor i svangerskapstid fra 8 uker. Det er heller ikke et mål for forebygging, men en handling som gjør at ektefeller kan ta en informert beslutning.

For å forhindre patologiske forandringer i beinvevet er umulig. Det er bare mulig å delvis forhindre brudd og beindeformitet gjennom rekreasjonsprosedyrer (svømming, gymnastikk) og riktig ernæring.

Er det en sjanse?

Den tidlige formen av sykdommen er preget av en høy prosentandel av spedbarnsdødelighet.

Den eneste metoden som gir positive resultater av terapi er beinmargstransplantasjon.

Det er imidlertid ikke mulig å fullt ut sette pris på fordelene, ulempene og konsekvensene av kirurgisk behandling, siden metoden fortsatt er på scenen for vitenskapelig utvikling.

Oppsummering, vi kan markere følgende punkter:

• arvelighet påvirker utviklingen av osteopetrose: genetisk predisposisjon er en viktig risikofaktor;
• sykdommen er ledsaget av et brudd på metabolismen av kalsium, fosfor, proteiner, som fører til patologiske forstyrrelser i beinresorpsjonsprosesser;
• lyse, kraftig uttalt symptomer på osteopetrose forekommer hos barn med tidlig form for patologi;
• i utviklingen av Albers-Schoenberg sykdom i voksen alder, er symptomer vanligvis fraværende, og den patologiske prosessen oppdages ved røntgenundersøkelse;
• Den eneste effektive, men ikke fullt ut studerte behandlingsmetoden, er beinmargstransplantasjon.

Osteopetrose, eller marmorsykdom: 4 former for farlig sykdom og 3 prinsipper for behandling

Noen sykdommer er svært sjeldne hos barn. Om en slik sykdom som osteopetrose, har få hørt. Men noen ganger kommer en forferdelig sykdom til familien, og unge foreldre vet ikke hvordan man skal handle i dette tilfellet, hvordan du hjelper barnet. For å finne ut hvor farlig denne sykdommen er, og i hvilke tilfeller sykdommen begrunner sitt andre navn "dødsmarmor", må du finne ut årsakene til sykdommen, dens former og moderne behandlingsmetoder.

Forstå konseptene

Osteopetrose er en alvorlig genetisk sykdom som manifesteres av en spesifikk lesjon av de rørformede beinene (hovedsakelig bekkenet, ansiktet, ryggraden). Bone vev blir tett, og massen øker betydelig, men samtidig bryter det lett, blir sprøtt. I tillegg, når sykdommen utvikler patologien til knoglemarvsfunksjonene, blir nervefibrene krenket, noe som er ledsaget av et forsinkelse i utviklingen av barnet.

Betegnelsen osteopetrose er hentet fra de greske ordene "osteo", som er oversatt som bein, og "petros" er en stein. Dessuten kalles sykdommen "marmorsykdom" på grunn av uvanlige egenskaper og struktur av beinvev (røntgenbilde av endringer i beinvev i denne sykdommen ligner marmor i utseende).

Noen ganger er sykdommen referert til som medfødt familiær osteosklerose, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönberg sykdom, til ære for den tyske legen som først beskrev sykdommen (og doktorenes navn er den autosomale dominerende sykdommen).

Forekomsten av sykdommen varierer avhengig av type sykdom. Så, osteopetrose med en autosomal recessiv arvmodus regnes som en ekstremt sjelden sykdom og forekommer hos en baby for 200-300 tusen nyfødte. Saker av Albers-Schoenberg sykdom med autosomal dominerende arv forekommer med en frekvens på 1: 20000.

Risikoen for fødsel av et sykt barn avhenger av mekanismene for arv av sykdommen. I tilfelle av autosomono-resessiv osteopetrose, manifesterer sykdommen seg om begge foreldrene har et mutantgen, og mødre og dads er i de fleste tilfeller sunne bærere av defekten.

Med den dominerende arven av sykdommen kan spores i familien, og risikoen for fødsel av en syk baby er svært høy hvis en av foreldrene har osteopetrose. Hvis mutasjonen er kjønnsbundet, vil halvparten av guttene født til moren til bæreren av sykdommen få tegn på sykdommen.

Hvorfor utvikler sykdommen?

Alle former for osteopetrose har lignende patologiske prosesser som finner sted i beinvevet. På grunn av en gendefekt oppstår et brudd på osteoklastfunksjonen - celler som er nødvendige for ødeleggelse av beinvev og opprettholder en balanse mellom dannelsen og ødeleggelsen av beinelementer. I de utførte studier er mangelen på spesifikke enzymer og saltsyre, som produserer osteoklaster, blitt etablert.

Sykdomsbein viser tegn på osteosklerose, en økning i tettheten av en kompakt substans, deformasjon av metafysen og forkalkning av brusk.

Klassifisering av sykdommen og kliniske manifestasjoner av osteopetrose

Alvorlighetsgraden av endringer i beinvev er avhengig av sykdomsformen. Denne avhengigheten er nært knyttet til mekanismen for arv av sykdommen, som danner grunnlaget for klassifiseringen av sykdommen.

Autosomal recessiv osteopetrose

Ikke rart at denne sykdommen også kalles "ondartet osteopetrose", fordi det går veldig hardt og fører ofte til døden. Vanligvis får sykdommen seg selv i de første månedene av et barns liv, men noen ganger forekommer sykdommens manifestasjoner selv i utero, i sen graviditet. I dette tilfellet er babyen født med tegn på beinmargeskader, anemi, forstørret lever og milt.

Dette orgel utfører mange viktige funksjoner, hvis hoved er hematopoietisk. Det er i beinmarg at blodceller dannes og ødelegges, immunopoesis. Med en signifikant brudd på funksjonen, vises ytterligere fokus på bloddannelse i leveren og milten, noe som fører til endring i strukturen.

Krenkelser i beinstrukturen fører til en forsinkelse i veksten, spesifikk deformitet, utvikling av osteomyelitt. Vanligvis har slike babyer forstørret hodestørrelser, fremspringende frontbein, endringer i de zygomatiske beinene med utviklingen av stenose av joan. Innsnevringen av beinvevet ved utgangspunkter av nerver fører til deres patologi, symptomer som tap av syn og hørsel, skader på ansiktsnervene oppstår.

Teething med denne sykdommen oppstår med forsinkelse, babyen ser ut som karies påvirket, deformerte tenner. Ofte viser syke barn tegn på hydrocephalus. En redusert konsentrasjon av kalsium i blodet kan føre til utvikling av anfall og patologier av parathyroidkjertlene.

Mellomliggende autosomal recessiv osteopetrose.

Denne typen sykdom er mer gunstig kurs. Barnet er født uten tegn på sykdom, og de første manifestasjonene forekommer i barndommen, vanligvis ca. 10 år. Manifestasjoner av sykdommen ligner den klassiske formen for autosomal recessiv osteopetrose, men de er mindre uttalt, bedre behandles.

Patologier assosiert med kompresjon av nervesystemet, utvikler seg ikke hos alle pasienter. Sykdommen har vanligvis et mildt eller moderat kurs og har i de fleste tilfeller en mer livsvennlig prognose.

Autosomal dominerende osteopetrose (Albers-Schoenberg sykdom).

Denne sykdomsformen er godartet, og forekomsten av sykdommen er markant høyere enn den maligne formens. De første manifestasjonene av sykdommen oppstår vanligvis i ungdomsårene, i 15-18 år, men utviklingen av tegn på sykdom hos voksne er også mulig.

Symptomene på sykdommen er vanligvis begrenset til nederlaget i skjelettsystemet, ryggraden. På røntgenbildet bestemmes det karakteristiske trekket - "ryggvirvler i form av smørbrød" (sklerosestrimler i retningen av ryggvirvelens endeplater). Sykdommen er preget av ulike skader av skjelettet - mange patologiske frakturer, mandibulær osteomyelitt, skoliose og patologier i hofteleddene.

Neurologiske lidelser forbundet med kompresjon av nerver i beinkanaler, utvikler sjelden, og hyppigheten av blindhet og døvhet overstiger ikke 5%. Endringer i blodet er også moderate, anemi forekommer ofte, men dets manifestasjoner er mottagelige for korreksjon.

Eksperter skiller mellom 2 typer autosomal dominerende osteopetrose, som avhenger av lokalisering av den patologiske prosessen. I den første typen sykdom hos en pasient, blir knoglene i kranialhvelvet hovedsakelig påvirket, mens den andre typen er preget av inntak av bekken og ryggradsben.

Sexrelatert osteopetrose

Denne form for marmorsykdom overføres fra det genitale X-kromosomet og manifesteres vanligvis hos gutter. I tillegg til de karakteristiske tegnene på beinskade, har barnet ødem i underdelene forbundet med stagnasjon i lymfekarene, skade på hud, kjertler, hår og tenner. Hos barn med denne sykdomsformen er det problemer med immunforsvaret, gutta er svært utsatt for infeksjoner.

diagnostikk

De første manifestasjonene av osteopetrose kan forekomme i en hvilken som helst alder, tiden av deres utseende og alvorlighetsgraden avhenger av sykdommens form. Generelt består diagnosen av en arvelig sykdom av flere stadier.

Medisinsk historie, fysisk undersøkelse

Hvis barnet har tegn på sykdommen, legger legen oppmerksomhet mot tilstedeværelsen av en arvelig patologi i familien, samler klager og undersøker barnet grundig. Legen bemerker utseendet på krummer, tilstanden til skjelettsystemet, bestemmer størrelsen på leveren og milten, lærer om forekomsten av patologiske brudd i fortiden.

Laboratoriediagnose

For å avklare forekomsten av sykdommen anbefales barnet å gjennomgå en omfattende undersøkelse, inkludert laboratoriemetoder for forskning, hvorav de viktigste er:

• klinisk blodprøve.

Alvorlige former for osteopetrose forekommer med alvorlig anemi, en reduksjon i antall erytrocytter og hemoglobin, noe som indikerer inhibering av benmargfunksjon. For voksne er dette symptomet mindre karakteristisk, det kan ikke være noen endring i den kliniske blodprøven;

• biokjemiske studier.

En økning i kreatinkinase og tartratresistent alkalisk fosfatase kan indikere tilstedeværelsen av en autosomal dominant type av sykdommen. Av særlig betydning er studien ved utilstrekkelig alvorlighetsgrad av endringer i sammensetningen av beinvev, fraværet av åpenbare tegn på osteopetoris på røntgen. En reduksjon i blodkalsiumnivået bekrefter en ubehagelig diagnose;

• molekylær genetisk studie.

En mer direkte bekreftelse på forekomsten av sykdommen og bestemme dens type vil hjelpe metoden for direkte DNA-sekvensering. Ved hjelp av denne metoden er det mulig å fastslå hvilket gen mutasjonen oppsto, for å foreslå videre forløb og prognose av sykdommen.

Instrumentale metoder

• radiografi.

Den enkleste, enkleste å utføre, billig og rimelig informativ metode forblir røntgenundersøkelsen. Ved bruk av denne metoden er det mulig å oppdage de karakteristiske tegnene på osteopetrose: signifikant benkonsolidering, spesielt hos pasienter med alvorlig sykdom, smalere av beinmargekanaler, skade på langbenet metafyse. Ofte blir sykdomsspesifikke symptomer observert - rugby-ryggen, lokal vevskonsolidering av typen "bein til bein", traktformede forandringer av beinene "Erlenmeyer-kolbe";

• beinbiopsi.

Ved bruk av denne metoden blir benområdet tatt, antall osteoklaster, deres struktur og egenskaper er estimert. Denne metoden er spesielt effektiv for å identifisere typer autosomal recessiv osteopetrose;

• datamaskin og magnetisk resonans avbildning.

Moderne diagnostiske metoder, som CT, MR, vil bidra til å bestemme strukturen til hvert beinlag, identifisere sklerotiske endringer, oppdage tegn på hydrocephalus, beinmargsskader.

behandling

Spesifikke behandlinger som kan påvirke årsaken til sykdommen og raskt håndtere problemet, er ennå ikke utviklet. All terapi er rettet mot å overvåke barns helse nøye, bekjempe symptomene på sykdommen og dens komplikasjoner.

Benmargstransplantasjon

Denne behandlingsmetoden er fortsatt den mest effektive i tilfelle en alvorlig versjon av sykdommen med tegn på nedsatt bloddannelse. Ved hjelp av benmargstransplantasjon skjer en slags "erstatning" av egne osteoklaster med donor. I tillegg, etter transplantasjonen, forbedres de kliniske indikatorene for blodet, veksten og utviklingen av barnet blir normalisert, tegn på nevrologiske patologier reduseres, synet og hørselen er forbedret, men det er ingen fullstendig gjenoppretting.

Symptomatisk terapi

Korrigering av manifestasjoner som medfører benskader utføres. Barnet blir observert av mange spesialister: en tannlege, en nevropatolog, en traumatolog, en oftalmolog, en hematolog og andre. For å opprettholde den normale konsentrasjonen av kalsium i blodet, brukes spesielle vitamin-mineralkomplekser, kalsium og vitamin D-preparater.

Noen ganger trenger en baby blodtransfusjon eller blodplatemasse, bruk av medisiner for å behandle anemi. Bruken av interferoner har vist gode resultater i å gjenopprette immunsystemets funksjon, øke benresorpsjonen, utvide beinmargeplassen.

Baby livsstil

Barn med en arvelig sykdom trenger økt oppmerksomhet fra foreldrene og organisering av forhold som er egnet for livet til et sykt barn. Foreldre bør nøye overvåke babyens diett, prøve å få barnet til å få mat med høyt kaloriinnehåll, rik på protein, vitaminer og kalsium.

Prognose og forebygging

Forløpet av sykdommen varierer sterkt avhengig av sykdomsformen. Alvorlige varianter av marmorsykdom fører til økning i hematologiske symptomer, forstyrrelser i nervesystemet og indre organer. I slike tilfeller er prognosen ugunstig, og uten beinmargstransplantasjon fører sykdommen raskt til pasientens død.

Sykdomsforebygging består av medisinsk og genetisk rådgivning for familier med tilfelle av arvelige sykdommer. Hvis risikoen for at et barn med patologi er høy, utføres prenatal diagnose, og spørsmålet om behovet for oppsigelse av svangerskapet er løst.

funn

Osteopetrose er en alvorlig arvelig sykdom som kan føre til barns død. Samtidig er det sykdomsarter med godartet kurs og en gunstig prognose.

Livet til barn med marmorsykdom er vesentlig forskjellig fra sine jevnaldrende, de krever økt oppmerksomhet, regelmessig undersøkelse og behandling fra mange spesialister. Moms og dads med spesielle barn trenger å forstå dette og forsøke å skape forhold for å lindre symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten til krummene.

Osteopetrose hos barn: årsaker, symptomer og behandling av marmorsykdom med et bilde

Osteopetrose er en genetisk sykdom som påvirker skjelettet og beinmargen. Kompleks utviklingspatologi uttrykkes ved vekting og komprimering av beinene. På kuttet er de glatte og ensartede, og derfor kalles sykdommen marmorsykdommen. Den tyske legen Albers-Schönberg beskrev patologien i begynnelsen av 1900-tallet, derfor er det en annen versjon av navnet - ved denne kirurgens navn. Osteopetrose kalles også av arten av lesjonen medfødt osteosklerose eller hyperostotisk dysplasi. Alle disse navnene gjelder for samme sykdom.

Osteopetrose hos barn

Marmor sykdom er sjelden. Ifølge statistikken er det påvist i en nyfødt for 200-300 tusen nesten umiddelbart etter fødselen. En mild form kan oppdages senere, ved en tilfeldighet, når du undersøker røntgen av en brudd. Sykdommen er alvorlig, har mange dødsfall. Behandlingen involvert i ortopediske spesialister.

Utseendet til en pasient med osteopetrose er vesentlig forskjellig fra sunn. Huden er blek, det er en vekstretthet, kraniet utvikler seg feil, på grunn av at ansiktet er forvrengt. Bena er deformert, formen er buet. Avvik observeres ikke bare i skjelettet, men også i mental utvikling. Hvis slike tegn opptrer hos barnet, bør foreldrene umiddelbart konsultere en lege.

Patologi er forbundet med nedsatt metabolisme av mineraler. Et overskudd av kalsium og andre mineraler strammer og veier skjelettvev, mens beinene mister elastisitet, bryter ofte. Frakturer oppstår på atypiske steder, under omstendigheter der de ikke burde være. De vanligste bruddene på lårbenet. I tillegg til denne beinpatologien har osteopetrose følgende symptomer:

• hypokromisk anemi - lavt hemoglobin i blodet, manifestert i pallor, svakhet, tretthet;
• hydrocephalus - også kalt dropsy i hjernen, små barn har et unormalt stort hodevolum;
• forstørret lever, lymfeknuter, milt;
• innsnevring av optisk nerve, sløret syn, mulig blindhet.

Årsaker til sykdom

Marmor sykdom har en genetisk natur og er arvet. Ubalansen mellom dannelsen av ny og resorpsjonen av gamle beinvevceller er hovedårsaken til sykdommen. En person har to typer benceller:

• osteoblaster - er ansvarlig for dannelsen av nye celler;
• osteoklaster - utfør resorpsjonen (destruksjon) av brukte celler.

Osteoporose er en forstyrrelse i arbeidet med osteoklaster. Eldre celler blir ikke ødelagt, noe som resulterer i vevskomprimering. Bein deformeres, de klemmer de viktigste karene og nerver, forstyrrer organismens funksjon som helhet, noe som til slutt fører til døden. Osteoklastfeil er forårsaket av mangel på karbonsyreanhydrase, enzymet som er ansvarlig for benutnyttelse.

Klinisk bilde

Patogenesen av sykdommen er for tiden dårlig forstått. Standard utvikling av beinvev er forstyrret, selv i prenatalperioden. Sykdommen kan vises umiddelbart etter fødselen eller mye senere. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan også være forskjellig. I samsvar med det kliniske bildet skiller slike former for marmorsykdom:

• lett - avvik uttrykkes litt, behandlingen er mottakelig, prognosen er positiv;
• alvorlig - vanligvis oppdaget hos nyfødte, alvorlig, uten komplisert kompleks behandling, utfallet er dødelig;
• tidlig (autosomal recessiv) - ondartet form, diagnostisert i en alder av opptil ett år, trenger barnet beinmargstransplantasjon;
• sen (autosomal dominant) - godartet form, oppdaget hos ungdom og voksne, vanligvis med økt benfraghet og atypiske brudd, er asymptomatisk.

Skjelettdeformitet er ikke den eneste lidelsen som oppstår med osteopetrose. Som et resultat av nedsatt utvikling av beinceller, blir benmarget erstattet med bindevev, og som et resultat utvikler patologien til det hematopoietiske systemet. Pasienten har anemi, plager, apati, arbeidet i milten og leveren er forstyrret. Sykdommen hemmer den mentale utviklingen av barnet.

diagnostikk

I nyfødte er den tidlige formen tydelig uttrykt. Barnets utseende er forstyrrende for barnelege. Hvis man mistenker en marmorsykdom, blir det gjort differensial diagnose. Følgende metoder brukes:

• Røntgenundersøkelse. I en pasient med marmorsykdom er de berørte beinene ikke synlige på røntgenstrålen. I stedet for deres bilde er det bare mørke flekker.
• Fullstendig blodtelling er nødvendig for å bestemme nivået av hemoglobin. Bestemmer forekomsten av anemi.
• Biokjemisk analyse av blod utføres for å bestemme brudd på fosfor- og kalsiummetabolisme. Redusert konsentrasjon indikerer et brudd på benresorpsjon.
• MR- og CT-skanninger gjør det mulig å bestemme lag-for-lag-strukturen i beinene og bestemme omfanget av lesjonen.

Behandling av marmorsykdom

De viktigste metodene for behandling av osteopetrose:

• styrke muskel- og nervesystemet
• beinmargstransplantasjon;
• beinmarg stamcelle transplantasjon;
• adjuverende terapi.

Styrkingsterapi tilbyr følgende tiltak:

• Ernæring, forbedret med vitaminer, mineraler, frisk frukt, cottage cheese, naturlig juice;
• massasje;
• Øvelse terapi;
• spa behandling;
• jernpreparater;
• transfusjoner med røde blodlegemer.

I de senere år har benmargstransplantasjon blitt et paradis for marmorsykdom hos barn. Denne operasjonen lar deg redde livet til et barn, selv i alvorlig sykdom. Den viktigste suksessfaktoren er tid: jo raskere transplantasjonen utføres, desto høyere er sjansene for helbredelse.

For transplantasjon tas materiale fra pasientens nære slektninger. Kompatibilitet blodprøver utføres. For at den transplanterte benmargen skal skje rot, er den maksimale likheten av HLA-generene nødvendig. Med et vellykket resultat blir beinveggstrukturen og dets biokjemiske sammensetning gradvis restaurert, barnet gjenoppretter, hans sjanser for et fullt og sunt liv er høye. Dessverre påvirker transplantasjonen på ingen måte de allerede berørte vevene, men normaliserer den etterfølgende utviklingen av beinceller, derfor er den beste tiden for implementeringen ansett å være 6 måneder gammel.

En lovende ny behandling er benmargstamcelletransplantasjon. Separate stamceller er implantert inn i pasientens benmarg. Etter engraftment begynner de å reprodusere bloddannelse. Operasjonen krever ikke intravenøs anestesi og tolereres bedre av barn enn benmargstransplantasjon.

Ekstra terapi løser problemet med komplisert vedlikehold av alle kroppsfunksjoner og gir følgende:

• Vitamin D - stimulerer osteoklaster og bidrar til hemming av sykdommen;
• kalsitoniner i kombinasjon med restriksjon av kalsium i mat - disse peptidhormonene forbedrer barnets helse betydelig, men effekten forsvinner etter å ha stoppet inntaket;
• gamma-interferon - har en kompleks effekt, spesielt i kombinasjon med kalsitonin, øker vitensaktiviteten til leukocytter, øker innholdet av hemoglobin og blodplater, øker volumet av benmarg;
• Erytropoietin - bidrar til å kurere anemi
• kortikosteroider - motvirker bein komprimering og utvikling av anemi, men de må brukes kontinuerlig i mange år, så leger, hvis det er mulig, har en tendens til ikke å foreskrive denne gruppen medikamenter.

Ved brudd på lårhalsen utføres en osteosynteseprosess (sammenføyning av benfragmenter). Når deformiteter krever kirurgisk korreksjon av skjelettet. Kirurgisk inngrep er også nødvendig i tilfelle komplikasjon av marmorsykdommen med osteomyelitt. I dette tilfellet, fjerning av nekrotiske masser og fistulous kurs, bruk av antibiotika.

Osteopetrose hos barn: årsaker, symptomer og behandling av marmorsykdom i barndommen

Medfødt beinvevssykdom - osteopetrose - er ganske sjelden. Denne tilstanden er preget av økt brølhet av beinene og er nesten alltid arvet. Det er to grader av sykdommen - den første er diagnostisert hos barn under ett år og er den mest alvorlige. Den andre kan oppdages i ungdomsår eller til og med hos en voksen pasient og har en mer gunstig prognose.

Hva er marmorsykdom?

Osteopetrose (eller osteosklerose) kalles ofte marmorsykdom. Dette navnet skyldes at røntgen på pasientens ben ser ut som marmor. Overflaten er ikke jevn, men litt humpete. Dette skyldes en overdreven økning i beinvev og nedsatt benmarvhematopoiesis. I dette henseende blir skjelettet skjøre, utsatt for brudd. Avhengig av typen av sykdommen, kan skade på beinene vokse sammen raskt, og kan være tregere enn hos en sunn person. Typer av osteopetrose:

• Tung form. Når sykdommen oppstår selv i perinatal perioden, forekommer det med komplikasjoner, som ofte fører til døden. Det vitenskapelige navnet er en autosomal resessiv form.
• Medium - autosomal dominant form. Funnet i ungdom eller voksen alder, har en gunstig prognose.

Symptomer på osteopetrose

Symptomer på osteopetrose kan være fraværende helt, men kan oppstå som tretthet og tilbakevendende smerte i armer og ben. Etter å ha undersøkt barnet, noterer spesialisten:

• reduserer skjelettveksten;
• blek hud;
• vekst under gjennomsnittsalderen;
• deformering av skallen, svært fremtredende øyenbryn;
• femur deformitet;
• reduserer tannkjøtt og tannvekst;
• synshemming;
• når det kommer til skolebarn, viser det lav akademisk ytelse og utviklingslag etter jevnaldrende.

Dårlig studentprestasjon, sammen med andre symptomer, kan være et av tegnene på "marmorsykdom"

Imidlertid finnes ofte marmorsykdom på grunn av forekomsten av brudd. Et barn kan bryte en arm eller et ben på et atypisk sted, og etter at det har blitt utført en undersøkelse, gjør legen en diagnose. Andre symptomer kan enten være fraværende eller være uklare og ikke forårsake noen mistanke om foreldrene.

diagnostikk

En måte å diagnostisere osteosklerose er røntgenstråler. Spesialisten studerer et bilde av bekken i bekkenet, ryggraden, hodeskallen, lemmer. Hvis beinene i skjelettet ikke kan belyse de radiologiske strålene, forblir de helt ugjennomsiktig. Dette symptomet er ganske karakteristisk for denne sykdommen, siden det indikerer overdreven bein tetthet.

I tillegg dannes spesielle høyder på beinene, hvorav de fleste er i humeralområdet og også i hofteområdet. Strukturen til de rørformede beinene er merkbart forandret - når de er gjennomsiktige, blir de lik marmor, takket være det kaotiske mønsteret til de lysere årene - dette ses tydelig på bildet. Det er noen flere tegn på marmorsykdom som kan sees på bildet:

• ryggvirvler er oblate;
• basen av skallen er tykkere;
• Bony bihuler er fraværende eller har små størrelser.

behandling

Behandling av sykdommen avhenger av pasientens alder. Jo eldre en person som har blitt diagnostisert med osteopetrose, jo mindre hjelp legen trenger. Det vil si at når en marmorsykdom har oppstått hos en voksen (som er sjelden), vil legen råde ham til å regelmessig sjekke hormonene i kroppen, overvåke bein tetthet (gjennomgå densitometri), og også overvåke mengden kalsium som kommer inn i kroppen. Når det gjelder barnet, må legen umiddelbart iverksette tiltak, ellers kan en farlig sykdom være dødelig.

Legg merke til at det ikke er noen behandling rettet mot roten til problemet. Dette skyldes at osteosklerose er en sjelden sykdom, og leger har rett og slett ikke nok klinisk erfaring.

medisiner

Først og fremst er barn med en slik diagnose foreskrevet narkotika som normaliserer nivået av hemoglobin i blodet. Også foreskrevet medisiner som stimulerer immunforsvaret. I tillegg foreskriver legen kalsium- og vitamin D-inntak. Disse stoffene har vist seg å være gode i behandling og forebygging av osteosklerose. Spesialisten kan foreskrive andre medisiner, men det ovennevnte behandlingssystemet er det viktigste.

Øvelse terapi og ernæring

Det er viktig at pasienten utfører spesielle terapeutiske øvelser, som foreskrives etter alder. Yrker i bassenget - en av de mest effektive måtene å påvirke dannelsen av skjelettet. Også barnet trenger lange turer og en full søvn.

Nøkkelen til vedlikeholdstrening er ernæring. Pasienten skal motta de nødvendige sporstoffer, vitaminer, sammen med produkter. Men dietten er laget i henhold til babyens alder. Menyen skal inneholde meieriprodukter, fersk frukt, juice.

For ikke å tillate sykdommen å deformere beinene i skjelettet, anbefales ortopedisk korreksjon på tidlig stadium. Du bør konsultere en ortopedist for å få resept for spesielle korrigerende medisinske produkter.

Kirurgisk inngrep

I alvorlige tilfeller, leger anbefaler kirurgi. Mulige operasjonsalternativer inkluderer beinutskiftning med implantater, beinmargstransplantasjon, stamcelletransplantasjon og kirurgisk behandling av brudd. Benmargstransplantasjon er den mest effektive og effektive metoden for å håndtere sykdommen. Imidlertid brukes den bare for ondartet osteosklerose. Faktum er at for denne operasjonen er det ganske vanskelig å finne en giver.

effekter

Faren for osteosklerose er ikke bare i sannsynligheten for brudd på lemmer, så vel som bekkenben, ribber. Denne sykdommen kan forårsake ganske alvorlige abnormiteter, særlig hos barn:

• mental retardasjon;
• blindhet på grunn av ødeleggelsen av nervefibrene som forbinder synlighetens organer med hjernen;
• hørselstap
• ulike forstyrrelser i leveren;
• forkalkning av indre organer, blant dem ryggmargen og hjernen;
• limfonenopatiyu;
• anemi.

Hørselstap er en av de hyppige konsekvensene av "marmorsykdom"

Imidlertid er slike komplikasjoner bare mulig hvis sykdommen ikke behandles. Da kan det utvikles, og føre til uopprettelige konsekvenser. I tilfelle av den ondartede sykdomsformen (autoresess-resessiv), for å unngå komplikasjoner, kan bare benmargstransplantasjon hjelpe.

forebygging

Forebygging av denne sykdommen bør omfatte maksimal bevissthet om ham fremtidige foreldre. Hvis noen av slektningene er diagnostisert med denne sykdommen, er det en sjanse for at den vil bli funnet i spedbarnet. Hvis det er en lignende risiko, er det viktig å gjennomgå en perinatal diagnose, som med høy sannsynlighet vil vise om fosteret har uregelmessigheter i utviklingen av skjelettsystemet. Diagnostikk kan gjøres i en periode på 8 uker. Selvfølgelig er det vanskelig å ringe påvisning av en sykdom ved en tidlig forebygging, men dette vil hjelpe fremtidige foreldre til å ta et ansvarlig valg.

anbefalinger

Uavhengig av sykdommens form, så vel som den valgte behandlingsmetoden, kan foreldrene gjøre livet enklere for barnet alene. Det er verdt å ta vare på å beskytte pasienten mot mulige skader og brudd. Det er ønskelig å utstyre huset slik at døråpningene ikke har terskler, på badet var utstyrt med håndtak og antislipbelegg.

Marmor sykdom er en alvorlig, ikke alltid behandlingsbar sykdom. Hvis det er funnet i et barn, bør foreldrene ikke gi opp, det er bedre å starte behandlingen. Mye avhenger av kompetent terapi og etablering av gunstige forhold for utviklingen av babyen. I tillegg er det tilfeller der den formidable sykdommen plutselig stoppet, og i mange år minnet ikke en av de som ble diagnostisert. Under alle omstendigheter vil kompetent terapi, forsiktig pasientbehandling og forebygging av brudd bidra til å unngå utvikling av komplikasjoner og opprettholde en naturlig livsstil.