En sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt beinfornyelsesprosesser, kalles osteopetrose. Sykdommen forverres av utviklingen av alvorlige komplikasjoner (jernmangelanemi, osteomyelitt), som kan være dødelig. Pasienter som lider av denne patogen bør hele tiden overvåke helsen, ta terapeutiske og profylaktiske tiltak i tide, overvåke blodtall og konsultere en ortopedisk spesialist.

Årsaker til osteoporose

Marmorsykdom eller osteopetrose er en sjelden patologi i muskuloskeletalsystemet, hvor hovedfunksjonen er overdreven beindannelse. Andre navn på sykdommen er hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, Albes-Schoenberg sykdom, "dødelig marmor". Denne tilstanden er resultatet av nedsatt bloddannelse i benmargen.

I en sunn kropp, deltar cellene som danner beinvev (osteoblaster) og ødelegger det (osteoklaster) i beinformasjonsprosessen sammen. De produseres i de nødvendige mengder. Marmor sykdom oppstår på grunn av økning eller reduksjon i antall osteoklaster og dysfunksjon av deres funksjoner, noe som resulterer i en fortykkelse, økt skjørhet av beinene, en balanse mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny.

Mekanismene for utbruddet av patologi er ikke fullt ut forstått. Forskere har vist at reduksjonen i resorbsjon (prosessen med ødeleggelse) av beinvev skyldes mangel på enzymet karbonanhydrase i osteoklaster. Genforstyrrelser fører til dette - tre gener er identifisert som er ansvarlige for dannelsen av hematopoietiske og beinvev:

• vitamin D-reseptorgenet, VDR;
• kalsitoninreceptorgen, CALCR;
• Type 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprosessene forstyrres, fordi intensiteten av beindannelse av osteoblaster ikke reduseres, vevene blir komprimert. Årsakene til genmutasjoner ble ikke avslørt, men en genetisk predisponering for osteopetrose ble avslørt. Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type, med i gjennomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfødte.

Leger subdividerer osteopetrose i to hovedformer, avhengig av tidspunktet for utseendet av kliniske tegn på patologi. Autosomal resessiv marmorsykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller i barndommen. Det er preget av et malignt kurs med alvorlige symptomer, utviklingen av komplikasjoner, har en dårlig prognose. En autosomal dominerende form for osteopetrose er registrert i voksen alder, det er lettere (ofte asymptomatisk), diagnostisert som følge av røntgenundersøkelse.

Symptomer på osteopetrose

De fleste sykdommer som er karakteristiske for osteopetrose, er forbundet med endringer i strukturen av beinvev, som kun kan oppdages ved hjelp av laboratorie-radiologi (røntgenstråler). Et særegent klinisk bilde av sykdommen er observert hos barn, med en sen, autosomal dominerende form, marmorsykdommen er asymptomatisk. Hovedtegnene til utviklingen av osteopetrose hos barn er:

• forsinkelser i generell fysisk utvikling: lav vekst, sen begynnelse av uavhengig vandring, sen tenner, senking av vekstratene, høy grad av kariespredning;
• Visuelle tegn på hydrocephalus (væskeakkumulering i hjernens hjernespinalvæskesystem): deformasjon av skallen, forandringer i form og størrelse, brede kinnben, dype og brede øyne, tykke lepper;
• en økning i størrelsen på indre organer (lever, milt), lymfeknuter;
• På grunn av innsnevring av lumen i beinkanalene gjennom hvilke nervebundene passerer, er det mulig å klemme det visuelle eller hørbare nervene, noe som fører til nedsatt syn og høre opp til døvhet eller blindhet.
• ansiktslammelse
• anemi (jernmangel) av varierende alvorlighetsgrad;
• blek hud;
• patologiske brudd i ungdomsårene eller ungdommen (hovedsakelig hoftebein er påvirket);
• økt tretthet under trening (kjører, går, trener);
• nedsatt produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) og leukocytter (leukopoiesis);
• erytropeni (reduserer antall røde blodlegemer);
• anicitose (økning i antall røde blodceller i forskjellige størrelser);
• poikilocytosis (forandring i form av røde blodlegemer).

Komplikasjoner av marmorsykdom

Den største faren for osteopetrose er å utvikle på bakgrunn av de viktigste symptomkomplikasjonene. Årsakene til de fleste dødsfall i marmorsykdom er:

• progressiv anemi og dens komplikasjoner;
• osteomyelitt, utvikler seg mot bakgrunnen av patologiske frakturer og vedvarende bakterielle eller virusinfeksjoner.

diagnostikk

Patologiske brudd og alvorlig anemi er de viktigste kliniske tegnene på marmorsykdom. Osteopetrose diagnostiseres ved hjelp av følgende laboratoriediagnostiske metoder:

• Røntgenbilder (i fotografiene er tette bein representert av mørke flekker, benmargkanaler er ikke synlige);
• MRI (magnetisk resonansbilder) og CT (computertomografi) er foreskrevet for å avklare omfanget av beinskade;
• fullfør blodtall (for å oppdage anemistadiet);
• biokjemisk blodprøve (for å klargjøre innholdet av kalsium- og fosforioner, et redusert nivå av disse elementene indikerer feil i beinresorpsjonsprosesser);
• biopsi av beinvev (i henhold til indikasjoner for å avklare sykdommens art);
• genetisk analyse utført blant familiemedlemmer (nødvendig for å klargjøre diagnosen i vanskelige tilfeller)

Differensierende osteopetrose fra hypervitaminose D, Pagets sykdom, melodiostose, lymfogranulomatose og andre patologier ledsaget av osteosklerose (økning i bein tetthet) hjelper røntgenstråler. På grunn av spesifikk radiologisk symptomatologi ble sykdommen først beskrevet og systematisert. I marmorsykdom er beinene på skallen og skjelettet påvirket:

Avhengig av endringssonen, viser bildene en utpreget komprimering av beinvevet, med en liten grad av osteopetrose - bånd av en komprimert struktur som veksler med bånd av svampestoff. Med forskjellig lokalisering av den patologiske prosessen har båndene et annet sted:

• Kneledd - Tverrgående;
• humerus - trekantet:
• ileums vinger, skikkets grener og gluteus bein er buet;
• i kroppen av vertebraen - to karakteristiske striper.

Et karakteristisk trekk ved marmorsykdommen er bevaring av formen av bein ettersom strukturen endres. Sklerose tegn er registrert i hvelvet og hodeskallenes base, kan bentykkelsen øke på grunn av hyperostose. Metafyse av lange bein kan bli forstørret. På røntgenbilder med osteopetrose er det mangel på en lumen av beinkanalen (hvor beinmargene ligger normalt).

Behandling av osteopetrose

For å klargjøre diagnosen og råd om behandling av osteopetrose, er det nødvendig å konsultere en ortoped og genetikk. En obligatorisk stadium av diagnose er undersøkelse av tilstanden til skjelettsystemet av en radiolog. Etter å ha bestemt seg for alvorlighetsgraden av beinskader og kroppens generelle tilstand, utvikles en behandlingsregime. Terapi er rettet mot å korrigere strukturer av bein og muskelvev, og behandling av samtidige patologier i bloddannende systemer.

Hovedoppgaven som skal løses ved gjenopprettelse av muskel-skjelettsystemet er å bygge opp den nevromuskulære fiberen, som i osteopetrose tjener som beskyttelse av beinvev fra mekanisk skade. Denne oppgaven løses ved hjelp av en spesiell massasje, komplekser av terapeutisk gymnastikk, svømming. En viktig rolle i den komplekse langvarige behandlingen er slanking - følgende matvarer bør råde i dietten:

• frukt eller grønnsaker salater;
• naturlig juice;
• meieriprodukter, hytteost.

Hvorfor utvikler osteoparose hos barn?

Marmorsykdom kan tilskrives antall arvelige sykdommer. Som et resultat av denne sykdommen, har bein tendens til å tykke og bryte. Osteopetrose, også kalt marmorsykdom, er preget av nedsatt hematopoietisk funksjon. Sykdommen kan påvirke et barns kropp i en hvilken som helst alder, og derfor har man merket noen forandringer i kroppen, er det nødvendig å handle umiddelbart.

Årsaker til utvikling

Sykdommer hos barn er noen ganger veldig skremmende, og leger er ikke alltid i stand til å forhindre dem, særlig når det gjelder arvelige sykdommer. Men fortsatt er det en sjanse til å eliminere sine symptomer og fjerne visse restriksjoner som har oppstått som et resultat av fremveksten av en bestemt sykdom.

For eksempel kan en marmorsykdom som påvirker kroppens barn forårsake mange problemer. Hovedårsaken til at osteopetrose påvirker barnas kropp er akkumuleringen av kalsiumhydroksyapatitt i beinene.

En slik forandring i kroppen fører til at beinene er tykkere, men samtidig mister de elastisiteten, noe som fører til deres patologiske brudd. I tilfelle av denne sykdommen snakker vi om patologiske frakturer, siden de mest holdbare og sterke beinene, som lårbenene, er skadet.

Marmor sykdom medfører de forferdelige konsekvensene som gjør livet til barn, hvis kropp rammet en marmorsykdom, begrenset. Resultatet av at bindevevet erstatter beinmargen er en høy sannsynlighet for utviklingen av hypokrom anemi, og konsekvensene av dette kan være den karakteristiske blekheten i barnets hud, en reduksjon i aktivitet. Det er problemer med leveren og milten.

Syntese av beinvev i denne sykdommen er ødelagt, og dette er ikke den beste måten å påvirke barnets fremtidige utvikling. Endringer kan spores i krumningen av ryggraden, brystet, skallen. En viss prosentandel av barn som er preget av osteopertose, mister sitt syn, de kan bli rammet av lammelser, fordi knivvevet klemmer nervestammerne i løpet av deformering av beinene.

Hvordan ser en baby ut med marmorsykdom?

Hvis du sammenligner et bilde av et sunt barn og et barn med en marmorsykdom, kan du se betydelige avvik mellom dem. Først og fremst kan synlige endringer spores i bildet av det syke barnet:

• blek hud;
• vekstretardasjon;
• unormal utvikling av skallen, noe som påvirker forvrengningen av barnets ansikt.

Men foreldrene skal kontakte legen selv om barnet har en utviklingshemming, både fysisk og mentalt, det er en klar deformasjon av nedre ekstremiteter som tar bøyd utseende. Under tenningsperioden, tar de fleste foreldre ikke oppmerksom på om barnets tenner vises i henhold til den veiledende kalenderen. Men dette kan være den første alarmklokken som marmorsykdom begynner å utvikle seg.

Diagnose og behandling

Etter å ha identifisert tegn på utvikling av en sykdom hos et barn, anbefales det å gjennomgå en undersøkelse, hvis resultater fører til videre behandling. Marmor sykdom kan diagnostiseres med røntgen. Denne metoden gjør det mulig å opplyse barnets bein. Ved hjelp av røntgenundersøkelse vil de sørge for at sykdommen som barnet lider av, er osteopetrose, det er lett, for i dette tilfellet er beinene ikke mottagelige for gjennomskinnelighet, og dette antyder at de er forseglet.

Marmor sykdom fører til dannelsen av tetninger på bein av barn. De fleste av disse selene finnes i skulder- og lårbenet. Strukturen til rørformede bein endres også, som på røntgenundersøkelse ligner marmor, fordi det kan spores en tverrgående lys.

Osteopetrose kan detekteres ikke bare ved hjelp av røntgenundersøkelse. Tilstedeværelsen av denne sykdommen hos barn kan dømmes av resultatene av blodprøver. Hvis en økt mengde leukocytter og normoblaster, som er dannet fra umodne progenitorer, oppdages i blodet, er osteopetrose tilstede i barnets kropp. Merkelig nok, kan nivået av fosfor og kalsium i kroppen ikke endres som følge av sykdommen.

I dag kan medisin ikke gi den nødvendige behandling for osteopetrose en gang for alle forsvunnet fra barnets liv. Men en rettidig appell til spesialister, etter deres råd og gjennomføring av anbefalinger, gir en god sjanse for at sykdommen ikke vil utvikle seg, og barnet vil kunne lede en mindre begrenset livsstil. I de fleste tilfeller for å kontrollere sykdommen og forhindre at den påvirker kroppen ytterligere, foreskrives unge pasienter den nødvendige behandlingen, som de kan gjennomgå på poliklinisk basis.

I behandlingsprosessen retter eksperter all innsats for å styrke det nevromuskulære apparatet så mye som mulig. Dette gjør det mulig å overføre den lasten som er på benet til ham. I tillegg gjennomgår barna en terapeutisk massasje og gymnastikk, noe som resulterer i at ben utvikles, deres elastisitet øker. I forebyggende og terapeutiske formål brukes og svømming.

Foreldre til et barn med en marmorsykdom bør være spesielt oppmerksom på kostholdet. Kostholdet skal balanseres, fordi bare på denne måten vil barnet kunne få alle de nyttige og nødvendige for kroppens stoffer, mineraler og vitaminer. Som regel foreskriver legene ikke spesielle dietter for denne sykdommen, men anbefaler på det sterkeste å øke bruken av friske grønnsaker og frukt og gi preferanse til naturlige produkter.

Marmorsykdom

Marmor sykdom er en sjelden arvelig sykdom der det er en fortykkelse av skjelettets bein og lukking av beinmargekanaler med tett beinvev. Vanligvis først manifestert i barndommen. Ledsaget av tretthet når du går og smerter i lemmer. Mulige patologiske frakturer. På grunn av lukning av benmargkanaler utvikler anemi kombinert med forstørret lever og milt. Det kan forekomme skjelettdeformiteter, forsinket tannhelse, synshemming på grunn av kompresjon av optisk nerve. Diagnosen er etablert på grunnlag av objektive data, resultatene av radiografi og andre studier. Symptomatisk behandling, i de fleste tilfeller konservativ.

Marmorsykdom

Marmorsykdom (Alberts-Schoenbergs sykdom, osteopetrose, hyperostotisk dysplasi, medfødt osteosklerose, medfødt familiediffus osteosklerose) er en sjelden arvelig sykdom, ledsaget av komprimering av skjelettbenene og en reduksjon i beinmargeplass. Sykdommen ble først beskrevet i 1904 av den tyske legen Alberts-Schönberg. Overført av en autosomal resessiv type. I gjennomsnitt oppdages det hos 1 barn for 200-300 000 nyfødte, men i noen etnogenetiske grupper kan antall pasienter øke. Så i Chuvashia finnes symptomer på sykdommen hos 1 barn på 3,5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn ut av 14 tusen. En slik høy forekomstrate skyldes de spesielle egenskapene til etnogenesen til de indfødte i disse republikkene. Behandling av marmorsykdom utføres av ortopedister.

Årsaker og patogenese

Etiologien til marmorsykdom har ennå ikke blitt avklart. Årsaken til forandringen i beinstrukturen er dype brudd på fosfor-kalsiummetabolisme og ubalansen mellom ødeleggelsen av gammelt beinvev og dannelsen av en ny. Som et resultat, blir det kortikale laget av beinet tykkere, beinmarvplassen smalner inntil den forsvinner helt. Progressiv osteosklerose utvikler seg, beinene blir svært tette og, samtidig, skjøre. På grunn av lukning av benmargkanaler oppstår hypoplastisk anemi, ledsaget av en kompensatorisk forstørrelse av lymfeknuter, lever og milt.

I undersøkelsen etter slakting er bein av en pasient med marmorsykdom tung, dårlig sagd, men lett delt. På kuttet er det funnet en overflate med jevn struktur, i utseende som ligner polert marmor. Osteosklerotiske endringer utvikler seg hovedsakelig på grunn av endosteum. Samtidig kan vekstene av periosteum observeres, på grunn av hvilke på overflaten av beinene blir områder av ikke-svampete benstoff dannet som normalt, men svampet benstoff. Benmargkanaler av rørformede bein er innsnevret eller helt erstattet av tett beinvev. Patologiske prosesser er mer uttalt i vekstsoner. Spesielt lyse endringer oppdages i den øvre tredjedel av tibial- og humeralbeinene, så vel som i den nedre tredjedel av femorale og radiale bein - disse delene "svulmer" og får en kolbeformet form.

Svampete vev av flate bein (ryggvirvler, krageben, skallle) er erstattet av tett benstoff. På grunn av spredning av beinvev, kan skallen vokse og bli deformert. Innsnevringen av kraniale nerveutgangshull fører til gradvis forverring av syn og økt hørselstap. På grunn av den ujevne justeringen av det kortikale laget og dannelsen av grovhet på den indre overflaten av skallen, kan epidural og, mindre vanlig, subdale blødninger forekomme.

Under den histologiske studien avslørte en økning i massen og et brudd på arkitektonikken til benstoffet. Benceller er tilfeldig oppstilt og danner karakteristiske avrundede lagde strukturer som er ujevnt lokalisert i områder med enkondral vekst. På grunn av akkumulering av slike strukturer, er beinets arkitektonikk ødelagt, blir bein av en pasient med marmorsykdom mindre sterk, ikke i stand til å bære vanlige belastninger.

symptomer

Sykdommen kan oppdages hos kvinner og menn i alle aldre - fra spedbarn til senil. Men ofte oppstår symptomene på marmorsykdom i barndommen. I noen tilfeller er prosessen asymptomatisk, og komprimering av bein blir et utilsiktet funn ved utførelse av røntgenundersøkelse for en annen sykdom eller skade.

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer i marmorsykdom, som regel, avhenger av tidspunktet for utseendet til de første tegnene. Et tidlig utbrudd medfører grove endringer fra ulike organer og systemer. Med utviklingen av marmorsykdom i de første årene av livet hos barn avslørte hydrocephalus, som skyldes komprimering og vekst av beinene på skallen. Pasienter er stunted, begynner å gå sent, ofte lider av hørsel og synsforstyrrelse. Sen dentering og økt tendens til å utvikle karies er også karakteristiske.

Med den senere utviklingen av marmorsykdommen er årsaken til å kontakte ortopedene tretthet når de går og smerter i lemmer. Noen ganger oppdages en marmorsykdom under henvisning til en traumatolog på grunn av en patologisk brudd. De femorale beinene lider ofte, frakturer er vanligvis tverrgående, forekommer med mindre traumatisk påvirkning, vokser sammen på vanlig tid (unntatt frakturer i lårhalsen, hvor fusjonen ikke forekommer). I noen tilfeller utvikler osteomyelitt i frakturområdet. I tilfelle av odontogen infeksjon kan det oppstå osteomyelitt i mandibelen. Når det ses fra pasientens fysiske utvikling, er det som regel normalt. I noen tilfeller oppdages deformiteter av ekstremitetene: varus krumning av de øvre delene av lårbenene, benenes galliformerlignende deformasjon, etc.

diagnostikk

For å klargjøre diagnosen, er en røntgenundersøkelse av de flate og rørformede beinene foreskrevet: en røntgenskalle av ryggraden, ryggradens røntgen, en røntgen på lårene osv. I alle bildene avsløres en skarp komprimering av benvevet. Den epifysiske delen av de rørformede beinene er avrundet og fortykket, de klubbformede fortykkelser er definert i metafysene. Alle bein er ugjennomsiktig mot røntgenstråler, det kortikale laget og medulærkanalen er ikke synlige. Noen ganger i metafizarny områder finnes områder av tvers opplysning.

Reduksjon eller lukning av beinmargekanaler forårsaker blodmangel. Pasienter med marmorsykdom utvikler hypokrom anemi av varierende alvorlighetsgrad. Huden er blek, det kan være klager på svimmelhet, svakhet, tretthet. Ved undersøkelse oppdages en kompenserende økning i lymfeknuter, hepatomegali og splenomegali. I blodet bestemmes lymfocytose med utseende av umodne former - normoblasts.

Hvis du mistenker at et brudd på de ulike organene av pasienter med marmorsykdom er sendt til de aktuelle studiene. Ved endringer i hematopoietisk system foreskrives hematologisk konsultasjon, fullstendig blodtelling og abdominal ultralyd i bukorganene, ved synshemming, øyelegges konsultasjon, orbital røntgenundersøkelse i to fremskrivninger, optiske og elektrofysiologiske studier potensialer.

behandling

Patogenetisk terapi eksisterer ikke. Symptomatisk behandling rettet mot å styrke nervesystemet og muskuloskeletalsystemet. Pasienter anbefales å spise mat som er rik på vitaminer (naturlig juice, cottage cheese, frisk frukt og grønnsaker), gi veibeskrivelse til massasje, treningsbehandling og spa-behandling. Ved anemi, er jernpreparater foreskrevet, og det støttes vitaminbehandling, i alvorlige tilfeller produseres røde blodcelletransfusjoner.

Ved patologiske frakturer utføres vanlige terapeutiske tiltak: reposisjon, påføring av gips eller skjelett, etc. For brudd på lårhalsen utføres hoftefelt artroplastikk. Ved alvorlig deformitet av beinene i beina utføres korrigerende osteotomi. Behandling av osteomyelitt utføres i henhold til standardskjemaet, som inkluderer antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsforanstaltninger, immunstimulering, disseksjon og drenering av sår.

Med rettidig forebygging og tilstrekkelig behandling av komplikasjoner er prognosen for marmorsykdom vanligvis gunstig bortsett fra ondartede former med tidlig start og skade på myelogent vev. Et dødelig utfall oppstår som følge av økt anemi eller septikopyemi i osteomyelitt, som skyldes en patologisk brudd eller odontogen infeksjon.

Marmor sykdom (osteopetrose)

Det er mange sjeldne patologier, hvorav den ene er osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av skader i skjelettet og benmarg. Bensens tetthet øker, men samtidig blir de mer skjøre, arbeidet i det bloddannende systemet forstyrres.

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen: tidlig og sent. Tidlig osteopetrose manifesteres hos spedbarn opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs og slutter ofte i døden. Sen form er observert hos ungdom, det manifesterer mindre alvorlige symptomer, har en gunstig prognose. Behandlingen av en patologi er ganske lang og komplisert, men det er fortsatt sjanser for en kur.

Grunnleggende om Deadly Marble

Få mennesker vet hva osteopetrose er. Dette er en genetisk patologi der de rørformede beinene, bekkenet, skallen, ryggraden påvirkes. Bone vev blir tungt, tett på grunn av et overskudd av mineraler, men det mister sin elastisitet. Under undersøkelsen etter slakting er det vanskelig for en spesialist å kutte beinene, men samtidig bryter de lett. Da kan du se at overflaten av beinene er ganske glatt, og mønsteret ligner marmor. Denne patologien er preget av hyppige brudd på grunn av at for tette og skjøre ben ikke kan holde kroppen.

I marmorsykdommen vokser beinene fra innsiden, og fyller gradvis de indre hulrommene. Dette truer med å kramme benmargkanaler, som til slutt er helt erstattet. Deretter utvikler anemi, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) oppstår, skjelettdeformitet er mulig, tenner går langsomt ut, og syn er svekket på grunn av kompresjon av optisk nerve. Syke barn forsvinner i utviklingen.

Det er verdt å nevne at patologien for første gang ble beskrevet av en lege fra Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Leger skiller mellom 2 former for sykdommen:

• Ondartet juvenil osteopetrose. Patologi oppdages hos nyfødte opptil 12 måneder, den har et alvorlig kurs, ofte ender i døden. Sykdommen er manifestert av et stort hode, brede øyne, skur, blek hud, kort statur. I dette tilfellet kan du ikke uten benmargstransplantasjonen, som skal utføres i 2 til 3 år.
• Autosomal dominerende osteopetrose. Sykdommen oppdages hos ungdom eller voksne, vanligvis ved en tilfeldighet under røntgen. Dette er en lettere, godartet form for patologi. Først har det et slettet kurs, det eneste tegnet er hyppige brudd. Litt senere, hvis ubehandlet, kan det oppstå komplikasjoner i form av døvhet eller ansiktsnervenlammelse.

Som du kan se, er tidlig marmorsykdom den farligste, noe som krever raske radikale handlinger.

Årsaker til medfødt osteosklerose

De sanne årsakene til den genetiske lidelsen er ukjente. Legene antyder at det utvikler seg på grunn av mutasjonen av tre gener som er ansvarlige for dannelsen og utnyttelsen av beinceller, samt noen stadier av bloddannelse. Bein består av osteoblaster, som er nødvendige for deres opprettelse og mineralisering, samt osteoklaster, noe som bidrar til ødeleggelsen av foreldede komponenter i beinvev. Når mutasjon av et av generene forstyrrer produksjonen av osteoklaster, antas det at dette skyldes mangel på karbonatdehydratase (et enzym som regulerer benforringelse).

Det vil si at patologi kommer fra det faktum at balansen mellom dannelsen og ødeleggelsen av bein er forstyrret. Årsaken til dette - mangel på osteoklaster eller et brudd på funksjonaliteten.

Som et resultat vokser og vokser beinvev, ettersom de gamle cellene ikke er ødelagt. Beinene blir mer skjøre, intraosseøse hulrom erstattes av bindevev. Da blodkarene, nerver komprimeres, som truer med farlige komplikasjoner (anemi, hovne lymfeknuter, hepatosplenomegali, etc.) og død.

Den maligne form av marmorsykdommen hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det vil si at begge foreldrene har muterte gener. Dette er typisk for noen etniske grupper.

Den godartede form for osteopetrose har en autosomal dominerende arvmodus. Dette betyr at det muterte genet overføres fra en forelder. Denne typen patologi er mer vanlig.

manifestasjoner

"Deadly marmor" har følgende symptomer:

• Patologiske brudd og andre sykdommer i muskuloskeletale systemet.
• Nederlaget for hematopoietisk systemet.
• Neurologiske lidelser.
• Immun svekkelse.
• Forstørret lever og milt.
• Forringet hørsel, syn.
• Lag i utvikling.

Forløpet av osteopetrose, uansett form, er ganske tungt. Praktisk sykdom fører alltid til komplikasjoner som reduserer livskvaliteten og gjør pasienten funksjonshemmet.

På grunn av hyperproduksjon av beinvev, blir beinmargen forskjøvet, noe som fører til patologiske forandringer i blodet. Deretter er det mangel på alle blodceller (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater). Av denne grunn øker sannsynligheten for anemi (erytrocyttmangel, hemoglobin). Sykdommen manifesteres av hudens hud, slimhinner, økt tretthet, kortpustethet, svimmelhet, hyppig forkjølelse, predisponering for besvimelse.

Forsvakningen av immunsystemet er også forbundet med forskyvningen av benmargen, som produserer hvite blodlegemer (immunceller). Derfor lider en pasient med marmorsykdom ofte av infeksjoner (betennelse i bronkiene, lungene, etc.). Noen pasienter utvikler blodforgiftning.

Benmargens funksjoner, som er ansvarlig for bloddannelse, antas av leveren og milten. På grunn av overdreven belastning øker de, noen ganger opptar de fleste bukrom.

Et karakteristisk symptom på osteopetrose er patologiske brudd. De oppstår med minimal fysisk påvirkning. Samtidig er kraftige bein skadet (ofte femorale bein). Dermed øker risikoen for farlige sykdommer som slitasjegikt (gradvis ødeleggelse av leddbrusk) osteomyelitt (beininfeksjon).

I tillegg kan pasienter deformere skallen, lemmer (O-formede ben) og ryggraden. Dette fører til rask tretthet, smerte under bevegelser. Hos barn, tenner brenner sent, de er berørt av karies.

På grunn av kompresjonen i synsnerven på synsnerven på beinvev. Dette manifesteres ved fortykkelse av banene (benkaviteter som beskytter øyet), nystagmus (ufrivillige oscillerende øyebevegelser), konvergensforstyrrelse (nedsatt evne til øynene til å vende seg til hverandre), skur, eksofthalmos (patologisk fremspring av øynene). Full blindhet er mulig. Den hørbare nerver er også komprimert, noe som medfører hørselstap, inkludert døvhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom er det et lag i fysisk og mental utvikling. De lærer senere å gå, på grunn av skjelettens deformitet, utvikler "dropsy of the head", som manifesteres av konvulsjoner. På grunn av nedsatt hørsel og syn, blir tale og psyko-emosjonell utvikling bremset.

Med en godartet marmorsykdom er symptomene ovenfor fraværende. Mistenkt patologi er bare mulig for hyppige brudd.

Diagnostiske tiltak

Tidlig diagnose kan redde pasienten fra mange komplikasjoner.

Hvis du mistenker en patologi, bør du kontakte en ortopedist. For det første samler doktoren anamnesis, spør om symptomene, tilfeller av osteopetrose i nære slektninger.

Omfattende diagnostikk består av følgende metoder:

• Ved hjelp av en klinisk blodprøve kan det oppdages hemoglobinmangel, noe som indikerer anemi.
• Blodbiokjemi vil oppdage mangel på fosfor, kalsium, dette indikerer ødeleggelsen av beinvev.
• Radiografi vil bidra til å legge merke til de patologiske endringene i bein, innsnevring eller fravær av benkanalen.
• CT- og MR-skanning brukes til å undersøke beinvevet, og bidra til å bestemme omfanget av lesjonen.

Omfattende prenatal diagnose kan utføres så tidlig som 8 ukers svangerskap, for å avgjøre om det fremtidige barnet er utsatt for osteopetrose eller ikke.

Hjelp. Overdreven herding observeres også i osteomyelitt, rickets, Hojikins sykdom (en svulst som utvikler seg fra lymfatisk vev) og osteosklerotisk kreftmetastaser. Derfor er det viktig å skille marmorsykdom fra de ovennevnte patologiene.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dødelig marmor" er en ekstremt kompleks prosess. Tidligere kjempet legene bare med symptomer ved bruk av jernbaserte stoffer, blodtransfusjon (blodtransfusjon), vitaminer, glukokortikoider. Som et resultat ventet pasienten fortsatt uførhet og død.

Moderne medisin gjør det mulig å kvitte seg med den ondartede formen for osteopetrose, hvor barn døde etter 2 til 3 år. For å gjøre dette trenger du en benmargstransplantasjon. Dette er en kompleks prosedyre som har bidratt til å redde livene til mange pasienter allerede.

Operasjonen vil kreve det biologiske materialet til en nær slektning eller en egnet donor. Dette er viktig fordi det er fare for at barnets kropp vil forkaste benmarget. Hvis operasjonen er vellykket, stopper utviklingen av patologien. Imidlertid hjelper transplantasjon ikke med å eliminere komplikasjoner som allerede har utviklet seg.

Følgende stoffer vil bidra til å supplere behandlingen:

• Vitamin D-basert kalsitriol stimulerer benresorpsjon (beindestruksjon med osteoklaster), stopper videre beinvekst.
• Y-interferon aktiverer arbeidet med hvite blodlegemer, styrker immunforsvaret, reduserer volumet av svampete ben, normaliserer nivået av hemoglobin, blodplater. Interferon anbefales å kombinere med kalsitonin.
• Erytropoietin er foreskrevet for anemi.
• Glukokortikosteroider forhindrer benkomprimering, anemi.
• Calcitonin (skjoldbruskhormon) brukes i store doser, det bidrar til å forbedre tilstanden til pasienten.

For å styrke det neuromuskulære vevet, for å forbedre pasientens generelle tilstand, anbefales det å supplere komplekset med fysioterapi, diett, periodisk undersøkelse med ortoped, øvelsesbehandling, massasje og spa behandling.

Patologiske frakturer er behandlet med reduksjons (sammenligning av benfragmenter), blanding av gipsbandasje, skjelett trekkraft (gradvis reduksjon av benfragmenter ved hjelp av last, og spesielle kjøretøy). Når hoftebrudd i halsen gjennomføre felles erstatning (hofteleddsprotese). I markert krumning leggen utnevne osteotomi, som eliminerer deformasjon. Hvis pasienten avslørte osteomyelitt, han foreskrevet antibiotika, immobilisering, avgifte kroppen, styrke immunsystemet, åpnet og avløp abscesser.

Livsstil med osteopetrose

Når marmorsykdom anbefales å regelmessig utføre terapeutiske øvelser. Komplekset er laget for hver pasient individuelt, med tanke på alvorlighetsgrad av sykdommen, alder, generell tilstand. Øvelse terapi vil bidra til å styrke muskel-skjelettsystemet, lindre stress fra de berørte områdene.

Massasje og svømming brukes som vedlikeholdsbehandling.

Pasienten må følge en diett. Kostholdet anbefales for å supplere med ferske grønnsaker, frukt, meieriprodukter (cottage cheese, hard ost, melk), kilder til protein. Alle produkter må være naturlige. Med hepatosplenomegali bør mengden fett i menyen reduseres. Det er viktig å kontrollere vekten, for ikke å provosere patologiske brudd.

I tillegg anbefales det å gjennomføre spa-behandling, noe som vil bidra til å forbedre den generelle tilstanden.

Pasienter skal hvile oftere, overdreven trening er kontraindisert. Det anbefales å gå.

For at pasienten skal føle seg komfortabel, bør det være et lavkantsbad hjemme, høystøttede stoler slik at ryggraden ikke overbelastes, det anbefales å installere et spesielt justerbart sete i bilen. I tillegg er det verdt å kjøpe ortopediske sko.

fare

På grunn av den økte brittleness av beinene har pasienten ofte brudd med minimal innvirkning. Mest ofte skadet sterke ben av låret.

Leger fremhever andre konsekvenser av "dødelig marmor":

• Langsom utvikling av kjeve, langvarig tanndannelse, skade på tannkjøttet av karies, infeksjoner i munnhulen.
• Serebralødem, økt blodtrykk, blindhet, døvhet, ansiktsnervalalyse, nystagmus.
• Hyppige smittsomme sykdommer, som lungebetennelse, blærebetennelse, sepsis.
• Anemi.
• Predisposisjon til blødninger.
• Deformering av forskjellige deler av skjelettet (skallen, ryggraden, lemmer).
• Hepatosplenomegaly.
• Hovne lymfeknuter.
• Lag i fysisk og mental utvikling.

I mangel av kompetent terapi øker risikoen for uførhet og død.

Det viktigste

Som du kan se, er "dødsmarmor" en sjelden og svært farlig sykdom som truer med døden. Det mest alvorlige kurset har en tidlig form for patologi, som oppdages hos nyfødte. Med rettidig diagnose øker sjansene for utvinning. For å redde babyen bør imidlertid en beingraft fortrinnsvis utføres opptil 6 måneder etter fødselen. I mangel av kompetent terapi dør barn av komplikasjoner i 2 til 3 år. Sena form av osteopetrose har et slettet kurs og detekteres ved en tilfeldighet hos voksne pasienter under radiografi.

Osteopetrose hos barn: årsaker, symptomer og behandling av marmorsykdom i barndommen

Medfødt beinvevssykdom - osteopetrose - er ganske sjelden. Denne tilstanden er preget av økt brølhet av beinene og er nesten alltid arvet. Det er to grader av sykdommen - den første er diagnostisert hos barn under ett år og er den mest alvorlige. Den andre kan oppdages i ungdomsår eller til og med hos en voksen pasient og har en mer gunstig prognose.

Hva er marmorsykdom?

Osteopetrose (eller osteosklerose) kalles ofte marmorsykdom. Dette navnet skyldes at røntgen på pasientens ben ser ut som marmor. Overflaten er ikke jevn, men litt humpete. Dette skyldes en overdreven økning i beinvev og nedsatt benmarvhematopoiesis. I dette henseende blir skjelettet skjøre, utsatt for brudd. Avhengig av typen av sykdommen, kan skade på beinene vokse sammen raskt, og kan være tregere enn hos en sunn person. Typer av osteopetrose:

• Tung form. Når sykdommen oppstår selv i perinatal perioden, forekommer det med komplikasjoner, som ofte fører til døden. Det vitenskapelige navnet er en autosomal resessiv form.
• Medium - autosomal dominant form. Funnet i ungdom eller voksen alder, har en gunstig prognose.

Symptomer på osteopetrose

Symptomer på osteopetrose kan være fraværende helt, men kan oppstå som tretthet og tilbakevendende smerte i armer og ben. Etter å ha undersøkt barnet, noterer spesialisten:

• reduserer skjelettveksten;
• blek hud;
• vekst under gjennomsnittsalderen;
• deformering av skallen, svært fremtredende øyenbryn;
• femur deformitet;
• reduserer tannkjøtt og tannvekst;
• synshemming;
• når det kommer til skolebarn, viser det lav akademisk ytelse og utviklingslag etter jevnaldrende.

Dårlig studentprestasjon, sammen med andre symptomer, kan være et av tegnene på "marmorsykdom"

Imidlertid finnes ofte marmorsykdom på grunn av forekomsten av brudd. Et barn kan bryte en arm eller et ben på et atypisk sted, og etter at det har blitt utført en undersøkelse, gjør legen en diagnose. Andre symptomer kan enten være fraværende eller være uklare og ikke forårsake noen mistanke om foreldrene.

diagnostikk

En måte å diagnostisere osteosklerose er røntgenstråler. Spesialisten studerer et bilde av bekken i bekkenet, ryggraden, hodeskallen, lemmer. Hvis beinene i skjelettet ikke kan belyse de radiologiske strålene, forblir de helt ugjennomsiktig. Dette symptomet er ganske karakteristisk for denne sykdommen, siden det indikerer overdreven bein tetthet.

I tillegg dannes spesielle høyder på beinene, hvorav de fleste er i humeralområdet og også i hofteområdet. Strukturen til de rørformede beinene er merkbart forandret - når de er gjennomsiktige, blir de lik marmor, takket være det kaotiske mønsteret til de lysere årene - dette ses tydelig på bildet. Det er noen flere tegn på marmorsykdom som kan sees på bildet:

• ryggvirvler er oblate;
• basen av skallen er tykkere;
• Bony bihuler er fraværende eller har små størrelser.

behandling

Behandling av sykdommen avhenger av pasientens alder. Jo eldre en person som har blitt diagnostisert med osteopetrose, jo mindre hjelp legen trenger. Det vil si at når en marmorsykdom har oppstått hos en voksen (som er sjelden), vil legen råde ham til å regelmessig sjekke hormonene i kroppen, overvåke bein tetthet (gjennomgå densitometri), og også overvåke mengden kalsium som kommer inn i kroppen. Når det gjelder barnet, må legen umiddelbart iverksette tiltak, ellers kan en farlig sykdom være dødelig.

Legg merke til at det ikke er noen behandling rettet mot roten til problemet. Dette skyldes at osteosklerose er en sjelden sykdom, og leger har rett og slett ikke nok klinisk erfaring.

medisiner

Først og fremst er barn med en slik diagnose foreskrevet narkotika som normaliserer nivået av hemoglobin i blodet. Også foreskrevet medisiner som stimulerer immunforsvaret. I tillegg foreskriver legen kalsium- og vitamin D-inntak. Disse stoffene har vist seg å være gode i behandling og forebygging av osteosklerose. Spesialisten kan foreskrive andre medisiner, men det ovennevnte behandlingssystemet er det viktigste.

Øvelse terapi og ernæring

Det er viktig at pasienten utfører spesielle terapeutiske øvelser, som foreskrives etter alder. Yrker i bassenget - en av de mest effektive måtene å påvirke dannelsen av skjelettet. Også barnet trenger lange turer og en full søvn.

Nøkkelen til vedlikeholdstrening er ernæring. Pasienten skal motta de nødvendige sporstoffer, vitaminer, sammen med produkter. Men dietten er laget i henhold til babyens alder. Menyen skal inneholde meieriprodukter, fersk frukt, juice.

For ikke å tillate sykdommen å deformere beinene i skjelettet, anbefales ortopedisk korreksjon på tidlig stadium. Du bør konsultere en ortopedist for å få resept for spesielle korrigerende medisinske produkter.

Kirurgisk inngrep

I alvorlige tilfeller, leger anbefaler kirurgi. Mulige operasjonsalternativer inkluderer beinutskiftning med implantater, beinmargstransplantasjon, stamcelletransplantasjon og kirurgisk behandling av brudd. Benmargstransplantasjon er den mest effektive og effektive metoden for å håndtere sykdommen. Imidlertid brukes den bare for ondartet osteosklerose. Faktum er at for denne operasjonen er det ganske vanskelig å finne en giver.

effekter

Faren for osteosklerose er ikke bare i sannsynligheten for brudd på lemmer, så vel som bekkenben, ribber. Denne sykdommen kan forårsake ganske alvorlige abnormiteter, særlig hos barn:

• mental retardasjon;
• blindhet på grunn av ødeleggelsen av nervefibrene som forbinder synlighetens organer med hjernen;
• hørselstap
• ulike forstyrrelser i leveren;
• forkalkning av indre organer, blant dem ryggmargen og hjernen;
• limfonenopatiyu;
• anemi.

Hørselstap er en av de hyppige konsekvensene av "marmorsykdom"

Imidlertid er slike komplikasjoner bare mulig hvis sykdommen ikke behandles. Da kan det utvikles, og føre til uopprettelige konsekvenser. I tilfelle av den ondartede sykdomsformen (autoresess-resessiv), for å unngå komplikasjoner, kan bare benmargstransplantasjon hjelpe.

forebygging

Forebygging av denne sykdommen bør omfatte maksimal bevissthet om ham fremtidige foreldre. Hvis noen av slektningene er diagnostisert med denne sykdommen, er det en sjanse for at den vil bli funnet i spedbarnet. Hvis det er en lignende risiko, er det viktig å gjennomgå en perinatal diagnose, som med høy sannsynlighet vil vise om fosteret har uregelmessigheter i utviklingen av skjelettsystemet. Diagnostikk kan gjøres i en periode på 8 uker. Selvfølgelig er det vanskelig å ringe påvisning av en sykdom ved en tidlig forebygging, men dette vil hjelpe fremtidige foreldre til å ta et ansvarlig valg.

anbefalinger

Uavhengig av sykdommens form, så vel som den valgte behandlingsmetoden, kan foreldrene gjøre livet enklere for barnet alene. Det er verdt å ta vare på å beskytte pasienten mot mulige skader og brudd. Det er ønskelig å utstyre huset slik at døråpningene ikke har terskler, på badet var utstyrt med håndtak og antislipbelegg.

Marmor sykdom er en alvorlig, ikke alltid behandlingsbar sykdom. Hvis det er funnet i et barn, bør foreldrene ikke gi opp, det er bedre å starte behandlingen. Mye avhenger av kompetent terapi og etablering av gunstige forhold for utviklingen av babyen. I tillegg er det tilfeller der den formidable sykdommen plutselig stoppet, og i mange år minnet ikke en av de som ble diagnostisert. Under alle omstendigheter vil kompetent terapi, forsiktig pasientbehandling og forebygging av brudd bidra til å unngå utvikling av komplikasjoner og opprettholde en naturlig livsstil.

Marble sykdom: symptomer og behandling

Marmorsykdom (medfødt osteosklerose, osteopetrose) er en svært sjelden arvelig sykdom som påvirker skjelettet og beinmargen hos et barn eller en ungdom. Pasientene blir skjøre ben, hematopoiesis-systemet slutter å fungere fullt ut.

Avhengig av tidspunktet for de første symptomene på sykdommen og arten av disse symptomene, er medfødt osteosklerose delt inn tidlig og sent. Den tidlige formen av marmorsykdommen utvikler seg hos barn i det første år av livet og er svært vanskelig, derfor kalles det også ondartet. I sin tur blir sen form, som forekommer oftere i ungdomsårene, ledsaget av mindre utprøvde patologiske endringer fra siden av skjelettet og fra siden av hemopoietisk systemet. Slike pasienter har ulike helseproblemer, men generelt er prognosen for deres liv gunstig.

Årsaker til marmorsykdom

Marmor sykdom er en arvelig patologi. Forskere klarte å finne tre gener ansvarlig for utviklingen av medfødt osteosklerose. Det er disse gener som koder for proteiner som er nødvendige for at osteoklastene og osteoblastene fungerer - de celler som tilstanden av beinvev avhenger av. Hvis en mutasjon oppstår i et av disse genene, kan marmorsykdom utvikle seg i etterkommerne.

Den ondartede formen av sykdommen som behandles, overføres med en autosomal resessiv type. Det er, for at et barn skal bli syk, bør muterte gener være hos begge foreldrene. Denne egenskapen ved arv av marmorsykdommen forklarer det faktum at antall tilfeller av denne sykdommen i mye isolerte etniske grupper, hvor det er mange nært beslektede ekteskap, er mye høyere enn i befolkningen.

Den sentrale formen av marmorsykdommen, derimot, har en autosomal dominerende type overføring, derfor blir det oftere oppstått (et mutert gen kan bare være tilstede hos en av foreldrene).

Personer som har tilfeller av marmorsykdom i familien kan gjennomgå en spesiell diagnose som avslører endrede gener. Dette vil tillate å forutsi om fremtidige barn vil ha helseproblemer.

Mekanismer for utvikling av marmorsykdom

Grunnlaget for denne patologien er ubalansen mellom dannelsen og resorpsjonen (resorpsjonen) av beinvev. Et slikt brudd oppstår på grunn av en nedgang i antall osteoklaster (celler som er ansvarlige for benresorpsjon) eller deres funksjonsfeil.

På grunn av ubalansen blir beinvevet komprimert og blir overdrevet, men dette betyr ikke at dets styrke øker. Tvert imot, med marmorsykdom, mister beinene deres elastisitet og blir sprø. I tillegg, i osteosklerose, er utskifting av det intraosseøse hulrom av de rørformede beinene og den svampete substansen av de flatbeinene ved hjelp av bindevev notert. Det er, der beinmarg normalt burde være, sklerotiske celler vises. Dette fører til forstyrrelse av funksjonen av det hematopoietiske systemet.

Generelt forårsaker alle disse patologiske forandringene pasienten å utvikle skjelettdeformiteter, frakturer, anemi, hemorragisk diatese og forskjellige nevrologiske lidelser.

Symptomer på marmorsykdom

Det kliniske bildet av marmorsykdom er polymorf. Hos pasienter er det som regel symptomer på skade på muskel-skjelettsystemet, hematopoietisk og nervesystemet.

Hovedsymptomet på marmorsykdom er patologiske brudd. Patologisk de kalles fordi de oppstår med minimal skader og på store kraftige bein (oftest på lårbenet). Etter en brudd kan osteomyelitt utvikle seg (dette er en av de mest forferdelige komplikasjonene av marmorsykdom).

I tillegg til brudd, kan pasienten undersøke ulike deformiteter av skjelettet (O-formede ben, disproportionale skallen, patologiske endringer i ryggraden) under undersøkelse av pasienter. På grunn av deformasjon og endringer i struktur av bein hos pasienter med smerte når de går i ben og bak.

Nederlaget for hematopoietisk system i marmorsykdom er manifestert av symptomer på anemi: plager, svakhet. Som følge av mangel på hematopoietisk funksjon av benmarg, lever, milt, lymfeknuter øker, kroppens immunforsvar svekkes og hemorragisk diatese utvikles.

Utseendet til nevrologiske sykdommer i medfødt osteosklerose er forbundet med komprimering av skallenes ben og en nedgang i størrelsen på de anatomiske hullene gjennom hvilke nerverne passerer (som følge av slike endringer er nerverne komprimert). Derfor kan pasienter oppleve perifer parese og lammelse, synsproblemer. Når bein labyrint i indre øre er fylt med beinvev, kan døvhet utvikle seg. I tillegg, på grunn av deformering av skallen, kan pasientene lider av hydrocephalus.

Generelt, for pasienter med marmorsykdom hos spedbarn, er det et lag i fysisk utvikling, ulike problemer med tannkjøtt og massive lesjoner i tannkarieserien.

I sent form av marmorsykdom blir det kliniske bildet vanligvis jevnet, det er ingen uttalt nevrologiske manifestasjoner, skjelettdeformiteter. Bare gjentatte patologiske frakturer kan skape ideen om osteosklerose.

diagnostikk

For å bekrefte diagnosen hjelper leger med radiologiske forskningsmetoder. På pasientens røntgen er alle beinene i skjelettet forseglet (ikke gjennomsiktig for røntgenstråler), benmargkanalen er fraværende i de rørformede beinene, den klubbformede fortykkelsen av humerale og femorale bein er notert.

Undersøkelse av pasientens blod avslører tegn på anemi og økning i noen biokjemiske parametere (syrefosfataseaktivitet, etc.). I analysen av urin er det vanligvis ingen endring (dette skiller osteosklerose fra destruktive bein sykdommer, hvor benresorpsjonen dominerer over dannelsen).

For en mer detaljert studie av pasientens helsestatus er det nødvendig å konsultere en nevrolog, hematolog, oculist, otolaryngolog og tannlege. Ulike genetiske studier kan også være påkrevd.

Prinsipper for behandling

Til dags dato finnes det ingen metoder for å helbrede marmorsykdom. Dette skyldes hovedsakelig det faktum at denne patologien er svært sjelden, og leger har rett og slett ikke tilstrekkelig klinisk erfaring i å håndtere det. Derfor er beinmargstransplantasjon for tiden den mest effektive for marmorsykdom. Ved hjelp av transplantasjon kan du prøve å gjenopprette prosessen med benresorpsjon og bloddannelse i pasientens kropp. Denne teknikken brukes til maligne recessive former av sykdommen. I tillegg utvikles og behandles ulike behandlingsregimer for medfødt osteosklerose med interferon og kalsitriol (vitamin D).

I den sentrale manifestasjonen av marmorsykdommen, bruker leger ulike terapeutiske tiltak for å opprettholde bein og nervesystem, samt generell helsefremmende behandling av pasienter. Pasienter vises som medisinbehandling og treningsterapi, svømming, massasje, spesiell diett, spa-behandling. Om nødvendig, en ortopedisk korreksjon av skjelettdeformiteter.

Det er svært viktig for pasienter med marmorsykdommen å være beskyttet mot skader, da dette er fulle av utviklingen av brudd og osteomyelitt. I tillegg er behovet for dynamisk observasjon hos en ortopedist, tannlege og andre fagfolk.

Olga Zubkova, Medisinsk Anmelder, Epidemiolog

5,436 totalt antall visninger, 14 visninger i dag